|
🐜
|
The MOLGENIS toolkit: rapid prototyping of biosoftware at the push of a button
15 auth.
M. Swertz,
M. Dijkstra,
T. Adamusiak,
Joeri Van der Velde,
A. Kanterakis,
Erik T. Roos,
J. Lops,
Gudmundur A. Thorisson,
D. Arends,
George Byelas,
...
J. Muilu,
A. Brookes,
Engbert O de Brock,
R. Jansen,
H. Parkinson
|
7 |
2010 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Rapid Targeted Genomics in Critically Ill Newborns
18 auth.
C. V. van Diemen,
W. S. Kerstjens-Frederikse,
K. A. Bergman,
T. D. de Koning,
B. Sikkema‐Raddatz,
Joeri Van der Velde,
K. Abbott,
J. Herkert,
Katharina Löhner,
P. Rump,
...
Martine T. Meems-Veldhuis,
Pieter B. T. Neerincx,
J. Jongbloed,
C. V. van Ravenswaaij-Arts,
M. Swertz,
R. Sinke,
I. V. van Langen,
C. Wijmenga
|
6 |
2017 |
6
🐜
|
|
🦁
|
MOLGENIS research: advanced bioinformatics data software for non-bioinformaticians
19 auth.
Joeri Van der Velde,
F. Imhann,
Bart Charbon,
Chao Pang,
D. van Enckevort,
M. Slofstra,
R. Barbieri,
R. Alberts,
Dennis Hendriksen,
F. Kelpin,
...
Mark de Haan,
Tommy de Boer,
S. Haakma,
Connor Stroomberg,
S. Scholtens,
G. J. van de Geijn,
E. Festen,
R. Weersma,
M. Swertz
|
6 |
2018 |
6
🦁
|
|
🐜
|
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases
223 auth.
B. Zurek,
Kornelia Ellwanger,
L. Vissers,
R. Schüle,
M. Synofzik,
A. Töpf,
R. D. de Voer,
S. Laurie,
L. Matalonga,
C. Gilissen,
S. Ossowski,
P. ’. ’t Hoen,
A. Vitobello,
Julia M. Schulze-Hentrich,
O. Riess,
...
Han Brunner,
A. Brookes,
A. Rath,
G. Bonne,
Gulcin Gumus,
A. Verloes,
N. Hoogerbrugge,
T. Evangelista,
Tina Harmuth,
M. Swertz,
Dylan Spalding,
A. Hoischen,
S. Beltrán,
H. Graessner,
T. Haack,
B. Zurek,
Kornelia Ellwanger,
German Demidov,
M. Sturm,
C. Kessler,
Melanie Wayand,
C. Wilke,
Andreas Traschütz,
L. Schöls,
H. Hengel,
P. Heutink,
Han Brunner,
H. Scheffer,
W. Steyaert,
K. Šablauskas,
R. D. de Voer,
E. Kamsteeg,
B. P. van de Warrenburg,
N. V. van Os,
Iris B A W Te Paske,
Erik Janssen,
E. de Boer,
M. Steehouwer,
B. Yaldiz,
T. Kleefstra,
C. Veal,
Spencer Gibson,
M. Wadsley,
Mehdi Mehtarizadeh,
U. Riaz,
Greg Warren,
Farid Yavari Dizjikan,
Tom Shorter,
Volker Straub,
C. Bettolo,
S. Specht,
J. Clayton-Smith,
S. Banka,
Elizabeth Alexander,
A. Jackson,
L. Faivre,
C. Thauvin,
A. Vitobello,
A. Denommé-Pichon,
Y. Duffourd,
É. Tisserant,
A. Bruel,
C. Peyron,
A. Pélissier,
S. Beltrán,
I. Gut,
S. Laurie,
D. Piscia,
L. Matalonga,
Anastasios Papakonstantinou,
Gemma Bullich,
A. Corvó,
Carles Garcia,
Marcos Fernández-Callejo,
Carles Hernández,
Daniel Picó,
Ida Paramonov,
H. Lochmüller,
Gulcin Gumus,
Virginie Bros-Facer,
M. Hanauer,
A. Olry,
D. Lagorce,
S. Havrylenko,
Katia Izem,
Fanny Rigour,
G. Stevanin,
A. Durr,
C. Davoine,
Lena Guillot-Noel,
Anna Heinzmann,
Giulia Coarelli,
V. Allamand,
I. Nelson,
R. Yaou,
C. Métay,
B. Eymard,
Enzo Cohen,
A. Atalaia,
T. Stojkovic,
M. Macek,
M. Turnovec,
D. Thomasová,
Radka Pourová Kremliková,
V. Franková,
M. Havlovicová,
Vlastimil Kremlik,
Helen E. Parkinson,
Thomas Keane,
Alexander Senf,
P. Robinson,
D. Danis,
G. Robert,
Alessia Costa,
C. Patch,
Mike Hanna,
H. Houlden,
M. Reilly,
J. Vandrovcova,
Francesco Muntoni,
I. Zaharieva,
A. Sarkozy,
Vincent Timmerman,
J. Baets,
Liedewei Van de Vondel,
Danique Beijer,
P. de Jonghe,
V. Nigro,
S. Banfi,
A. Torella,
F. Musacchia,
G. Piluso,
A. Ferlini,
R. Selvatici,
Rachel Rossi,
M. Neri,
S. Aretz,
I. Spier,
Anna K. Sommer,
S. Peters,
Carla Oliveira,
J. G. Pelaez,
Ana Rita Matos,
Celina São José,
Marta Ferreira,
I. Gullo,
Susana Fernandes,
L. Garrido,
P. Ferreira,
F. Carneiro,
M. Swertz,
L. Johansson,
Joeri Van der Velde,
Gerben van der Vries,
Pieter B. T. Neerincx,
Dieuwke Roelofs-Prins,
Sebastian Köhler,
A. Metcalfe,
A. Verloes,
S. Drunat,
C. Rooryck,
A. Trimouille,
R. Castello,
M. Morleo,
M. Pinelli,
Alessandra Varavallo,
M. P. de la Paz,
Eva Bermejo Sánchez,
E. Martín,
B. M. Delgado,
F. J. A. G. de la Rosa,
A. Ciolfi,
B. Dallapiccola,
S. Pizzi,
F. C. Radio,
M. Tartaglia,
A. Renieri,
Elisa Benetti,
Peter Balicza,
M. Molnár,
A. Maver,
B. Peterlin,
A. Münchau,
Katja Lohmann,
Rebecca Herzog,
Martje G. Pauly,
A. Macaya,
A. Marcé-Grau,
A. N. Osorio,
Daniel Natera de Benito,
H. Lochmüller,
R. Thompson,
K. Polavarapu,
D. Beeson,
J. Cossins,
P. R. Cruz,
P. Hackman,
M. Johari,
M. Savarese,
B. Udd,
R. Horvath,
G. Capellá,
Laura Valle,
E. Holinski-Feder,
A. Laner,
V. Steinke-Lange,
E. Schröck,
A. Rump
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
297 auth.
L. Matalonga,
C. Hernández-Ferrer,
D. Piscia,
Enzo Cohen,
I. Cuesta,
D. Danis,
A. Denommé-Pichon,
Y. Duffourd,
C. Gilissen,
M. Johari,
S. Laurie,
Shuang Li,
I. Nelson,
S. Peters,
Ida Paramonov,
...
Sivakumar Prasanth,
P. Robinson,
K. Šablauskas,
M. Savarese,
W. Steyaert,
Joeri Van der Velde,
A. Vitobello,
R. Schüle,
M. Synofzik,
A. Töpf,
L. Vissers,
R. D. de Voer,
S. Aretz,
G. Capellá,
R. D. de Voer,
Gareth Evans,
J. G. Pelaez,
Elke Holinski-Feder,
N. Hoogerbrugge,
A. Laner,
Carla Oliveira,
A. Rump,
Evelin Schröck,
Anna K. Sommer,
V. Steinke-Lange,
I. T. Paske,
M. Tischkowitz,
Laura Valle,
S. Banka,
Elisa Benetti,
G. Casari,
A. Ciolfi,
Jill Clayton-Smith,
B. Dallapiccola,
E. de Boer,
Kornelia Ellwanger,
L. Faivre,
H. Graessner,
Tobias B. Haack,
A. Hammarsjö,
M. Havlovicová,
A. Hoischen,
A. Hugon,
Adam Jackson,
T. Kleefstra,
A. Lindstrand,
Estrella López-Martín,
M. Macek,
M. Morleo,
Vicenzo Nigro,
A. Nordgren,
M. Pettersson,
M. Pinelli,
S. Pizzi,
M. Posada,
F. C. Radio,
A. Renieri,
C. Rooryck,
L. Ryba,
M. Schwarz,
M. Tartaglia,
C. Thauvin,
A. Torella,
A. Trimouille,
A. Verloes,
L. Vissers,
P. Votýpka,
Klea Vyshka,
B. Zurek,
J. Baets,
Danique Beijer,
G. Bonne,
J. Cossins,
T. Evangelista,
A. Ferlini,
P. Hackman,
Mike Hanna,
Rita Horvath,
H. Houlden,
M. Johari,
Jarred Lau,
Hanns Lochmüller,
W. Macken,
F. Musacchia,
A. Nascimento,
D. Natera-de Benito,
Vincenzo Nigro,
G. Piluso,
V. Pini,
R. Pitceathly,
K. Polavarapu,
P. M. R. Cruz,
A. Sarkozy,
M. Savarese,
R. Selvatici,
R. Thompson,
Bjarne Udd,
Liedewei Van de Vondel,
J. Vandrovcova,
I. Zaharieva,
J. Baets,
Peter Balicza,
P. Chinnery,
A. Dürr,
Tobias B. Haack,
H. Hengel,
E. Kamsteeg,
Christoph Kamsteeg,
Katja Lohmann,
A. Macaya,
A. Marcé-Grau,
A. Maver,
J. Molnár,
A. Münchau,
B. Peterlin,
O. Riess,
L. Schöls,
R. Schüle-Freyer,
G. Stevanin,
M. Synofzik,
Vincent Timmerman,
B. P. van de Warrenburg,
N. V. van Os,
Melanie Wayand,
C. Wilke,
R. Tonda,
Marcos Fernández-Callejo,
Daniel Picó,
Carles Garcia-Linares,
Anastasios Papakonstantinou,
A. Corvó,
Ricky S. Joshi,
Hector Diez,
Ivo Gut,
H. Graessner,
S. Beltrán,
S. Ossowski,
German Demidov,
M. Sturm,
Julia M. Schulze-Hentrich,
C. Kessler,
P. Heutink,
Han Brunner,
H. Scheffer,
P. A. '. ‘t Hoen,
Iris B A W Te Paske,
Erik Janssen,
M. Steehouwer,
B. Yaldiz,
A. Brookes,
C. Veal,
Spencer Gibson,
M. Wadsley,
Mehdi Mehtarizadeh,
U. Riaz,
Greg Warren,
Farid Yavari Dizjikan,
Tom Shorter,
Volker Straub,
C. Bettolo,
S. Specht,
Jill Clayton-Smith,
S. Banka,
Elizabeth Alexander,
Adam Jackson,
É. Tisserant,
A. Bruel,
C. Peyron,
A. Pélissier,
S. Beltrán,
Ivo Gut,
S. Laurie,
D. Piscia,
L. Matalonga,
Anastasios Papakonstantinou,
Gemma Bullich,
A. Corvó,
Carles Garcia,
Marcos Fernández-Callejo,
Carles Hernández,
Daniel Picó,
Ida Paramonov,
Hanns Lochmüller,
Gulcin Gumus,
Virginie Bros-Facer,
A. Rath,
M. Hanauer,
A. Olry,
D. Lagorce,
S. Havrylenko,
Katia Izem,
Fanny Rigour,
A. Durr,
C. Davoine,
Lena Guillot-Noel,
Anna Heinzmann,
Giulia Coarelli,
V. Allamand,
R. Yaou,
C. Métay,
B. Eymard,
A. Atalaia,
T. Stojkovic,
M. Turnovec,
D. Thomasová,
Radka Pourová Kremliková,
V. Franková,
M. Havlovicová,
Vlastimil Kremlik,
Helen E. Parkinson,
Thomas Keane,
Dylan Spalding,
Alexander Senf,
G. Robert,
Alessia Costa,
C. Patch,
Mike Hanna,
H. Houlden,
M. Reilly,
J. Vandrovcova,
Francesco Muntoni,
Liedewei Van de Vondel,
Danique Beijer,
P. de Jonghe,
S. Banfi,
R. Rossi,
M. Neri,
I. Spier,
Ana Rita Matos,
Celina São José,
Marta Ferreira,
I. Gullo,
Susana Fernandes,
L. Garrido,
P. Ferreira,
F. Carneiro,
M. Swertz,
L. Johansson,
Gerben van der Vries,
Pieter B. T. Neerincx,
Dieuwke Roelofs-Prins,
Sebastian Köhler,
A. Metcalfe,
A. Trimouille,
R. Castello,
Alessandra Varavallo,
M. P. de la Paz,
E. B. Sánchez,
E. Martín,
B. M. Delgado,
F. J. A. G. de la Rosa,
F. C. Radio,
Peter Balicza,
M. Molnár,
A. Maver,
B. Peterlin,
A. Münchau,
Katja Lohmann,
Rebecca Herzog,
Martje G. Pauly,
A. Macaya,
A. Marcé-Grau,
A. N. Osorio,
Daniel Natera de Benito,
Hanns Lochmüller,
R. Thompson,
K. Polavarapu,
D. Beeson,
J. Cossins,
P. M. R. Cruz,
P. Hackman,
M. Johari,
M. Savarese,
Bjarne Udd,
Rita Horvath,
G. Capellá,
Laura Valle,
Elke Holinski-Feder,
A. Laner,
V. Steinke-Lange,
Evelin Schröck,
A. Rump
|
5 |
2021 |
5
🐜
|
|
🐜
|
SORTA: a system for ontology-based re-coding and technical annotation of biomedical phenotype data
14 auth.
Chao Pang,
A. Sollie,
A. Sijtsma,
Dennis Hendriksen,
Bart Charbon,
Mark de Haan,
Tommy de Boer,
F. Kelpin,
Jonathan Jetten,
Joeri Van der Velde,
...
N. Smidt,
R. Sijmons,
H. Hillege,
M. Swertz
|
5 |
2015 |
5
🐜
|
|
🐬
|
Blockchain for Genomics: A Systematic Literature Review
Mohammed Alghazwi,
F. Turkmen,
Joeri Van der Velde,
Dimka Karastoyanova
|
4 |
2021 |
4
🐬
|
|
🐜
|
Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 as a novel cause of cerebellar hypoplasia and spinal muscular atrophy (PCH1)
60 auth.
A. Töpf,
A. Pyle,
H. Griffin,
L. Matalonga,
K. Schon,
Enzo Cohen,
I. Cuesta,
D. Danis,
A. Denommé-Pichon,
Y. Duffourd,
C. Gilissen,
M. Johari,
S. Laurie,
Shuang Li,
I. Nelson,
...
Ida Paramonov,
S. Peters,
Sivakumar Prasanth,
P. Robinson,
K. Šablauskas,
M. Savarese,
W. Steyaert,
Joeri Van der Velde,
A. Vitobello,
J. Baets,
Danique Beijer,
G. Bonne,
J. Cossins,
T. Evangelista,
A. Ferlini,
P. Hackman,
M. Hanna,
H. Houlden,
Jarred Lau,
H. Lochmüller,
W. Macken,
F. Musacchia,
A. Nascimento,
D. Natera-de Benito,
V. Nigro,
G. Piluso,
V. Pini,
R. Pitceathly,
K. Polavarapu,
P. R. Cruz,
A. Sarkozy,
R. Selvatici,
R. Thompson,
A. Torella,
B. Udd,
Liedewei Van de Vondel,
J. Vandrovcova,
I. Zaharieva,
A. Sickmann,
Ulrike Schara-Schmidt,
A. Hentschel,
P. Chinnery,
H. Kölbel,
A. Roos,
R. Horvath
|
3 |
2021 |
3
🐜
|
|
🐜
|
Modifiers of mutant huntingtin aggregation
8 auth.
E. Teuling,
A. Bourgonje,
Sven Veenje,
K. Thijssen,
Jelle de Boer,
Joeri Van der Velde,
...
M. Swertz,
E. Nollen
|
3 |
2011 |
3
🐜
|
