|
🐜
|
Mutational signature in colorectal cancer caused by genotoxic pks+E. coli
101 auth.
Cayetano Pleguezuelos-Manzano,
Jens Puschhof,
Axel K M Rosendahl Huber,
Arne van Hoeck,
H. Wood,
Jason Nomburg,
Carino Gurjao,
F. Manders,
G. Dalmasso,
P. Stege,
F. Paganelli,
Maarten H. Geurts,
J. Beumer,
Tomohiro Mizutani,
Y. Miao,
...
Reinier van der Linden,
S. van der Elst,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
K. Ibáñez,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
L. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
F. J. Lopez,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
K. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
K. Garcia,
J. Top,
R. Willems,
M. Giannakis,
R. Bonnet,
P. Quirke,
M. Meyerson,
E. Cuppen,
R. van Boxtel,
H. Clevers
|
9 |
2020 |
9
🐜
|
|
🐜
|
The 100,000 Genomes Pilot on Rare Disease Diagnosis in Healthcare − A Preliminary Report
195 auth.
D. Smedley,
Katherine R. Smith,
A. Martin,
Ellen Thomas,
E. McDonagh,
Valentina Cipriani,
J. Ellingford,
G. Arno,
A. Tucci,
J. Vandrovcova,
G. Chan,
H. Williams,
T. Ratnaike,
Wei Wei,
K. Stirrups,
...
K. Ibáñez,
L. Moutsianas,
M. Wielscher,
A. Need,
M. Barnes,
L. Vestito,
J. Buchanan,
S. Wordsworth,
Sofie Ashford,
Karola Rehmström,
Emily Li,
G. Fuller,
Philip Twiss,
O. Spasic-Boskovic,
S. Halsall,
R. Floto,
K. Poole,
A. Wagner,
S. Mehta,
M. Gurnell,
N. Burrows,
R. James,
C. Penkett,
Eleanor F. Dewhurst,
S. Gräf,
R. Mapeta,
Mary A. Kasanicki,
A. Haworth,
H. Savage,
M. Babcock,
M. G. Reese,
M. Bale,
E. Baple,
C. Boustred,
H. Brittain,
A. de Burca,
M. Bleda,
A. Devereau,
D. Halai,
Eik Haraldsdottir,
Z. Hyder,
D. Kasperaviciute,
C. Patch,
D. Polychronopoulos,
Angela Matchan,
R. Sultana,
M. Ryten,
A. L. T. Tavares,
C. Tregidgo,
C. Turnbull,
M. Welland,
S. Wood,
Catherine Snow,
E. Williams,
S. Leigh,
R. Foulger,
L. Daugherty,
Olivia Niblock,
I. Leong,
C. Wright,
J. Davies,
C. Crichton,
James Welch,
K. Woods,
L. Abulhoul,
P. Aurora,
D. Bockenhauer,
A. Broomfield,
M. Cleary,
Tanya Lam,
M. Dattani,
E. Footitt,
V. Ganesan,
S. Grunewald,
S. Compeyrot-Lacassagne,
F. Muntoni,
C. Pilkington,
R. Quinlivan,
N. Thapar,
C. Wallis,
L. Wedderburn,
A. Worth,
T. Bueser,
C. Compton,
C. Deshpande,
H. Fassihi,
Eshika Haque,
L. Izatt,
D. Josifova,
S. Mohammed,
L. Robert,
Sarah V. Rose,
D. Ruddy,
R. Sarkany,
G. Say,
A. Shaw,
Agata Wolejko,
Bishoy Habib,
Gavin Burns,
Sarah Hunter,
R. Grocock,
S. Humphray,
Peter N. Robinson,
M. Haendel,
Michael Simpson,
S. Banka,
J. Clayton-Smith,
S. Douzgou,
G. Hall,
Huw B. Thomas,
R. O’Keefe,
M. Michaelides,
A. Moore,
Sam Malka,
N. Pontikos,
A. Browning,
V. Straub,
G. Gorman,
R. Horvath,
R. Quinton,
A. Schaefer,
P. Yu-Wai-Man,
D. Turnbull,
R. Mcfarland,
Robert W. Taylor,
Emer O’connor,
Janice Yip,
Katrina Newland,
H. Morris,
J. Polke,
N. Wood,
C. Campbell,
C. Camps,
K. Gibson,
Nils Koelling,
T. Lester,
A. Nemeth,
C. Palles,
Smita Patel,
N. Roy,
Arjune Sen,
John M. Taylor,
P. Cacheiro,
Julius O. B. Jacobsen,
E. Seaby,
V. Davison,
L. Chitty,
A. Douglas,
K. Naresh,
D. McMullan,
S. Ellard,
I. Temple,
A. Mumford,
Gill Wilson,
Phil Beales,
M. Bitner-Glindzicz,
G. Black,
J. Bradley,
P. Brennan,
J. Burn,
P. Chinnery,
P. Elliott,
F. Flinter,
H. Houlden,
M. Irving,
William Newman,
S. Rahman,
J. Sayer,
Jenny C. Taylor,
A. Webster,
A. Wilkie,
W. Ouwehand,
F. Raymond,
John Chisholm,
Sue L. Hill,
D. Bentley,
R. Scott,
T. Fowler,
A. Rendon,
M. Caulfield
|
7 |
2021 |
7
🐜
|
|
🐜
|
A systematic CRISPR screen defines mutational mechanisms underpinning signatures caused by replication errors and endogenous DNA damage
103 auth.
Xueqing Zou,
G. Koh,
A. S. Nanda,
A. Degasperi,
Katie Urgo,
T. Roumeliotis,
Chukwuma A. Agu,
Cherif Badja,
S. Momen,
Jamie Young,
T. Amarante,
L. Side,
G. Brice,
V. Pérez-Alonso,
D. Rueda,
...
Celine Gomez,
Wendy Bushell,
R. Harris,
J. Choudhary,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
A. Giess,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
K. Ibáñez,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
A. Kousathanas,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
J. F. López,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
Michael Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
P. O’Donovan,
C. Odhams,
A. Orioli,
C. Patch,
M. B. Pereira,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
Katherine R. Smith,
Samuel C. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
M. Tanguy,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
J. Jiricny,
W. Skarnes,
S. Nik-Zainal
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
78 auth.
K. Ibáñez,
J. Polke,
R. T. Hagelstrom,
E. Dolzhenko,
D. Pasko,
E. Thomas,
L. Daugherty,
D. Kasperaviciute,
Katherine R. Smith,
Z. Deans,
S. Hill,
T. Fowler,
R. Scott,
J. Hardy,
P. Chinnery,
...
H. Houlden,
A. Rendon,
M. Caulfield,
M. Eberle,
R. Taft,
A. Tucci,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
C. Craig,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
R. Jackson,
L. J. Jones,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
J. F. López,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
C. Odhams,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki
|
6 |
2022 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Nuclear-mitochondrial DNA segments resemble paternally inherited mitochondrial DNA in humans
86 auth.
Wei Wei,
A. Pagnamenta,
Nicholas S. Gleadall,
Alba Sanchis-Juan,
J. Stephens,
J. Broxholme,
Salih Tuna,
C. Odhams,
J. Ambrose,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
M. Caulfield,
...
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
J. Holman,
T. Hubbard,
R. Jackson,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
F. J. Lopez,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
K. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
Alba Jonathan Salih Ernest Patrick F. Sanchis-Juan Stephens Tuna Turro Chinnery,
Salih Tuna,
E. Turro,
Patrick F. Chinnery,
C. Fratter,
E. Turro,
M. Caulfield,
Jenny C. Taylor,
S. Rahman,
Patrick F. Chinnery
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Human and mouse essentiality screens as a resource for disease gene discovery
196 auth.
P. Cacheiro,
Violeta Muñoz-Fuentes,
S. Murray,
M. Dickinson,
M. Bucan,
L. Nutter,
Kevin A. Peterson,
Hamed Haselimashhadi,
A. Flenniken,
Hugh Morgan,
Henrik Westerberg,
T. Konopka,
Chih-Wei Hsu,
A. Christiansen,
Denise G. Lanza,
...
A. Beaudet,
Jason D. Heaney,
H. Fuchs,
V. Gailus-Durner,
T. Sorg,
J. Procházka,
V. Novosadova,
C. Lelliott,
H. Wardle-Jones,
S. Wells,
L. Teboul,
H. Cater,
M. Stewart,
Tertius A. Hough,
W. Wurst,
R. Sedláček,
D. Adams,
J. Seavitt,
G. Tocchini-Valentini,
F. Mammano,
R. Braun,
C. McKerlie,
Y. Hérault,
M. D. de Angelis,
A. Mallon,
K. Lloyd,
Steve D. M. Brown,
H. Parkinson,
T. Meehan,
D. Smedley,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
K. Ibáñez,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
F. J. Lopez,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
K. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
S. Marschall,
C. Lengger,
H. Maier,
C. Seisenberger,
Antje Bürger,
Ralf Kühn,
J. Schick,
A. Hörlein,
Oskar Oritz,
F. Giesert,
J. Beig,
J. Kenyon,
G. Codner,
M. Fray,
S. Johnson,
James Cleak,
Zsombor Szoke-Kovacs,
D. Lafont,
Valerie E. Vancollie,
R. McLaren,
Lena Hughes-Hallett,
Christine R. Rowley,
E. Sanderson,
A. Galli,
E. Tuck,
A. Green,
Catherine Tudor,
E. Siragher,
M. Dąbrowska,
C. Mazzeo,
M. Griffiths,
David J. Gannon,
B. Doe,
Nicola Cockle,
Andrea Kirton,
Joanna Bottomley,
Catherine E. Ingle,
Edward Ryder,
Diane Gleeson,
R. Ramírez‐Solís,
M. Birling,
G. Pavlovic,
A. Ayadi,
Meziane Hamid,
Ghina Bou About,
M. Champy,
H. Jacobs,
O. Wendling,
Sophie Leblanc,
Laurent Vasseur,
E. Chesler,
Vivek Kumar,
Jacqueline K. White,
K. Svenson,
John P. Wiegand,
L. L. Anderson,
Troy D. Wilcox,
James Clark,
Jennifer Ryan,
J. Denegre,
Tim Stearns,
V. Philip,
Catherine Witmeyer,
Lindsay Bates,
Zachary Seavey,
Pam Stanley,
Amelia Willet,
W. Roper,
Julie Creed,
Michayla A Moore,
A. Dorr,
Pamelia Fraungruber,
R. Presby,
M. Mckay,
Dong Nguyen-Bresinsky,
L. Goodwin,
Rachel Urban,
Coleen Kane
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
449 auth.
Ramita Dewan,
Ruth Chia,
Jinhui Ding,
R. Hickman,
T. Stein,
Yevgeniya A. Abramzon,
Sarah Ahmed,
M. Sabir,
Makayla K Portley,
A. Tucci,
K. Ibáñez,
Fnu Shankaracharya,
Pamela J. Keagle,
G. Rossi,
P. Caroppo,
...
F. Tagliavini,
M. L. Waldo,
P. Johansson,
C. Nilsson,
J. Rowe,
L. Benussi,
G. Binetti,
R. Ghidoni,
E. Jabbari,
C. Viollet,
J. Glass,
A. Singleton,
V. Silani,
O. Ross,
M. Ryten,
A. Torkamani,
Toshiko Tanaka,
L. Ferrucci,
S. Resnick,
S. Pickering-Brown,
C. Brady,
Neil Kowal,
J. Hardy,
V. Deerlin,
J. Vonsattel,
M. Harms,
H. Morris,
R. Ferrari,
J. Landers,
A. Chiò,
J. R. Gibbs,
C. Dalgard,
Sonja W. Scholz,
B. Traynor,
A. Adeleye,
C. Alba,
D. Bačíková,
D. Hupalo,
Elisa McGrath Martinez,
H. Pollard,
G. Sukumar,
A. Soltis,
Meila Tuck,
Xijun Zhang,
M. Wilkerson,
Bradley N. Smith,
N. Ticozzi,
C. Fallini,
A. Gkazi,
S. Topp,
J. Kost,
Emma L. Scotter,
K. Kenna,
Jack W. Miller,
C. Tiloca,
C. Vance,
E. W. Danielson,
C. Troakes,
C. Colombrita,
S. Al-Sarraj,
Elizabeth A. Lewis,
A. King,
D. Calini,
V. Pensato,
B. Castellotti,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
R. Mclaughlin,
M. Polak,
S. Asress,
J. Esteban-Pérez,
J. Muñoz-Blanco,
Z. Stevic,
S. D'alfonso,
L. Mazzini,
G. Comi,
R. Bo,
M. Ceroni,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
W. V. Rheenen,
F. Diekstra,
R. Rademakers,
M. Blitterswijk,
K. Boylan,
G. Lauria,
S. Duga,
S. Corti,
Cristina Cereda,
L. Corrado,
G. Soraru',
K. Williams,
G. Nicholson,
I. Blair,
Claire Leblond-Manry,
G. Rouleau,
O. Hardiman,
K. Morrison,
J. Veldink,
L. H. Berg,
A. Al-Chalabi,
H. Pall,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
F. Taroni,
A. García-Redondo,
Zheyang Wu,
C. Gellera,
A. Ratti,
Robert H. Brown,
C. Shaw,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
Anna de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
R. Jackson,
L. J. Jones,
Dalia Kasperavičiūtė,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
J. F. López,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
Michael Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
Katherine R. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
S. Arepalli,
P. Auluck,
R. Baloh,
R. Bowser,
A. Brice,
J. Broach,
W. Camu,
Johnathan Cooper-Knock,
P. Corcia,
C. Drepper,
V. Drory,
T. Dunckley,
F. Faghri,
Jennifer Farren,
E. Feldman,
M. Floeter,
P. Fratta,
Glenn Gerhard,
S. Gibson,
Stephen A. Goutman,
T. Heiman-Patterson,
D. Hernandez,
Ben Hoover,
Lilja Jansson,
F. Kamel,
J. Kirby,
N. Kowall,
Hannu Laaksovirta,
F. Landi,
I. Ber,
S. Lumbroso,
D. Macgowan,
N. Maragakis,
G. Mora,
K. Mouzat,
L. Myllykangas,
M. Nalls,
R. Orrell,
L. Ostrow,
R. Pamphlett,
E. Pioro,
S. Pulst,
J. Ravits,
A. Renton,
W. Robberecht,
I. Robey,
E. Rogaeva,
J. Rothstein,
M. Sendtner,
K. Sidle,
Z. Simmons,
D. Stone,
P. Tienari,
J. Trojanowski,
J. Troncoso,
M. Valori,
P. Damme,
L. Bosch,
L. Zinman,
D. Albani,
B. Borroni,
A. Padovani,
A. Bruni,
J. Clarimón,
O. Dols-Icardo,
I. Illán-Gala,
A. Lleó,
A. Danek,
D. Galimberti,
E. Scarpini,
M. Serpente,
C. Graff,
H. Chiang,
Behzad Khoshnood,
Linn Öijerstedt,
C. Morris,
B. Nacmias,
S. Sorbi,
J. Nielsen,
Lynne E. Hjermind,
V. Novelli,
A. Puca,
P. Pastor,
I. Álvarez,
M. Diez-Fairen,
M. Aguilar,
R. Perneczky,
Janine Diehl-Schimd,
M. Rossi,
A. Ruiz,
M. Boada,
I. Hernández,
S. Moreno-Grau,
J. Schlachetzki,
D. Aarsland,
M. Albert,
J. Attems,
M. Barrett,
T. Beach,
L. Bekris,
D. Bennett,
Lilah M. Besser,
E. Bigio,
S. Black,
B. Boeve,
Ryan C. Bohannan,
F. Brett,
M. Brunetti,
C. Caraway,
J. Palma,
A. Calvo,
A. Canosa,
D. Dickson,
C. Duyckaerts,
K. Faber,
T. Ferman,
M. Flanagan,
G. Floris,
T. Foroud,
J. Fortea,
Z. Gan-Or,
S. Gentleman,
B. Ghetti,
J. R. Gibbs,
A. Goate,
D. Goldstein,
I. González‐Aramburu,
N. Graff-Radford,
A. Hodges,
Heng Hu,
D. Hupalo,
J. Infante,
Á. Iranzo,
S. M. Kaiser,
H. Kaufmann,
J. Keith,
R. Kim,
G. Klein,
R. Krüger,
W. Kukull,
Amanda P. Kuzma,
C. Lage,
S. Lesage,
J. Leverenz,
G. Logroscino,
G. Lopez,
S. Love,
Q. Mao,
M. Marti,
Elisa Martinez-McGrath,
M. Masellis,
E. Masliah,
P. May,
I. McKeith,
M. Mesulam,
E. Monuki,
K. Newell,
L. Norcliffe-Kaufmann,
L. Palmer,
Matthew Perkins,
O. Pletnikova,
L. Molina-Porcel,
R. Reynolds,
E. Rodríguez-Rodríguez,
J. Rohrer,
P. Sánchez-Juan,
C. Scherzer,
G. Serrano,
V. Shakkottai,
E. Sidransky,
N. Tayebi,
Alan J. Thomas,
B. Tilley,
Ronald L. Walton,
R. Woltjer,
Z. Wszolek,
G. Xiromerisiou,
C. Zecca,
H. Phatnani,
J. Kwan,
D. Sareen,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Shneider,
E. Fraenkel,
N. Zaitlen,
J. Berry,
A. Malaspina,
G. Cox,
L. Thompson,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
Timothy A. Miller,
S. Chandran,
S. Pal,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
O. Butovsky,
J. Dubnau,
A. Nath,
Matthew M Harms,
E. Aronica,
M. Poss,
Jennifer Phillips-Cremins,
J. Crary,
N. Atassi,
D. Lange,
Darius J. Adams,
L. Stefanis,
M. Gotkine,
Suma Babu,
T. Raj,
S. Paganoni,
Ophir Shalem,
Colin Smith,
Bin Zhang,
Brent T. Harris,
Iris J. Broce,
V. Drory,
J. Ravits,
C. Mcmillan,
V. Menon,
Lani Wu,
S. Altschuler,
Khaled Amar,
N. Archibald,
O. Bandmann,
E. Capps,
Alistair Church,
J. Coebergh,
Alyssa A. Costantini,
P. Critchley,
B. Ghosh,
M. Hu,
C. Kobylecki,
P. Leigh,
C. Mann,
L. Massey,
U. Nath,
N. Pavese,
D. Paviour,
J. Sharma,
J. Vaughan
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Comparison of in silico strategies to prioritize rare genomic variants impacting RNA splicing for the diagnosis of genomic disorders
80 auth.
Charlie F. Rowlands,
Huw B. Thomas,
J. Lord,
H. Wai,
G. Arno,
G. Beaman,
P. Sergouniotis,
Beatriz Gomes-Silva,
Christopher Campbell,
N. Gossan,
Claire Hardcastle,
K. Webb,
C. O’Callaghan,
R. Hirst,
S. Ramsden,
...
E. Jones,
J. Clayton-Smith,
A. Webster,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
R. Bevers,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
T. Fowler,
A. Giess,
A. Hamblin,
S. Henderson,
T. Hubbard,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
A. Kousathanas,
L. Lahnstein,
S. Leigh,
I. Leong,
F. J. Lopez,
F. Maleady-Crowe,
M. McEntagart,
F. Minneci,
L. Moutsianas,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
P. O’Donovan,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
M. Pereira,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
T. Rogers,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
S. Smith,
A. Sosinsky,
A. Stuckey,
M. Tanguy,
A. L. Taylor Tavares,
E. Thomas,
S. Thompson,
A. Tucci,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowsa,
S. Wood,
A. Douglas,
R. O’Keefe,
William Newman,
D. Baralle,
G. Black,
J. Ellingford
|
5 |
2020 |
5
🐜
|
|
🐜
|
DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration
104 auth.
A. Vig,
J. Poulter,
D. Ottaviani,
E. Tavares,
K. Toropova,
A. Tracewska,
A. Mollica,
Jasmine Kang,
Oshini Kehelwathugoda,
T. Paton,
J. Maynes,
G. Wheway,
G. Arno,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
...
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
K. Ibáñez,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
F. J. Lopez,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
M. Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
K. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
K. Khan,
M. Mckibbin,
C. Toomes,
Manir Ali,
Matteo Di Scipio,
Shuning Li,
J. Ellingford,
G. Black,
A. Webster,
M. Rydzanicz,
P. Stawiński,
R. Płoski,
Ajoy Vincent,
M. Cheetham,
C. Inglehearn,
A. Roberts,
E. Héon
|
5 |
2020 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Spectrum of mutational signatures in T-cell lymphoma reveals a key role for UV radiation in cutaneous T-cell lymphoma
88 auth.
Christine L. Jones,
A. Degasperi,
V. Grandi,
T. Amarante,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
...
L. Daugherty,
A. de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
A. Giess,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
K. Ibáñez,
R. Jackson,
L. J. Jones,
D. Kasperaviciute,
M. Kayikci,
A. Kousathanas,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
J. F. López,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
Michael Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
P. O'donovan,
C. Odhams,
A. Orioli,
C. Patch,
M. B. Pereira,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
M. Ryten,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
Katherine R. Smith,
Samuel C. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
M. Tanguy,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
A. Tucci,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
T. Mitchell,
S. Nik-Zainal,
S. Whittaker
|
5 |
2021 |
5
🐜
|
