|
🐜
|
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
297 auth.
L. Matalonga,
C. Hernández-Ferrer,
D. Piscia,
Enzo Cohen,
I. Cuesta,
D. Danis,
A. Denommé-Pichon,
Y. Duffourd,
C. Gilissen,
M. Johari,
S. Laurie,
Shuang Li,
I. Nelson,
S. Peters,
Ida Paramonov,
...
Sivakumar Prasanth,
P. Robinson,
K. Šablauskas,
M. Savarese,
W. Steyaert,
Joeri Van der Velde,
A. Vitobello,
R. Schüle,
M. Synofzik,
A. Töpf,
L. Vissers,
R. D. de Voer,
S. Aretz,
G. Capellá,
R. D. de Voer,
Gareth Evans,
J. G. Pelaez,
Elke Holinski-Feder,
N. Hoogerbrugge,
A. Laner,
Carla Oliveira,
A. Rump,
Evelin Schröck,
Anna K. Sommer,
V. Steinke-Lange,
I. T. Paske,
M. Tischkowitz,
Laura Valle,
S. Banka,
Elisa Benetti,
G. Casari,
A. Ciolfi,
Jill Clayton-Smith,
B. Dallapiccola,
E. de Boer,
Kornelia Ellwanger,
L. Faivre,
H. Graessner,
Tobias B. Haack,
A. Hammarsjö,
M. Havlovicová,
A. Hoischen,
A. Hugon,
Adam Jackson,
T. Kleefstra,
A. Lindstrand,
Estrella López-Martín,
M. Macek,
M. Morleo,
Vicenzo Nigro,
A. Nordgren,
M. Pettersson,
M. Pinelli,
S. Pizzi,
M. Posada,
F. C. Radio,
A. Renieri,
C. Rooryck,
L. Ryba,
M. Schwarz,
M. Tartaglia,
C. Thauvin,
A. Torella,
A. Trimouille,
A. Verloes,
L. Vissers,
P. Votýpka,
Klea Vyshka,
B. Zurek,
J. Baets,
Danique Beijer,
G. Bonne,
J. Cossins,
T. Evangelista,
A. Ferlini,
P. Hackman,
Mike Hanna,
Rita Horvath,
H. Houlden,
M. Johari,
Jarred Lau,
Hanns Lochmüller,
W. Macken,
F. Musacchia,
A. Nascimento,
D. Natera-de Benito,
Vincenzo Nigro,
G. Piluso,
V. Pini,
R. Pitceathly,
K. Polavarapu,
P. M. R. Cruz,
A. Sarkozy,
M. Savarese,
R. Selvatici,
R. Thompson,
Bjarne Udd,
Liedewei Van de Vondel,
J. Vandrovcova,
I. Zaharieva,
J. Baets,
Peter Balicza,
P. Chinnery,
A. Dürr,
Tobias B. Haack,
H. Hengel,
E. Kamsteeg,
Christoph Kamsteeg,
Katja Lohmann,
A. Macaya,
A. Marcé-Grau,
A. Maver,
J. Molnár,
A. Münchau,
B. Peterlin,
O. Riess,
L. Schöls,
R. Schüle-Freyer,
G. Stevanin,
M. Synofzik,
Vincent Timmerman,
B. P. van de Warrenburg,
N. V. van Os,
Melanie Wayand,
C. Wilke,
R. Tonda,
Marcos Fernández-Callejo,
Daniel Picó,
Carles Garcia-Linares,
Anastasios Papakonstantinou,
A. Corvó,
Ricky S. Joshi,
Hector Diez,
Ivo Gut,
H. Graessner,
S. Beltrán,
S. Ossowski,
German Demidov,
M. Sturm,
Julia M. Schulze-Hentrich,
C. Kessler,
P. Heutink,
Han Brunner,
H. Scheffer,
P. A. '. ‘t Hoen,
Iris B A W Te Paske,
Erik Janssen,
M. Steehouwer,
B. Yaldiz,
A. Brookes,
C. Veal,
Spencer Gibson,
M. Wadsley,
Mehdi Mehtarizadeh,
U. Riaz,
Greg Warren,
Farid Yavari Dizjikan,
Tom Shorter,
Volker Straub,
C. Bettolo,
S. Specht,
Jill Clayton-Smith,
S. Banka,
Elizabeth Alexander,
Adam Jackson,
É. Tisserant,
A. Bruel,
C. Peyron,
A. Pélissier,
S. Beltrán,
Ivo Gut,
S. Laurie,
D. Piscia,
L. Matalonga,
Anastasios Papakonstantinou,
Gemma Bullich,
A. Corvó,
Carles Garcia,
Marcos Fernández-Callejo,
Carles Hernández,
Daniel Picó,
Ida Paramonov,
Hanns Lochmüller,
Gulcin Gumus,
Virginie Bros-Facer,
A. Rath,
M. Hanauer,
A. Olry,
D. Lagorce,
S. Havrylenko,
Katia Izem,
Fanny Rigour,
A. Durr,
C. Davoine,
Lena Guillot-Noel,
Anna Heinzmann,
Giulia Coarelli,
V. Allamand,
R. Yaou,
C. Métay,
B. Eymard,
A. Atalaia,
T. Stojkovic,
M. Turnovec,
D. Thomasová,
Radka Pourová Kremliková,
V. Franková,
M. Havlovicová,
Vlastimil Kremlik,
Helen E. Parkinson,
Thomas Keane,
Dylan Spalding,
Alexander Senf,
G. Robert,
Alessia Costa,
C. Patch,
Mike Hanna,
H. Houlden,
M. Reilly,
J. Vandrovcova,
Francesco Muntoni,
Liedewei Van de Vondel,
Danique Beijer,
P. de Jonghe,
S. Banfi,
R. Rossi,
M. Neri,
I. Spier,
Ana Rita Matos,
Celina São José,
Marta Ferreira,
I. Gullo,
Susana Fernandes,
L. Garrido,
P. Ferreira,
F. Carneiro,
M. Swertz,
L. Johansson,
Gerben van der Vries,
Pieter B. T. Neerincx,
Dieuwke Roelofs-Prins,
Sebastian Köhler,
A. Metcalfe,
A. Trimouille,
R. Castello,
Alessandra Varavallo,
M. P. de la Paz,
E. B. Sánchez,
E. Martín,
B. M. Delgado,
F. J. A. G. de la Rosa,
F. C. Radio,
Peter Balicza,
M. Molnár,
A. Maver,
B. Peterlin,
A. Münchau,
Katja Lohmann,
Rebecca Herzog,
Martje G. Pauly,
A. Macaya,
A. Marcé-Grau,
A. N. Osorio,
Daniel Natera de Benito,
Hanns Lochmüller,
R. Thompson,
K. Polavarapu,
D. Beeson,
J. Cossins,
P. M. R. Cruz,
P. Hackman,
M. Johari,
M. Savarese,
Bjarne Udd,
Rita Horvath,
G. Capellá,
Laura Valle,
Elke Holinski-Feder,
A. Laner,
V. Steinke-Lange,
Evelin Schröck,
A. Rump
|
5 |
2021 |
5
🐜
|
|
🐜
|
The RD‐Connect Genome‐Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases
51 auth.
S. Laurie,
D. Piscia,
L. Matalonga,
A. Corvó,
Carles Garcia,
Marcos Fernández-Callejo,
Carles Hernández,
Cristina Luengo,
A. P. Ntalis,
Joan Protassio,
Ines Martinez,
Daniel Picó,
R. Thompson,
R. Tonda,
M. Bayés,
...
Gemma Bullich,
Jordi Camps,
Ida Paramonov,
Jean-Rémi Trotta,
Ángel Alonso,
M. Attimonelli,
C. Béroud,
Virginie Bros-Facer,
Orion J. Buske,
Andrés Cañada,
J. M. Fernández,
Mats Hansson,
R. Horvath,
Julius O. B. Jacobsen,
R. Kaliyaperumal,
S. Lair,
L. Licata,
Pedro Lopes,
Estrella López-Martín,
D. Mascalzoni,
Lucia Monaco,
Luis Pérez Jurado,
M. Posada,
Jordi Rambla,
A. Rath,
O. Riess,
P. Robinson,
D. Smedley,
Dylan Spalding,
Peter-Bram ’t Hoen,
A. Töpf,
I. Zaharieva,
H. Graessner,
I. Gut,
H. Lochmuller,
S. Beltrán
|
5 |
2022 |
5
🐜
|
|
🦁
|
SpainUDP: The Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program
Estrella López-Martín,
B. Martínez-Delgado,
E. Bermejo-Sánchez,
J. Alonso,
M. Posada
|
4 |
2018 |
4
🦁
|
|
🐜
|
Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum
16 auth.
R. Urreizti,
Estrella López-Martín,
A. Martínez-Monseny,
Montse Pujadas,
Laura Castilla-Vallmanya,
L. Pérez-Jurado,
M. Serrano,
D. Natera-de Benito,
B. Martínez-Delgado,
M. Posada-de-la-Paz,
...
J. Alonso,
Purificación Marín-Reina,
M. O’Callaghan,
D. Grinberg,
E. Bermejo-Sánchez,
S. Balcells
|
4 |
2020 |
4
🐜
|
|
🐜
|
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis
85 auth.
Charlotte Gehin,
M. Lone,
Winston Lee,
L. Capolupo,
Sylvia Ho,
Adekemi M Adeyemi,
E. Gerkes,
A. Stegmann,
Estrella López-Martín,
E. Bermejo-Sánchez,
B. Martínez-Delgado,
C. Zweier,
C. Kraus,
B. Popp,
V. Strehlow,
...
Daniel Gräfe,
I. Knerr,
E. Jones,
S. Zamuner,
L. Abriata,
V. Kunnathully,
Brandon E Moeller,
Anthony Vocat,
Samuel Rommelaere,
Jean-Philippe Bocquete,
E. Ruchti,
Greta Limoni,
Marine Van Campenhoudt,
Samuel Bourgeat,
P. Henklein,
C. Gilissen,
B. V. van Bon,
R. Pfundt,
M. Willemsen,
J. Schieving,
E. Leonardi,
F. Soli,
A. Murgia,
Hui Guo,
Qiumeng Zhang,
K. Xia,
C. Fagerberg,
C. Beier,
M. Larsen,
I. Valenzuela,
Paula Fernández-Álvarez,
Shiyi Xiong,
R. Śmigiel,
V. López‐González,
L. Armengol,
M. Morleo,
A. Selicorni,
A. Torella,
Moira Blyth,
N. Cooper,
V. Wilson,
R. Oegema,
Y. Hérenger,
A. Garde,
A. Bruel,
F. Tran Mau-Them,
A. Maddocks,
J. Bain,
M. Bhat,
Gregory Costain,
P. Kannu,
A. Marwaha,
N. Champaigne,
M. Friez,
Ellen B Richardson,
Vykuntaraju K Gowda,
Varunvenkat M. Srinivasan,
Y. Gupta,
T. Lim,
S. Sanna-Cherchi,
B. Lemaître,
T. Yamaji,
K. Hanada,
J. Burke,
Ana Marija Jakšić,
B. McCabe,
P. De Los Rios,
T. Hornemann,
G. D’Angelo,
V. Gennarino
|
3 |
2023 |
3
🐜
|
|
🐜
|
A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis
70 auth.
E. de Boer,
C. Ockeloen,
L. Matalonga,
R. Horvath,
Enzo Cohen,
I. Cuesta,
D. Danis,
A. Denommé-Pichon,
Y. Duffourd,
C. Gilissen,
M. Johari,
S. Laurie,
Shuang Li,
I. Nelson,
S. Peters,
...
Ida Paramonov,
Sivakumar Prasanth,
P. Robinson,
K. Šablauskas,
M. Savarese,
W. Steyaert,
A. Töpf,
Joeri Van der Velde,
A. Vitobello,
R. Rodenburg,
M. Coenen,
M. Janssen,
Dylan Henssen,
C. Gilissen,
W. Steyaert,
S. Banka,
Elisa Benetti,
G. Casari,
A. Ciolfi,
J. Clayton-Smith,
B. Dallapiccola,
E. de Boer,
L. Faivre,
T. Haack,
A. Hammarsjö,
M. Havlovicová,
A. Hoischen,
A. Hugon,
A. Jackson,
T. Kleefstra,
A. Lindstrand,
Estrella López-Martín,
M. Macek,
Vicenzo Nigro,
A. Nordgren,
M. Pettersson,
M. Pinelli,
S. Pizzi,
M. Posada,
F. C. Radio,
A. Renieri,
C. Rooryck,
L. Ryba,
M. Schwarz,
M. Tartaglia,
C. Thauvin,
A. Torella,
A. Verloes,
L. Vissers,
Klea Vyshka,
B. Zurek,
A. Trimouille,
T. Kleefstra,
A. Verloes,
L. Vissers
|
3 |
2021 |
3
🐜
|
|
🐜
|
De novo small deletion affecting transcription start site of short isoform of AUTS2 gene in a patient with syndromic neurodevelopmental defects
24 auth.
B. Martínez-Delgado,
Estrella López-Martín,
J. Lara-Herguedas,
S. Monzón,
I. Cuesta,
Miguel Juliá,
Virginia Aquino,
C. Rodríguez-Martín,
Alejandra Damián,
Irene Gonzalo,
...
G. Gomez-Mariano,
B. Baladrón,
R. Cazorla,
Gema Iglesias,
E. Román,
P. Ros,
P. Tutor,
S. Mellor,
Carlos Jiménez,
Maria Jose Cabrejas,
E. Gonzalez-Vioque,
J. Alonso,
E. Bermejo-Sánchez,
M. Posada
|
2 |
2020 |
2
🐜
|
