|
🐜
|
Mutations in the gene encoding the 3′-5′ DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus
26 auth.
Y. Crow,
B. Hayward,
R. Parmar,
P. Robins,
A. Leitch,
Manir Ali,
D. Black,
H. Bokhoven,
H. Brunner,
B. Hamel,
P. Corry,
Frances M. Cowan,
S. Frints,
J. Klepper,
J. Livingston,
...
S. Lynch,
R. Massey,
J. Meritet,
J. Michaud,
G. Ponsot,
T. Voit,
P. Lebon,
D. Bonthron,
A. Jackson,
D. Barnes,
T. Lindahl
|
9 |
2006 |
9
🐜
|
|
🐜
|
Common genetic variants influence human subcortical brain structures
287 auth.
D. Hibar,
J. Stein,
M. Rentería,
A. Arias-Vásquez,
S. Desrivières,
N. Jahanshad,
R. Toro,
K. Wittfeld,
L. Abramovic,
M. Andersson,
Benjamin S. Aribisala,
N. Armstrong,
M. Bernard,
M. Bohlken,
M. Boks,
...
J. Bralten,
A. Brown,
M. Chakravarty,
Qiang Chen,
C. Ching,
G. Cuéllar-Partida,
A. Braber,
S. Giddaluru,
A. Goldman,
O. Grimm,
Tulio M. Guadalupe,
J. Hass,
G. Woldehawariat,
A. Holmes,
M. Hoogman,
Deborah Janowitz,
T. Jia,
Sungeun Kim,
M. Klein,
B. Kraemer,
Phil H. Lee,
L. M. Loohuis,
M. Luciano,
Christine Macare,
K. Mather,
M. Mattheisen,
Y. Milaneschi,
K. Nho,
M. Papmeyer,
A. Ramasamy,
S. Risacher,
R. Roiz-Santiañez,
E. Rose,
Alireza Salami,
P. Sämann,
L. Schmaal,
A. Schork,
Jean Shin,
Lachlan T. Strike,
A. Teumer,
M. V. Donkelaar,
K. V. Eijk,
R. Walters,
L. Westlye,
C. Whelan,
A. Winkler,
M. Zwiers,
S. Alhusaini,
L. Athanasiu,
S. Ehrlich,
M. Hakobjan,
C. Hartberg,
U. Haukvik,
Angelien Heister,
D. Hoehn,
Dalia Kasperavičiūtė,
D. Liewald,
Lorna M. Lopez,
R. Makkinje,
M. Matarin,
M. Naber,
D. R. McKay,
M. Needham,
A. Nugent,
B. Pütz,
N. Royle,
Li Shen,
E. Sprooten,
D. Trabzuni,
S. L. V. D. Marel,
K. V. Hulzen,
E. Walton,
C. Wolf,
L. Almasy,
D. Ames,
S. Arepalli,
Amelia A. Assareh,
M. Bastin,
H. Brodaty,
K. Bulayeva,
M. Carless,
S. Cichon,
A. Corvin,
J. Curran,
M. Czisch,
G. Zubicaray,
Allissa Dillman,
R. Duggirala,
T. Dyer,
S. Erk,
I. Fedko,
L. Ferrucci,
T. Foroud,
P. Fox,
M. Fukunaga,
J. Gibbs,
H. Göring,
R. Green,
S. Guelfi,
N. Hansell,
C. Hartman,
K. Hegenscheid,
A. Heinz,
D. Hernandez,
D. Heslenfeld,
P. Hoekstra,
F. Holsboer,
G. Homuth,
J. Hottenga,
M. Ikeda,
C. Jack,
M. Jenkinson,
Robert Johnson,
R. Kanai,
M. Keil,
J. Kent,
P. Kochunov,
J. Kwok,
S. Lawrie,
Xinmin Liu,
D. Longo,
K. Mcmahon,
E. Meisenzahl,
I. Melle,
S. Mohnke,
G. Montgomery,
J. Mostert,
Thomas W. Mühleisen,
M. Nalls,
Thomas E. Nichols,
L. Nilsson,
M. Nöthen,
K. Ohi,
R. Olvera,
R. Perez-Iglesias,
G. Pike,
S. Potkin,
I. Reinvang,
S. Reppermund,
M. Rietschel,
N. Romanczuk-Seiferth,
G. Rosen,
D. Rujescu,
K. Schnell,
P. Schofield,
Colin Smith,
V. Steen,
Jessika E. Sussmann,
A. Thalamuthu,
A. Toga,
B. Traynor,
J. Troncoso,
J. Turner,
M. Hernández,
D. V. Ent,
M. Brug,
N. V. D. Wee,
M. Tol,
D. Veltman,
T. Wassink,
E. Westman,
Ronald H. Zielke,
A. Zonderman,
D. Ashbrook,
Reinmar Hager,
Lu Lu,
F. McMahon,
D. Morris,
Robert W. Williams,
H. Brunner,
R. Buckner,
J. Buitelaar,
W. Cahn,
V. Calhoun,
G. Cavalleri,
B. Crespo-Facorro,
A. Dale,
G. Davies,
N. Delanty,
C. Depondt,
S. Djurovic,
W. Drevets,
T. Espeseth,
R. Gollub,
B. Ho,
W. Hoffmann,
N. Hosten,
R. Kahn,
S. Hellard,
A. Meyer-Lindenberg,
B. Müller-Myhsok,
M. Nauck,
L. Nyberg,
M. Pandolfo,
B. Penninx,
J. Roffman,
S. Sisodiya,
J. Smoller,
H. Bokhoven,
N. V. Haren,
H. Völzke,
H. Walter,
M. Weiner,
W. Wen,
T. White,
I. Agartz,
O. Andreassen,
J. Blangero,
D. Boomsma,
R. Brouwer,
D. Cannon,
M. Cookson,
E. D. Geus,
I. Deary,
G. Donohoe,
G. Fernández,
S. Fisher,
C. Francks,
D. Glahn,
H. Grabe,
O. Gruber,
J. Hardy,
R. Hashimoto,
H. Pol,
E. Jönsson,
I. Kloszewska,
S. Lovestone,
V. Mattay,
P. Mecocci,
C. Mcdonald,
A. McIntosh,
R. Ophoff,
T. Paus,
Z. Pausova,
M. Ryten,
P. Sachdev,
A. Saykin,
A. Simmons,
A. Singleton,
H. Soininen,
J. Wardlaw,
M. Weale,
D. Weinberger,
H. Adams,
L. Launer,
S. Seiler,
R. Schmidt,
G. Chauhan,
C. Satizabal,
J. Becker,
L. Yanek,
S. J. Lee,
Maritza C. Ebling,
B. Fischl,
W. Longstreth,
D. Greve,
H. Schmidt,
P. Nyquist,
L. Vinke,
C. Duijn,
L. Xue,
B. Mazoyer,
J. Bis,
V. Gudnason,
S. Seshadri,
M. Ikram,
N. Martin,
M. Wright,
G. Schumann,
B. Franke,
P. Thompson,
S. Medland
|
9 |
2015 |
9
🐜
|
|
🐢
|
Heterozygous Germline Mutations in the p53 Homolog p63 Are the Cause of EEC Syndrome
19 auth.
J. Celli,
Pascal H. G. Duijf,
B. Hamel,
M. Bamshad,
B. Kramer,
A. Smits,
R. Newbury-Ecob,
R. Hennekam,
G. Buggenhout,
A. Haeringen,
...
C. Woods,
A. Essen,
R. Waal,
G. Vriend,
D. Haber,
A. Yang,
F. McKeon,
H. Brunner,
H. Bokhoven
|
9 |
1999 |
9
🐢
|
|
🐜
|
A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation
80 auth.
P. Tarpey,
Raffaella Smith,
E. Pleasance,
A. Whibley,
S. Edkins,
Claire W. Hardy,
S. O’Meara,
Calli Latimer,
E. Dicks,
A. Menzies,
P. Stephens,
M. Blow,
Christopher Greenman,
Yali Xue,
C. Tyler-Smith,
...
Deborah J. Thompson,
K. Gray,
J. Andrews,
S. Barthorpe,
G. Buck,
J. Cole,
R. Dunmore,
David Jones,
M. Maddison,
T. Mironenko,
Rachel Turner,
K. Turrell,
J. Varian,
S. West,
S. Widaa,
P. Wray,
J. Teague,
A. Butler,
A. Jenkinson,
Mingming Jia,
David Richardson,
Rebecca Shepherd,
R. Wooster,
Isabel Tejada,
F. Martínez,
G. Carvill,
R. Goliath,
M. ArjanP,
de Brouwer,
H. Bokhoven,
H. Esch,
J. Chelly,
M. Raynaud,
H. Ropers,
F. Abidi,
A. Srivastava,
J. Cox,
Ying Luo,
U. Mallya,
Jenny Moon,
Josef Parnau,
S. Mohammed,
J. Tolmie,
C. Shoubridge,
M. Corbett,
A. Gardner,
E. Haan,
Sinitdhorn Rujirabanjerd,
M. Shaw,
Lucianne Vandeleur,
T. Fullston,
D. Easton,
Jackie Boyle,
M. Partington,
A. Hackett,
M. Field,
C. Skinner,
R. Stevenson,
M. Bobrow,
G. Turner,
C. Schwartz,
Jozef Gecz,
Lucy Raymond,
P. Futreal,
M. Stratton
|
9 |
2009 |
9
🐜
|
|
🐬
|
Isolation and identification of volatile kairomone that affects acarine predatorprey interactions Involvement of host plant in its production
M. Dicke,
T. A. Beek,
M. Posthumus,
N. B. Dom,
H. Bokhoven,
A. Groot
|
8 |
1990 |
8
🐬
|
|
🐢
|
Hay-Wells syndrome is caused by heterozygous missense mutations in the SAM domain of p63.
19 auth.
John A. McGrath,
Pascal H.G. Duijf,
Volker Doetsch,
Alan D. Irvine,
R. D. Waal,
K. R. Vanmolkot,
V. Wessagowit,
Alexander E. Kelly,
D. Atherton,
W. Griffiths,
...
Seth J. Orlow,
A. Haeringen,
M. Ausems,
A. Yang,
Frank McKeon,
Michael Bamshad,
H. Brunner,
B. Hamel,
H. Bokhoven
|
8 |
2001 |
8
🐢
|
|
🐜
|
Mutations in ARHGEF6, encoding a guanine nucleotide exchange factor for Rho GTPases, in patients with X-linked mental retardation
15 auth.
K. Kutsche,
H. Yntema,
Alexander Brandt,
I. Jantke,
H. Nothwang,
U. Orth,
M. Boavida,
D. David,
J. Chelly,
J. Fryns,
...
C. Moraine,
H. Ropers,
B. Hamel,
H. Bokhoven,
A. Gal
|
8 |
2000 |
8
🐜
|
|
🦁
|
p63 Gene mutations in eec syndrome, limb-mammary syndrome, and isolated split hand-split foot malformation suggest a genotype-phenotype correlation.
25 auth.
H. Bokhoven,
B. Hamel,
M. Bamshad,
E. Sangiorgi,
F. Gurrieri,
Pascal H. G. Duijf,
K. R. Vanmolkot,
E. Beusekom,
Sylvia E. C. Beersum,
J. Celli,
G. Merkx,
R. Tenconi,
J. Fryns,
A. Verloes,
R. Newbury-Ecob,
...
A. Raas-Rotschild,
F. Majewski,
F. Beemer,
A. Janecke,
D. Chitayat,
G. Crisponi,
H. Kayserili,
J. Yates,
G. Neri,
H. Brunner
|
8 |
2001 |
8
🦁
|
|
🐜
|
Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2
20 auth.
U. Kornak,
E. Reynders,
Aikaterini Dimopoulou,
J. V. Reeuwijk,
Bjoern Fischer,
A. Rajab,
B. Budde,
P. Nürnberg,
F. Foulquier,
D. Lefeber,
...
Z. Urban,
S. Gruenewald,
W. Annaert,
H. Brunner,
H. Bokhoven,
R. Wevers,
E. Morava,
G. Matthijs,
L. Maldergem,
S. Mundlos
|
8 |
2008 |
8
🐜
|
|
🐜
|
X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes
94 auth.
Hao Hu,
S. Haas,
J. Chelly,
J. Chelly,
H. Esch,
M. Raynaud,
Apm de Brouwer,
S. Weinert,
G. Froyen,
S. Frints,
F. Laumonnier,
T. Żemojtel,
M. Love,
Hugues Richard,
Anne-Katrin Emde,
...
M. Bienek,
C. Jensen,
M. Hambrock,
U. Fischer,
Claudia Langnick,
M. Feldkamp,
W. Wissink-Lindhout,
N. Lebrun,
N. Lebrun,
L. Castelnau,
L. Castelnau,
Julien Rucci,
Julien Rucci,
R. Montjean,
R. Montjean,
O. Dorseuil,
O. Dorseuil,
P. Billuart,
P. Billuart,
T. Stuhlmann,
M. Shaw,
M. Corbett,
A. Gardner,
S. Willis-Owen,
S. Willis-Owen,
C. Tan,
K. Friend,
Stefanie Belet,
K. V. Roozendaal,
M. Jimenez-Pocquet,
M. Moizard,
N. Ronce,
Ruping Sun,
S. O’Keeffe,
R. Chenna,
A. Bömmel,
Jonathan Göke,
A. Hackett,
M. Field,
Louise Christie,
Jackie Boyle,
E. Haan,
E. Haan,
J. Nelson,
G. Turner,
G. Baynam,
G. Gillessen‐Kaesbach,
U. Müller,
D. Steinberger,
B. Budny,
M. Badura-Stronka,
A. Latos-Bieleńska,
L. B. Ousager,
P. Wieacker,
G. R. Criado,
M. Bondeson,
G. Annéren,
A. Dufke,
M. Cohen,
L. Maldergem,
C. Vincent-Delorme,
B. Echenne,
B. Simon‐Bouy,
T. Kleefstra,
M. Willemsen,
J. Fryns,
K. Devriendt,
R. Ullmann,
Martin Vingron,
K. Wrogemann,
K. Wrogemann,
T. Wienker,
A. Tzschach,
H. Bokhoven,
J. Gécz,
T. Jentsch,
Wei Chen,
H. Ropers,
V. Kalscheuer
|
8 |
2015 |
8
🐜
|
|
🐜
|
SRD5A3 Is Required for Converting Polyprenol to Dolichol and Is Mutated in a Congenital Glycosylation Disorder
25 auth.
Vincent Cantagrel,
D. Lefeber,
B. Ng,
Z. Guan,
J. Silhavy,
S. Bielas,
L. Lehle,
H. Hombauer,
M. Adamowicz,
E. Swiezewska,
A. Brouwer,
P. Blümel,
J. Sykut-Cegielska,
S. Houliston,
Dominika Swistun,
...
B. Ali,
W. Dobyns,
D. Babovic‐Vuksanovic,
H. Bokhoven,
R. Wevers,
C. Raetz,
H. Freeze,
E. Morava,
L. Al-Gazali,
J. Gleeson
|
8 |
2010 |
8
🐜
|
|
🐜
|
A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysis of an X;2 balanced translocation
26 auth.
R. Zemni,
T. Bienvenu,
M. Vinet,
A. Sefiani,
A. Carrié,
P. Billuart,
N. Mcdonell,
P. Couvert,
F. Francis,
P. Chafey,
F. Fauchereau,
G. Friocourt,
V. Portes,
A. Cardona,
S. Frints,
...
A. Meindl,
O. Brandau,
N. Ronce,
C. Moraine,
H. Bokhoven,
H. Ropers,
R. Sudbrak,
A. Kahn,
J. Fryns,
C. Beldjord,
J. Chelly
|
7 |
2000 |
7
🐜
|
