|
🐜
|
A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD
76 auth.
A. Renton,
E. Majounie,
A. Waite,
J. Simón-Sánchez,
S. Rollinson,
J. R. Gibbs,
Jennifer Schymick,
Hannu Laaksovirta,
J. Swieten,
L. Myllykangas,
H. Kalimo,
A. Paetau,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Remes,
Alice Kaganovich,
...
Sonja W. Scholz,
J. Duckworth,
Jinhui Ding,
D. Harmer,
D. Hernandez,
Janel O. Johnson,
K. Mok,
M. Ryten,
D. Trabzuni,
R. Guerreiro,
R. Orrell,
J. Neal,
A. Murray,
J. Pearson,
I. Jansen,
David Sondervan,
H. Seelaar,
D. Blake,
Kate Young,
Nicola A. Halliwell,
J. Callister,
G. Toulson,
A. Richardson,
A. Gerhard,
J. Snowden,
D. Mann,
D. Neary,
M. Nalls,
T. Peuralinna,
Lilja Jansson,
Veli-Matti Isoviita,
Anna-Lotta Kaivorinne,
M. Hölttä-Vuori,
E. Ikonen,
R. Sulkava,
M. Benatar,
J. Wuu,
A. Chiò,
G. Restagno,
G. Borghero,
M. Sabatelli,
D. Heckerman,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
J. Rothstein,
M. Sendtner,
C. Drepper,
E. Eichler,
C. Alkan,
Z. Abdullaev,
S. Pack,
A. Dutra,
E. Pak,
J. Hardy,
A. Singleton,
N. Williams,
P. Heutink,
S. Pickering-Brown,
H. Morris,
P. Tienari,
B. Traynor
|
11 |
2011 |
11
🐜
|
|
🐜
|
Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS
36 auth.
Janel O. Johnson,
J. Mandrioli,
M. Benatar,
Yevgeniya A. Abramzon,
V. Deerlin,
J. Trojanowski,
J. R. Gibbs,
M. Brunetti,
S. Gronka,
J. Wuu,
Jinhui Ding,
L. McCluskey,
M. Martinez-Lage,
Dana Falcone,
D. Hernandez,
...
S. Arepalli,
Sean B. Chong,
Jennifer Schymick,
J. Rothstein,
F. Landi,
Yong-Dong Wang,
A. Calvo,
G. Mora,
M. Sabatelli,
M. Monsurrò,
S. Battistini,
F. Salvi,
R. Spataro,
P. Sola,
G. Borghero,
G. Galassi,
Sonja W. Scholz,
J. Taylor,
G. Restagno,
A. Chiò,
B. Traynor
|
10 |
2010 |
10
🐜
|
|
🐜
|
Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study
59 auth.
E. Majounie,
A. Renton,
K. Mok,
E. Dopper,
A. Waite,
S. Rollinson,
A. Chiò,
G. Restagno,
N. Nicolaou,
J. Simón-Sánchez,
J. V. van Swieten,
Yevgeniya A. Abramzon,
Janel O. Johnson,
M. Sendtner,
R. Pamphlett,
...
R. Orrell,
S. Mead,
K. Sidle,
H. Houlden,
J. Rohrer,
K. Morrison,
Hardev Pall,
Kevin Talbot,
O. Ansorge,
D. Hernandez,
S. Arepalli,
M. Sabatelli,
G. Mora,
M. Corbo,
F. Giannini,
A. Calvo,
Elisabet Englund,
G. Borghero,
G. Floris,
A. Remes,
Hannu Laaksovirta,
L. McCluskey,
J. Trojanowski,
V. V. Van Deerlin,
G. Schellenberg,
M. Nalls,
V. Drory,
C. Lu,
T. Yeh,
H. Ishiura,
Yuji Takahashi,
S. Tsuji,
I. Le Ber,
Alexis Brice,
C. Drepper,
Nigel M Williams,
J. Kirby,
Pamela J. Shaw,
John A Hardy,
P. Tienari,
P. Heutink,
Huw R Morris,
S. Pickering-Brown,
B. Traynor
|
10 |
2012 |
10
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis
41 auth.
Janel O. Johnson,
E. Pioro,
A. Boehringer,
Ruth Chia,
H. Feit,
A. Renton,
Hannah A. Pliner,
Yevgeniya A. Abramzon,
G. Marangi,
Brett J. Winborn,
J. R. Gibbs,
M. Nalls,
Sarah Morgan,
M. Shoai,
J. Hardy,
...
A. Pittman,
R. Orrell,
A. Malaspina,
K. Sidle,
P. Fratta,
M. Harms,
R. Baloh,
A. Pestronk,
C. Weihl,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
V. Drory,
G. Borghero,
G. Mora,
A. Calvo,
J. Rothstein,
C. Drepper,
M. Sendtner,
A. Singleton,
J. Taylor,
M. Cookson,
G. Restagno,
M. Sabatelli,
R. Bowser,
A. Chiò,
B. Traynor
|
8 |
2014 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. Muñoz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. Başak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-Pérez,
A. García-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. Chiò,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. Monsurrò,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. Züchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. Chiò,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
155 auth.
Ruth Chia,
M. Sabir,
S. Bandres-Ciga,
S. Sáez-Atienzar,
R. Reynolds,
E. Gustavsson,
Ronald L. Walton,
Sarah Ahmed,
C. Viollet,
Jinhui Ding,
Mary B Makarious,
M. Diez-Fairen,
Makayla K Portley,
Zalak V. Shah,
Yevgeniya A. Abramzon,
...
D. Hernandez,
C. Blauwendraat,
D. Stone,
J. Eicher,
L. Parkkinen,
O. Ansorge,
L. Clark,
L. Honig,
K. Marder,
A. Lemstra,
P. S. St George-Hyslop,
E. Londos,
K. Morgan,
T. Lashley,
T. Warner,
Z. Jaunmuktane,
D. Galasko,
I. Santana,
P. Tienari,
L. Myllykangas,
M. Oinas,
N. Cairns,
J. Morris,
G. Halliday,
V. V. Van Deerlin,
J. Trojanowski,
M. Grassano,
A. Calvo,
G. Mora,
A. Canosa,
G. Floris,
Ryan C. Bohannan,
F. Brett,
Z. Gan-Or,
Joshua T. Geiger,
A. Moore,
P. May,
R. Krüger,
D. Goldstein,
G. Lopez,
N. Tayebi,
E. Sidransky,
L. Norcliffe-Kaufmann,
J. Palma,
H. Kaufmann,
V. Shakkottai,
Matthew Perkins,
K. Newell,
T. Gasser,
C. Schulte,
F. Landi,
E. Salvi,
D. Cusi,
E. Masliah,
R. Kim,
C. Caraway,
E. Monuki,
M. Brunetti,
T. Dawson,
L. Rosenthal,
M. Albert,
O. Pletnikova,
J. Troncoso,
M. Flanagan,
Q. Mao,
E. Bigio,
E. Rodríguez-Rodríguez,
J. Infante,
C. Lage,
I. González‐Aramburu,
P. Sánchez-Juan,
B. Ghetti,
J. Keith,
S. Black,
M. Masellis,
E. Rogaeva,
C. Duyckaerts,
A. Brice,
S. Lesage,
G. Xiromerisiou,
M. Barrett,
B. Tilley,
S. Gentleman,
G. Logroscino,
G. Serrano,
T. Beach,
I. McKeith,
Alan J. Thomas,
J. Attems,
C. Morris,
L. Palmer,
S. Love,
C. Troakes,
S. Al-Sarraj,
A. Hodges,
D. Aarsland,
G. Klein,
S. M. Kaiser,
R. Woltjer,
P. Pastor,
L. Bekris,
J. Leverenz,
Lilah M. Besser,
Amanda P. Kuzma,
A. Renton,
A. Goate,
D. Bennett,
C. Scherzer,
H. Morris,
R. Ferrari,
D. Albani,
S. Pickering-Brown,
K. Faber,
W. Kukull,
E. Morenas-Rodriguez,
A. Lleó,
J. Fortea,
D. Alcolea,
J. Clarimón,
M. Nalls,
L. Ferrucci,
S. Resnick,
Toshiko Tanaka,
T. Foroud,
N. Graff-Radford,
Z. Wszolek,
T. Ferman,
B. Boeve,
J. Hardy,
E. Topol,
A. Torkamani,
A. Singleton,
M. Ryten,
D. Dickson,
A. Chiò,
O. Ross,
J. R. Gibbs,
C. Dalgard,
B. Traynor,
Sonja W. Scholz
|
8 |
2021 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72.
46 auth.
A. Chiò,
G. Borghero,
G. Restagno,
G. Mora,
C. Drepper,
B. Traynor,
M. Sendtner,
M. Brunetti,
I. Ossola,
A. Calvo,
M. Pugliatti,
M. Sotgiu,
M. R. Murru,
M. Marrosu,
F. Marrosu,
...
Kalliopi Marinou,
J. Mandrioli,
P. Sola,
C. Caponnetto,
G. Mancardi,
P. Mandich,
V. La Bella,
R. Spataro,
A. Conte,
M. Monsurrò,
G. Tedeschi,
F. Pisano,
I. Bartolomei,
F. Salvi,
Giuseppe Lauria Pinter,
I. Simone,
G. Logroscino,
A. Gambardella,
A. Quattrone,
C. Lunetta,
P. Volanti,
M. Zollino,
S. Penco,
S. Battistini,
A. Renton,
E. Majounie,
Yevgeniya A. Abramzon,
F. Conforti,
F. Giannini,
M. Corbo,
M. Sabatelli
|
7 |
2012 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Genome-Wide Analyses Identify Kif5A As A Novel Als Gene
27 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
F. Faghri,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
A. Natalie,
Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
...
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
D. John,
Eicher,
F. Logullo,
I.L. Simone,
Carla,
Caredda,
V. Piras
|
7 |
2021 |
7
🐜
|
|
🦁
|
The Overlapping Genetics of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia
Yevgeniya A. Abramzon,
P. Fratta,
B. Traynor,
Ruth Chia
|
7 |
2020 |
7
🦁
|
|
🐜
|
Repeat expansion in C9ORF72 in Alzheimer's disease.
10 auth.
E. Majounie,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Renton,
R. Perry,
S. Bassett,
O. Pletnikova,
...
J. Troncoso,
J. Hardy,
A. Singleton,
B. Traynor
|
7 |
2012 |
7
🐜
|
|
🐜
|
A genome-wide association study of myasthenia gravis.
55 auth.
A. Renton,
Hannah A. Pliner,
C. Provenzano,
A. Evoli,
R. Ricciardi,
M. Nalls,
G. Marangi,
Yevgeniya A. Abramzon,
S. Arepalli,
Sean B. Chong,
D. Hernandez,
Janel O. Johnson,
E. Bartoccioni,
F. Scuderi,
M. Maestri,
...
J. R. Gibbs,
E. Errichiello,
A. Chiò,
G. Restagno,
M. Sabatelli,
M. Macek,
Sonja W. Scholz,
A. Corse,
V. Chaudhry,
M. Benatar,
R. Barohn,
A. Mcvey,
M. Pasnoor,
M. Dimachkie,
J. Rowin,
J. Kissel,
M. Freimer,
H. Kaminski,
D. Sanders,
Bernadette Lipscomb,
J. Massey,
M. Chopra,
J. Howard,
W. Koopman,
M. Nicolle,
R. Pascuzzi,
A. Pestronk,
C. Wulf,
J. Florence,
D. Blackmore,
A. Soloway,
Z. Siddiqi,
S. Muppidi,
G. Wolfe,
D. Richman,
M. Mezei,
T. Jiwa,
J. Oger,
D. Drachman,
B. Traynor
|
7 |
2015 |
7
🐜
|
|
🐜
|
NeuroChip, an updated version of the NeuroX genotyping platform to rapidly screen for variants associated with neurological diseases
41 auth.
C. Blauwendraat,
F. Faghri,
L. Pihlstrøm,
Joshua T. Geiger,
A. Elbaz,
S. Lesage,
J. Corvol,
P. May,
A. Nicolas,
Yevgeniya A. Abramzon,
N. Murphy,
J. R. Gibbs,
M. Ryten,
R. Ferrari,
J. Bras,
...
R. Guerreiro,
Julie Williams,
R. Sims,
S. Lubbe,
D. Hernandez,
K. Mok,
L. Robak,
R. Campbell,
E. Rogaeva,
B. Traynor,
Ruth Chia,
S. Chung,
J. Hardy,
A. Brice,
N. Wood,
H. Houlden,
J. Shulman,
H. Morris,
T. Gasser,
R. Krüger,
P. Heutink,
M. Sharma,
J. Simón-Sánchez,
M. Nalls,
A. Singleton,
Sonja W. Scholz
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Exome sequencing reveals riboflavin transporter mutations as a cause of motor neuron disease.
15 auth.
Janel O. Johnson,
J. R. Gibbs,
A. Mégarbané,
J. Urtizberea,
D. Hernandez,
A. Foley,
S. Arepalli,
A. Pandraud,
J. Simón-Sánchez,
P. Clayton,
...
M. Reilly,
F. Muntoni,
Yevgeniya A. Abramzon,
H. Houlden,
Andrew B. Singleton
|
6 |
2012 |
6
🐜
|
