|
🐜
|
Screening for autism spectrum disorders: state of the art in Europe
13 auth.
P. García-Primo,
A. Hellendoorn,
T. Charman,
H. Roeyers,
Mieke Dereu,
B. Rogé,
S. Baduel,
F. Muratori,
A. Narzisi,
E. V. van Daalen,
...
I. Moilanen,
M. P. de la Paz,
R. Canal-Bedia
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
|
🐜
|
The Spanish toxic oil syndrome 20 years after its onset: a multidisciplinary review of scientific knowledge.
11 auth.
E. Gelpí,
M. P. de la Paz,
B. Terracini,
I. Abaitúa,
A. G. de la Cámara,
E. Kilbourne,
...
C. Lahoz,
B. Nemery,
R. Philen,
L. Soldevilla,
S. Tarkowski
|
6 |
2002 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases
223 auth.
B. Zurek,
Kornelia Ellwanger,
L. Vissers,
R. Schüle,
M. Synofzik,
A. Töpf,
R. D. de Voer,
S. Laurie,
L. Matalonga,
C. Gilissen,
S. Ossowski,
P. ’. ’t Hoen,
A. Vitobello,
Julia M. Schulze-Hentrich,
O. Riess,
...
Han Brunner,
A. Brookes,
A. Rath,
G. Bonne,
Gulcin Gumus,
A. Verloes,
N. Hoogerbrugge,
T. Evangelista,
Tina Harmuth,
M. Swertz,
Dylan Spalding,
A. Hoischen,
S. Beltrán,
H. Graessner,
T. Haack,
B. Zurek,
Kornelia Ellwanger,
German Demidov,
M. Sturm,
C. Kessler,
Melanie Wayand,
C. Wilke,
Andreas Traschütz,
L. Schöls,
H. Hengel,
P. Heutink,
Han Brunner,
H. Scheffer,
W. Steyaert,
K. Šablauskas,
R. D. de Voer,
E. Kamsteeg,
B. P. van de Warrenburg,
N. V. van Os,
Iris B A W Te Paske,
Erik Janssen,
E. de Boer,
M. Steehouwer,
B. Yaldiz,
T. Kleefstra,
C. Veal,
Spencer Gibson,
M. Wadsley,
Mehdi Mehtarizadeh,
U. Riaz,
Greg Warren,
Farid Yavari Dizjikan,
Tom Shorter,
Volker Straub,
C. Bettolo,
S. Specht,
J. Clayton-Smith,
S. Banka,
Elizabeth Alexander,
A. Jackson,
L. Faivre,
C. Thauvin,
A. Vitobello,
A. Denommé-Pichon,
Y. Duffourd,
É. Tisserant,
A. Bruel,
C. Peyron,
A. Pélissier,
S. Beltrán,
I. Gut,
S. Laurie,
D. Piscia,
L. Matalonga,
Anastasios Papakonstantinou,
Gemma Bullich,
A. Corvó,
Carles Garcia,
Marcos Fernández-Callejo,
Carles Hernández,
Daniel Picó,
Ida Paramonov,
H. Lochmüller,
Gulcin Gumus,
Virginie Bros-Facer,
M. Hanauer,
A. Olry,
D. Lagorce,
S. Havrylenko,
Katia Izem,
Fanny Rigour,
G. Stevanin,
A. Durr,
C. Davoine,
Lena Guillot-Noel,
Anna Heinzmann,
Giulia Coarelli,
V. Allamand,
I. Nelson,
R. Yaou,
C. Métay,
B. Eymard,
Enzo Cohen,
A. Atalaia,
T. Stojkovic,
M. Macek,
M. Turnovec,
D. Thomasová,
Radka Pourová Kremliková,
V. Franková,
M. Havlovicová,
Vlastimil Kremlik,
Helen E. Parkinson,
Thomas Keane,
Alexander Senf,
P. Robinson,
D. Danis,
G. Robert,
Alessia Costa,
C. Patch,
Mike Hanna,
H. Houlden,
M. Reilly,
J. Vandrovcova,
Francesco Muntoni,
I. Zaharieva,
A. Sarkozy,
Vincent Timmerman,
J. Baets,
Liedewei Van de Vondel,
Danique Beijer,
P. de Jonghe,
V. Nigro,
S. Banfi,
A. Torella,
F. Musacchia,
G. Piluso,
A. Ferlini,
R. Selvatici,
Rachel Rossi,
M. Neri,
S. Aretz,
I. Spier,
Anna K. Sommer,
S. Peters,
Carla Oliveira,
J. G. Pelaez,
Ana Rita Matos,
Celina São José,
Marta Ferreira,
I. Gullo,
Susana Fernandes,
L. Garrido,
P. Ferreira,
F. Carneiro,
M. Swertz,
L. Johansson,
Joeri Van der Velde,
Gerben van der Vries,
Pieter B. T. Neerincx,
Dieuwke Roelofs-Prins,
Sebastian Köhler,
A. Metcalfe,
A. Verloes,
S. Drunat,
C. Rooryck,
A. Trimouille,
R. Castello,
M. Morleo,
M. Pinelli,
Alessandra Varavallo,
M. P. de la Paz,
Eva Bermejo Sánchez,
E. Martín,
B. M. Delgado,
F. J. A. G. de la Rosa,
A. Ciolfi,
B. Dallapiccola,
S. Pizzi,
F. C. Radio,
M. Tartaglia,
A. Renieri,
Elisa Benetti,
Peter Balicza,
M. Molnár,
A. Maver,
B. Peterlin,
A. Münchau,
Katja Lohmann,
Rebecca Herzog,
Martje G. Pauly,
A. Macaya,
A. Marcé-Grau,
A. N. Osorio,
Daniel Natera de Benito,
H. Lochmüller,
R. Thompson,
K. Polavarapu,
D. Beeson,
J. Cossins,
P. R. Cruz,
P. Hackman,
M. Johari,
M. Savarese,
B. Udd,
R. Horvath,
G. Capellá,
Laura Valle,
E. Holinski-Feder,
A. Laner,
V. Steinke-Lange,
E. Schröck,
A. Rump
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🦁
|
Rare diseases epidemiology research.
7 auth.
M. P. de la Paz,
A. Villaverde-Hueso,
V. Alonso,
S. János,
Ó. Zurriaga,
M. Pollán,
...
I. Abaitua-Borda
|
6 |
2010 |
6
🦁
|
|
🐜
|
The EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases
35 auth.
Marina Mora,
C. Angelini,
F. Bignami,
A. Bodin,
M. Crimi,
J. di Donato,
A. Felice,
Cécile Jaeger,
V. Karcagi,
Yann Lecam,
S. Lynn,
M. Meznaric,
M. Moggio,
Lucia Monaco,
L. Politano,
...
M. P. de la Paz,
S. Saker,
P. Schneiderat,
M. Ensini,
B. Garavaglia,
D. Gurwitz,
Diana Johnson,
F. Muntoni,
J. Puymirat,
M. Reza,
T. Voit,
C. Baldo,
F. Bricarelli,
S. Goldwurm,
G. Merla,
E. Pegoraro,
A. Renieri,
K. Zatloukal,
M. Filocamo,
Hanns Lochmüller
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
|
🐢
|
Rare diseases - avoiding misperceptions and establishing realities: the need for reliable epidemiological data.
S. Groft,
M. P. de la Paz
|
5 |
2010 |
5
🐢
|
|
🐜
|
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
297 auth.
L. Matalonga,
C. Hernández-Ferrer,
D. Piscia,
Enzo Cohen,
I. Cuesta,
D. Danis,
A. Denommé-Pichon,
Y. Duffourd,
C. Gilissen,
M. Johari,
S. Laurie,
Shuang Li,
I. Nelson,
S. Peters,
Ida Paramonov,
...
Sivakumar Prasanth,
P. Robinson,
K. Šablauskas,
M. Savarese,
W. Steyaert,
Joeri Van der Velde,
A. Vitobello,
R. Schüle,
M. Synofzik,
A. Töpf,
L. Vissers,
R. D. de Voer,
S. Aretz,
G. Capellá,
R. D. de Voer,
Gareth Evans,
J. G. Pelaez,
Elke Holinski-Feder,
N. Hoogerbrugge,
A. Laner,
Carla Oliveira,
A. Rump,
Evelin Schröck,
Anna K. Sommer,
V. Steinke-Lange,
I. T. Paske,
M. Tischkowitz,
Laura Valle,
S. Banka,
Elisa Benetti,
G. Casari,
A. Ciolfi,
Jill Clayton-Smith,
B. Dallapiccola,
E. de Boer,
Kornelia Ellwanger,
L. Faivre,
H. Graessner,
Tobias B. Haack,
A. Hammarsjö,
M. Havlovicová,
A. Hoischen,
A. Hugon,
Adam Jackson,
T. Kleefstra,
A. Lindstrand,
Estrella López-Martín,
M. Macek,
M. Morleo,
Vicenzo Nigro,
A. Nordgren,
M. Pettersson,
M. Pinelli,
S. Pizzi,
M. Posada,
F. C. Radio,
A. Renieri,
C. Rooryck,
L. Ryba,
M. Schwarz,
M. Tartaglia,
C. Thauvin,
A. Torella,
A. Trimouille,
A. Verloes,
L. Vissers,
P. Votýpka,
Klea Vyshka,
B. Zurek,
J. Baets,
Danique Beijer,
G. Bonne,
J. Cossins,
T. Evangelista,
A. Ferlini,
P. Hackman,
Mike Hanna,
Rita Horvath,
H. Houlden,
M. Johari,
Jarred Lau,
Hanns Lochmüller,
W. Macken,
F. Musacchia,
A. Nascimento,
D. Natera-de Benito,
Vincenzo Nigro,
G. Piluso,
V. Pini,
R. Pitceathly,
K. Polavarapu,
P. M. R. Cruz,
A. Sarkozy,
M. Savarese,
R. Selvatici,
R. Thompson,
Bjarne Udd,
Liedewei Van de Vondel,
J. Vandrovcova,
I. Zaharieva,
J. Baets,
Peter Balicza,
P. Chinnery,
A. Dürr,
Tobias B. Haack,
H. Hengel,
E. Kamsteeg,
Christoph Kamsteeg,
Katja Lohmann,
A. Macaya,
A. Marcé-Grau,
A. Maver,
J. Molnár,
A. Münchau,
B. Peterlin,
O. Riess,
L. Schöls,
R. Schüle-Freyer,
G. Stevanin,
M. Synofzik,
Vincent Timmerman,
B. P. van de Warrenburg,
N. V. van Os,
Melanie Wayand,
C. Wilke,
R. Tonda,
Marcos Fernández-Callejo,
Daniel Picó,
Carles Garcia-Linares,
Anastasios Papakonstantinou,
A. Corvó,
Ricky S. Joshi,
Hector Diez,
Ivo Gut,
H. Graessner,
S. Beltrán,
S. Ossowski,
German Demidov,
M. Sturm,
Julia M. Schulze-Hentrich,
C. Kessler,
P. Heutink,
Han Brunner,
H. Scheffer,
P. A. '. ‘t Hoen,
Iris B A W Te Paske,
Erik Janssen,
M. Steehouwer,
B. Yaldiz,
A. Brookes,
C. Veal,
Spencer Gibson,
M. Wadsley,
Mehdi Mehtarizadeh,
U. Riaz,
Greg Warren,
Farid Yavari Dizjikan,
Tom Shorter,
Volker Straub,
C. Bettolo,
S. Specht,
Jill Clayton-Smith,
S. Banka,
Elizabeth Alexander,
Adam Jackson,
É. Tisserant,
A. Bruel,
C. Peyron,
A. Pélissier,
S. Beltrán,
Ivo Gut,
S. Laurie,
D. Piscia,
L. Matalonga,
Anastasios Papakonstantinou,
Gemma Bullich,
A. Corvó,
Carles Garcia,
Marcos Fernández-Callejo,
Carles Hernández,
Daniel Picó,
Ida Paramonov,
Hanns Lochmüller,
Gulcin Gumus,
Virginie Bros-Facer,
A. Rath,
M. Hanauer,
A. Olry,
D. Lagorce,
S. Havrylenko,
Katia Izem,
Fanny Rigour,
A. Durr,
C. Davoine,
Lena Guillot-Noel,
Anna Heinzmann,
Giulia Coarelli,
V. Allamand,
R. Yaou,
C. Métay,
B. Eymard,
A. Atalaia,
T. Stojkovic,
M. Turnovec,
D. Thomasová,
Radka Pourová Kremliková,
V. Franková,
M. Havlovicová,
Vlastimil Kremlik,
Helen E. Parkinson,
Thomas Keane,
Dylan Spalding,
Alexander Senf,
G. Robert,
Alessia Costa,
C. Patch,
Mike Hanna,
H. Houlden,
M. Reilly,
J. Vandrovcova,
Francesco Muntoni,
Liedewei Van de Vondel,
Danique Beijer,
P. de Jonghe,
S. Banfi,
R. Rossi,
M. Neri,
I. Spier,
Ana Rita Matos,
Celina São José,
Marta Ferreira,
I. Gullo,
Susana Fernandes,
L. Garrido,
P. Ferreira,
F. Carneiro,
M. Swertz,
L. Johansson,
Gerben van der Vries,
Pieter B. T. Neerincx,
Dieuwke Roelofs-Prins,
Sebastian Köhler,
A. Metcalfe,
A. Trimouille,
R. Castello,
Alessandra Varavallo,
M. P. de la Paz,
E. B. Sánchez,
E. Martín,
B. M. Delgado,
F. J. A. G. de la Rosa,
F. C. Radio,
Peter Balicza,
M. Molnár,
A. Maver,
B. Peterlin,
A. Münchau,
Katja Lohmann,
Rebecca Herzog,
Martje G. Pauly,
A. Macaya,
A. Marcé-Grau,
A. N. Osorio,
Daniel Natera de Benito,
Hanns Lochmüller,
R. Thompson,
K. Polavarapu,
D. Beeson,
J. Cossins,
P. M. R. Cruz,
P. Hackman,
M. Johari,
M. Savarese,
Bjarne Udd,
Rita Horvath,
G. Capellá,
Laura Valle,
Elke Holinski-Feder,
A. Laner,
V. Steinke-Lange,
Evelin Schröck,
A. Rump
|
5 |
2021 |
5
🐜
|
|
🦁
|
Factors Associated with Pathogenicity of Oils Related to the Toxic Oil Syndrome Epidemic in Spain
12 auth.
M. P. de la Paz,
R. Philen,
I. Borda,
M. D. Ruiz-Navarro,
V. A. Santos,
Francisco Pozo Rodríguez,
...
R. P. Mestre,
Marina Pollán Santamaría,
J. M. S. Socias,
Paloma Azpeitia Gamazo,
Rebecca Woodruff Dyer,
E. Kilbourne
|
4 |
1994 |
4
🦁
|
|
🐜
|
Socioeconomic costs and health-related quality of life in juvenile idiopathic arthritis: a cost-of-illness study in the United Kingdom
33 auth.
A. Angelis,
P. Kanavos,
J. López‐Bastida,
R. Linertová,
P. Serrano-Aguilar,
Pedro Renata Julio Juan Manuel Posada Manuel Hens Ignaci Serrano-Aguilar Linertová López-Bastida Oliva-More,
P. Serrano-Aguilar,
R. Linertová,
J. López‐Bastida,
J. Oliva-Moreno,
M. P. de la Paz,
M. Perez,
I. Abaitúa,
D. Taruscio,
Y. Kodra,
...
A. Schieppati,
R. Stefanov,
G. Iskrov,
L. Gulácsi,
M. Péntek,
Rosa Sánchez de Vega García,
C. Delgado,
P. Kanavos,
A. Angelis,
E. Nicod,
J. G. von der Schulenburg,
A. Kuhlmann,
U. Persson,
O. Ghatnekar,
K. Chevreul,
K. Brigham,
G. Fattore,
M. Cavazza
|
4 |
2016 |
4
🐜
|
