|
🐜
|
TARDBP mutations in individuals with sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis
15 auth.
E. Kabashi,
P. Valdmanis,
P. Dion,
D. Spiegelman,
B. McConkey,
C. Velde,
J. Bouchard,
L. Lacomblez,
K. Pochigaeva,
F. Salachas,
...
P. Pradat,
W. Camu,
V. Meininger,
N. Dupré,
G. Rouleau
|
10 |
2008 |
10
🐜
|
|
🐜
|
Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways
71 auth.
E. Cirulli,
Brittany N. Lasseigne,
S. Petrovski,
P. Sapp,
P. Dion,
C. Leblond,
Julien Couthouis,
Yi-Fan Lu,
Quanli Wang,
Brian J. Krueger,
Z. Ren,
Jonathan E. M. Keebler,
Yujun Han,
S. Levy,
B. Boone,
...
Jack R. Wimbish,
L. Waite,
Angela L. Jones,
J. Carulli,
A. Day-Williams,
J. Staropoli,
W. Xin,
A. Chesi,
Alya R. Raphael,
D. McKenna-Yasek,
J. Cady,
J. M. B. Vianney de Jong,
K. Kenna,
Bradley N. Smith,
S. Topp,
Jack W. Miller,
A. Gkazi,
A. Al-Chalabi,
L. H. van den Berg,
J. Veldink,
V. Silani,
N. Ticozzi,
C. Shaw,
R. Baloh,
S. Appel,
E. Simpson,
C. Lagier-Tourenne,
S. Pulst,
S. Gibson,
J. Trojanowski,
L. Elman,
L. McCluskey,
M. Grossman,
N. Shneider,
W. Chung,
J. Ravits,
J. Glass,
K. Sims,
V. V. Van Deerlin,
T. Maniatis,
Sebastian Hayes,
A. Ordureau,
Sharan Swarup,
J. Landers,
F. Baas,
A. Allen,
R. Bedlack,
J. Harper,
A. Gitler,
G. Rouleau,
Robert H. Brown,
M. Harms,
G. Cooper,
Tim Harris,
R. Myers,
D. Goldstein
|
9 |
2015 |
9
🐜
|
|
🐜
|
Increased exonic de novo mutation rate in individuals with schizophrenia
22 auth.
S. Girard,
J. Gauthier,
A. Noreau,
L. Xiong,
Sirui Zhou,
L. Jouan,
Alexandre Dionne‐Laporte,
D. Spiegelman,
Édouard Henrion,
Ousmane Diallo,
...
Pascale Thibodeau,
I. Bachand,
Jessie Y. J. Bao,
A. Tong,
Chi-Ho Lin,
B. Millet,
N. Jaafari,
R. Joober,
P. Dion,
S. Lok,
M. Krebs,
G. Rouleau
|
8 |
2011 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Gain and loss of function of ALS-related mutations of TARDBP (TDP-43) cause motor deficits in vivo.
12 auth.
E. Kabashi,
Li Lin,
Miranda L. Tradewell,
P. Dion,
Valérie Bercier,
P. Bourgouin,
...
D. Rochefort,
Samar Bel Hadj,
H. Durham,
C. Vande Velde,
G. Rouleau,
P. Drapeau
|
8 |
2010 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. Muñoz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. Başak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-Pérez,
A. García-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. Chiò,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. Monsurrò,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. Züchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. Chiò,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in SYNE1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia
9 auth.
F. Gros-Louis,
N. Dupré,
P. Dion,
M. Fox,
S. Laurent,
S. Verreault,
...
J. Sanes,
J. Bouchard,
G. Rouleau
|
8 |
2007 |
8
🐜
|
|
🦁
|
Genetics of motor neuron disorders: new insights into pathogenic mechanisms
P. Dion,
H. Daoud,
G. Rouleau
|
8 |
2009 |
8
🦁
|
|
🐜
|
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
192 auth.
W. V. Rheenen,
Rick A. A. van der Spek,
Mark K. Bakker,
J. Vugt,
P. Hop,
R. Zwamborn,
N. D. Klein,
H. Westra,
O. Bakker,
Patrick Deelen,
Gemma L Shireby,
E. Hannon,
M. Moisse,
D. Baird,
Restuadi Restuadi,
...
E. Dolzhenko,
Annelot M. Dekker,
Klara Gawor,
H. Westeneng,
Gijs H. P. Tazelaar,
K. V. van Eijk,
M. Kooyman,
Ross P. Byrne,
Mark A. Doherty,
M. Heverin,
Ahmad Al Khleifat,
A. Iacoangeli,
A. Shatunov,
N. Ticozzi,
Johnathan Cooper-Knock,
Bradley N. Smith,
M. Gromicho,
S. Chandran,
S. Pal,
K. Morrison,
P. Shaw,
J. Hardy,
R. Orrell,
M. Sendtner,
Thomas Meyer,
Nazlı A Başak,
A. J. van der Kooi,
A. Ratti,
I. Fogh,
C. Gellera,
Giuseppe Lauria Pinter,
S. Corti,
Cristina Cereda,
D. Sproviero,
S. D'alfonso,
G. Soraru',
G. Siciliano,
M. Filosto,
A. Padovani,
A. Chiò,
A. Calvo,
C. Moglia,
M. Brunetti,
A. Canosa,
M. Grassano,
E. Beghi,
E. Pupillo,
G. Logroscino,
B. Nefussy,
Alma Osmanovic,
Angelica Nordin,
Y. Lerner,
Michal Zabari,
M. Gotkine,
R. Baloh,
S. Bell,
P. Vourc'h,
P. Corcia,
P. Couratier,
S. Millecamps,
V. Meininger,
F. Salachas,
J. M. Pardina,
A. Assialioui,
R. Rojas‐García,
P. Dion,
J. Ross,
A. Ludolph,
Jochen H Weishaupt,
David Brenner,
A. Freischmidt,
G. Bensimon,
A. Brice,
A. Dürr,
C. Payan,
Safa Saker-Delye,
N. Wood,
S. Topp,
R. Rademakers,
L. Tittmann,
W. Lieb,
A. Franke,
S. Ripke,
A. Braun,
J. Kraft,
D. Whiteman,
C. Olsen,
A. Uitterlinden,
A. Hofman,
M. Rietschel,
S. Cichon,
M. Nöthen,
P. Amouyel,
B. Traynor,
A. Singleton,
Miguel Mitne Neto,
Ruben J. Cauchi,
R. Ophoff,
M. Wiedau-Pazos,
C. lomen-Hoerth,
V. V. Van Deerlin,
J. Grosskreutz,
A. Rödiger,
N. Gaur,
Alexander Jörk,
Tabea Barthel,
Erik Theele,
B. Ilse,
B. Stubendorff,
O. Witte,
R. Steinbach,
C. Hübner,
C. Graff,
L. Brylev,
V. Fominykh,
V. Demeshonok,
A. Ataulina,
B. Rogelj,
B. Koritnik,
J. Zidar,
M. Ravnik-Glavač,
D. Glavač,
Z. Stevic,
V. Drory,
M. Povedano,
I. Blair,
M. Kiernan,
Beben Benyamin,
R. Henderson,
S. Furlong,
S. Mathers,
P. Mccombe,
M. Needham,
S. Ngo,
G. Nicholson,
R. Pamphlett,
D. Rowe,
F. Steyn,
K. Williams,
K. Mather,
P. Sachdev,
A. Henders,
L. Wallace,
M. Carvalho,
S. Pinto,
S. Petri,
Markus Weber,
G. Rouleau,
V. Silani,
C. Curtis,
G. Breen,
J. Glass,
Robert H. Brown,
J. Landers,
C. Shaw,
P. Andersen,
E. Groen,
M. A. Es,
R. Pasterkamp,
Dongsheng Fan,
F. Garton,
A. McRae,
G. Davey Smith,
T. Gaunt,
M. Eberle,
J. Mill,
R. Mclaughlin,
O. Hardiman,
K. Kenna,
N. Wray,
E. Tsai,
H. Runz,
L. Franke,
A. Al-Chalabi,
P. Damme,
L. H. van den Berg,
J. Veldink
|
8 |
2021 |
8
🐜
|
|
🐜
|
NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
81 auth.
K. Kenna,
P. T. V. van Doormaal,
Annelot M. Dekker,
N. Ticozzi,
Brendan Kenna,
F. Diekstra,
W. van Rheenen,
K. V. van Eijk,
Ashley R. Jones,
Pamela J. Keagle,
A. Shatunov,
W. Sproviero,
Bradley N. Smith,
M. V. van Es,
S. Topp,
...
A. Kenna,
Jack W. Miller,
C. Fallini,
C. Tiloca,
R. Mclaughlin,
C. Vance,
C. Troakes,
C. Colombrita,
G. Mora,
A. Calvo,
F. Verde,
S. Al-Sarraj,
A. King,
D. Calini,
J. de Belleroche,
F. Baas,
A. J. van der Kooi,
M. de Visser,
A. T. Ten Asbroek,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
J. Muñoz-Blanco,
T. Strom,
T. Meitinger,
K. Morrison,
G. Lauria,
K. Williams,
P. Leigh,
G. Nicholson,
I. Blair,
C. Leblond,
P. Dion,
G. Rouleau,
H. Pall,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
F. Taroni,
K. Boylan,
M. van Blitterswijk,
R. Rademakers,
J. Esteban-Pérez,
A. García-Redondo,
P. Van Damme,
W. Robberecht,
A. Chiò,
C. Gellera,
C. Drepper,
M. Sendtner,
A. Ratti,
J. Glass,
J. Mora,
Nazlı A Başak,
O. Hardiman,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
Robert H. Brown,
A. Al-Chalabi,
V. Silani,
C. Shaw,
L. H. van den Berg,
J. Veldink,
J. Landers
|
7 |
2016 |
7
🐜
|
|
🐬
|
Genetic perspective on the role of the autophagy-lysosome pathway in Parkinson disease
Z. Gan-Or,
P. Dion,
G. Rouleau
|
7 |
2015 |
7
🐬
|
|
🐜
|
Mutations in the KIAA0196 gene at the SPG8 locus cause hereditary spastic paraplegia.
11 auth.
P. Valdmanis,
I. Meijer,
Annie Reynolds,
Adrienne Lei,
P. Macleod,
D. Schlesinger,
...
M. Zatz,
E. Reid,
P. Dion,
P. Drapeau,
G. Rouleau
|
7 |
2007 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Contribution of TARDBP mutations to sporadic amyotrophic lateral sclerosis
8 auth.
H. Daoud,
P. Valdmanis,
E. Kabashi,
P. Dion,
N. Dupré,
W. Camu,
...
V. Meininger,
G. Rouleau
|
7 |
2008 |
7
🐜
|
