|
🐜
|
Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1) lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing
43 auth.
Andrew W. Kirby,
A. Gnirke,
D. Jaffe,
V. Barešová,
N. Pochet,
B. Blumenstiel,
Chun Jimmie Ye,
Daniel Aird,
C. Stevens,
James T. Robinson,
M. Cabili,
Irit Gat-Viks,
E. Kelliher,
R. Daza,
M. DeFelice,
...
H. Hulkova,
J. Sovová,
P. Vylet’al,
C. Antignac,
M. Guttman,
R. Handsaker,
Danielle L Perrin,
S. Steelman,
S. Sigurdsson,
S. Scheinman,
C. Sougnez,
K. Cibulskis,
Melissa Parkin,
Todd Green,
E. Rossin,
M. Zody,
R. Xavier,
M. Pollak,
S. Alper,
K. Lindblad-Toh,
S. Gabriel,
P. Hart,
A. Regev,
C. Nusbaum,
S. Kmoch,
A. Bleyer,
E. Lander,
M. Daly
|
7 |
2013 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in DNAJC5, encoding cysteine-string protein alpha, cause autosomal-dominant adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
17 auth.
Lenka Nosková,
V. Stránecký,
H. Hartmannová,
A. Přistoupilová,
V. Barešová,
R. Ivanek,
H. Hulkova,
H. Jahnová,
J. van der Zee,
J. Staropoli,
...
K. Sims,
J. Tyynelä,
C. van Broeckhoven,
P. Nijssen,
S. Mole,
M. Elleder,
S. Kmoch
|
7 |
2011 |
7
🐜
|
|
🐬
|
Increased level of cytokines and matrix metalloproteinases in osteoarthritic subchondral bone.
H. Hulejová,
V. Barešová,
Z. Klézl,
M. Polanská,
M. Adam,
L. Šenolt
|
7 |
2007 |
7
🐬
|
|
🐜
|
Dominant renin gene mutations associated with early-onset hyperuricemia, anemia, and chronic kidney failure.
31 auth.
M. Živná,
H. Hulkova,
M. Matignon,
K. Hodaňová,
P. Vylet’al,
M. Kalbáčová,
V. Barešová,
J. Sikora,
H. Blažková,
J. Živný,
R. Ivanek,
V. Stránecký,
J. Sovová,
K. Claes,
E. Lerut,
...
J. Fryns,
P. Hart,
T. Hart,
Jeremy N Adams,
Audrey Pawtowski,
M. Clemessy,
J. Gasc,
M. Gubler,
M. Gubler,
C. Antignac,
C. Antignac,
M. Elleder,
K. Kapp,
P. Grimbert,
A. Bleyer,
S. Kmoch
|
7 |
2009 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy
38 auth.
Moran Dvela-Levitt,
M. Kost-Alimova,
M. Emani,
Eva Kohnert,
Rebecca Thompson,
Eriene-Heidi Sidhom,
A. Rivadeneira,
N. Sahakian,
Julie Roignot,
Gregory Papagregoriou,
M. S. Montesinos,
A. Clark,
D. McKinney,
Juan Gutierrez,
M. Roth,
...
L. Ronco,
Esther Elonga,
T. Carter,
A. Gnirke,
Michelle Melanson,
K. Hartland,
Nicolas Wieder,
Jane C.-H. Hsu,
C. Deltas,
R. Hughey,
A. Bleyer,
S. Kmoch,
M. Živná,
V. Barešová,
S. Kota,
J. Schlondorff,
M. Heiman,
S. Alper,
Florence Wagner,
Astrid Weins,
T. Golub,
E. Lander,
A. Greka
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia
38 auth.
N. Bolar,
C. Golzio,
M. Živná,
Gaëlle Hayot,
Christine Van Hemelrijk,
D. Schepers,
G. Vandeweyer,
A. Hoischen,
J. Huyghe,
A. Raes,
E. Matthys,
Emiel Sys,
M. Azou,
M. Gubler,
M. Praet,
...
G. Van Camp,
Kelsey A McFadden,
Igor Pediaditakis,
A. Přistoupilová,
K. Hodaňová,
Petr Vyleťal,
H. Hartmannová,
V. Stránecký,
H. Hulkova,
V. Barešová,
Ivana Jedličková,
J. Sovová,
A. Hnízda,
K. Kidd,
A. Bleyer,
R. Spong,
J. Vande Walle,
G. Mortier,
H. Brunner,
L. Van Laer,
S. Kmoch,
N. Katsanis,
B. Loeys
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome.
21 auth.
P. Vylet’al,
P. Vylet’al,
M. Kublová,
M. Kublová,
M. Kalbáčová,
M. Kalbáčová,
K. Hodaňová,
K. Hodaňová,
V. Barešová,
V. Barešová,
...
B. Stibůrková,
J. Sikora,
H. Hulkova,
J. Živný,
J. Majewski,
A. Simmonds,
J. Fryns,
G. Venkat-Raman,
M. Elleder,
S. Kmoch,
S. Kmoch
|
6 |
2006 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome.
21 auth.
P. Vylet’al,
P. Vylet’al,
M. Kublová,
M. Kublová,
M. Kalbáčová,
M. Kalbáčová,
K. Hodaňová,
K. Hodaňová,
V. Barešová,
V. Barešová,
...
B. Stibůrková,
J. Sikora,
H. Hulkova,
J. Živný,
J. Majewski,
A. Simmonds,
J. Fryns,
G. Venkat-Raman,
M. Elleder,
S. Kmoch,
S. Kmoch
|
6 |
2006 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Mutation of Nogo-B receptor, a subunit of cis-prenyltransferase, causes a congenital disorder of glycosylation.
17 auth.
E. Park,
Kariona A. Grabińska,
Z. Guan,
V. Stránecký,
H. Hartmannová,
K. Hodaňová,
V. Barešová,
J. Sovová,
Levente József,
N. Ondrušková,
...
H. Hansíková,
T. Honzík,
J. Zeman,
H. Hulkova,
R. Wen,
S. Kmoch,
W. Sessa
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Trichostatin A sensitises rheumatoid arthritis synovial fibroblasts for TRAIL-induced apoptosis
9 auth.
A. Jüngel,
V. Barešová,
C. Ospelt,
B. Simmen,
B. Michel,
R. Gay,
...
S. Gay,
C. Seemayer,
M. Neidhart
|
6 |
2005 |
6
🐜
|
