|
🐜
|
Genetic analysis of over 1 million people identifies 535 new loci associated with blood pressure traits
281 auth.
E. Evangelou,
H. Warren,
D. Mosén-Ansorena,
Borbála Mifsud,
R. Pazoki,
He Gao,
Georgios Ntritsos,
N. Dimou,
C. Cabrera,
I. Karaman,
F. Ng,
M. Evangelou,
K. Witkowska,
E. Tzanis,
J. Hellwege,
...
Ayush Giri,
D. V. Velez Edwards,
Yan V. Sun,
Kelly Cho,
J. Gaziano,
P. Wilson,
P. Tsao,
C. Kovesdy,
T. Esko,
R. Mägi,
L. Milani,
P. Almgren,
Thibaud S. Boutin,
S. Debette,
Jun Ding,
Franco Giulianini,
E. Holliday,
A. Jackson,
R. Li-Gao,
Wei-Yu Lin,
J. Luan,
M. Mangino,
C. Oldmeadow,
B. Prins,
Yong Qian,
M. Sargurupremraj,
Nabi Shah,
P. Surendran,
S. Thériault,
N. Verweij,
Sara M. Willems,
Jinghua Zhao,
P. Amouyel,
J. Connell,
R. de Mutsert,
A. Doney,
M. Farrall,
C. Menni,
Andrew D. Morris,
R. Noordam,
G. Paré,
N. Poulter,
D. Shields,
A. Stanton,
S. Thom,
G. Abecasis,
N. Amin,
D. Arking,
K. Ayers,
C. Barbieri,
C. Batini,
J. Bis,
T. Blake,
M. Bochud,
M. Boehnke,
E. Boerwinkle,
D. Boomsma,
E. Bottinger,
P. Braund,
M. Brumat,
A. Campbell,
H. Campbell,
A. Chakravarti,
J. Chambers,
G. Chauhan,
M. Ciullo,
M. Cocca,
F. Collins,
H. Cordell,
G. Davies,
M. D. de Borst,
E. D. de Geus,
I. Deary,
J. Deelen,
F. Del Greco M,
C. Demirkale,
M. Dörr,
G. Ehret,
R. Elosúa,
Stefan Enroth,
A. Erzurumluoglu,
T. Ferreira,
Mattias Frånberg,
O. Franco,
I. Gandin,
P. Gasparini,
V. Giedraitis,
C. Gieger,
G. Girotto,
A. Goel,
A. Gow,
V. Gudnason,
Xiuqing Guo,
U. Gyllensten,
A. Hamsten,
T. Harris,
S. Harris,
C. Hartman,
A. Havulinna,
A. Hicks,
E. Hofer,
A. Hofman,
J. Hottenga,
J. Huffman,
Shih-Jen Hwang,
E. Ingelsson,
A. James,
R. Jansen,
M. Jarvelin,
R. Joehanes,
Å. Johansson,
Andrew D. Johnson,
Peter K. Joshi,
P. Jousilahti,
J. Jukema,
A. Jula,
M. Kähönen,
S. Kathiresan,
B. Keavney,
K. Khaw,
P. Knekt,
J. Knight,
I. Kolčić,
J. Kooner,
S. Koskinen,
K. Kristiansson,
Z. Kutalik,
M. Laan,
M. Larson,
L. Launer,
B. Lehne,
T. Lehtimäki,
D. Liewald,
L. Lin,
L. Lind,
C. Lindgren,
Yongmei Liu,
R. Loos,
Lorna M. Lopez,
Yingchang Lu,
L. Lyytikäinen,
A. Mahajan,
Chrysovalanto Mamasoula,
J. Marrugat,
J. Marten,
Y. Milaneschi,
A. Morgan,
Andrew P Morris,
A. Morrison,
P. Munson,
M. Nalls,
P. Nandakumar,
C. Nelson,
T. Niiranen,
I. Nolte,
T. Nutile,
A. Oldehinkel,
B. Oostra,
P. O’Reilly,
E. Org,
S. Padmanabhan,
W. Palmas,
A. Palotie,
A. Pattie,
B. Penninx,
M. Perola,
A. Peters,
O. Polašek,
P. Pramstaller,
Q. Nguyen,
O. Raitakari,
M. Ren,
R. Rettig,
K. Rice,
P. Ridker,
J. Ried,
H. Riese,
S. Ripatti,
A. Robino,
L. Rose,
J. Rotter,
I. Rudan,
D. Ruggiero,
Y. Saba,
C. Sala,
V. Salomaa,
N. Samani,
Antti-Pekka Sarin,
R. Schmidt,
H. Schmidt,
N. Shrine,
D. Siscovick,
A. Smith,
H. Snieder,
S. Sõber,
R. Sorice,
J. Starr,
D. Stott,
D. Strachan,
R. Strawbridge,
J. Sundström,
M. Swertz,
K. Taylor,
A. Teumer,
M. Tobin,
M. Tomaszewski,
D. Toniolo,
M. Traglia,
S. Trompet,
J. Tuomilehto,
C. Tzourio,
A. Uitterlinden,
Ahmad Vaez,
P. J. Most,
C. M. Duijn,
A. Vergnaud,
G. Verwoert,
V. Vitart,
U. Völker,
P. Vollenweider,
D. Vuckovic,
H. Watkins,
S. Wild,
G. Willemsen,
James F. Wilson,
A. Wright,
Jie Yao,
T. Zemunik,
Weihua Zhang,
J. Attia,
A. Butterworth,
D. Chasman,
D. Conen,
F. Cucca,
J. Danesh,
C. Hayward,
J. Howson,
M. Laakso,
E. Lakatta,
C. Langenberg,
O. Melander,
D. Mook-Kanamori,
C. Palmer,
L. Risch,
R. Scott,
Rodney J. Scott,
P. Sever,
T. Spector,
P. Harst,
N. Wareham,
E. Zeggini,
D. Levy,
P. Munroe,
C. Newton‐Cheh,
Morris J. Brown,
A. Metspalu,
A. Hung,
C. O’Donnell,
T. Edwards,
B. Psaty,
I. Tzoulaki,
M. Barnes,
L. Wain,
P. Elliott,
M. Caulfield,
the Million Veteran Program
|
9 |
2018 |
9
🐜
|
|
🐜
|
Mutational signature in colorectal cancer caused by genotoxic pks+E. coli
101 auth.
Cayetano Pleguezuelos-Manzano,
Jens Puschhof,
Axel K M Rosendahl Huber,
Arne van Hoeck,
H. Wood,
Jason Nomburg,
Carino Gurjao,
F. Manders,
G. Dalmasso,
P. Stege,
F. Paganelli,
Maarten H. Geurts,
J. Beumer,
Tomohiro Mizutani,
Y. Miao,
...
Reinier van der Linden,
S. van der Elst,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
K. Ibáñez,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
L. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
F. J. Lopez,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
K. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
K. Garcia,
J. Top,
R. Willems,
M. Giannakis,
R. Bonnet,
P. Quirke,
M. Meyerson,
E. Cuppen,
R. van Boxtel,
H. Clevers
|
9 |
2020 |
9
🐜
|
|
🐜
|
A systematic CRISPR screen defines mutational mechanisms underpinning signatures caused by replication errors and endogenous DNA damage
103 auth.
Xueqing Zou,
G. Koh,
A. S. Nanda,
A. Degasperi,
Katie Urgo,
T. Roumeliotis,
Chukwuma A. Agu,
Cherif Badja,
S. Momen,
Jamie Young,
T. Amarante,
L. Side,
G. Brice,
V. Pérez-Alonso,
D. Rueda,
...
Celine Gomez,
Wendy Bushell,
R. Harris,
J. Choudhary,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
A. Giess,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
K. Ibáñez,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
A. Kousathanas,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
J. F. López,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
Michael Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
P. O’Donovan,
C. Odhams,
A. Orioli,
C. Patch,
M. B. Pereira,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
Katherine R. Smith,
Samuel C. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
M. Tanguy,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
J. Jiricny,
W. Skarnes,
S. Nik-Zainal
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
78 auth.
K. Ibáñez,
J. Polke,
R. T. Hagelstrom,
E. Dolzhenko,
D. Pasko,
E. Thomas,
L. Daugherty,
D. Kasperaviciute,
Katherine R. Smith,
Z. Deans,
S. Hill,
T. Fowler,
R. Scott,
J. Hardy,
P. Chinnery,
...
H. Houlden,
A. Rendon,
M. Caulfield,
M. Eberle,
R. Taft,
A. Tucci,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
C. Craig,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
R. Jackson,
L. J. Jones,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
J. F. López,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
C. Odhams,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki
|
6 |
2022 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Nuclear-mitochondrial DNA segments resemble paternally inherited mitochondrial DNA in humans
86 auth.
Wei Wei,
A. Pagnamenta,
Nicholas S. Gleadall,
Alba Sanchis-Juan,
J. Stephens,
J. Broxholme,
Salih Tuna,
C. Odhams,
J. Ambrose,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
M. Caulfield,
...
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
J. Holman,
T. Hubbard,
R. Jackson,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
F. J. Lopez,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
K. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
Alba Jonathan Salih Ernest Patrick F. Sanchis-Juan Stephens Tuna Turro Chinnery,
Salih Tuna,
E. Turro,
Patrick F. Chinnery,
C. Fratter,
E. Turro,
M. Caulfield,
Jenny C. Taylor,
S. Rahman,
Patrick F. Chinnery
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Human and mouse essentiality screens as a resource for disease gene discovery
196 auth.
P. Cacheiro,
Violeta Muñoz-Fuentes,
S. Murray,
M. Dickinson,
M. Bucan,
L. Nutter,
Kevin A. Peterson,
Hamed Haselimashhadi,
A. Flenniken,
Hugh Morgan,
Henrik Westerberg,
T. Konopka,
Chih-Wei Hsu,
A. Christiansen,
Denise G. Lanza,
...
A. Beaudet,
Jason D. Heaney,
H. Fuchs,
V. Gailus-Durner,
T. Sorg,
J. Procházka,
V. Novosadova,
C. Lelliott,
H. Wardle-Jones,
S. Wells,
L. Teboul,
H. Cater,
M. Stewart,
Tertius A. Hough,
W. Wurst,
R. Sedláček,
D. Adams,
J. Seavitt,
G. Tocchini-Valentini,
F. Mammano,
R. Braun,
C. McKerlie,
Y. Hérault,
M. D. de Angelis,
A. Mallon,
K. Lloyd,
Steve D. M. Brown,
H. Parkinson,
T. Meehan,
D. Smedley,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
K. Ibáñez,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
F. J. Lopez,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
K. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
S. Marschall,
C. Lengger,
H. Maier,
C. Seisenberger,
Antje Bürger,
Ralf Kühn,
J. Schick,
A. Hörlein,
Oskar Oritz,
F. Giesert,
J. Beig,
J. Kenyon,
G. Codner,
M. Fray,
S. Johnson,
James Cleak,
Zsombor Szoke-Kovacs,
D. Lafont,
Valerie E. Vancollie,
R. McLaren,
Lena Hughes-Hallett,
Christine R. Rowley,
E. Sanderson,
A. Galli,
E. Tuck,
A. Green,
Catherine Tudor,
E. Siragher,
M. Dąbrowska,
C. Mazzeo,
M. Griffiths,
David J. Gannon,
B. Doe,
Nicola Cockle,
Andrea Kirton,
Joanna Bottomley,
Catherine E. Ingle,
Edward Ryder,
Diane Gleeson,
R. Ramírez‐Solís,
M. Birling,
G. Pavlovic,
A. Ayadi,
Meziane Hamid,
Ghina Bou About,
M. Champy,
H. Jacobs,
O. Wendling,
Sophie Leblanc,
Laurent Vasseur,
E. Chesler,
Vivek Kumar,
Jacqueline K. White,
K. Svenson,
John P. Wiegand,
L. L. Anderson,
Troy D. Wilcox,
James Clark,
Jennifer Ryan,
J. Denegre,
Tim Stearns,
V. Philip,
Catherine Witmeyer,
Lindsay Bates,
Zachary Seavey,
Pam Stanley,
Amelia Willet,
W. Roper,
Julie Creed,
Michayla A Moore,
A. Dorr,
Pamelia Fraungruber,
R. Presby,
M. Mckay,
Dong Nguyen-Bresinsky,
L. Goodwin,
Rachel Urban,
Coleen Kane
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
449 auth.
Ramita Dewan,
Ruth Chia,
Jinhui Ding,
R. Hickman,
T. Stein,
Yevgeniya A. Abramzon,
Sarah Ahmed,
M. Sabir,
Makayla K Portley,
A. Tucci,
K. Ibáñez,
Fnu Shankaracharya,
Pamela J. Keagle,
G. Rossi,
P. Caroppo,
...
F. Tagliavini,
M. L. Waldo,
P. Johansson,
C. Nilsson,
J. Rowe,
L. Benussi,
G. Binetti,
R. Ghidoni,
E. Jabbari,
C. Viollet,
J. Glass,
A. Singleton,
V. Silani,
O. Ross,
M. Ryten,
A. Torkamani,
Toshiko Tanaka,
L. Ferrucci,
S. Resnick,
S. Pickering-Brown,
C. Brady,
Neil Kowal,
J. Hardy,
V. Deerlin,
J. Vonsattel,
M. Harms,
H. Morris,
R. Ferrari,
J. Landers,
A. Chiò,
J. R. Gibbs,
C. Dalgard,
Sonja W. Scholz,
B. Traynor,
A. Adeleye,
C. Alba,
D. Bačíková,
D. Hupalo,
Elisa McGrath Martinez,
H. Pollard,
G. Sukumar,
A. Soltis,
Meila Tuck,
Xijun Zhang,
M. Wilkerson,
Bradley N. Smith,
N. Ticozzi,
C. Fallini,
A. Gkazi,
S. Topp,
J. Kost,
Emma L. Scotter,
K. Kenna,
Jack W. Miller,
C. Tiloca,
C. Vance,
E. W. Danielson,
C. Troakes,
C. Colombrita,
S. Al-Sarraj,
Elizabeth A. Lewis,
A. King,
D. Calini,
V. Pensato,
B. Castellotti,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
R. Mclaughlin,
M. Polak,
S. Asress,
J. Esteban-Pérez,
J. Muñoz-Blanco,
Z. Stevic,
S. D'alfonso,
L. Mazzini,
G. Comi,
R. Bo,
M. Ceroni,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
W. V. Rheenen,
F. Diekstra,
R. Rademakers,
M. Blitterswijk,
K. Boylan,
G. Lauria,
S. Duga,
S. Corti,
Cristina Cereda,
L. Corrado,
G. Soraru',
K. Williams,
G. Nicholson,
I. Blair,
Claire Leblond-Manry,
G. Rouleau,
O. Hardiman,
K. Morrison,
J. Veldink,
L. H. Berg,
A. Al-Chalabi,
H. Pall,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
F. Taroni,
A. García-Redondo,
Zheyang Wu,
C. Gellera,
A. Ratti,
Robert H. Brown,
C. Shaw,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
Anna de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
R. Jackson,
L. J. Jones,
Dalia Kasperavičiūtė,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
J. F. López,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
Michael Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
Katherine R. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
S. Arepalli,
P. Auluck,
R. Baloh,
R. Bowser,
A. Brice,
J. Broach,
W. Camu,
Johnathan Cooper-Knock,
P. Corcia,
C. Drepper,
V. Drory,
T. Dunckley,
F. Faghri,
Jennifer Farren,
E. Feldman,
M. Floeter,
P. Fratta,
Glenn Gerhard,
S. Gibson,
Stephen A. Goutman,
T. Heiman-Patterson,
D. Hernandez,
Ben Hoover,
Lilja Jansson,
F. Kamel,
J. Kirby,
N. Kowall,
Hannu Laaksovirta,
F. Landi,
I. Ber,
S. Lumbroso,
D. Macgowan,
N. Maragakis,
G. Mora,
K. Mouzat,
L. Myllykangas,
M. Nalls,
R. Orrell,
L. Ostrow,
R. Pamphlett,
E. Pioro,
S. Pulst,
J. Ravits,
A. Renton,
W. Robberecht,
I. Robey,
E. Rogaeva,
J. Rothstein,
M. Sendtner,
K. Sidle,
Z. Simmons,
D. Stone,
P. Tienari,
J. Trojanowski,
J. Troncoso,
M. Valori,
P. Damme,
L. Bosch,
L. Zinman,
D. Albani,
B. Borroni,
A. Padovani,
A. Bruni,
J. Clarimón,
O. Dols-Icardo,
I. Illán-Gala,
A. Lleó,
A. Danek,
D. Galimberti,
E. Scarpini,
M. Serpente,
C. Graff,
H. Chiang,
Behzad Khoshnood,
Linn Öijerstedt,
C. Morris,
B. Nacmias,
S. Sorbi,
J. Nielsen,
Lynne E. Hjermind,
V. Novelli,
A. Puca,
P. Pastor,
I. Álvarez,
M. Diez-Fairen,
M. Aguilar,
R. Perneczky,
Janine Diehl-Schimd,
M. Rossi,
A. Ruiz,
M. Boada,
I. Hernández,
S. Moreno-Grau,
J. Schlachetzki,
D. Aarsland,
M. Albert,
J. Attems,
M. Barrett,
T. Beach,
L. Bekris,
D. Bennett,
Lilah M. Besser,
E. Bigio,
S. Black,
B. Boeve,
Ryan C. Bohannan,
F. Brett,
M. Brunetti,
C. Caraway,
J. Palma,
A. Calvo,
A. Canosa,
D. Dickson,
C. Duyckaerts,
K. Faber,
T. Ferman,
M. Flanagan,
G. Floris,
T. Foroud,
J. Fortea,
Z. Gan-Or,
S. Gentleman,
B. Ghetti,
J. R. Gibbs,
A. Goate,
D. Goldstein,
I. González‐Aramburu,
N. Graff-Radford,
A. Hodges,
Heng Hu,
D. Hupalo,
J. Infante,
Á. Iranzo,
S. M. Kaiser,
H. Kaufmann,
J. Keith,
R. Kim,
G. Klein,
R. Krüger,
W. Kukull,
Amanda P. Kuzma,
C. Lage,
S. Lesage,
J. Leverenz,
G. Logroscino,
G. Lopez,
S. Love,
Q. Mao,
M. Marti,
Elisa Martinez-McGrath,
M. Masellis,
E. Masliah,
P. May,
I. McKeith,
M. Mesulam,
E. Monuki,
K. Newell,
L. Norcliffe-Kaufmann,
L. Palmer,
Matthew Perkins,
O. Pletnikova,
L. Molina-Porcel,
R. Reynolds,
E. Rodríguez-Rodríguez,
J. Rohrer,
P. Sánchez-Juan,
C. Scherzer,
G. Serrano,
V. Shakkottai,
E. Sidransky,
N. Tayebi,
Alan J. Thomas,
B. Tilley,
Ronald L. Walton,
R. Woltjer,
Z. Wszolek,
G. Xiromerisiou,
C. Zecca,
H. Phatnani,
J. Kwan,
D. Sareen,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Shneider,
E. Fraenkel,
N. Zaitlen,
J. Berry,
A. Malaspina,
G. Cox,
L. Thompson,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
Timothy A. Miller,
S. Chandran,
S. Pal,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
O. Butovsky,
J. Dubnau,
A. Nath,
Matthew M Harms,
E. Aronica,
M. Poss,
Jennifer Phillips-Cremins,
J. Crary,
N. Atassi,
D. Lange,
Darius J. Adams,
L. Stefanis,
M. Gotkine,
Suma Babu,
T. Raj,
S. Paganoni,
Ophir Shalem,
Colin Smith,
Bin Zhang,
Brent T. Harris,
Iris J. Broce,
V. Drory,
J. Ravits,
C. Mcmillan,
V. Menon,
Lani Wu,
S. Altschuler,
Khaled Amar,
N. Archibald,
O. Bandmann,
E. Capps,
Alistair Church,
J. Coebergh,
Alyssa A. Costantini,
P. Critchley,
B. Ghosh,
M. Hu,
C. Kobylecki,
P. Leigh,
C. Mann,
L. Massey,
U. Nath,
N. Pavese,
D. Paviour,
J. Sharma,
J. Vaughan
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration
104 auth.
A. Vig,
J. Poulter,
D. Ottaviani,
E. Tavares,
K. Toropova,
A. Tracewska,
A. Mollica,
Jasmine Kang,
Oshini Kehelwathugoda,
T. Paton,
J. Maynes,
G. Wheway,
G. Arno,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
...
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
K. Ibáñez,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
F. J. Lopez,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
K. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
K. Khan,
M. Mckibbin,
C. Toomes,
Manir Ali,
Matteo Di Scipio,
Shuning Li,
J. Ellingford,
G. Black,
A. Webster,
M. Rydzanicz,
P. Stawiński,
R. Płoski,
Ajoy Vincent,
M. Cheetham,
C. Inglehearn,
A. Roberts,
E. Héon
|
5 |
2020 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Spectrum of mutational signatures in T-cell lymphoma reveals a key role for UV radiation in cutaneous T-cell lymphoma
88 auth.
Christine L. Jones,
A. Degasperi,
V. Grandi,
T. Amarante,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
...
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
A. Giess,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
K. Ibáñez,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
A. Kousathanas,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
J. F. López,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
Michael Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
P. O'donovan,
C. Odhams,
A. Orioli,
C. Patch,
M. B. Pereira,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
Katherine R. Smith,
Samuel C. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
M. Tanguy,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
T. Mitchell,
S. Nik-Zainal,
S. Whittaker
|
5 |
2021 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Heterozygous lamin B1 and lamin B2 variants cause primary microcephaly and define a novel laminopathy
97 auth.
D. Parry,
Carol-Anne Martin,
P. Greene,
J. Marsh,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
...
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
A. Giess,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
K. Ibáñez,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
A. Kousathanas,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
F. J. Lopez,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
C. Odhams,
A. Orioli,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
M. Pereira,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
K. Smith,
S. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
M. Tanguy,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
Moira Blyth,
H. Cox,
D. Donnelly,
L. Greenhalgh,
S. Greville-Heygate,
V. Harrison,
K. Lachlan,
C. McKenna,
A. Quigley,
Gillian Rea,
L. Robertson,
M. Suri,
A. Jackson
|
5 |
2020 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Extensive identification of genes involved in congenital and structural heart disorders and cardiomyopathy
247 auth.
N. Spielmann,
Gregor Miller,
Tudor I. Oprea,
Chih-Wei Hsu,
G. Fobo,
Goar Frishman,
Corinna Montrone,
Hamed Haseli Mashhadi,
J. Mason,
Violeta Munoz Fuentes,
S. Leuchtenberger,
A. Ruepp,
M. Wagner,
D. Westphal,
C. Wolf,
...
A. Görlach,
A. Sanz-Moreno,
Yi-Li Cho,
R. Teperino,
S. Brandmaier,
Sapna Sharma,
I. Galter,
Manuela A. Östereicher,
Lilly Zapf,
P. Mayer‐Kuckuk,
J. Rozman,
L. Teboul,
R. Bunton-Stasyshyn,
H. Cater,
M. Stewart,
Skevoulla Christou,
Henrik Westerberg,
Amelia M Willett,
J. Wotton,
W. Roper,
A. Christiansen,
C. Ward,
Jason D. Heaney,
Corey L. Reynolds,
J. Procházka,
Lynette R. Bower,
Dave Clary,
M. Selloum,
Ghina Bou About,
O. Wendling,
H. Jacobs,
Sophie Leblanc,
H. Meziane,
T. Sorg,
E. Audain,
Arthur Gilly,
N. W. Rayner,
J. A. Aguilar-Pimentel,
L. Becker,
L. Garrett,
S. Hölter,
O. Amarie,
J. Calzada-Wack,
Tanja Klein-Rodewald,
P. da Silva-Buttkus,
C. Lengger,
Claudia Stoeger,
R. Gerlini,
B. Rathkolb,
D. Mayr,
J. Seavitt,
Angelina Gaspero,
Jennie R. Green,
A. Garza,
Ritu Bohat,
Leeyean Wong,
Melissa L. McElwee,
Sowmya Kalaga,
Tara L. Rasmussen,
I. Lorenzo,
Denise G. Lanza,
Rodney C. Samaco,
Surabi Veeraragaven,
Juan J. Gallegos,
P. Kasparek,
S. Petrezsélyová,
R. King,
S. Johnson,
James Cleak,
Zsombor Szkoe-Kovacs,
G. Codner,
M. Mackenzie,
Adam Caulder,
J. Kenyon,
Wendy Gardiner,
Hayley Phelps,
R.G.V. Hancock,
Claire Norris,
Michayla A Moore,
Audrie Seluke,
Rachel Urban,
Coleen Kane,
L. Goodwin,
Kevin A. Peterson,
M. Mckay,
J. Cook,
Jacob P. Lowy,
Michael Mcfarland,
J. A. Wood,
Brandon J. Willis,
H. Tolentino,
Todd Tolentino,
Michael Schuchbauer,
J. Salazar,
Jennifer M. Johnson,
R. Munson,
A. Ayadi,
G. Pavlovic,
M. Birling,
S. Jacquot,
D. Ali-Hadji,
Philippe Charles,
P. André,
M. Champy,
Fabrice Riet,
I. Vukobradovic,
Zorana Berberovic,
D. Qu,
Ruolin Guo,
Abigail D'Souza,
Ziyue Huang,
Susan Camilleri,
M. Ganguly,
H. Adissu,
Mohammed Eskandarian,
Xueyuan Shang,
K. Duffin,
Catherine Xu,
Kyle Roberton,
Valerie Laurin,
Qing Lan,
Gillian T. Sleep,
A. Creighton,
L. Lintott,
M. Gertsenstein,
M. Pereira,
Sandra Tondat,
Amit Patel,
Maribelle Cruz,
A. Bezginov,
David Miller,
Wang Hy,
A. Yoshiki,
Nobuhiko Tanaka,
Masaru Tamura,
Zhiwei Liu,
O. Ermakova,
A. Ferrara,
P. Fruscoloni,
C. Seisenberger,
Antje Bürger,
F. Giesert,
J. Ambrose,
P. Arumu gam,
R. Bevers,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
T. Fowler,
A. Giess,
A. Hamblin,
S. Henderson,
T. Hubbard,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
A. Kousathanas,
L. Lahnstein,
S. Leigh,
I. Leong,
F. J. Lopez,
F. Maleady-Crowe,
M. McEntagart,
F. Minneci,
L. Moutsianas,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
P. O’Donovan,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
M. Pereira,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
T. Rogers,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
S. Smith,
A. Sosinsky,
A. Stuckey,
M. Tanguy,
A. L. Taylor-Tavares,
E. Thomas,
S. Thompson,
A. Tucci,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Hitz,
E. Zeggini,
Eckhard Wolf,
R. Sedláček,
Steve Murray,
K. Svenson,
R. Braun,
J. K. White,
L. Kelsey,
Xiang Gao,
T. Shiroishi,
Ying Xu,
J. Seong,
F. Mammano,
G. Tocchini-Valentini,
A. Beaudet,
T. Meehan,
Helen E. Parkinson,
D. Smedley,
A. Mallon,
S. Wells,
H. Grallert,
W. Wurst,
S. Marschall,
H. Fuchs,
Steve D M Brown,
A. Flenniken,
L. Nutter,
C. McKerlie,
Y. Hérault,
K. Lloyd,
M. Dickinson,
V. Gailus-Durner,
M. Hrabě de Angelis
|
5 |
2022 |
5
🐜
|
