M. Pettersson's Profile

Role	Title	Level	Year	L/R
🐜	Integration of whole genome sequencing into a healthcare setting: high diagnostic rates across multiple clinical entities in 3219 rare disease patients 52 auth. H. Stranneheim, Kristina Lagerstedt-Robinson, Måns Magnusson, M. Kvarnung, D. Nilsson, Nicole Lesko, M. Engvall, B. Anderlid, H. Arnell, C. Johansson, M. Barbaro, E. Björck, Helene Bruhn, Jesper Eisfeldt, Christoph Freyer, ... G. Grigelioniene, P. Gustavsson, A. Hammarsjö, M. Hellström-Pigg, E. Iwarsson, Anders Jemt, Mikael Laaksonen, S. L. Enoksson, H. Malmgren, Karin Naess, M. Nordenskjöld, M. Oscarson, M. Pettersson, C. Rasi, A. Rosenbaum, E. Sahlin, Eliane Sardh, T. Stödberg, B. Tesi, E. Tham, H. Thonberg, V. Töhönen, U. von Döbeln, Daphne Vassiliou, S. Vonlanthen, A. Wikström, Josephine Wincent, O. Winqvist, A. Wredenberg, Sofia Ygberg, R. Zetterström, P. Marits, M. Soller, A. Nordgren, V. Wirta, A. Lindstrand, A. Wedell	7	2021	7 🐜
🐜	From cytogenetics to cytogenomics: whole-genome sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intellectual disability 30 auth. A. Lindstrand, Jesper Eisfeldt, M. Pettersson, C. Carvalho, M. Kvarnung, G. Grigelioniene, B. Anderlid, Olof Bjerin, P. Gustavsson, A. Hammarsjö, P. Georgii‐Hemming, E. Iwarsson, Maria Johansson-Soller, Kristina Lagerstedt-Robinson, A. Liedén, ... Måns Magnusson, Marcel Martin, H. Malmgren, M. Nordenskjöld, A. Norling, E. Sahlin, H. Stranneheim, E. Tham, Josephine Wincent, Sofia Ygberg, A. Wedell, V. Wirta, A. Nordgren, J. Lundin, D. Nilsson	6	2019	6 🐜
🐜	Low Copy Number of the AMY1 Locus Is Associated with Early-Onset Female Obesity in Finland 9 auth. H. Viljakainen, J. Andersson-Assarsson, M. Armenio, M. Pekkinen, M. Pettersson, H. Valta, ... M. Lipsanen-Nyman, O. Mäkitie, A. Lindstrand	6	2015	6 🐜
🐜	Whole‐Genome Sequencing of Cytogenetically Balanced Chromosome Translocations Identifies Potentially Pathological Gene Disruptions and Highlights the Importance of Microhomology in the Mechanism of Formation 18 auth. D. Nilsson, M. Pettersson, P. Gustavsson, Alisa Förster, Wolfgang Hofmeister, Josephine Wincent, V. Zachariadis, B. Anderlid, A. Nordgren, O. Mäkitie, ... V. Wirta, M. Käller, F. Vezzi, J. Lupski, M. Nordenskjöld, E. Syk Lundberg, C. Carvalho, A. Lindstrand	5	2017	5 🐜
🐜	Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes 20 auth. A. Lindstrand, G. Grigelioniene, D. Nilsson, M. Pettersson, Wolfgang Hofmeister, B. Anderlid, S. Kant, C. Ruivenkamp, P. Gustavsson, H. Valta, ... S. Geiberger, A. Topa, Kristina Lagerstedt-Robinson, F. Taylan, Josephine Wincent, Tobias Laurell, M. Pekkinen, M. Nordenskjöld, O. Mäkitie, A. Nordgren	5	2013	5 🐜
🐜	Identification of new TRIP12 variants and detailed clinical evaluation of individuals with non-syndromic intellectual disability with or without autism 24 auth. Nuria C. Bramswig, H. Lüdecke, M. Pettersson, B. Albrecht, R. Bernier, K. Cremer, E. Eichler, D. Falkenstein, J. Gerdts, S. Jansen, ... A. Kuechler, M. Kvarnung, A. Lindstrand, D. Nilsson, A. Nordgren, R. Pfundt, L. Spruijt, H. Surowy, B. D. de Vries, T. Wieland, H. Engels, T. Strom, T. Kleefstra, D. Wieczorek	5	2016	5 🐜
🐜	Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data 297 auth. L. Matalonga, C. Hernández-Ferrer, D. Piscia, Enzo Cohen, I. Cuesta, D. Danis, A. Denommé-Pichon, Y. Duffourd, C. Gilissen, M. Johari, S. Laurie, Shuang Li, I. Nelson, S. Peters, Ida Paramonov, ... Sivakumar Prasanth, P. Robinson, K. Šablauskas, M. Savarese, W. Steyaert, Joeri Van der Velde, A. Vitobello, R. Schüle, M. Synofzik, A. Töpf, L. Vissers, R. D. de Voer, S. Aretz, G. Capellá, R. D. de Voer, Gareth Evans, J. G. Pelaez, Elke Holinski-Feder, N. Hoogerbrugge, A. Laner, Carla Oliveira, A. Rump, Evelin Schröck, Anna K. Sommer, V. Steinke-Lange, I. T. Paske, M. Tischkowitz, Laura Valle, S. Banka, Elisa Benetti, G. Casari, A. Ciolfi, Jill Clayton-Smith, B. Dallapiccola, E. de Boer, Kornelia Ellwanger, L. Faivre, H. Graessner, Tobias B. Haack, A. Hammarsjö, M. Havlovicová, A. Hoischen, A. Hugon, Adam Jackson, T. Kleefstra, A. Lindstrand, Estrella López-Martín, M. Macek, M. Morleo, Vicenzo Nigro, A. Nordgren, M. Pettersson, M. Pinelli, S. Pizzi, M. Posada, F. C. Radio, A. Renieri, C. Rooryck, L. Ryba, M. Schwarz, M. Tartaglia, C. Thauvin, A. Torella, A. Trimouille, A. Verloes, L. Vissers, P. Votýpka, Klea Vyshka, B. Zurek, J. Baets, Danique Beijer, G. Bonne, J. Cossins, T. Evangelista, A. Ferlini, P. Hackman, Mike Hanna, Rita Horvath, H. Houlden, M. Johari, Jarred Lau, Hanns Lochmüller, W. Macken, F. Musacchia, A. Nascimento, D. Natera-de Benito, Vincenzo Nigro, G. Piluso, V. Pini, R. Pitceathly, K. Polavarapu, P. M. R. Cruz, A. Sarkozy, M. Savarese, R. Selvatici, R. Thompson, Bjarne Udd, Liedewei Van de Vondel, J. Vandrovcova, I. Zaharieva, J. Baets, Peter Balicza, P. Chinnery, A. Dürr, Tobias B. Haack, H. Hengel, E. Kamsteeg, Christoph Kamsteeg, Katja Lohmann, A. Macaya, A. Marcé-Grau, A. Maver, J. Molnár, A. Münchau, B. Peterlin, O. Riess, L. Schöls, R. Schüle-Freyer, G. Stevanin, M. Synofzik, Vincent Timmerman, B. P. van de Warrenburg, N. V. van Os, Melanie Wayand, C. Wilke, R. Tonda, Marcos Fernández-Callejo, Daniel Picó, Carles Garcia-Linares, Anastasios Papakonstantinou, A. Corvó, Ricky S. Joshi, Hector Diez, Ivo Gut, H. Graessner, S. Beltrán, S. Ossowski, German Demidov, M. Sturm, Julia M. Schulze-Hentrich, C. Kessler, P. Heutink, Han Brunner, H. Scheffer, P. A. '. ‘t Hoen, Iris B A W Te Paske, Erik Janssen, M. Steehouwer, B. Yaldiz, A. Brookes, C. Veal, Spencer Gibson, M. Wadsley, Mehdi Mehtarizadeh, U. Riaz, Greg Warren, Farid Yavari Dizjikan, Tom Shorter, Volker Straub, C. Bettolo, S. Specht, Jill Clayton-Smith, S. Banka, Elizabeth Alexander, Adam Jackson, É. Tisserant, A. Bruel, C. Peyron, A. Pélissier, S. Beltrán, Ivo Gut, S. Laurie, D. Piscia, L. Matalonga, Anastasios Papakonstantinou, Gemma Bullich, A. Corvó, Carles Garcia, Marcos Fernández-Callejo, Carles Hernández, Daniel Picó, Ida Paramonov, Hanns Lochmüller, Gulcin Gumus, Virginie Bros-Facer, A. Rath, M. Hanauer, A. Olry, D. Lagorce, S. Havrylenko, Katia Izem, Fanny Rigour, A. Durr, C. Davoine, Lena Guillot-Noel, Anna Heinzmann, Giulia Coarelli, V. Allamand, R. Yaou, C. Métay, B. Eymard, A. Atalaia, T. Stojkovic, M. Turnovec, D. Thomasová, Radka Pourová Kremliková, V. Franková, M. Havlovicová, Vlastimil Kremlik, Helen E. Parkinson, Thomas Keane, Dylan Spalding, Alexander Senf, G. Robert, Alessia Costa, C. Patch, Mike Hanna, H. Houlden, M. Reilly, J. Vandrovcova, Francesco Muntoni, Liedewei Van de Vondel, Danique Beijer, P. de Jonghe, S. Banfi, R. Rossi, M. Neri, I. Spier, Ana Rita Matos, Celina São José, Marta Ferreira, I. Gullo, Susana Fernandes, L. Garrido, P. Ferreira, F. Carneiro, M. Swertz, L. Johansson, Gerben van der Vries, Pieter B. T. Neerincx, Dieuwke Roelofs-Prins, Sebastian Köhler, A. Metcalfe, A. Trimouille, R. Castello, Alessandra Varavallo, M. P. de la Paz, E. B. Sánchez, E. Martín, B. M. Delgado, F. J. A. G. de la Rosa, F. C. Radio, Peter Balicza, M. Molnár, A. Maver, B. Peterlin, A. Münchau, Katja Lohmann, Rebecca Herzog, Martje G. Pauly, A. Macaya, A. Marcé-Grau, A. N. Osorio, Daniel Natera de Benito, Hanns Lochmüller, R. Thompson, K. Polavarapu, D. Beeson, J. Cossins, P. M. R. Cruz, P. Hackman, M. Johari, M. Savarese, Bjarne Udd, Rita Horvath, G. Capellá, Laura Valle, Elke Holinski-Feder, A. Laner, V. Steinke-Lange, Evelin Schröck, A. Rump	5	2021	5 🐜
🐜	Comprehensive structural variation genome map of individuals carrying complex chromosomal rearrangements 10 auth. Jesper Eisfeldt, M. Pettersson, F. Vezzi, Josephine Wincent, M. Käller, Joel Gruselius, ... D. Nilsson, E. Syk Lundberg, C. Carvalho, A. Lindstrand	5	2019	5 🐜
🦁	Copy Number Variants Are Enriched in Individuals With Early-Onset Obesity and Highlight Novel Pathogenic Pathways 9 auth. M. Pettersson, H. Viljakainen, Petra Loid, T. Mustila, M. Pekkinen, M. Armenio, ... J. Andersson-Assarsson, O. Mäkitie, A. Lindstrand	5	2017	5 🦁