BetterScholar BetterScholar
9
Role
Title
Level Year L/R
🐜 Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth. A. Nicolas, K. Kenna, A. Renton, N. Ticozzi, F. Faghri, Ruth Chia, J. Dominov, Brendan Kenna, M. Nalls, Pamela J. Keagle, Alberto M. Rivera, W. V. Rheenen, N. Murphy, J. Vugt, Joshua T. Geiger, ... R. V. D. Spek, Hannah A. Pliner, Shankaracharya, Bradley N. Smith, G. Marangi, S. Topp, Yevgeniya A. Abramzon, A. Gkazi, J. Eicher, A. Kenna, G. Mora, A. Calvo, L. Mazzini, N. Riva, J. Mandrioli, C. Caponnetto, S. Battistini, P. Volanti, V. Bella, F. Conforti, G. Borghero, S. Messina, I. Simone, F. Trojsi, F. Salvi, F. Logullo, S. D'alfonso, L. Corrado, M. Capasso, L. Ferrucci, C. Moreno, S. Kamalakaran, D. Goldstein, A. Gitler, Tim Harris, R. Myers, H. Phatnani, R. Musunuri, Uday S. Evani, A. Abhyankar, M. Zody, J. Kaye, S. Finkbeiner, S. Wyman, A. LeNail, Leandro Lima, E. Fraenkel, C. Svendsen, L. Thompson, J. Eyk, J. Berry, Timothy A. Miller, S. Kolb, M. Cudkowicz, E. Baxi, M. Benatar, J. Taylor, E. Rampersaud, Gang Wu, J. Wuu, G. Lauria, F. Verde, I. Fogh, C. Tiloca, G. Comi, G. Soraru', Cristina Cereda, P. Corcia, Hannu Laaksovirta, L. Myllykangas, Lilja Jansson, M. Valori, J. Ealing, Hisham H. M. Hamdalla, S. Rollinson, S. Pickering-Brown, R. Orrell, K. Sidle, A. Malaspina, J. Hardy, A. Singleton, Janel O. Johnson, S. Arepalli, P. Sapp, D. McKenna-Yasek, M. Polak, S. Asress, S. Al-Sarraj, A. King, C. Troakes, C. Vance, J. Belleroche, F. Baas, A. T. Asbroek, J. Muñoz-Blanco, D. Hernandez, Jinhui Ding, J. R. Gibbs, Sonja W. Scholz, M. Floeter, R. Campbell, F. Landi, R. Bowser, S. Pulst, J. Ravits, D. Macgowan, J. Kirby, E. Pioro, R. Pamphlett, J. Broach, Glenn Gerhard, T. Dunckley, C. Brady, N. Kowall, J. Troncoso, I. Ber, K. Mouzat, S. Lumbroso, T. Heiman-Patterson, F. Kamel, L. Bosch, R. Baloh, T. Strom, T. Meitinger, A. Shatunov, K. V. Eijk, M. Carvalho, M. Kooyman, Bas M Middelkoop, M. Moisse, R. Mclaughlin, M. A. Es, Markus Weber, K. Boylan, M. Blitterswijk, R. Rademakers, K. Morrison, A. Başak, J. Mora, V. Drory, P. Shaw, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, K. Williams, J. Fifita, G. Nicholson, I. Blair, G. Rouleau, J. Esteban-Pérez, A. García-Redondo, A. Al-Chalabi, E. Rogaeva, L. Zinman, L. Ostrow, N. Maragakis, J. Rothstein, Z. Simmons, Johnathan Cooper-Knock, A. Brice, Stephen A. Goutman, E. Feldman, S. Gibson, F. Taroni, A. Ratti, C. Gellera, P. Damme, W. Robberecht, P. Fratta, M. Sabatelli, C. Lunetta, A. Ludolph, P. Andersen, Jochen H Weishaupt, W. Camu, J. Trojanowski, V. Deerlin, Robert H. Brown, L. H. Berg, J. Veldink, M. Harms, J. Glass, D. Stone, P. Tienari, V. Silani, A. Chiò, C. Shaw, B. Traynor, J. Landers, I. Simone, G. Logroscino, I. Bartolomei, M. R. Murru, E. Costantino, C. Pani, Roberta Puddu, Carla Caredda, V. Piras, S. Tranquilli, S. Cuccu, D. Corongiu, M. Melis, A. Milia, F. Marrosu, M. Marrosu, G. Floris, A. Cannas, G. Mancardi, P. Origone, P. Mandich, S. Cavallaro, Kalliopi Marinou, Riccardo Sideri, S. Penco, L. Mosca, G. L. Pinter, M. Corbo, P. Carrera, N. Fini, Antonio Fasano, L. Tremolizzo, A. Arosio, C. Ferrarese, G. Tedeschi, M. Monsurrò, G. Piccirillo, C. Femiano, A. Ticca, E. Ortu, R. Spataro, T. Colletti, M. Zollino, A. Conte, M. Luigetti, S. Lattante, M. Santarelli, A. Petrucci, M. Pugliatti, A. Pirisi, Leslie D. Parish, Patrizia Occhineri, F. Giannini, C. Ricci, Michele Benigni, Tea B. Cau, D. Loi, C. Moglia, M. Brunetti, M. Barberis, G. Restagno, F. Casale, G. Marrali, G. Fuda, I. Ossola, S. Cammarosano, A. Canosa, A. Ilardi, U. Manera, M. Grassano, R. Tanel, Fabrizio Pisano, N. Shneider, Stephen A. Goutman, S. Chandran, S. Pal, G. Manousakis, S. Appel, E. Simpson, Leo Wang, S. Gibson, R. Bedlack, D. Lacomis, D. Sareen, A. Sherman, L. Bruijn, M. Penny, A. Allen, S. Appel, R. Bedlack, B. Boone, Robert H. Brown, J. Carulli, A. Chesi, W. Chung, E. Cirulli, G. Cooper, Julien Couthouis, A. Day-Williams, P. Dion, Yujun Han, Sebastian Hayes, Angela L. Jones, Jonathan E. M. Keebler, Brian J. Krueger, Brittany N. Lasseigne, S. Levy, Yi-Fan Lu, T. Maniatis, S. Petrovski, Alya R. Raphael, Zhong Ren, K. Sims, J. Staropoli, L. Waite, Quanli Wang, Jack R. Wimbish, W. Xin, J. Kwan, J. Broach, Ximena Arcila-Londono, Eddie B. Lee, N. Zaitlen, G. Cox, S. Finkbeiner, E. Dardiotis, E. Hornstein, D. Macgowan, T. Heiman-Patterson, M. Hammell, N. Patsopoulos, J. Dubnau, A. Nath, S. Wyman, A. LeNail, J. Eyk, S. Züchner, R. Schule, J. McCauley, Sumaira Hussain, Anne E. Cooley, Marielle Wallace, C. Clayman, R. Barohn, J. Statland, J. Ravits, A. Swenson, Carlayne Jackson, Jaya R. Trivedi, Shaida Khan, J. Katz, Liberty Jenkins, T. Burns, K. Gwathmey, J. Caress, C. Mcmillan, L. Elman, E. Pioro, J. Heckmann, Y. So, D. Walk, S. Maiser, Jinghui Zhang, F. Marchi, S. Corti, M. Ceroni, G. Siciliano, M. Filosto, Maurizio Inghilleri, S. Peverelli, C. Colombrita, B. Poletti, L. Maderna, R. Bo, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, V. Pensato, B. Castellotti, V. Meininger, G. Besson, E. Lagrange, P. Clavelou, N. Guy, P. Couratier, P. Vourch, V. Danel, E. Bernard, G. Lemasson, Ahmad Al Kheifat, P. Andersen, A. Chiò, J. Cooper-Knock, Annelot M. Dekker, V. Drory, Alberto G Redondo, M. Gotkine, Winston A Hide, A. Iacoangeli, J. Glass, K. Kenna, M. Kiernan, J. Landers, R. Mclaughlin, J. Mill, Miguel Mitne Neto, Mattieu Moisse, J. M. Pardina, K. Morrison, S. Newhouse, S. Pinto, S. Pulit, P. Shaw, Chris E. Shaw, W. Sproviero, Gijs H. P. Tazelaar, P. Damme, L. Berg, R. V. D. Spek, K. V. Eijk, M. A. Es, J. Vugt, J. Veldink, M. Zatz, Denis C. Bauer, Natalie A. Twine
8 2018
8
🐜
🐜 Mutations in the vesicular trafficking protein annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis
57 auth. Bradley N. Smith, S. Topp, C. Fallini, H. Shibata, Han-Jou Chen, C. Troakes, A. King, N. Ticozzi, K. Kenna, Athina Soragia-Gkazi, Jack W. Miller, Akane Sato, Diana Marques Dias, M. Jeon, C. Vance, ... C. Wong, M. Majo, Wejdan Kattuah, Jacqueline C Mitchell, Emma L. Scotter, Nicholas W Parkin, P. Sapp, M. Nolan, P. Nestor, M. Simpson, M. Weale, M. Lek, M. Lek, F. Baas, J. D. Jong, A. T. Asbroek, Alberto G Redondo, J. Esteban-Pérez, C. Tiloca, F. Verde, S. Duga, N. Leigh, H. Pall, K. Morrison, A. Al-Chalabi, P. Shaw, J. Kirby, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, J. Glass, J. Belleroche, M. Maki, S. Moss, Christopher C. J. Miller, C. Gellera, A. Ratti, S. Al-Sarraj, Robert H. Brown, V. Silani, J. Landers, C. Shaw
7 2017
7
🐜
🐜 Coenzyme Q10 is frequently reduced in muscle of patients with mitochondrial myopathy
13 auth. S. Sacconi, E. Trevisson, L. Salviati, S. Aymé, O. Rigal, Alberto G Redondo, M. Mancuso, G. Siciliano, P. Tonin, C. Angelini, ... K. Auré, A. Lombès, C. Desnuelle
6 2010
6
🐜
🐜 ALS-associated missense and nonsense TBK1 mutations can both cause loss of kinase function
33 auth. Martina de Majo, S. Topp, Bradley N. Smith, A. Nishimura, Han-Jou Chen, A. Gkazi, Jack W. Miller, C. Wong, C. Vance, F. Baas, A. T. Ten Asbroek, K. Kenna, N. Ticozzi, Alberto G Redondo, J. Esteban-Pérez, ... C. Tiloca, F. Verde, S. Duga, K. Morrison, P. Shaw, J. Kirby, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, J. Glass, J. de Belleroche, C. Gellera, A. Ratti, A. Al-Chalabi, Robert H. Brown, V. Silani, J. Landers, C. Shaw
6 2018
6
🐜
🐢 Collagen XIX Alpha 1 Improves Prognosis in Amyotrophic Lateral Sclerosis
25 auth. A. Calvo, Gabriela Atencia Cibreiro, Paz Merino, J. F. Roy, Adrián Galiana, Alexandra Juárez Rufián, J. M. Cano, Miguel Ángel Martín, Laura Moreno, P. Larrodé, Pilar Cordero Vázquez, L. Galán, J. Mora, J. Muñoz-Blanco, M. J. Muñoz, ... P. Zaragoza, E. Pegoraro, G. Soraru', M. Mora, C. Lunetta, S. Penco, C. Tarlarini, J. Esteban, R. Osta, Alberto G Redondo
4 2019
4
🐢
🐢 Novel SACS mutation in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
M. Sánchez, J. Pérez, María Rabasa Pérez, Alberto G Redondo
4 2015
4
🐢
🐜 TDP-43 is a ubiquitylation substrate of the SCFcyclin F complex
16 auth. S. Rayner, Shu Yang, N. Farrawell, Cyril J Jagaraj, F. Cheng, J. Davidson, Luan Luu, Alberto G Redondo, A. Rábano, D. Borrego-Hernández, ... J. Atkin, M. Morsch, I. Blair, J. Yerbury, R. Chung, Albert Lee
3 2022
3
🐜
🐜 Functional Characterization of a Familial ALS-Associated Missense TBK1 (p-Arg573Gly) Mutation in Patient-Derived Lymphoblasts
7 auth. Gracia Porras, Silvana Ruiz, I. Maestro, D. Borrego-Hernández, Alberto G Redondo, Ana Martínez, ... Á. Martín-Requero
2 2023
2
🐜
🦁 New insights into novel prognostic biomarkers of longevity in ALS Patients
11 auth. Alberto G Redondo, Salvador Polo Generelo, Gabriela Atencia, A. Calvo, Alexandra Juárez-Rufián, P. Cordero-Vázquez, ... Miguel Ángel Martín, J. Moraleda, Salvador Martínez-Pérez, J. Esteban-Pérez, R. Osta
0 2015
0
🦁