|
๐
|
TDP-43 Mutations in Familial and Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis
21 auth.
J. Sreedharan,
I. Blair,
V. Tripathi,
Xun Hu,
C. Vance,
B. Rogelj,
S. Ackerley,
S. Ackerley,
J. Durnall,
K. Williams,
...
E. Buratti,
F. Baralle,
J. Belleroche,
J. Mitchell,
P. Leigh,
A. Al-Chalabi,
C. Miller,
C. Miller,
G. Nicholson,
G. Nicholson,
C. Shaw
|
11 |
2008 |
11
๐
|
|
๐
|
TDP-43 Mutations in Familial and Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis
21 auth.
J. Sreedharan,
I. Blair,
V. Tripathi,
Xun Hu,
C. Vance,
B. Rogelj,
S. Ackerley,
S. Ackerley,
J. Durnall,
K. Williams,
...
E. Buratti,
F. Baralle,
J. Belleroche,
J. Mitchell,
P. Leigh,
A. Al-Chalabi,
C. Miller,
C. Miller,
G. Nicholson,
G. Nicholson,
C. Shaw
|
11 |
2008 |
11
๐
|
|
๐
|
Mutations in FUS, an RNA Processing Protein, Cause Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 6
24 auth.
C. Vance,
B. Rogelj,
T. Hortobรกgyi,
K. D. Vos,
A. Nishimura,
J. Sreedharan,
Xun Hu,
Bradley N. Smith,
D. Ruddy,
Paul Wright,
...
J. Ganesalingam,
K. Williams,
V. Tripathi,
Safa Al-Saraj,
A. Al-Chalabi,
P. Leigh,
I. Blair,
G. Nicholson,
G. Nicholson,
J. Belleroche,
J. Gallo,
C. Miller,
C. Miller,
C. Shaw
|
11 |
2009 |
11
๐
|
|
๐
|
Mutations in FUS, an RNA Processing Protein, Cause Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 6
24 auth.
C. Vance,
B. Rogelj,
T. Hortobรกgyi,
K. D. Vos,
A. Nishimura,
J. Sreedharan,
Xun Hu,
Bradley N. Smith,
D. Ruddy,
Paul Wright,
...
J. Ganesalingam,
K. Williams,
V. Tripathi,
Safa Al-Saraj,
A. Al-Chalabi,
P. Leigh,
I. Blair,
G. Nicholson,
G. Nicholson,
J. Belleroche,
J. Gallo,
C. Miller,
C. Miller,
C. Shaw
|
11 |
2009 |
11
๐
|
|
๐
|
DNA/RNA helicase gene mutations in a form of juvenile amyotrophic lateral sclerosis (ALS4).
19 auth.
Yingzhang Chen,
C. Bennett,
H. M. Huynh,
I. Blair,
I. Puls,
J. Irobi,
I. Dierick,
A. Abel,
M. Kennerson,
B. A. Rabin,
...
G. Nicholson,
M. Auer-Grumbach,
K. Wagner,
P. de Jonghe,
J. Griffin,
K. Fischbeck,
V. Timmerman,
D. Cornblath,
P. Chance
|
9 |
2004 |
9
๐
|
|
๐
|
Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
177 auth.
W. van Rheenen,
A. Shatunov,
Annelot M. Dekker,
R. Mclaughlin,
F. Diekstra,
S. Pulit,
Rick A. A. van der Spek,
U. Vรตsa,
S. de Jong,
M. Robinson,
Jian Yang,
I. Fogh,
P. T. V. van Doormaal,
Gijs H. P. Tazelaar,
M. Koppers,
...
A. Blokhuis,
W. Sproviero,
Ashley R. Jones,
K. Kenna,
K. V. van Eijk,
O. Harschnitz,
Raymond D. Schellevis,
W. Brands,
J. Mediฤ,
A. Menelaou,
A. Vajda,
N. Ticozzi,
Kuang Lin,
B. Rogelj,
Katarina Vrabec,
M. Ravnik-Glavaฤ,
B. Koritnik,
J. Zidar,
L. Leonardis,
L. D. Groลกelj,
S. Millecamps,
F. Salachas,
V. Meininger,
M. de Carvalho,
S. Pinto,
J. Mora,
R. RojasโGarcรญa,
M. Polak,
S. Chandran,
Shuna Colville,
R. Swingler,
K. Morrison,
P. Shaw,
J. Hardy,
R. Orrell,
A. Pittman,
K. Sidle,
P. Fratta,
A. Malaspina,
S. Topp,
S. Petri,
S. Abdulla,
C. Drepper,
M. Sendtner,
T. Meyer,
R. Ophoff,
K. Staats,
M. Wiedau-Pazos,
C. lomen-Hoerth,
V. V. Van Deerlin,
J. Trojanowski,
L. Elman,
L. McCluskey,
A. Baลak,
Ceren Tunca,
Hamid Hamzeiy,
Y. Parman,
T. Meitinger,
P. Lichtner,
Milena Radivojkov-Blagojeviฤ,
C. Andres,
Cindy Maurel,
G. Bensimon,
B. Landwehrmeyer,
A. Brice,
C. Payan,
Safa Saker-Delye,
A. Dรผrr,
N. Wood,
L. Tittmann,
W. Lieb,
A. Franke,
M. Rietschel,
S. Cichon,
M. Nรถthen,
P. Amouyel,
C. Tzourio,
J. Dartigues,
A. Uitterlinden,
F. Rivadeneira,
K. Estrada,
A. Hofman,
C. Curtis,
H. Blauw,
A. J. van der Kooi,
M. de Visser,
A. Goris,
Markus Weber,
C. Shaw,
Bradley N. Smith,
O. Pansarasa,
Cristina Cereda,
R. del Bo,
G. Comi,
S. D'alfonso,
C. Bertolin,
G. Soraru',
L. Mazzini,
V. Pensato,
C. Gellera,
C. Tiloca,
A. Ratti,
A. Calvo,
C. Moglia,
M. Brunetti,
S. Arcuti,
R. Capozzo,
C. Zecca,
C. Lunetta,
S. Penco,
N. Riva,
A. Padovani,
M. Filosto,
B. Muller,
Robbert Jan Stuit,
I. Blair,
Katharine Y. Zhang,
E. McCann,
J. Fifita,
G. Nicholson,
D. Rowe,
R. Pamphlett,
M. Kiernan,
J. Grosskreutz,
O. Witte,
T. Ringer,
T. Prell,
B. Stubendorff,
I. Kurth,
C. Hรผbner,
P. Leigh,
F. Casale,
A. Chiรฒ,
E. Beghi,
E. Pupillo,
R. Tortelli,
G. Logroscino,
J. Powell,
A. Ludolph,
Jochen H Weishaupt,
W. Robberecht,
P. van Damme,
L. Franke,
T. Pers,
Robert H. Brown,
J. Glass,
J. Landers,
O. Hardiman,
P. Andersen,
P. Corcia,
P. Vourc'h,
V. Silani,
N. Wray,
P. Visscher,
P. D. de Bakker,
M. V. van Es,
R. Pasterkamp,
C. Lewis,
G. Breen,
A. Al-Chalabi,
L. H. van den Berg,
J. Veldink
|
8 |
2016 |
8
๐
|
|
๐
|
Controversies and priorities in amyotrophic lateral sclerosis
20 auth.
M. Turner,
O. Hardiman,
M. Benatar,
B. Brooks,
A. Chiรฒ,
M. Carvalho,
P. Ince,
C. Lin,
Robert G. Miller,
H. Mitsumoto,
...
G. Nicholson,
J. Ravits,
P. Shaw,
M. Swash,
K. Talbot,
B. Traynor,
L. H. Berg,
J. Veldink,
S. Vucic,
M. Kiernan
|
8 |
2013 |
8
๐
|
|
๐ฌ
|
Cortical hyperexcitability may precede the onset of familial amyotrophic lateral sclerosis.
S. Vucic,
G. Nicholson,
M. Kiernan
|
8 |
2008 |
8
๐ฌ
|
|
๐
|
Linkage of a gene causing familial amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 21 and evidence of genetic-locus heterogeneity.
42 auth.
T. Siddique,
T. Siddique,
T. Siddique,
D. Figlewicz,
D. Figlewicz,
M. Pericak-Vance,
J. Haines,
G. Rouleau,
G. Rouleau,
A. J. Jeffers,
P. Sapp,
P. Sapp,
W. Hung,
J. Bebout,
D. McKenna-Yasek,
...
Gang Deng,
Gang Deng,
H. Horvitz,
J. Gusella,
Robert H. Brown,
A. Roses,
R. Roos,
David B. Williams,
D. W. Mulder,
P. Watkins,
F. Noore,
G. Nicholson,
Rosalyn Reed,
B. Brooks,
B. Festoff,
J. Antel,
R. Tandan,
T. Munsat,
N. Laing,
J. Halperin,
F. Norris,
R. Bergh,
L. Swerts,
R. Tanzi,
B. Jubelt,
K. Mathews,
E. Bosch
|
8 |
1991 |
8
๐
|
|
๐ข
|
Mutations in SPTLC1, encoding serine palmitoyltransferase, long chain base subunit-1, cause hereditary sensory neuropathy type I
J. L. Dawkins,
D. J. Hulme,
Sonal Brahmbhatt,
M. Auer-Grumbach,
G. Nicholson
|
8 |
2001 |
8
๐ข
|
|
๐
|
A yeast functional screen predicts new candidate ALS disease genes
41 auth.
Julien Couthouis,
M. Hart,
J. Shorter,
M. DejesusโHernandez,
R. Erion,
Rachel Oristano,
Annie Liu,
D. Ramos,
N. Jethava,
D. Hosangadi,
J. Epstein,
Ashley Chiang,
Zamia Diaz,
T. Nakaya,
Fadia Ibrahim,
...
Hyung-Jun Kim,
Jennifer A. Solski,
K. Williams,
J. Mojsilovic-Petrovic,
Caroline Ingre,
K. Boylan,
N. Graff-Radford,
D. Dickson,
Dana Clay-Falcone,
L. Elman,
L. McCluskey,
Robert Greene,
R. Kalb,
V. Lee,
J. Trojanowski,
A. Ludolph,
W. Robberecht,
P. Andersen,
G. Nicholson,
I. Blair,
O. King,
N. Bonini,
V. V. Van Deerlin,
R. Rademakers,
Z. Mourelatos,
A. Gitler
|
8 |
2011 |
8
๐
|
|
๐
|
Mutations in DNMT1 cause hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss
24 auth.
C. Klein,
M. Botuyan,
Yanhong Wu,
C. Ward,
G. Nicholson,
S. Hammans,
K. Hojo,
H. Yamanishi,
A. Karpf,
D. Wallace,
...
M. Simon,
C. Lander,
L. Boardman,
J. Cunningham,
Glenn E. Smith,
W. Litchy,
Benjamin Boes,
E. Atkinson,
S. Middha,
P. B. Dyck,
J. Parisi,
G. Mer,
David I. Smith,
P. Dyck
|
8 |
2011 |
8
๐
|
|
๐
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. Muรฑoz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. Baลak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-Pรฉrez,
A. Garcรญa-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. Chiรฒ,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. Monsurrรฒ,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. Zรผchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. Chiรฒ,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
๐
|
