BetterScholar BetterScholar
11
Role
Title
Level Year L/R
🐜 Prion-like domain mutations in hnRNPs cause multisystem proteinopathy and ALS
37 auth. Hong-Joo Kim, Nam Chul Kim, Yong-Dong Wang, Emily A. Scarborough, Jennifer Moore, Zamia Diaz, K. MacLea, Brian D. Freibaum, Songqing Li, A. Molliex, A. Kanagaraj, R. Carter, K. Boylan, Aleksandra M. Wojtas, R. Rademakers, ... J. Pinkus, S. Greenberg, J. Trojanowski, B. Traynor, Bradley N. Smith, S. Topp, A. Gkazi, Jack W. Miller, C. Shaw, M. Kottlors, J. Kirschner, A. Pestronk, Yun R Li, A. F. Ford, A. Gitler, M. Benatar, O. King, V. Kimonis, E. D. Ross, C. Weihl, J. Shorter, J. Taylor
10 2013
10
🐜
🐜 Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways
71 auth. E. Cirulli, Brittany N. Lasseigne, S. Petrovski, P. Sapp, P. Dion, C. Leblond, Julien Couthouis, Yi-Fan Lu, Quanli Wang, Brian J. Krueger, Z. Ren, Jonathan E. M. Keebler, Yujun Han, S. Levy, B. Boone, ... Jack R. Wimbish, L. Waite, Angela L. Jones, J. Carulli, A. Day-Williams, J. Staropoli, W. Xin, A. Chesi, Alya R. Raphael, D. McKenna-Yasek, J. Cady, J. M. B. Vianney de Jong, K. Kenna, Bradley N. Smith, S. Topp, Jack W. Miller, A. Gkazi, A. Al-Chalabi, L. H. van den Berg, J. Veldink, V. Silani, N. Ticozzi, C. Shaw, R. Baloh, S. Appel, E. Simpson, C. Lagier-Tourenne, S. Pulst, S. Gibson, J. Trojanowski, L. Elman, L. McCluskey, M. Grossman, N. Shneider, W. Chung, J. Ravits, J. Glass, K. Sims, V. V. Van Deerlin, T. Maniatis, Sebastian Hayes, A. Ordureau, Sharan Swarup, J. Landers, F. Baas, A. Allen, R. Bedlack, J. Harper, A. Gitler, G. Rouleau, Robert H. Brown, M. Harms, G. Cooper, Tim Harris, R. Myers, D. Goldstein
9 2015
9
🐜
🐜 Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth. A. Nicolas, K. Kenna, A. Renton, N. Ticozzi, F. Faghri, Ruth Chia, J. Dominov, Brendan Kenna, M. Nalls, Pamela J. Keagle, Alberto M. Rivera, W. V. Rheenen, N. Murphy, J. Vugt, Joshua T. Geiger, ... R. V. D. Spek, Hannah A. Pliner, Shankaracharya, Bradley N. Smith, G. Marangi, S. Topp, Yevgeniya A. Abramzon, A. Gkazi, J. Eicher, A. Kenna, G. Mora, A. Calvo, L. Mazzini, N. Riva, J. Mandrioli, C. Caponnetto, S. Battistini, P. Volanti, V. Bella, F. Conforti, G. Borghero, S. Messina, I. Simone, F. Trojsi, F. Salvi, F. Logullo, S. D'alfonso, L. Corrado, M. Capasso, L. Ferrucci, C. Moreno, S. Kamalakaran, D. Goldstein, A. Gitler, Tim Harris, R. Myers, H. Phatnani, R. Musunuri, Uday S. Evani, A. Abhyankar, M. Zody, J. Kaye, S. Finkbeiner, S. Wyman, A. LeNail, Leandro Lima, E. Fraenkel, C. Svendsen, L. Thompson, J. Eyk, J. Berry, Timothy A. Miller, S. Kolb, M. Cudkowicz, E. Baxi, M. Benatar, J. Taylor, E. Rampersaud, Gang Wu, J. Wuu, G. Lauria, F. Verde, I. Fogh, C. Tiloca, G. Comi, G. Soraru', Cristina Cereda, P. Corcia, Hannu Laaksovirta, L. Myllykangas, Lilja Jansson, M. Valori, J. Ealing, Hisham H. M. Hamdalla, S. Rollinson, S. Pickering-Brown, R. Orrell, K. Sidle, A. Malaspina, J. Hardy, A. Singleton, Janel O. Johnson, S. Arepalli, P. Sapp, D. McKenna-Yasek, M. Polak, S. Asress, S. Al-Sarraj, A. King, C. Troakes, C. Vance, J. Belleroche, F. Baas, A. T. Asbroek, J. Muñoz-Blanco, D. Hernandez, Jinhui Ding, J. R. Gibbs, Sonja W. Scholz, M. Floeter, R. Campbell, F. Landi, R. Bowser, S. Pulst, J. Ravits, D. Macgowan, J. Kirby, E. Pioro, R. Pamphlett, J. Broach, Glenn Gerhard, T. Dunckley, C. Brady, N. Kowall, J. Troncoso, I. Ber, K. Mouzat, S. Lumbroso, T. Heiman-Patterson, F. Kamel, L. Bosch, R. Baloh, T. Strom, T. Meitinger, A. Shatunov, K. V. Eijk, M. Carvalho, M. Kooyman, Bas M Middelkoop, M. Moisse, R. Mclaughlin, M. A. Es, Markus Weber, K. Boylan, M. Blitterswijk, R. Rademakers, K. Morrison, A. Başak, J. Mora, V. Drory, P. Shaw, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, K. Williams, J. Fifita, G. Nicholson, I. Blair, G. Rouleau, J. Esteban-Pérez, A. García-Redondo, A. Al-Chalabi, E. Rogaeva, L. Zinman, L. Ostrow, N. Maragakis, J. Rothstein, Z. Simmons, Johnathan Cooper-Knock, A. Brice, Stephen A. Goutman, E. Feldman, S. Gibson, F. Taroni, A. Ratti, C. Gellera, P. Damme, W. Robberecht, P. Fratta, M. Sabatelli, C. Lunetta, A. Ludolph, P. Andersen, Jochen H Weishaupt, W. Camu, J. Trojanowski, V. Deerlin, Robert H. Brown, L. H. Berg, J. Veldink, M. Harms, J. Glass, D. Stone, P. Tienari, V. Silani, A. Chiò, C. Shaw, B. Traynor, J. Landers, I. Simone, G. Logroscino, I. Bartolomei, M. R. Murru, E. Costantino, C. Pani, Roberta Puddu, Carla Caredda, V. Piras, S. Tranquilli, S. Cuccu, D. Corongiu, M. Melis, A. Milia, F. Marrosu, M. Marrosu, G. Floris, A. Cannas, G. Mancardi, P. Origone, P. Mandich, S. Cavallaro, Kalliopi Marinou, Riccardo Sideri, S. Penco, L. Mosca, G. L. Pinter, M. Corbo, P. Carrera, N. Fini, Antonio Fasano, L. Tremolizzo, A. Arosio, C. Ferrarese, G. Tedeschi, M. Monsurrò, G. Piccirillo, C. Femiano, A. Ticca, E. Ortu, R. Spataro, T. Colletti, M. Zollino, A. Conte, M. Luigetti, S. Lattante, M. Santarelli, A. Petrucci, M. Pugliatti, A. Pirisi, Leslie D. Parish, Patrizia Occhineri, F. Giannini, C. Ricci, Michele Benigni, Tea B. Cau, D. Loi, C. Moglia, M. Brunetti, M. Barberis, G. Restagno, F. Casale, G. Marrali, G. Fuda, I. Ossola, S. Cammarosano, A. Canosa, A. Ilardi, U. Manera, M. Grassano, R. Tanel, Fabrizio Pisano, N. Shneider, Stephen A. Goutman, S. Chandran, S. Pal, G. Manousakis, S. Appel, E. Simpson, Leo Wang, S. Gibson, R. Bedlack, D. Lacomis, D. Sareen, A. Sherman, L. Bruijn, M. Penny, A. Allen, S. Appel, R. Bedlack, B. Boone, Robert H. Brown, J. Carulli, A. Chesi, W. Chung, E. Cirulli, G. Cooper, Julien Couthouis, A. Day-Williams, P. Dion, Yujun Han, Sebastian Hayes, Angela L. Jones, Jonathan E. M. Keebler, Brian J. Krueger, Brittany N. Lasseigne, S. Levy, Yi-Fan Lu, T. Maniatis, S. Petrovski, Alya R. Raphael, Zhong Ren, K. Sims, J. Staropoli, L. Waite, Quanli Wang, Jack R. Wimbish, W. Xin, J. Kwan, J. Broach, Ximena Arcila-Londono, Eddie B. Lee, N. Zaitlen, G. Cox, S. Finkbeiner, E. Dardiotis, E. Hornstein, D. Macgowan, T. Heiman-Patterson, M. Hammell, N. Patsopoulos, J. Dubnau, A. Nath, S. Wyman, A. LeNail, J. Eyk, S. Züchner, R. Schule, J. McCauley, Sumaira Hussain, Anne E. Cooley, Marielle Wallace, C. Clayman, R. Barohn, J. Statland, J. Ravits, A. Swenson, Carlayne Jackson, Jaya R. Trivedi, Shaida Khan, J. Katz, Liberty Jenkins, T. Burns, K. Gwathmey, J. Caress, C. Mcmillan, L. Elman, E. Pioro, J. Heckmann, Y. So, D. Walk, S. Maiser, Jinghui Zhang, F. Marchi, S. Corti, M. Ceroni, G. Siciliano, M. Filosto, Maurizio Inghilleri, S. Peverelli, C. Colombrita, B. Poletti, L. Maderna, R. Bo, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, V. Pensato, B. Castellotti, V. Meininger, G. Besson, E. Lagrange, P. Clavelou, N. Guy, P. Couratier, P. Vourch, V. Danel, E. Bernard, G. Lemasson, Ahmad Al Kheifat, P. Andersen, A. Chiò, J. Cooper-Knock, Annelot M. Dekker, V. Drory, Alberto G Redondo, M. Gotkine, Winston A Hide, A. Iacoangeli, J. Glass, K. Kenna, M. Kiernan, J. Landers, R. Mclaughlin, J. Mill, Miguel Mitne Neto, Mattieu Moisse, J. M. Pardina, K. Morrison, S. Newhouse, S. Pinto, S. Pulit, P. Shaw, Chris E. Shaw, W. Sproviero, Gijs H. P. Tazelaar, P. Damme, L. Berg, R. V. D. Spek, K. V. Eijk, M. A. Es, J. Vugt, J. Veldink, M. Zatz, Denis C. Bauer, Natalie A. Twine
8 2018
8
🐜
🐜 Prion-like domain mutations in hnRNPs cause multisystem proteinopathy and ALS
37 auth. Hong-Joo Kim, Nam Chul Kim, Yong-Dong Wang, Emily A. Scarborough, Jennifer Moore, Zamia Diaz, K. MacLea, Brian D. Freibaum, Songqing Li, A. Molliex, A. Kanagaraj, R. Carter, K. Boylan, Aleksandra M. Wojtas, R. Rademakers, ... J. Pinkus, S. Greenberg, J. Trojanowski, B. Traynor, Bradley N. Smith, S. Topp, A. Gkazi, Jack W. Miller, C. Shaw, M. Kottlors, J. Kirschner, A. Pestronk, Yun R Li, A. F. Ford, A. Gitler, M. Benatar, O. King, V. Kimonis, E. D. Ross, C. Weihl, J. Shorter, J. Taylor
7 2013
7
🐜
🐜 CCNF mutations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
68 auth. K. Williams, S. Topp, Shu Yang, Bradley N. Smith, J. Fifita, S. Warraich, Katharine Y. Zhang, N. Farrawell, C. Vance, Xun Hu, A. Chesi, C. Leblond, Albert Lee, S. Rayner, V. Sundaramoorthy, ... C. Dobson-Stone, M. Molloy, M. van Blitterswijk, D. Dickson, R. Petersen, N. Graff-Radford, B. Boeve, M. Murray, Cyril Pottier, E. Don, C. Winnick, E. McCann, A. Hogan, H. Daoud, A. Levert, P. Dion, J. Mitsui, H. Ishiura, Yuji Takahashi, J. Goto, J. Kost, C. Gellera, A. Gkazi, Jack W. Miller, Joanne Stockton, W. Brooks, K. Boundy, M. Polak, J. Muñoz-Blanco, J. Esteban-Pérez, A. Rábano, O. Hardiman, K. Morrison, N. Ticozzi, V. Silani, J. de Belleroche, J. Glass, J. Kwok, G. Guillemin, R. Chung, S. Tsuji, Robert H. Brown, A. García-Redondo, R. Rademakers, J. Landers, A. Gitler, G. Rouleau, N. Cole, J. Yerbury, J. Atkin, C. Shaw, G. Nicholson, I. Blair
7 2016
7
🐜
🐜 Genome-Wide Analyses Identify Kif5A As A Novel Als Gene
27 auth. A. Nicolas, K. Kenna, A. Renton, F. Faghri, J. Dominov, Brendan Kenna, M. Nalls, Pamela J. Keagle, Alberto M. Rivera, A. Natalie, Murphy, J. Vugt, Joshua T. Geiger, R. V. D. Spek, Hannah A. Pliner, ... Bradley N. Smith, G. Marangi, S. Topp, Yevgeniya A. Abramzon, A. Gkazi, D. John, Eicher, F. Logullo, I.L. Simone, Carla, Caredda, V. Piras
7 2021
7
🐜
🐜 ALS-associated missense and nonsense TBK1 mutations can both cause loss of kinase function
33 auth. Martina de Majo, S. Topp, Bradley N. Smith, A. Nishimura, Han-Jou Chen, A. Gkazi, Jack W. Miller, C. Wong, C. Vance, F. Baas, A. T. Ten Asbroek, K. Kenna, N. Ticozzi, Alberto G Redondo, J. Esteban-Pérez, ... C. Tiloca, F. Verde, S. Duga, K. Morrison, P. Shaw, J. Kirby, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, J. Glass, J. de Belleroche, C. Gellera, A. Ratti, A. Al-Chalabi, Robert H. Brown, V. Silani, J. Landers, C. Shaw
6 2018
6
🐜
🐜 Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
449 auth. Ramita Dewan, Ruth Chia, Jinhui Ding, R. Hickman, T. Stein, Yevgeniya A. Abramzon, Sarah Ahmed, M. Sabir, Makayla K Portley, A. Tucci, K. Ibáñez, Fnu Shankaracharya, Pamela J. Keagle, G. Rossi, P. Caroppo, ... F. Tagliavini, M. L. Waldo, P. Johansson, C. Nilsson, J. Rowe, L. Benussi, G. Binetti, R. Ghidoni, E. Jabbari, C. Viollet, J. Glass, A. Singleton, V. Silani, O. Ross, M. Ryten, A. Torkamani, Toshiko Tanaka, L. Ferrucci, S. Resnick, S. Pickering-Brown, C. Brady, Neil Kowal, J. Hardy, V. Deerlin, J. Vonsattel, M. Harms, H. Morris, R. Ferrari, J. Landers, A. Chiò, J. R. Gibbs, C. Dalgard, Sonja W. Scholz, B. Traynor, A. Adeleye, C. Alba, D. Bačíková, D. Hupalo, Elisa McGrath Martinez, H. Pollard, G. Sukumar, A. Soltis, Meila Tuck, Xijun Zhang, M. Wilkerson, Bradley N. Smith, N. Ticozzi, C. Fallini, A. Gkazi, S. Topp, J. Kost, Emma L. Scotter, K. Kenna, Jack W. Miller, C. Tiloca, C. Vance, E. W. Danielson, C. Troakes, C. Colombrita, S. Al-Sarraj, Elizabeth A. Lewis, A. King, D. Calini, V. Pensato, B. Castellotti, J. Belleroche, F. Baas, A. T. Asbroek, P. Sapp, D. McKenna-Yasek, R. Mclaughlin, M. Polak, S. Asress, J. Esteban-Pérez, J. Muñoz-Blanco, Z. Stevic, S. D'alfonso, L. Mazzini, G. Comi, R. Bo, M. Ceroni, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, W. V. Rheenen, F. Diekstra, R. Rademakers, M. Blitterswijk, K. Boylan, G. Lauria, S. Duga, S. Corti, Cristina Cereda, L. Corrado, G. Soraru', K. Williams, G. Nicholson, I. Blair, Claire Leblond-Manry, G. Rouleau, O. Hardiman, K. Morrison, J. Veldink, L. H. Berg, A. Al-Chalabi, H. Pall, P. Shaw, M. Turner, K. Talbot, F. Taroni, A. García-Redondo, Zheyang Wu, C. Gellera, A. Ratti, Robert H. Brown, C. Shaw, J. Ambrose, P. Arumugam, E. Baple, M. Bleda, F. Boardman-Pretty, J. Boissiere, C. Boustred, H. Brittain, M. Caulfield, G. Chan, C. Craig, L. Daugherty, Anna de Burca, A. Devereau, G. Elgar, R. Foulger, T. Fowler, P. Furió-Tarí, J. Hackett, D. Halai, A. Hamblin, S. Henderson, J. Holman, T. Hubbard, R. Jackson, L. J. Jones, Dalia Kasperavičiūtė, M. Kayikci, L. Lahnstein, K. Lawson, S. Leigh, I. Leong, J. F. López, F. Maleady-Crowe, J. Mason, E. McDonagh, L. Moutsianas, Michael Mueller, N. Murugaesu, A. Need, C. Odhams, C. Patch, D. Perez-Gil, D. Polychronopoulos, J. Pullinger, T. Rahim, A. Rendon, P. Riesgo-Ferreiro, T. Rogers, K. Savage, K. Sawant, R. Scott, A. Siddiq, A. Sieghart, D. Smedley, Katherine R. Smith, A. Sosinsky, W. Spooner, H. E. Stevens, A. Stuckey, R. Sultana, E. Thomas, S. Thompson, C. Tregidgo, E. Walsh, S. Watters, M. Welland, E. Williams, K. Witkowska, S. Wood, M. Zarowiecki, S. Arepalli, P. Auluck, R. Baloh, R. Bowser, A. Brice, J. Broach, W. Camu, Johnathan Cooper-Knock, P. Corcia, C. Drepper, V. Drory, T. Dunckley, F. Faghri, Jennifer Farren, E. Feldman, M. Floeter, P. Fratta, Glenn Gerhard, S. Gibson, Stephen A. Goutman, T. Heiman-Patterson, D. Hernandez, Ben Hoover, Lilja Jansson, F. Kamel, J. Kirby, N. Kowall, Hannu Laaksovirta, F. Landi, I. Ber, S. Lumbroso, D. Macgowan, N. Maragakis, G. Mora, K. Mouzat, L. Myllykangas, M. Nalls, R. Orrell, L. Ostrow, R. Pamphlett, E. Pioro, S. Pulst, J. Ravits, A. Renton, W. Robberecht, I. Robey, E. Rogaeva, J. Rothstein, M. Sendtner, K. Sidle, Z. Simmons, D. Stone, P. Tienari, J. Trojanowski, J. Troncoso, M. Valori, P. Damme, L. Bosch, L. Zinman, D. Albani, B. Borroni, A. Padovani, A. Bruni, J. Clarimón, O. Dols-Icardo, I. Illán-Gala, A. Lleó, A. Danek, D. Galimberti, E. Scarpini, M. Serpente, C. Graff, H. Chiang, Behzad Khoshnood, Linn Öijerstedt, C. Morris, B. Nacmias, S. Sorbi, J. Nielsen, Lynne E. Hjermind, V. Novelli, A. Puca, P. Pastor, I. Álvarez, M. Diez-Fairen, M. Aguilar, R. Perneczky, Janine Diehl-Schimd, M. Rossi, A. Ruiz, M. Boada, I. Hernández, S. Moreno-Grau, J. Schlachetzki, D. Aarsland, M. Albert, J. Attems, M. Barrett, T. Beach, L. Bekris, D. Bennett, Lilah M. Besser, E. Bigio, S. Black, B. Boeve, Ryan C. Bohannan, F. Brett, M. Brunetti, C. Caraway, J. Palma, A. Calvo, A. Canosa, D. Dickson, C. Duyckaerts, K. Faber, T. Ferman, M. Flanagan, G. Floris, T. Foroud, J. Fortea, Z. Gan-Or, S. Gentleman, B. Ghetti, J. R. Gibbs, A. Goate, D. Goldstein, I. González‐Aramburu, N. Graff-Radford, A. Hodges, Heng Hu, D. Hupalo, J. Infante, Á. Iranzo, S. M. Kaiser, H. Kaufmann, J. Keith, R. Kim, G. Klein, R. Krüger, W. Kukull, Amanda P. Kuzma, C. Lage, S. Lesage, J. Leverenz, G. Logroscino, G. Lopez, S. Love, Q. Mao, M. Marti, Elisa Martinez-McGrath, M. Masellis, E. Masliah, P. May, I. McKeith, M. Mesulam, E. Monuki, K. Newell, L. Norcliffe-Kaufmann, L. Palmer, Matthew Perkins, O. Pletnikova, L. Molina-Porcel, R. Reynolds, E. Rodríguez-Rodríguez, J. Rohrer, P. Sánchez-Juan, C. Scherzer, G. Serrano, V. Shakkottai, E. Sidransky, N. Tayebi, Alan J. Thomas, B. Tilley, Ronald L. Walton, R. Woltjer, Z. Wszolek, G. Xiromerisiou, C. Zecca, H. Phatnani, J. Kwan, D. Sareen, J. Broach, Ximena Arcila-Londono, Eddie B. Lee, N. Shneider, E. Fraenkel, N. Zaitlen, J. Berry, A. Malaspina, G. Cox, L. Thompson, S. Finkbeiner, E. Dardiotis, Timothy A. Miller, S. Chandran, S. Pal, E. Hornstein, D. Macgowan, T. Heiman-Patterson, M. Hammell, N. Patsopoulos, O. Butovsky, J. Dubnau, A. Nath, Matthew M Harms, E. Aronica, M. Poss, Jennifer Phillips-Cremins, J. Crary, N. Atassi, D. Lange, Darius J. Adams, L. Stefanis, M. Gotkine, Suma Babu, T. Raj, S. Paganoni, Ophir Shalem, Colin Smith, Bin Zhang, Brent T. Harris, Iris J. Broce, V. Drory, J. Ravits, C. Mcmillan, V. Menon, Lani Wu, S. Altschuler, Khaled Amar, N. Archibald, O. Bandmann, E. Capps, Alistair Church, J. Coebergh, Alyssa A. Costantini, P. Critchley, B. Ghosh, M. Hu, C. Kobylecki, P. Leigh, C. Mann, L. Massey, U. Nath, N. Pavese, D. Paviour, J. Sharma, J. Vaughan
6 2020
6
🐜
🦁 Clinical T Cell Receptor Repertoire Deep Sequencing and Analysis: An Application to Monitor Immune Reconstitution Following Cord Blood Transplantation
15 auth. A. Gkazi, Ben K. Margetts, Teresa Attenborough, Lana Mhaldien, J. Standing, T. Oakes, J. Heather, J. Booth, M. Pasquet, R. Chiesa, ... P. Veys, N. Klein, B. Chain, R. Callard, S. Adams
5 2018
5
🦁
🐜 The CHCHD10 P34S variant is not associated with ALS in a UK cohort of familial and sporadic patients
15 auth. C. Wong, S. Topp, A. Gkazi, C. Troakes, Jack W. Miller, M. Majo, J. Kirby, P. Shaw, K. Morrison, J. Belleroche, ... C. Vance, A. Al-Chalabi, S. Al-Sarraj, C. Shaw, Bradley N. Smith
4 2015
4
🐜
🐜 Screening for OPTN mutations in a cohort of British amyotrophic lateral sclerosis patients
9 auth. L. Johnson, Jack W. Miller, A. Gkazi, C. Vance, S. Topp, S. Newhouse, ... A. Al-Chalabi, Bradley N. Smith, C. Shaw
4 2012
4
🐜