|
🐜
|
Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study
39 auth.
A. Rauch,
D. Wieczorek,
E. Graf,
T. Wieland,
S. Endele,
T. Schwarzmayr,
B. Albrecht,
D. Bartholdi,
J. Beygo,
N. Donato,
A. Dufke,
K. Cremer,
M. Hempel,
D. Horn,
Juliane Hoyer,
...
P. Joset,
A. Röpke,
U. Moog,
A. Riess,
C. Thiel,
A. Tzschach,
Antje Wiesener,
E. Wohlleber,
C. Zweier,
A. Ekici,
A. Zink,
A. Rump,
C. Meisinger,
H. Grallert,
H. Sticht,
A. Schenck,
H. Engels,
G. Rappold,
E. Schröck,
P. Wieacker,
O. Riess,
T. Meitinger,
A. Reis,
T. Strom
|
9 |
2012 |
9
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in NSUN2 cause autosomal-recessive intellectual disability.
19 auth.
L. Abbasi-Moheb,
S. Mertel,
M. Gonsior,
Leyla Nouri-Vahid,
K. Kahrizi,
S. Çırak,
D. Wieczorek,
M. Motazacker,
S. Esmaeeli-Nieh,
K. Cremer,
...
R. Weissmann,
A. Tzschach,
M. Garshasbi,
S. S. Abedini,
H. Najmabadi,
H. Ropers,
S. J. Sigrist,
S. J. Sigrist,
A. Kuss
|
8 |
2012 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Update on Kleefstra Syndrome
26 auth.
M. Willemsen,
A. V. Silfhout,
W. Nillesen,
W. Wissink-Lindhout,
H. Bokhoven,
N. Philip,
E. Berry-Kravis,
U. Kini,
C. V. Ravenswaaij-Arts,
B. D. Chiaie,
A. Innes,
G. Houge,
T. Kosonen,
K. Cremer,
M. Fannemel,
...
A. Stray-Pedersen,
W. Reardon,
J. Ignatius,
K. Lachlan,
C. Mircher,
P. H. D. Enden,
M. Mastebroek,
P. Cohn‐Hokke,
H. Yntema,
S. Drunat,
T. Kleefstra
|
7 |
2012 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study
111 auth.
M. Zech,
R. Jech,
S. Boesch,
M. Škorvánek,
Sandrina Weber,
M. Wagner,
Chen Zhao,
A. Jochim,
J. Necpál,
Yasemin Dincer,
K. Vill,
F. Distelmaier,
M. Stoklosa,
M. Krenn,
S. Grunwald,
...
T. Bock-Bierbaum,
A. Fečíková,
P. Havránková,
J. Roth,
I. Příhodová,
Miriam Adamovičová,
O. Ulmanová,
K. Bechyně,
P. Danhofer,
Branislav Veselý,
V. Han,
P. Pavelekova,
Z. Gdovinová,
Tobias Mantel,
Tobias Meindl,
A. Sitzberger,
S. Schröder,
A. Blaschek,
T. Roser,
Michaela V. Bonfert,
E. Haberlandt,
B. Plecko,
Birgit Leineweber,
S. Berweck,
T. Herberhold,
B. Langguth,
J. Švantnerová,
M. Minár,
Gonzalo Alonso Ramos-Rivera,
M. Wojcik,
S. Pajusalu,
K. Õunap,
U. Schatz,
L. Pölsler,
I. Milenkovic,
F. Laccone,
V. Pilshofer,
R. Colombo,
S. Patzer,
A. Iuso,
Julia Vera,
M. Troncoso,
Fang Fang,
H. Prokisch,
Friederike Wilbert,
M. Eckenweiler,
E. Graf,
D. Westphal,
K. Riedhammer,
T. Brunet,
B. Alhaddad,
Riccardo Berutti,
T. Strom,
M. Hecht,
M. Baumann,
M. Wolf,
A. Telegrafi,
R. Person,
Francisca Millan Zamora,
Lindsay B. Henderson,
D. Weise,
T. Musacchio,
J. Volkmann,
Anna Szuto,
J. Becker,
K. Cremer,
T. Sycha,
F. Zimprich,
V. Kraus,
C. Makowski,
P. Gonzalez-Alegre,
T. Bardakjian,
L. Ozelius,
A. Vetro,
R. Guerrini,
E. Maier,
I. Borggraefe,
A. Kuster,
S. Wortmann,
A. Hackenberg,
R. Steinfeld,
B. Assmann,
C. Staufner,
T. Opladen,
E. Růžička,
R. Cohn,
D. Dyment,
W. Chung,
H. Engels,
A. Ceballos-Baumann,
R. Płoski,
O. Daumke,
B. Haslinger,
V. Mall,
K. Oexle,
J. Winkelmann
|
7 |
2020 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability.
48 auth.
Y. Anikster,
Y. Anikster,
T. Haack,
T. Vilboux,
B. Pode-Shakked,
B. Pode-Shakked,
B. Thöny,
Nan-ping Shen,
Virgínia Guarani,
T. Meissner,
E. Mayatepek,
F. Trefz,
D. Marek‐Yagel,
D. Marek‐Yagel,
Aurora Martínez,
...
Edward L. Huttlin,
J. Paulo,
Riccardo Berutti,
J. Benoist,
Apolline Imbard,
I. Dorboz,
G. Heimer,
G. Heimer,
Y. Landau,
Y. Landau,
Limor Ziv-Strasser,
M. Malicdan,
C. Gemperle-Britschgi,
K. Cremer,
H. Engels,
David Meili,
I. Keller,
I. Keller,
R. Bruggmann,
T. Strom,
T. Meitinger,
J. Mullikin,
G. Schwartz,
G. Schwartz,
B. Ben-Zeev,
B. Ben-Zeev,
W. Gahl,
J. Harper,
N. Blau,
G. Hoffmann,
H. Prokisch,
T. Opladen,
M. Schiff
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
|
🐜
|
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors
47 auth.
Tzung-Chien Hsieh,
Aviram Bar-Haim,
Shahida Moosa,
Nadja Ehmke,
K. Gripp,
J. Pantel,
Magdalena Danyel,
M. A. Mensah,
D. Horn,
Stanislav Rosnev,
N. Fleischer,
Guilherme Bonini,
Alexander Hustinx,
Alexander Schmid,
Alexej Knaus,
...
Behnam Javanmardi,
Hannah Klinkhammer,
H. Lesmann,
S. Sivalingam,
Tom Kamphans,
Wolfgang Meiswinkel,
F. Ebstein,
E. Krüger,
S. Küry,
S. Bézieau,
A. Schmidt,
S. Peters,
H. Engels,
E. Mangold,
M. Kreiß,
K. Cremer,
C. Perne,
R. Betz,
Tim Bender,
K. Grundmann-Hauser,
T. Haack,
M. Wagner,
T. Brunet,
H. Bentzen,
Luisa Averdunk,
Kimberly Christine Coetzer,
G. Lyon,
M. Spielmann,
C. Schaaf,
S. Mundlos,
M. Nöthen,
P. Krawitz
|
6 |
2022 |
6
🐜
|
|
🐜
|
De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum
38 auth.
A. Kuechler,
M. Willemsen,
B. Albrecht,
C. Bacino,
D. Bartholomew,
H. Bokhoven,
Marie Jose H. den Boogaard,
Nuria C. Bramswig,
Christian Büttner,
K. Cremer,
J. Czeschik,
H. Engels,
K. Gassen,
E. Graf,
M. Haelst,
...
Weimin He,
J. Hogue,
M. Kempers,
D. Koolen,
G. Monroe,
S. Munnik,
M. Pastore,
A. Reis,
M. Reuter,
D. Tegay,
J. Veltman,
G. Visser,
P. Hasselt,
E. Smeets,
L. Vissers,
T. Wieland,
W. Wissink,
H. Yntema,
A. Zink,
T. Strom,
H. Lüdecke,
T. Kleefstra,
D. Wieczorek
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Deficiency of ECHS1 causes mitochondrial encephalopathy with cardiac involvement
45 auth.
T. Haack,
C. Jackson,
K. Murayama,
Laura S. Kremer,
A. Schaller,
U. Kotzaeridou,
M. D. De Vries,
G. Schottmann,
S. Santra,
B. Büchner,
T. Wieland,
E. Graf,
P. Freisinger,
S. Eggimann,
A. Ohtake,
...
Y. Okazaki,
Masakazu Kohda,
Yoshihito Kishita,
Yoshimi Tokuzawa,
S. Sauer,
Y. Memari,
Anja Kolb-Kokocinski,
R. Durbin,
O. Hasselmann,
K. Cremer,
B. Albrecht,
D. Wieczorek,
H. Engels,
D. Hahn,
A. Zink,
C. Alston,
Robert W. Taylor,
R. Rodenburg,
R. Trollmann,
W. Sperl,
T. Strom,
G. Hoffmann,
J. Mayr,
T. Meitinger,
Ramona Bolognini,
M. Schuelke,
J. Nuoffer,
S. Kölker,
H. Prokisch,
T. Klopstock
|
6 |
2015 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Loss-of-function variants of SETD5 cause intellectual disability and the core phenotype of microdeletion 3p25.3 syndrome
26 auth.
A. Kuechler,
A. Zink,
T. Wieland,
H. Lüdecke,
K. Cremer,
L. Salviati,
P. Magini,
Kimia Najafi,
C. Zweier,
J. Czeschik,
S. Aretz,
S. Endele,
F. Tamburrino,
C. Pinato,
M. Clementi,
...
Jasmin Gundlach,
Carina Maylahn,
L. Mazzanti,
E. Wohlleber,
T. Schwarzmayr,
R. Kariminejad,
A. Schlessinger,
D. Wieczorek,
T. Strom,
G. Novarino,
H. Engels
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Haploinsufficiency of MeCP2-interacting transcriptional co-repressor SIN3A causes mild intellectual disability by affecting the development of cortical integrity
29 auth.
J. S. Witteveen,
M. Willemsen,
T. Dombroski,
N. van Bakel,
W. Nillesen,
J. A. van Hulten,
E. Jansen,
D. Verkaik,
H. Veenstra-Knol,
C. V. van Ravenswaaij-Arts,
J. K. Wassink-Ruiter,
M. Vincent,
A. David,
C. Le Caignec,
J. Schieving,
...
C. Gilissen,
N. Foulds,
P. Rump,
T. Strom,
K. Cremer,
A. Zink,
H. Engels,
S. D. de Munnik,
J. E. Visser,
H. Brunner,
G. Martens,
R. Pfundt,
T. Kleefstra,
S. Kolk
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
De Novo Mutations in CHAMP1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment.
21 auth.
M. Hempel,
K. Cremer,
C. Ockeloen,
K. Lichtenbelt,
J. Herkert,
J. Denecke,
T. Haack,
A. Zink,
J. Becker,
E. Wohlleber,
...
J. Johannsen,
B. Alhaddad,
R. Pfundt,
S. Fuchs,
D. Wieczorek,
T. Strom,
K. V. van Gassen,
T. Kleefstra,
C. Kubisch,
H. Engels,
D. Lessel
|
6 |
2015 |
6
🐜
|
