|
🐜
|
Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS
36 auth.
Janel O. Johnson,
J. Mandrioli,
M. Benatar,
Yevgeniya A. Abramzon,
V. Deerlin,
J. Trojanowski,
J. R. Gibbs,
M. Brunetti,
S. Gronka,
J. Wuu,
Jinhui Ding,
L. McCluskey,
M. Martinez-Lage,
Dana Falcone,
D. Hernandez,
...
S. Arepalli,
Sean B. Chong,
Jennifer Schymick,
J. Rothstein,
F. Landi,
Yong-Dong Wang,
A. Calvo,
G. Mora,
M. Sabatelli,
M. Monsurrò,
S. Battistini,
F. Salvi,
R. Spataro,
P. Sola,
G. Borghero,
G. Galassi,
Sonja W. Scholz,
J. Taylor,
G. Restagno,
A. Chiò,
B. Traynor
|
10 |
2010 |
10
🐜
|
|
🐜
|
Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study
59 auth.
E. Majounie,
A. Renton,
K. Mok,
E. Dopper,
A. Waite,
S. Rollinson,
A. Chiò,
G. Restagno,
N. Nicolaou,
J. Simón-Sánchez,
J. V. van Swieten,
Yevgeniya A. Abramzon,
Janel O. Johnson,
M. Sendtner,
R. Pamphlett,
...
R. Orrell,
S. Mead,
K. Sidle,
H. Houlden,
J. Rohrer,
K. Morrison,
Hardev Pall,
Kevin Talbot,
O. Ansorge,
D. Hernandez,
S. Arepalli,
M. Sabatelli,
G. Mora,
M. Corbo,
F. Giannini,
A. Calvo,
Elisabet Englund,
G. Borghero,
G. Floris,
A. Remes,
Hannu Laaksovirta,
L. McCluskey,
J. Trojanowski,
V. V. Van Deerlin,
G. Schellenberg,
M. Nalls,
V. Drory,
C. Lu,
T. Yeh,
H. Ishiura,
Yuji Takahashi,
S. Tsuji,
I. Le Ber,
Alexis Brice,
C. Drepper,
Nigel M Williams,
J. Kirby,
Pamela J. Shaw,
John A Hardy,
P. Tienari,
P. Heutink,
Huw R Morris,
S. Pickering-Brown,
B. Traynor
|
10 |
2012 |
10
🐜
|
|
🐢
|
Phenotypic heterogeneity of amyotrophic lateral sclerosis: a population based study
A. Chiò,
A. Calvo,
C. Moglia,
L. Mazzini,
G. Mora
|
9 |
2011 |
9
🐢
|
|
🐢
|
Severely increased risk of amyotrophic lateral sclerosis among Italian professional football players.
A. Chiò,
G. Benzi,
M. Dossena,
R. Mutani,
G. Mora
|
8 |
2005 |
8
🐢
|
|
🐜
|
Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis
41 auth.
Janel O. Johnson,
E. Pioro,
A. Boehringer,
Ruth Chia,
H. Feit,
A. Renton,
Hannah A. Pliner,
Yevgeniya A. Abramzon,
G. Marangi,
Brett J. Winborn,
J. R. Gibbs,
M. Nalls,
Sarah Morgan,
M. Shoai,
J. Hardy,
...
A. Pittman,
R. Orrell,
A. Malaspina,
K. Sidle,
P. Fratta,
M. Harms,
R. Baloh,
A. Pestronk,
C. Weihl,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
V. Drory,
G. Borghero,
G. Mora,
A. Calvo,
J. Rothstein,
C. Drepper,
M. Sendtner,
A. Singleton,
J. Taylor,
M. Cookson,
G. Restagno,
M. Sabatelli,
R. Bowser,
A. Chiò,
B. Traynor
|
8 |
2014 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. Muñoz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. Başak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-Pérez,
A. García-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. Chiò,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. Monsurrò,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. Züchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. Chiò,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Analysis of amyotrophic lateral sclerosis as a multistep process: a population-based modelling study
26 auth.
A. Al-Chalabi,
A. Calvo,
A. Chiò,
Shuna Colville,
C. Ellis,
O. Hardiman,
M. Heverin,
Robin S. Howard,
M. Huisman,
N. Keren,
P. Leigh,
L. Mazzini,
G. Mora,
R. Orrell,
J. Rooney,
...
Kirsten M Scott,
W. Scotton,
M. Seelen,
Christopher E. Shaw,
K. Sidle,
R. Swingler,
Miho Tsuda,
J. Veldink,
A. Visser,
Leonard H van den Berg,
Neil Pearce
|
8 |
2014 |
8
🐜
|
|
🐬
|
Percutaneous endoscopic gastrostomy and enteral nutrition in amyotrophic lateral sclerosis
L. Mazzini,
T. Corrà,
M. Zaccala,
G. Mora,
M. D. Piano,
M. Galante
|
8 |
1995 |
8
🐬
|
|
🐜
|
Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
155 auth.
Ruth Chia,
M. Sabir,
S. Bandres-Ciga,
S. Sáez-Atienzar,
R. Reynolds,
E. Gustavsson,
Ronald L. Walton,
Sarah Ahmed,
C. Viollet,
Jinhui Ding,
Mary B Makarious,
M. Diez-Fairen,
Makayla K Portley,
Zalak V. Shah,
Yevgeniya A. Abramzon,
...
D. Hernandez,
C. Blauwendraat,
D. Stone,
J. Eicher,
L. Parkkinen,
O. Ansorge,
L. Clark,
L. Honig,
K. Marder,
A. Lemstra,
P. S. St George-Hyslop,
E. Londos,
K. Morgan,
T. Lashley,
T. Warner,
Z. Jaunmuktane,
D. Galasko,
I. Santana,
P. Tienari,
L. Myllykangas,
M. Oinas,
N. Cairns,
J. Morris,
G. Halliday,
V. V. Van Deerlin,
J. Trojanowski,
M. Grassano,
A. Calvo,
G. Mora,
A. Canosa,
G. Floris,
Ryan C. Bohannan,
F. Brett,
Z. Gan-Or,
Joshua T. Geiger,
A. Moore,
P. May,
R. Krüger,
D. Goldstein,
G. Lopez,
N. Tayebi,
E. Sidransky,
L. Norcliffe-Kaufmann,
J. Palma,
H. Kaufmann,
V. Shakkottai,
Matthew Perkins,
K. Newell,
T. Gasser,
C. Schulte,
F. Landi,
E. Salvi,
D. Cusi,
E. Masliah,
R. Kim,
C. Caraway,
E. Monuki,
M. Brunetti,
T. Dawson,
L. Rosenthal,
M. Albert,
O. Pletnikova,
J. Troncoso,
M. Flanagan,
Q. Mao,
E. Bigio,
E. Rodríguez-Rodríguez,
J. Infante,
C. Lage,
I. González‐Aramburu,
P. Sánchez-Juan,
B. Ghetti,
J. Keith,
S. Black,
M. Masellis,
E. Rogaeva,
C. Duyckaerts,
A. Brice,
S. Lesage,
G. Xiromerisiou,
M. Barrett,
B. Tilley,
S. Gentleman,
G. Logroscino,
G. Serrano,
T. Beach,
I. McKeith,
Alan J. Thomas,
J. Attems,
C. Morris,
L. Palmer,
S. Love,
C. Troakes,
S. Al-Sarraj,
A. Hodges,
D. Aarsland,
G. Klein,
S. M. Kaiser,
R. Woltjer,
P. Pastor,
L. Bekris,
J. Leverenz,
Lilah M. Besser,
Amanda P. Kuzma,
A. Renton,
A. Goate,
D. Bennett,
C. Scherzer,
H. Morris,
R. Ferrari,
D. Albani,
S. Pickering-Brown,
K. Faber,
W. Kukull,
E. Morenas-Rodriguez,
A. Lleó,
J. Fortea,
D. Alcolea,
J. Clarimón,
M. Nalls,
L. Ferrucci,
S. Resnick,
Toshiko Tanaka,
T. Foroud,
N. Graff-Radford,
Z. Wszolek,
T. Ferman,
B. Boeve,
J. Hardy,
E. Topol,
A. Torkamani,
A. Singleton,
M. Ryten,
D. Dickson,
A. Chiò,
O. Ross,
J. R. Gibbs,
C. Dalgard,
B. Traynor,
Sonja W. Scholz
|
8 |
2021 |
8
🐜
|
|
🐜
|
NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
81 auth.
K. Kenna,
P. T. V. van Doormaal,
Annelot M. Dekker,
N. Ticozzi,
Brendan Kenna,
F. Diekstra,
W. van Rheenen,
K. V. van Eijk,
Ashley R. Jones,
Pamela J. Keagle,
A. Shatunov,
W. Sproviero,
Bradley N. Smith,
M. V. van Es,
S. Topp,
...
A. Kenna,
Jack W. Miller,
C. Fallini,
C. Tiloca,
R. Mclaughlin,
C. Vance,
C. Troakes,
C. Colombrita,
G. Mora,
A. Calvo,
F. Verde,
S. Al-Sarraj,
A. King,
D. Calini,
J. de Belleroche,
F. Baas,
A. J. van der Kooi,
M. de Visser,
A. T. Ten Asbroek,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
J. Muñoz-Blanco,
T. Strom,
T. Meitinger,
K. Morrison,
G. Lauria,
K. Williams,
P. Leigh,
G. Nicholson,
I. Blair,
C. Leblond,
P. Dion,
G. Rouleau,
H. Pall,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
F. Taroni,
K. Boylan,
M. van Blitterswijk,
R. Rademakers,
J. Esteban-Pérez,
A. García-Redondo,
P. Van Damme,
W. Robberecht,
A. Chiò,
C. Gellera,
C. Drepper,
M. Sendtner,
A. Ratti,
J. Glass,
J. Mora,
Nazlı A Başak,
O. Hardiman,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
Robert H. Brown,
A. Al-Chalabi,
V. Silani,
C. Shaw,
L. H. van den Berg,
J. Veldink,
J. Landers
|
7 |
2016 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Genome-wide genotyping in amyotrophic lateral sclerosis and neurologically normal controls: first stage analysis and public release of data
19 auth.
Jennifer Schymick,
Sonja W. Scholz,
H. Fung,
A. Britton,
S. Arepalli,
J. R. Gibbs,
F. Lombardo,
M. Matarin,
Dalia Kasperavičiūtė,
D. Hernandez,
...
Cynthia Crews,
L. Bruijn,
J. Rothstein,
G. Mora,
G. Restagno,
A. Chiò,
A. Singleton,
J. Hardy,
B. Traynor
|
7 |
2007 |
7
🐜
|
|
🐢
|
Positive effects of tertiary centres for amyotrophic lateral sclerosis on outcome and use of hospital facilities
A. Chiò,
E. Bottacchi,
C. Buffa,
R. Mutani,
G. Mora
|
7 |
2006 |
7
🐢
|
