BetterScholar BetterScholar
13
Role
Title
Level Year L/R
🐜 Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders
176 auth. D. Pinto, A. Pagnamenta, L. Klei, R. Anney, D. Merico, R. Regan, J. Conroy, T. Magalhães, C. Correia, B. Abrahams, J. Almeida, E. Bacchelli, Gary D Bader, A. Bailey, G. Baird, ... A. Battaglia, T. Berney, N. Bolshakova, S. Bölte, P. Bolton, T. Bourgeron, Sean Brennan, J. Brian, S. Bryson, A. Carson, G. Casallo, J. Casey, B. Chung, L. Cochrane, Christina M. Corsello, Emily L. Crawford, Andrew Crossett, C. Cytrynbaum, G. Dawson, M. Jonge, R. Delorme, Irene Drmic, E. Duketis, F. Duque, A. Estes, Penny Farrar, B. Fernandez, S. Folstein, E. Fombonne, C. Freitag, J. Gilbert, C. Gillberg, J. Glessner, J. Goldberg, A. Green, Jonathan Green, Stephen J. Guter, H. Hakonarson, E. Heron, M. Hill, R. Holt, J. Howe, G. Hughes, Vanessa Hus, R. Igliozzi, Cecilia Kim, S. Klauck, A. Kolevzon, Olena Korvatska, Vlad Kustanovich, C. Lajonchere, J. Lamb, Magdalena Laskawiec, M. Leboyer, A. Couteur, B. Leventhal, A. C. Lionel, Xiao-qing Liu, C. Lord, L. Lotspeich, Sabata C. Lund, E. Maestrini, W. Mahoney, Carine Mantoulan, C. Marshall, H. McConachie, C. McDougle, J. McGrath, W. McMahon, Alison K. Merikangas, O. Migita, N. Minshew, G. Mirza, J. Munson, S. Nelson, Carolyn Noakes, A. Noor, G. Nygren, G. Oliveira, K. Papanikolaou, J. Parr, B. Parrini, T. Paton, A. Pickles, M. Pilorge, J. Piven, C. Ponting, D. Posey, A. Poustka, F. Poustka, Aparna Prasad, J. Ragoussis, Katy Renshaw, Jessica Rickaby, W. Roberts, K. Roeder, B. Rogé, M. Rutter, L. Bierut, J. Rice, Jeff Salt, K. Sansom, Daisuke Sato, R. Segurado, A. Sequeira, Lili Senman, N. Shah, V. Sheffield, L. Soorya, I. Sousa, O. Stein, N. Sykes, Vera Stoppioni, Christina P Strawbridge, R. Tancredi, K. Tansey, Bhooma Thiruvahindrapduram, A. Thompson, Susanne A. Thomson, A. Tryfon, J. Tsiantis, H. Engeland, J. Vincent, F. Volkmar, S. Wallace, Kai Wang, Zhouzhi Wang, T. Wassink, C. Webber, R. Weksberg, Kirsty Wing, Kerstin Wittemeyer, Shawn Wood, B. Yaspan, Danielle M Zurawiecki, L. Zwaigenbaum, J. Buxbaum, R. Cantor, E. Cook, H. Coon, M. Cuccaro, B. Devlin, S. Ennis, L. Gallagher, D. Geschwind, M. Gill, J. Haines, Joachim Hallmayer, Judith S Miller, A. Monaco, J. Nurnberger, A. Paterson, M. Pericak-Vance, G. Schellenberg, P. Szatmari, A. Vicente, V. Vieland, E. Wijsman, S. Scherer, J. Sutcliffe, C. Betancur
10 2010
10
🐜
🐜 Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism
19 auth. S. Jamain, Hélène Quach, C. Betancur, M. Råstam, C. Colineaux, C. Gillberg, Henrik Söderström, B. Giros, I. Gillberg, M. Leboyer, ... Christopher Gillberg, T. Bourgeron, Paris Autism Research, International Sibpair Study, Anne Philippe, Deborah Cohen, N. Chabane, M. Mouren-Siméoni, P. L. Pearl
10 2003
10
🐜
🐢 Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders
23 auth. C. Durand, C. Betancur, Tobias M. Boeckers, Juergen Bockmann, P. Chaste, F. Fauchereau, G. Nygren, M. Råstam, I. Gillberg, H. Anckarsäter, ... E. Sponheim, Hany Goubran‐Botros, R. Delorme, N. Chabane, M. Mouren-Siméoni, P. de Mas, E. Bieth, B. Rogé, D. Heron, L. Burglen, C. Gillberg, M. Leboyer, T. Bourgeron
10 2007
10
🐢
🐜 Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements
138 auth. P. Szatmari, A. Paterson, L. Zwaigenbaum, W. Roberts, J. Brian, Xiao-qing Liu, J. Vincent, J. Skaug, A. Thompson, Lili Senman, L. Feuk, Cheng Qian, S. Bryson, Marshall B. Jones, C. Marshall, ... S. Scherer, V. Vieland, Christopher Bartlett, L. Mangin, R. Goedken, Alberto Maria Segre, M. Pericak-Vance, M. Cuccaro, J. Gilbert, H. Wright, R. Abramson, C. Betancur, T. Bourgeron, C. Gillberg, M. Leboyer, J. Buxbaum, K. Davis, E. Hollander, J. Silverman, Joachim Hallmayer, L. Lotspeich, J. Sutcliffe, J. Haines, S. Folstein, J. Piven, T. Wassink, V. Sheffield, D. Geschwind, M. Bucan, W. Brown, R. Cantor, J. Constantino, T. Gilliam, M. Herbert, C. Lajonchere, D. Ledbetter, Christa Lese-Martin, Janet Miller, S. Nelson, C. Samango-Sprouse, S. Spence, M. State, R. Tanzi, H. Coon, G. Dawson, B. Devlin, A. Estes, P. Flodman, L. Klei, W. McMahon, N. Minshew, J. Munson, E. Korvatska, P. Rodier, G. Schellenberg, Moyra J. Smith, M. Spence, C. Stodgell, P. Tepper, E. Wijsman, Chang-En Yu, B. Rogé, Carine Mantoulan, Kerstin Wittemeyer, A. Poustka, B. Felder, S. Klauck, C. Schuster, F. Poustka, S. Bölte, Sabine Feineis-Matthews, Evelyn Herbrecht, G. Schmötzer, J. Tsiantis, K. Papanikolaou, E. Maestrini, E. Bacchelli, F. Blasi, Simona Carone, Claudio Toma, H. van Engeland, M. D. de Jonge, C. Kemner, F. Koop, M. Langemeijer, Channa T. Hijmans, W. Staal, G. Baird, P. Bolton, M. Rutter, E. Weisblatt, Jonathan Green, C. Aldred, J. Wilkinson, A. Pickles, A. Le Couteur, T. Berney, H. McConachie, A. Bailey, Kostas Francis, Gemma Honeyman, A. Hutchinson, J. Parr, S. Wallace, A. Monaco, G. Barnby, Kazuhiro Kobayashi, J. Lamb, I. Sousa, N. Sykes, E. Cook, Stephen J. Guter, B. Leventhal, Jeff Salt, C. Lord, Christina M. Corsello, Vanessa Hus, D. Weeks, F. Volkmar, M. Tauber, E. Fombonne, A. Shih, Kacie J. Meyer
10 2007
10
🐜
🐜 Biochemical and molecular investigations in respiratory chain deficiencies.
7 auth. P. Rustin, D. Chrétien, T. Bourgeron, Benedicte Gerard, A. Rötig, J. Saudubray, ... Arnold Munnich
10 1994
10
🐜
🐜 Convergence of Genes and Cellular Pathways Dysregulated in Autism Spectrum Disorders
134 auth. D. Pinto, Elsa Delaby, Elsa Delaby, Elsa Delaby, D. Merico, M. Barbosa, Alison K. Merikangas, L. Klei, B. Thiruvahindrapuram, Xiao Xu, R. Ziman, Zhuozhi Wang, J. Vorstman, A. Thompson, R. Regan, ... R. Regan, M. Pilorge, M. Pilorge, M. Pilorge, G. Pellecchia, A. Pagnamenta, B. Oliveira, B. Oliveira, C. Marshall, T. Magalhães, T. Magalhães, J. Lowe, J. Howe, A. Griswold, J. Gilbert, E. Duketis, B. Dombroski, M. Jonge, M. Cuccaro, Emily L. Crawford, C. Correia, C. Correia, J. Conroy, Inȇs C. Conceição, Inȇs C. Conceição, A. Chiocchetti, J. Casey, J. Casey, Guiqing Cai, C. Cabrol, C. Cabrol, C. Cabrol, N. Bolshakova, E. Bacchelli, R. Anney, S. Gallinger, M. Cotterchio, G. Casey, L. Zwaigenbaum, Kerstin Wittemeyer, Kirsty Wing, S. Wallace, H. Engeland, A. Tryfon, Susanne A. Thomson, L. Soorya, B. Rogé, W. Roberts, F. Poustka, S. Mouga, N. Minshew, L. A. McInnes, S. McGrew, C. Lord, M. Leboyer, A. Couteur, A. Kolevzon, P. J. González, Suma Jacob, Suma Jacob, R. Holt, Stephen J. Guter, Jonathan Green, A. Green, Andrew Green, C. Gillberg, B. Fernandez, F. Duque, R. Delorme, G. Dawson, P. Chaste, C. Café, Sean Brennan, T. Bourgeron, P. Bolton, P. Bolton, S. Bölte, S. Bölte, R. Bernier, G. Baird, A. Bailey, A. Bailey, E. Anagnostou, J. Almeida, E. Wijsman, V. Vieland, A. Vicente, A. Vicente, G. Schellenberg, M. Pericak-Vance, A. Paterson, J. Parr, G. Oliveira, J. Nurnberger, A. Monaco, A. Monaco, E. Maestrini, S. Klauck, H. Hakonarson, J. Haines, D. Geschwind, C. Freitag, S. Folstein, S. Ennis, S. Ennis, H. Coon, A. Battaglia, P. Szatmari, J. Sutcliffe, Joachim Hallmayer, M. Gill, E. Cook, J. Buxbaum, B. Devlin, L. Gallagher, C. Betancur, C. Betancur, C. Betancur, S. Scherer
9 2014
9
🐜
🦁 From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder
T. Bourgeron
9 2015
9
🦁
🦁 Mutation of a nuclear succinate dehydrogenase gene results in mitochondrial respiratory chain deficiency
8 auth. T. Bourgeron, P. Rustin, D. Chrétien, M. Birch-Machin, M. Bourgeois, E. Viégas-Péquignot, ... A. Munnich, A. Rötig
9 1995
9
🦁
🦁 A synaptic trek to autism
T. Bourgeron
9 2009
9
🦁
🐢 Searching for ways out of the autism maze: genetic, epigenetic and environmental clues
A. Persico, T. Bourgeron
9 2006
9
🐢
🐜 A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism
166 auth. R. Anney, L. Klei, D. Pinto, R. Regan, J. Conroy, T. Magalhães, C. Correia, B. Abrahams, N. Sykes, A. Pagnamenta, J. Almeida, E. Bacchelli, A. Bailey, G. Baird, A. Battaglia, ... T. Berney, N. Bolshakova, S. Bölte, P. Bolton, T. Bourgeron, Sean Brennan, J. Brian, A. Carson, G. Casallo, J. Casey, S. Chu, L. Cochrane, Christina M. Corsello, Emily L. Crawford, Andrew Crossett, G. Dawson, M. D. de Jonge, R. Delorme, Irene Drmic, E. Duketis, F. Duque, A. Estes, Penny Farrar, B. Fernandez, S. Folstein, E. Fombonne, C. Freitag, J. Gilbert, C. Gillberg, J. Glessner, J. Goldberg, Jonathan Green, Stephen J. Guter, H. Hakonarson, E. Heron, M. Hill, R. Holt, J. Howe, G. Hughes, Vanessa Hus, R. Igliozzi, Cecilia Kim, S. Klauck, A. Kolevzon, Olena Korvatska, Vlad Kustanovich, C. Lajonchere, J. Lamb, Magdalena Laskawiec, M. Leboyer, A. Le Couteur, B. Leventhal, A. C. Lionel, Xiao-qing Liu, C. Lord, L. Lotspeich, Sabata C. Lund, E. Maestrini, W. Mahoney, Carine Mantoulan, C. Marshall, H. McConachie, C. McDougle, J. McGrath, W. McMahon, N. Melhem, Alison K. Merikangas, O. Migita, N. Minshew, G. Mirza, J. Munson, S. Nelson, Carolyn Noakes, A. Noor, G. Nygren, G. Oliveira, K. Papanikolaou, J. Parr, B. Parrini, T. Paton, A. Pickles, J. Piven, D. Posey, A. Poustka, F. Poustka, Aparna Prasad, J. Ragoussis, Katy Renshaw, Jessica Rickaby, W. Roberts, K. Roeder, B. Rogé, M. Rutter, L. Bierut, J. Rice, Jeff Salt, K. Sansom, Daisuke Sato, R. Segurado, Lili Senman, N. Shah, V. Sheffield, L. Soorya, I. Sousa, Vera Stoppioni, Christina P Strawbridge, R. Tancredi, K. Tansey, Bhooma Thiruvahindrapduram, A. Thompson, Susanne A. Thomson, A. Tryfon, J. Tsiantis, H. van Engeland, J. Vincent, F. Volkmar, S. Wallace, Kai Wang, Zhouzhi Wang, T. Wassink, Kirsty Wing, Kerstin Wittemeyer, Shawn Wood, B. Yaspan, Danielle M Zurawiecki, L. Zwaigenbaum, C. Betancur, J. Buxbaum, R. Cantor, E. Cook, H. Coon, M. Cuccaro, L. Gallagher, D. Geschwind, M. Gill, J. Haines, Judith S Miller, A. Monaco, J. Nurnberger, A. Paterson, M. Pericak-Vance, G. Schellenberg, S. Scherer, J. Sutcliffe, P. Szatmari, A. Vicente, V. Vieland, E. Wijsman, B. Devlin, S. Ennis, Joachim Hallmayer
9 2010
9
🐜
🐜 Autistic-like behaviours and hyperactivity in mice lacking ProSAP1/Shank2
27 auth. M. Schmeisser, Elodie Ey, Stephanie Wegener, Juergen Bockmann, A. V. Stempel, A. Kuebler, A. Janssen, Patrick T. Udvardi, Ehab Shiban, C. Spilker, D. Balschun, B. Skryabin, S. Dieck, K. Smalla, D. Montag, ... C. Leblond, P. Faure, N. Torquet, A. le Sourd, R. Toro, A. Grabrucker, S. Shoichet, D. Schmitz, M. Kreutz, T. Bourgeron, E. Gundelfinger, Tobias M. Boeckers
9 2012
9
🐜
🐜 Androgen insensitivity syndrome.
170 auth. H. Scharnagl, W. März, Markus Böhm, T. Luger, Federico Fracassi, Alessia Diana, Thomas J. Frieling, S. Mac, D. Donoghue, Susanne Kohl, Gema Ariceta, Daniel Batlle, E. Syed, Jacob I. Sznajder, Christos C. Zouboulis, ... Markus Pfister, Deepak Kamat, Alexander K. C. Leung, Thomas Schwarz, J. Frank, S. Schinner, S. Bornstein, M. Schiller, D. Nashan, C. Sunderkötter, M. Berneburg, Nigel G. Laing, Alan H. Beggs, H. Goebel, D. T. Loots, Amrik Sahota, Jay A. Tischfield, H. A. Simmonds, Wolfgang Dietmaier, Arndt Hartmann, Michael S. Hershfield, G. Berghe, Jaak Jaeken, M. Suneja, Christie P. Thomas, H. Willenberg, James M. Powers, Herbert L. Bonkovsky, Manish Thapar, Sishir Mathur, Lee A. Denson, A. B. P. Kuilenburg, A. H. Gennip, W. Hul, Filip Vanhoenacker, K. Frasch, Markus Jäger, N. Mohebbi, Carsten A. Wagner, Malin Lindstedt, C. Borrebaeck, M. Bezděková, S. Brychtová, Zdenek Kolář, T. Brychta, R. Kucerova, M. Bienová, Tobias W. Fischer, R. Paus, B. Haack, S. Kins, Konrad Beyreuther, Ş. Ertürk, S. Kutlay, M. Emberger, Helmut Hintner, T. Hawranek, R. Danzeisen, A. Ludolph, M. Estrella, Mohamed G. Atta, Kumarasamy Thangaraj, S. Rajender, J. Schnog, V. Gerdes, K. Yazdanbakhsh, A. Scaradavou, N. Gattermann, Michael L. S. Ma, Patrick T. S. Ma, A. Baumer, W. Schillinger, G. Hasenfuss, M. Wenning, Murat Bas, G. Kojda, R. Brehler, Engin Sezer, A. Şenaylı, M. Stürzl, P. Klein, C. Zietz, S. Mumm, Guido Adler, K. Kiezebrink, A. Knutsen, Henrik Larsson, E. Viding, H. Cate, J. Stoller, David A. Lomas, D. Eser, Rainer Rupprecht, M. Siepe, F. Beyersdorf, Volker Liebe, J. Kaden, R. Bekeredjian, Norbert Frey, P. Fencl, Lucia K. Ma, O. Ibrahimi, Moosa Mohammadi, Michael M. Hoffmann, S. Wesselborg, B. Stork, S. Stöckler‐Ipsiroglu, Avi Fischer, Davendra Mehta, Jens Seiler, Martin Rotter, Alexander Leaf, S. Sen‐Chowdhry, Deirdre Ward, W. McKenna, J. Mogensen, Christopher K. Zarins, Roberto Manfredi, Jeno I. Sebes, Yun Zhao, D. Zeldin, Pere Ginès, Mónica Guevara, Zhirong Yao, Colin A. Johnson, Damian C. Melles∗, S. Marie, Mark G. Buckley, Gordon Dent, S. Holgate, A. Kohlschütter, T. Klockgether, E. Summerhill, F. D. McCool, Rita L. McGill, Mayumi Endo, Rodolfo Paoletti, A. Cignarella, M. Digilio, Bruno Marino, A. Sarkozy, Bruno Dallapiccola, K. Roberts‐Thomson, Jonathan M Kalman, Andy Wessels, T. McQuinn, Siobhan D. Ma, M. Zimmermann, H. Burri, R. Pozza, K. Lesch, T. Bourgeron, N. Kanaan, B. Berg, Eric Goffin
9 2019
9
🐜