|
🐜
|
A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD
76 auth.
A. Renton,
E. Majounie,
A. Waite,
J. Simón-Sánchez,
S. Rollinson,
J. R. Gibbs,
Jennifer Schymick,
Hannu Laaksovirta,
J. Swieten,
L. Myllykangas,
H. Kalimo,
A. Paetau,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Remes,
Alice Kaganovich,
...
Sonja W. Scholz,
J. Duckworth,
Jinhui Ding,
D. Harmer,
D. Hernandez,
Janel O. Johnson,
K. Mok,
M. Ryten,
D. Trabzuni,
R. Guerreiro,
R. Orrell,
J. Neal,
A. Murray,
J. Pearson,
I. Jansen,
David Sondervan,
H. Seelaar,
D. Blake,
Kate Young,
Nicola A. Halliwell,
J. Callister,
G. Toulson,
A. Richardson,
A. Gerhard,
J. Snowden,
D. Mann,
D. Neary,
M. Nalls,
T. Peuralinna,
Lilja Jansson,
Veli-Matti Isoviita,
Anna-Lotta Kaivorinne,
M. Hölttä-Vuori,
E. Ikonen,
R. Sulkava,
M. Benatar,
J. Wuu,
A. Chiò,
G. Restagno,
G. Borghero,
M. Sabatelli,
D. Heckerman,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
J. Rothstein,
M. Sendtner,
C. Drepper,
E. Eichler,
C. Alkan,
Z. Abdullaev,
S. Pack,
A. Dutra,
E. Pak,
J. Hardy,
A. Singleton,
N. Williams,
P. Heutink,
S. Pickering-Brown,
H. Morris,
P. Tienari,
B. Traynor
|
11 |
2011 |
11
🐜
|
|
🐜
|
Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS
36 auth.
Janel O. Johnson,
J. Mandrioli,
M. Benatar,
Yevgeniya A. Abramzon,
V. Deerlin,
J. Trojanowski,
J. R. Gibbs,
M. Brunetti,
S. Gronka,
J. Wuu,
Jinhui Ding,
L. McCluskey,
M. Martinez-Lage,
Dana Falcone,
D. Hernandez,
...
S. Arepalli,
Sean B. Chong,
Jennifer Schymick,
J. Rothstein,
F. Landi,
Yong-Dong Wang,
A. Calvo,
G. Mora,
M. Sabatelli,
M. Monsurrò,
S. Battistini,
F. Salvi,
R. Spataro,
P. Sola,
G. Borghero,
G. Galassi,
Sonja W. Scholz,
J. Taylor,
G. Restagno,
A. Chiò,
B. Traynor
|
10 |
2010 |
10
🐜
|
|
🐜
|
Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study
59 auth.
E. Majounie,
A. Renton,
K. Mok,
E. Dopper,
A. Waite,
S. Rollinson,
A. Chiò,
G. Restagno,
N. Nicolaou,
J. Simón-Sánchez,
J. V. van Swieten,
Yevgeniya A. Abramzon,
Janel O. Johnson,
M. Sendtner,
R. Pamphlett,
...
R. Orrell,
S. Mead,
K. Sidle,
H. Houlden,
J. Rohrer,
K. Morrison,
Hardev Pall,
Kevin Talbot,
O. Ansorge,
D. Hernandez,
S. Arepalli,
M. Sabatelli,
G. Mora,
M. Corbo,
F. Giannini,
A. Calvo,
Elisabet Englund,
G. Borghero,
G. Floris,
A. Remes,
Hannu Laaksovirta,
L. McCluskey,
J. Trojanowski,
V. V. Van Deerlin,
G. Schellenberg,
M. Nalls,
V. Drory,
C. Lu,
T. Yeh,
H. Ishiura,
Yuji Takahashi,
S. Tsuji,
I. Le Ber,
Alexis Brice,
C. Drepper,
Nigel M Williams,
J. Kirby,
Pamela J. Shaw,
John A Hardy,
P. Tienari,
P. Heutink,
Huw R Morris,
S. Pickering-Brown,
B. Traynor
|
10 |
2012 |
10
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis
41 auth.
Janel O. Johnson,
E. Pioro,
A. Boehringer,
Ruth Chia,
H. Feit,
A. Renton,
Hannah A. Pliner,
Yevgeniya A. Abramzon,
G. Marangi,
Brett J. Winborn,
J. R. Gibbs,
M. Nalls,
Sarah Morgan,
M. Shoai,
J. Hardy,
...
A. Pittman,
R. Orrell,
A. Malaspina,
K. Sidle,
P. Fratta,
M. Harms,
R. Baloh,
A. Pestronk,
C. Weihl,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
V. Drory,
G. Borghero,
G. Mora,
A. Calvo,
J. Rothstein,
C. Drepper,
M. Sendtner,
A. Singleton,
J. Taylor,
M. Cookson,
G. Restagno,
M. Sabatelli,
R. Bowser,
A. Chiò,
B. Traynor
|
8 |
2014 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. Muñoz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. Başak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-Pérez,
A. García-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. Chiò,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. Monsurrò,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. Züchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. Chiò,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
🐜
|
|
🐢
|
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72.
46 auth.
A. Chiò,
G. Borghero,
G. Restagno,
G. Mora,
C. Drepper,
B. Traynor,
M. Sendtner,
M. Brunetti,
I. Ossola,
A. Calvo,
M. Pugliatti,
M. Sotgiu,
M. R. Murru,
M. Marrosu,
F. Marrosu,
...
Kalliopi Marinou,
J. Mandrioli,
P. Sola,
C. Caponnetto,
G. Mancardi,
P. Mandich,
V. La Bella,
R. Spataro,
A. Conte,
M. Monsurrò,
G. Tedeschi,
F. Pisano,
I. Bartolomei,
F. Salvi,
Giuseppe Lauria Pinter,
I. Simone,
G. Logroscino,
A. Gambardella,
A. Quattrone,
C. Lunetta,
P. Volanti,
M. Zollino,
S. Penco,
S. Battistini,
A. Renton,
E. Majounie,
Yevgeniya A. Abramzon,
F. Conforti,
F. Giannini,
M. Corbo,
M. Sabatelli
|
7 |
2012 |
7
🐢
|
|
🐢
|
Intravenous immunoglobulin versus intravenous methylprednisolone for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: a randomised controlled trial
18 auth.
E. Nobile‐Orazio,
D. Cocito,
S. Jann,
A. Uncini,
E. Beghi,
P. Messina,
G. Antonini,
R. Fazio,
F. Gallia,
A. Schenone,
...
A. Francia,
D. Pareyson,
L. Santoro,
Stefano Tamburin,
R. Macchia,
G. Cavaletti,
F. Giannini,
M. Sabatelli
|
7 |
2012 |
7
🐢
|
|
🐜
|
Randomised controlled trial of methotrexate for chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (RMC trial): a pilot, multicentre study
54 auth.
M. Mahdi-Rogers,
C. Rutterford,
R. Hughes,
J. Léger,
E. Nobile‐Orazio,
P. V. D. Bergh,
P. Doorn,
I. V. Schaik,
R. Hadden,
E. Choy,
M. Reilly,
J. Winer,
E. Evers,
A. Créange,
A. Guéguen,
...
D. Uzenot,
A. Béhin,
G. Nicolas,
V. Pautot,
A. Uncini,
C. Manzoli,
G. Lauria,
D. Pareyson,
C. Casellato,
M. Sabatelli,
A. Conte,
M. Luigetti,
C. Briani,
M. Lucchetta,
A. Schenone,
L. Benedetti,
E. Fiorina,
E. Brusse,
A. J. Kooi,
R. Guiloff,
W. Rakowicz,
B. Lecky,
C. Dougan,
D. Marshall,
N. Davies,
M. Busby,
A. Lansbury,
J. Overell,
Y. Rajabally,
B. Kendall,
D. Gow,
J. Nixon,
O. Kulkarni,
H. Katifi,
S. Hammans,
A. Gibson,
C. Mcdermott,
D. Cornblath,
V. Chaudry
|
7 |
2009 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Heterogeneity of root and nerve ultrasound pattern in CIDP patients
9 auth.
L. Padua,
G. Granata,
M. Sabatelli,
Maurizio Inghilleri,
M. Lucchetta,
M. Luigetti,
...
D. Coraci,
C. Martinoli,
C. Briani
|
7 |
2014 |
7
🐜
|
|
🐜
|
A genome-wide association study of myasthenia gravis.
55 auth.
A. Renton,
Hannah A. Pliner,
C. Provenzano,
A. Evoli,
R. Ricciardi,
M. Nalls,
G. Marangi,
Yevgeniya A. Abramzon,
S. Arepalli,
Sean B. Chong,
D. Hernandez,
Janel O. Johnson,
E. Bartoccioni,
F. Scuderi,
M. Maestri,
...
J. R. Gibbs,
E. Errichiello,
A. Chiò,
G. Restagno,
M. Sabatelli,
M. Macek,
Sonja W. Scholz,
A. Corse,
V. Chaudhry,
M. Benatar,
R. Barohn,
A. Mcvey,
M. Pasnoor,
M. Dimachkie,
J. Rowin,
J. Kissel,
M. Freimer,
H. Kaminski,
D. Sanders,
Bernadette Lipscomb,
J. Massey,
M. Chopra,
J. Howard,
W. Koopman,
M. Nicolle,
R. Pascuzzi,
A. Pestronk,
C. Wulf,
J. Florence,
D. Blackmore,
A. Soloway,
Z. Siddiqi,
S. Muppidi,
G. Wolfe,
D. Richman,
M. Mezei,
T. Jiwa,
J. Oger,
D. Drachman,
B. Traynor
|
7 |
2015 |
7
🐜
|
|
🐜
|
The prognosis and main prognostic indicators of Guillain-Barré syndrome. A multicentre prospective study of 297 patients. The Italian Guillain-Barré Study Group.
40 auth.
E. Beghi,
A. Bono,
G. Bogliun,
F. Cornelio,
N. Rizzuto,
P. Tonali,
D. Zerbi,
C. Castelli,
G. Ferrari,
M. Marconi,
P. Simone,
F. Apollo,
L. Amonisio,
P. Crociani,
M. Zarrelli,
...
B. Anghen,
E. Fincati,
R. Affuso,
E. Bottacchi,
C. Lia,
L. Carenini,
M. Veratti,
G. Guastella,
E. Grasso,
G. Bargagli,
M. Gresli,
P. Santoro,
L. Marzorati,
C. Antozzi,
A. Bellini,
M. Gentilini,
C. Lunazzi,
P. Sorgato,
M. Fasana,
Pizza,
M. Mignogna,
G. Lippi,
M. Sabatelli,
A. Gomitoni,
G. Cavaletti
|
7 |
1996 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Two Italian kindreds with familial amyotrophic lateral sclerosis due to FUS mutation
15 auth.
A. Chiò,
G. Restagno,
M. Brunetti,
I. Ossola,
A. Calvo,
G. Mora,
M. Sabatelli,
M. Monsurrò,
S. Battistini,
J. Mandrioli,
...
F. Salvi,
R. Spataro,
Jennifer Schymick,
B. Traynor,
V. Bella
|
7 |
2009 |
7
🐜
|
|
🐜
|
A two-stage genome-wide association study of sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
68 auth.
A. Chiò,
Jennifer Schymick,
G. Restagno,
Sonja W. Scholz,
F. Lombardo,
Shiao-lin Lai,
G. Mora,
H. Fung,
A. Britton,
S. Arepalli,
J. R. Gibbs,
M. Nalls,
Stephen Berger,
L. Kwee,
E. Oddone,
...
Jinhui Ding,
Cynthia Crews,
Ian Rafferty,
Nicole Washecka,
D. Hernandez,
L. Ferrucci,
S. Bandinelli,
J. Guralnik,
F. Macciardi,
Federica Torri,
Sara Lupoli,
S. Chanock,
G. Thomas,
D. Hunter,
C. Gieger,
H. Wichmann,
A. Calvo,
R. Mutani,
S. Battistini,
F. Giannini,
C. Caponnetto,
G. Mancardi,
V. La Bella,
F. Valentino,
M. Monsurrò,
G. Tedeschi,
Kalliopi Marinou,
M. Sabatelli,
A. Conte,
J. Mandrioli,
P. Sola,
F. Salvi,
I. Bartolomei,
G. Siciliano,
C. Carlesi,
R. Orrell,
K. Talbot,
Z. Simmons,
J. Connor,
E. Pioro,
Travis Dunkley,
D. Stephan,
Dalia Kasperavičiūtė,
E. Fisher,
Sibylle Jabonka,
M. Sendtner,
M. Beck,
L. Bruijn,
J. Rothstein,
S. Schmidt,
A. Singleton,
J. Hardy,
B. Traynor
|
7 |
2009 |
7
🐜
|
