BetterScholar BetterScholar
11
Role
Title
Level Year L/R
🐜 Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways
71 auth. E. Cirulli, Brittany N. Lasseigne, S. Petrovski, P. Sapp, P. Dion, C. Leblond, Julien Couthouis, Yi-Fan Lu, Quanli Wang, Brian J. Krueger, Z. Ren, Jonathan E. M. Keebler, Yujun Han, S. Levy, B. Boone, ... Jack R. Wimbish, L. Waite, Angela L. Jones, J. Carulli, A. Day-Williams, J. Staropoli, W. Xin, A. Chesi, Alya R. Raphael, D. McKenna-Yasek, J. Cady, J. M. B. Vianney de Jong, K. Kenna, Bradley N. Smith, S. Topp, Jack W. Miller, A. Gkazi, A. Al-Chalabi, L. H. van den Berg, J. Veldink, V. Silani, N. Ticozzi, C. Shaw, R. Baloh, S. Appel, E. Simpson, C. Lagier-Tourenne, S. Pulst, S. Gibson, J. Trojanowski, L. Elman, L. McCluskey, M. Grossman, N. Shneider, W. Chung, J. Ravits, J. Glass, K. Sims, V. V. Van Deerlin, T. Maniatis, Sebastian Hayes, A. Ordureau, Sharan Swarup, J. Landers, F. Baas, A. Allen, R. Bedlack, J. Harper, A. Gitler, G. Rouleau, Robert H. Brown, M. Harms, G. Cooper, Tim Harris, R. Myers, D. Goldstein
9 2015
9
🐜
🐜 Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth. A. Nicolas, K. Kenna, A. Renton, N. Ticozzi, F. Faghri, Ruth Chia, J. Dominov, Brendan Kenna, M. Nalls, Pamela J. Keagle, Alberto M. Rivera, W. V. Rheenen, N. Murphy, J. Vugt, Joshua T. Geiger, ... R. V. D. Spek, Hannah A. Pliner, Shankaracharya, Bradley N. Smith, G. Marangi, S. Topp, Yevgeniya A. Abramzon, A. Gkazi, J. Eicher, A. Kenna, G. Mora, A. Calvo, L. Mazzini, N. Riva, J. Mandrioli, C. Caponnetto, S. Battistini, P. Volanti, V. Bella, F. Conforti, G. Borghero, S. Messina, I. Simone, F. Trojsi, F. Salvi, F. Logullo, S. D'alfonso, L. Corrado, M. Capasso, L. Ferrucci, C. Moreno, S. Kamalakaran, D. Goldstein, A. Gitler, Tim Harris, R. Myers, H. Phatnani, R. Musunuri, Uday S. Evani, A. Abhyankar, M. Zody, J. Kaye, S. Finkbeiner, S. Wyman, A. LeNail, Leandro Lima, E. Fraenkel, C. Svendsen, L. Thompson, J. Eyk, J. Berry, Timothy A. Miller, S. Kolb, M. Cudkowicz, E. Baxi, M. Benatar, J. Taylor, E. Rampersaud, Gang Wu, J. Wuu, G. Lauria, F. Verde, I. Fogh, C. Tiloca, G. Comi, G. Soraru', Cristina Cereda, P. Corcia, Hannu Laaksovirta, L. Myllykangas, Lilja Jansson, M. Valori, J. Ealing, Hisham H. M. Hamdalla, S. Rollinson, S. Pickering-Brown, R. Orrell, K. Sidle, A. Malaspina, J. Hardy, A. Singleton, Janel O. Johnson, S. Arepalli, P. Sapp, D. McKenna-Yasek, M. Polak, S. Asress, S. Al-Sarraj, A. King, C. Troakes, C. Vance, J. Belleroche, F. Baas, A. T. Asbroek, J. Muñoz-Blanco, D. Hernandez, Jinhui Ding, J. R. Gibbs, Sonja W. Scholz, M. Floeter, R. Campbell, F. Landi, R. Bowser, S. Pulst, J. Ravits, D. Macgowan, J. Kirby, E. Pioro, R. Pamphlett, J. Broach, Glenn Gerhard, T. Dunckley, C. Brady, N. Kowall, J. Troncoso, I. Ber, K. Mouzat, S. Lumbroso, T. Heiman-Patterson, F. Kamel, L. Bosch, R. Baloh, T. Strom, T. Meitinger, A. Shatunov, K. V. Eijk, M. Carvalho, M. Kooyman, Bas M Middelkoop, M. Moisse, R. Mclaughlin, M. A. Es, Markus Weber, K. Boylan, M. Blitterswijk, R. Rademakers, K. Morrison, A. Başak, J. Mora, V. Drory, P. Shaw, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, K. Williams, J. Fifita, G. Nicholson, I. Blair, G. Rouleau, J. Esteban-Pérez, A. García-Redondo, A. Al-Chalabi, E. Rogaeva, L. Zinman, L. Ostrow, N. Maragakis, J. Rothstein, Z. Simmons, Johnathan Cooper-Knock, A. Brice, Stephen A. Goutman, E. Feldman, S. Gibson, F. Taroni, A. Ratti, C. Gellera, P. Damme, W. Robberecht, P. Fratta, M. Sabatelli, C. Lunetta, A. Ludolph, P. Andersen, Jochen H Weishaupt, W. Camu, J. Trojanowski, V. Deerlin, Robert H. Brown, L. H. Berg, J. Veldink, M. Harms, J. Glass, D. Stone, P. Tienari, V. Silani, A. Chiò, C. Shaw, B. Traynor, J. Landers, I. Simone, G. Logroscino, I. Bartolomei, M. R. Murru, E. Costantino, C. Pani, Roberta Puddu, Carla Caredda, V. Piras, S. Tranquilli, S. Cuccu, D. Corongiu, M. Melis, A. Milia, F. Marrosu, M. Marrosu, G. Floris, A. Cannas, G. Mancardi, P. Origone, P. Mandich, S. Cavallaro, Kalliopi Marinou, Riccardo Sideri, S. Penco, L. Mosca, G. L. Pinter, M. Corbo, P. Carrera, N. Fini, Antonio Fasano, L. Tremolizzo, A. Arosio, C. Ferrarese, G. Tedeschi, M. Monsurrò, G. Piccirillo, C. Femiano, A. Ticca, E. Ortu, R. Spataro, T. Colletti, M. Zollino, A. Conte, M. Luigetti, S. Lattante, M. Santarelli, A. Petrucci, M. Pugliatti, A. Pirisi, Leslie D. Parish, Patrizia Occhineri, F. Giannini, C. Ricci, Michele Benigni, Tea B. Cau, D. Loi, C. Moglia, M. Brunetti, M. Barberis, G. Restagno, F. Casale, G. Marrali, G. Fuda, I. Ossola, S. Cammarosano, A. Canosa, A. Ilardi, U. Manera, M. Grassano, R. Tanel, Fabrizio Pisano, N. Shneider, Stephen A. Goutman, S. Chandran, S. Pal, G. Manousakis, S. Appel, E. Simpson, Leo Wang, S. Gibson, R. Bedlack, D. Lacomis, D. Sareen, A. Sherman, L. Bruijn, M. Penny, A. Allen, S. Appel, R. Bedlack, B. Boone, Robert H. Brown, J. Carulli, A. Chesi, W. Chung, E. Cirulli, G. Cooper, Julien Couthouis, A. Day-Williams, P. Dion, Yujun Han, Sebastian Hayes, Angela L. Jones, Jonathan E. M. Keebler, Brian J. Krueger, Brittany N. Lasseigne, S. Levy, Yi-Fan Lu, T. Maniatis, S. Petrovski, Alya R. Raphael, Zhong Ren, K. Sims, J. Staropoli, L. Waite, Quanli Wang, Jack R. Wimbish, W. Xin, J. Kwan, J. Broach, Ximena Arcila-Londono, Eddie B. Lee, N. Zaitlen, G. Cox, S. Finkbeiner, E. Dardiotis, E. Hornstein, D. Macgowan, T. Heiman-Patterson, M. Hammell, N. Patsopoulos, J. Dubnau, A. Nath, S. Wyman, A. LeNail, J. Eyk, S. Züchner, R. Schule, J. McCauley, Sumaira Hussain, Anne E. Cooley, Marielle Wallace, C. Clayman, R. Barohn, J. Statland, J. Ravits, A. Swenson, Carlayne Jackson, Jaya R. Trivedi, Shaida Khan, J. Katz, Liberty Jenkins, T. Burns, K. Gwathmey, J. Caress, C. Mcmillan, L. Elman, E. Pioro, J. Heckmann, Y. So, D. Walk, S. Maiser, Jinghui Zhang, F. Marchi, S. Corti, M. Ceroni, G. Siciliano, M. Filosto, Maurizio Inghilleri, S. Peverelli, C. Colombrita, B. Poletti, L. Maderna, R. Bo, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, V. Pensato, B. Castellotti, V. Meininger, G. Besson, E. Lagrange, P. Clavelou, N. Guy, P. Couratier, P. Vourch, V. Danel, E. Bernard, G. Lemasson, Ahmad Al Kheifat, P. Andersen, A. Chiò, J. Cooper-Knock, Annelot M. Dekker, V. Drory, Alberto G Redondo, M. Gotkine, Winston A Hide, A. Iacoangeli, J. Glass, K. Kenna, M. Kiernan, J. Landers, R. Mclaughlin, J. Mill, Miguel Mitne Neto, Mattieu Moisse, J. M. Pardina, K. Morrison, S. Newhouse, S. Pinto, S. Pulit, P. Shaw, Chris E. Shaw, W. Sproviero, Gijs H. P. Tazelaar, P. Damme, L. Berg, R. V. D. Spek, K. V. Eijk, M. A. Es, J. Vugt, J. Veldink, M. Zatz, Denis C. Bauer, Natalie A. Twine
8 2018
8
🐜
🐜 Therapeutic modulation of eIF2α-phosphorylation rescues TDP-43 toxicity in amyotrophic lateral sclerosis disease models
10 auth. Hyung-Jun Kim, Alya R. Raphael, Eva Ladow, L. McGurk, R. Weber, J. Trojanowski, ... V. Lee, S. Finkbeiner, A. Gitler, N. Bonini
8 2013
8
🐜
🐜 Exome sequencing to identify de novo mutations in sporadic ALS trios
20 auth. A. Chesi, Brett T. Staahl, A. JovičiΔ‡, Julien Couthouis, Maria Fasolino, Alya R. Raphael, Tomohiro Yamazaki, Laura Elias, M. Polak, C. Kelly, ... K. Williams, J. Fifita, N. Maragakis, G. Nicholson, O. King, R. Reed, G. Crabtree, I. Blair, J. Glass, A. Gitler
7 2013
7
🐜
🐜 Schwann cell spectrins modulate peripheral nerve myelination
7 auth. K. Susuki, Alya R. Raphael, Y. Ogawa, Michael C. Stankewich, E. Peles, W. S. Talbot, ... M. Rasband
6 2011
6
🐜
🐬 Targeted Exon Capture and Sequencing in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis
Julien Couthouis, Alya R. Raphael, Roxana Daneshjou, A. Gitler
5 2014
5
🐬
🦁 ErbB signaling has a role in radial sorting independent of Schwann cell number
Alya R. Raphael, D. Lyons, W. S. Talbot
5 2011
5
🦁
🐜 Exome sequencing identifies a DNAJB6 mutation in a family with dominantly-inherited limb-girdle muscular dystrophy
10 auth. Julien Couthouis, Alya R. Raphael, C. Siskind, A. Findlay, Jason D. Buenrostro, W. Greenleaf, ... H. Vogel, J. Day, K. Flanigan, A. Gitler
5 2014
5
🐜
🦁 New insights into signaling during myelination in zebrafish.
Alya R. Raphael, W. S. Talbot
5 2011
5
🦁
🐬 Schwann Cells Inhibit Ectopic Clustering of Axonal Sodium Channels
Matthew G. Voas, Thomas D. Glenn, Alya R. Raphael, W. S. Talbot
5 2009
5
🐬
🦁 Congenital muscular dystrophy and generalized epilepsy caused by GMPPB mutations
7 auth. Alya R. Raphael, Julien Couthouis, S. Sakamuri, C. Siskind, H. Vogel, J. Day, ... A. Gitler
5 2014
5
🦁