BetterScholar BetterScholar
12
Role
Title
Level Year L/R
🐜 LDL Receptor-Related Protein 5 (LRP5) Affects Bone Accrual and Eye Development
62 auth. Y. Gong, R. Slee, N. Fukai, G. Rawadi, S. Roman-Roman, A. Reginato, Hongwei Wang, T. Cundy, F. Glorieux, D. Lev, M. Zacharin, K. Oexle, J. Marcelino, W. Suwairi, S. Heeger, ... G. Sabatakos, S. Apte, W. Adkins, J. Allgrove, M. Arslan‐Kirchner, J. Batch, P. Beighton, G. Black, R. Boles, L. Boon, C. Borrone, H. Brunner, G. Carle, B. Dallapiccola, A. Paepe, Barbara Floege, Melissa Lees Halfhide, B. Hall, R. Hennekam, T. Hirose, A. Jans, H. Jüppner, C. Kim, K. Keppler-Noreuil, A. Kohlschuetter, D. Lacombe, M. Lambert, E. Lemyre, T. Letteboer, L. Peltonen, R. Ramesar, M. Romanengo, H. Somer, E. Steichen‐Gersdorf, B. Steinmann, Beth Sullivan, A. Superti-Furga, W. Swoboda, M. V. D. Boogaard, W. Hul, M. Vikkula, M. Votruba, B. Zabel, Teresa Garcia, R. Baron, B. Olsen, M. Warman
11 2001
11
🐜
🐜 Novel loci affecting iron homeostasis and their effects in individuals at risk for hemochromatosis
69 auth. Beben Benyamin, T. Esko, J. Ried, A. Radhakrishnan, S. Vermeulen, M. Traglia, Martin Gögele, Denise Anderson, L. Broer, Clara Podmore, J. Luan, Z. Kutalik, S. Sanna, P. van der Meer, Toshiko Tanaka, ... Fudi Wang, H. Westra, L. Franke, E. Mihailov, L. Milani, Jonas Häldin, J. Winkelmann, T. Meitinger, J. Thiery, A. Peters, M. Waldenberger, A. Rendon, J. Jolley, J. Sambrook, L. Kiemeney, F. Sweep, C. Sala, C. Schwienbacher, I. Pichler, J. Hui, A. Demirkan, A. Isaacs, N. Amin, M. Steri, G. Waeber, N. Verweij, J. Powell, D. Nyholt, A. Heath, P. Madden, P. Visscher, M. Wright, G. Montgomery, N. Martin, D. Hernandez, S. Bandinelli, P. van der Harst, M. Uda, P. Vollenweider, R. Scott, C. Langenberg, N. Wareham, C. V. van Duijn, J. Beilby, P. Pramstaller, A. Hicks, W. Ouwehand, K. Oexle, C. Gieger, A. Metspalu, C. Camaschella, D. Toniolo, D. Swinkels, J. Whitfield
8 2014
8
🐜
🐜 Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia
108 auth. V. Verhoeven, P. Hysi, R. Wojciechowski, Q. Fan, J. Guggenheim, René Höhn, S. Macgregor, A. Hewitt, A. Nag, Ching-Yu Cheng, Ekaterina Yonova-Doing, Xiaoping Zhou, M. Ikram, Gabriëlle H S Buitendijk, George Mcmahon, ... J. Kemp, B. S. Pourcain, Claire L. Simpson, Kari-Matti Mäkelä, T. Lehtimäki, M. Kähönen, A. Paterson, S. M. Hosseini, H. Wong, Liang Xu, J. Jonas, O. Pärssinen, J. Wedenoja, S. Yip, Daniel W. H. Ho, C. Pang, L. J. Chen, K. Burdon, J. Craig, B. Klein, R. Klein, T. Haller, A. Metspalu, C. Khor, E. Tai, T. Aung, E. Vithana, W. Tay, V. Barathi, Peng Chen, Ruoying Li, Jiemin Liao, Yingfeng Zheng, R. T. Ong, A. Döring, David M. Evans, N. Timpson, A. Verkerk, T. Meitinger, O. Raitakari, F. Hawthorne, T. Spector, L. Karssen, M. Pirastu, F. Murgia, W. Ang, A. Mishra, G. Montgomery, C. Pennell, P. Cumberland, I. Cotlarciuc, P. Mitchell, Jie-Jin Wang, M. Schache, Sarayut Janmahasatian, R. Igo, J. Lass, E. Chew, S. Iyengar, T. Gorgels, I. Rudan, C. Hayward, A. Wright, O. Polašek, Z. Vatavuk, James F. Wilson, B. Fleck, T. Zeller, A. Mirshahi, Christian Müller, A. Uitterlinden, F. Rivadeneira, J. Vingerling, A. Hofman, B. Oostra, N. Amin, A. Bergen, Y. Teo, J. Rahi, V. Vitart, Cathy Williams, P. Baird, T. Wong, K. Oexle, N. Pfeiffer, D. Mackey, T. Young, C. Duijn, S. Saw, J. Bailey-Wilson, D. Stambolian, C. Klaver, C. Hammond
8 2013
8
🐜
🐜 Mutations in the skeletal muscle α-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy
25 auth. K. Nowak, D. Wattanasirichaigoon, H. Goebel, M. Wilce, K. Pelin, K. Donner, R. Jacob, C. Hübner, K. Oexle, Janice R. Anderson, C. Verity, K. North, S. Iannaccone, C. Müller, P. Nürnberg, ... F. Muntoni, C. Sewry, I. Hughes, R. Sutphen, A. Lacson, K. Swoboda, Jaqueline Vigneron, C. Wallgren‐Pettersson, A. Beggs, N. Laing
8 1999
8
🐜
🐜 Prevalence of Age-Related Macular Degeneration in Europe
163 auth. J. Colijn, Gabriëlle H S Buitendijk, E. Prokofyeva, Dalila Alves, M. L. Cachulo, A. Khawaja, A. Cougnard-Grégoire, B. Merle, C. Korb, M. G. Erke, Alain Bron, E. Anastasopoulos, Magda A. Meester-Smoor, T. Segato, S. Piermarocchi, ... P. D. de Jong, J. Vingerling, F. Topouzis, C. Creuzot-Garcher, G. Bertelsen, N. Pfeiffer, Astrid E. Fletcher, P. Foster, Rufino Silva, J. Korobelnik, Cécile Delcourt, C. Klaver, Soufiane Ajana, B. Arango-Gonzalez, Verena Arndt, Vaibhav Bhatia, S. S. Bhattacharya, M. Biarnés, Anna Borrell, Sebastian Bühren, Sofia M. Calado, J. Colijn, A. Cougnard-Grégoire, S. Dammeier, E. D. de Jong, B. de la Cerda, Cécile Delcourt, A. D. den Hollander, F. Díaz-Corrales, S. Diether, E. Emri, Tanja Endermann, L. Ferraro, Miriam Garcia, Thomas J. Heesterbeek, Sabina Honisch, C. Hoyng, E. Kersten, E. Kilger, C. Klaver, H. Langen, I. Lengyel, P. Luthert, C. Maugeais, Magda A. Meester-Smoor, B. Merle, J. Monés, E. Nogoceke, T. Peto, Frances M. Pool, Eduardo Rodríguez, M. Ueffing, Karl U. Ulrich Bartz-Schmidt, E. V. van Leeuwen, T. Verzijden, M. Zumbansen, N. Acar, Eleftherios Anastosopoulos, A. Azuara-Blanco, A. Bergen, G. Bertelsen, C. Binquet, A. Bird, L. Bretillon, Alain Bron, Gabriëlle H S Buitendijk, M. L. Cachulo, U. Chakravarthy, M. Chan, Petrus Chang, J. Colijn, C. Creuzot-Garcher, Philippa M. Cumberland, J. Cunha-Vaz, V. Daien, G. Deak, M. Delyfer, A. D. den Hollander, M. Dietzel, M. G. Erke, S. Fauser, R. Finger, Astrid E. Fletcher, P. Foster, Panayiota Founti, A. Göbel, T. Gorgels, J. Grauslund, F. Grus, C. Hammond, C. Helmer, H. Hense, M. Hermann, René Hoehn, R. Hogg, F. Holz, C. Hoyng, N. Jansonius, S. Janssen, A. Khawaja, C. Klaver, J. Korobelnik, J. Lamparter, M. Le Goff, S. Leal, Y. Lechanteur, T. Lehtimäki, A. Lotery, I. Leung, M. Mauschitz, B. Merle, Verena Meyer zu Westrup, E. Midena, S. Miotto, A. Mirshahi, Sadek Mohan-Saïd, Michael Mueller, A. Muldrew, S. Nunes, K. Oexle, S. Piermarocchi, E. Prokofyeva, J. Rahi, O. Raitakari, L. Ribeiro, M. Rougier, J. Sahel, Aggeliki Salonikiou, C. Sánchez, S. Schmitz-Valckenberg, C. Schweitzer, T. Segato, J. Shehata, Rufino Silva, G. Silvestri, C. Simader, E. Souied, H. Springelkamp, R. Tapp, F. Topouzis, V. Verhoeven, T. von Hanno, S. Vujosevic, K. Williams, C. Wolfram, J. Yip, J. Zerbib, I. Zwiener
8 2017
8
🐜
🐬 Clinical sequencing: is WGS the better WES?
J. Meienberg, R. Bruggmann, K. Oexle, G. Mátyás
8 2016
8
🐬
🐜 Genome-wide association meta-analysis highlights light-induced signaling as a driver for refractive error
255 auth. M. Tedja, R. Wojciechowski, P. Hysi, N. Eriksson, N. Furlotte, V. Verhoeven, Adriana I. Iglesias, Magda A. Meester-Smoor, S. Tompson, Q. Fan, A. Khawaja, Ching-Yu Cheng, René Höhn, K. Yamashiro, Adam S Wenocur, ... Clare Grazal, T. Haller, A. Metspalu, J. Wedenoja, J. Jonas, Y. X. Wang, Jing Xie, P. Mitchell, P. Foster, B. Klein, R. Klein, A. Paterson, S. M. Hosseini, Rupal L. Shah, Cathy Williams, Y. Teo, Y. Tham, Preeti Gupta, Wanting Zhao, Yuan Shi, W. Saw, E. Tai, X. Sim, J. Huffman, O. Polašek, C. Hayward, G. Bencic, I. Rudan, James F. Wilson, Tin Aung, A. B. Veluchamy, K. Burdon, Harry Campbell, L. J. Chen, Peng Chen, Wei Chen, E. Chew, M. DeAngelis, Xiaohu Ding, Angela Döring, David M. Evans, Sheng Feng, Brian W. Fleck, R. Fogarty, J. Fondran, M. Fossarello, Xiaobo Guo, Annet E. G. Haarman, Mingguang He, L. Howe, Sarayut Janmahasatian, V. Jhanji, M. Kähönen, J. Kaprio, J. Kemp, K. Khaw, C. Khor, E. Krapohl, J. Korobelnik, Kristine E. Lee, Shiming Li, Yi Lu, R. Luben, Kari-Matti Mäkelä, George Mcmahon, A. Meguro, E. Mihailov, M. Miyake, N. Mizuki, M. Morrison, V. Nangia, K. Oexle, S. Panda‐Jonas, C. Pang, M. Pirastu, R. Plomin, T. Rantanen, M. Schache, I. Seppälä, G. D. Smith, B. S. Pourcain, P. Tam, J. Tideman, N. Timpson, S. Vaccargiu, Z. Vatavuk, Jie-Jin Wang, Ningli Wang, N. Wareham, A. Wright, Liang Xu, M. Yap, S. Yazar, S. Yip, N. Yoshimura, A. Young, Jinghua Zhao, Xiangtian Zhou, M. Agee, B. Alipanahi, A. Auton, R. Bell, K. Bryc, S. Elson, P. Fontanillas, D. Hinds, J. McCreight, K. Huber, A. Kleinman, N. Litterman, M. Mcintyre, J. Mountain, E. Noblin, C. Northover, S. Pitts, J. Sathirapongsasuti, O. V. Sazonova, J. Shelton, S. Shringarpure, C. Tian, V. Vacic, C. H. Wilson, Tariq Aslam, S. Barman, J. Barrett, P. Bishop, P. Blows, C. Bunce, R. Carare, U. Chakravarthy, M. Chan, S. Chua, D. Crabb, A. Day, Parul Desai, B. Dhillon, A. Dick, C. Egan, Sarah Ennis, M. Fruttiger, J. Gallacher, D. Garway-Heath, J. Gibson, D. Gore, A. Hardcastle, S. Harding, R. Hogg, P. Keane, P. Khaw, G. Lascaratos, A. Lotery, P. Luthert, T. MacGillivray, S. Mackie, Keith R. Martin, M. McGaughey, B. McGuinness, G. Mckay, M. Mckibbin, D. Mitry, T. Moore, Jonathan H. Morgan, Zaynah A. Muthy, E. O'sullivan, C. Owen, P. Patel, E. Paterson, T. Peto, A. Petzold, A. Rudnicka, J. Self, S. Sivaprasad, D. Steel, I. Stratton, N. Strouthidis, C. Sudlow, C. Thaung, D. Thomas, E. Trucco, A. Tufail, S. Vernon, A. Viswanathan, J. Woodside, M. Yates, J. Yip, Yalin Zheng, Peter K. Joshi, A. Tsujikawa, F. Matsuda, Kristina N. Whisenhunt, T. Zeller, P. van der Spek, Roxanna Haak, H. Meijers-Heijboer, E. V. van Leeuwen, S. Iyengar, J. Lass, A. Hofman, F. Rivadeneira, A. Uitterlinden, J. Vingerling, T. Lehtimäki, O. Raitakari, G. Biino, M. P. Concas, Tae‐Hwi Schwantes‐An, R. Igo, G. Cuéllar-Partida, N. Martin, J. Craig, P. Gharahkhani, K. Williams, A. Nag, J. Rahi, P. Cumberland, C. Delcourt, C. Bellenguez, J. Ried, A. Bergen, T. Meitinger, C. Gieger, T. Wong, A. Hewitt, D. Mackey, Claire L. Simpson, N. Pfeiffer, O. Pärssinen, P. Baird, V. Vitart, N. Amin, C. V. van Duijn, J. Bailey-Wilson, T. Young, S. Saw, D. Stambolian, S. Macgregor, J. Guggenheim, J. Tung, C. Hammond, C. Klaver
8 2018
8
🐜
🐜 Absence of an orphan mitochondrial protein, c19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation.
25 auth. Monika B Hartig, A. Iuso, T. Haack, T. Kmieć, E. Jurkiewicz, K. Heim, S. Roeber, V. Tarabin, S. Dusi, M. Krajewska-Walasek, S. Jóźwiak, M. Hempel, J. Winkelmann, M. Elstner, K. Oexle, ... T. Klopstock, W. Mueller-Felber, T. Gasser, C. Trenkwalder, V. Tiranti, H. Kretzschmar, G. Schmitz, T. Strom, T. Meitinger, H. Prokisch
7 2011
7
🐜
🐜 Genome-wide association analysis of insomnia complaints identifies risk genes and genetic overlap with psychiatric and metabolic traits
22 auth. Anke R. Hammerschlag, Sven Stringer, C. D. de Leeuw, S. Sniekers, E. Taskesen, Kyoko Watanabe, T. Blanken, Kim Dekker, Bart H W Te Lindert, R. Wassing, ... I. Jónsdóttir, G. Thorleifsson, H. Stefánsson, T. Gislason, K. Berger, B. Schormair, J. Wellmann, J. Winkelmann, K. Stefánsson, K. Oexle, E. V. van Someren, D. Posthuma
7 2017
7
🐜
🐜 Identification of novel risk loci for restless legs syndrome in genome-wide association studies in individuals of European ancestry: a meta-analysis
99 auth. B. Schormair, Chen Zhao, S. Bell, E. Tilch, A. Salminen, B. Pütz, Y. Dauvilliers, A. Stefani, B. Högl, W. Poewe, D. Kemlink, K. Šonka, C. Bachmann, W. Paulus, C. Trenkwalder, ... W. Oertel, M. Hornyak, M. Teder-Laving, A. Metspalu, G. Hadjigeorgiou, O. Polo, I. Fietze, O. Ross, Z. Wszolek, A. Butterworth, N. Soranzo, W. Ouwehand, David J. Roberts, J. Danesh, R. Allen, C. Earley, W. Ondo, L. Xiong, J. Montplaisir, Z. Gan-Or, M. Perola, P. Vodicka, C. Dina, A. Franke, L. Tittmann, A. Stewart, Svati H. Shah, C. Gieger, Annette Peters, G. Rouleau, K. Berger, K. Oexle, E. di Angelantonio, D. Hinds, B. Müller-Myhsok, J. Winkelmann, B. Balkau, P. Ducimetiere, E. Eschwège, F. Rancière, F. Alhenc-Gelas, Y. Gallois, A. Girault, F. Fumeron, M. Marre, R. Roussel, F. Bonnet, A. Bonnefond, S. Cauchi, P. Froguel, J. Cogneau, C. Born, E. Cacès, M. Cailleau, O. Lantieri, J.-M.F. Moreau, F. Rakotozafy, J. Tichet, S. Vol, M. Agee, B. Alipanahi, A. Auton, R. Bell, K. Bryc, S. Elson, P. Fontanillas, N. Furlotte, D. Hinds, Bethann S. Hromatka, K. Huber, A. Kleinman, N. Litterman, M. Mcintyre, J. Mountain, C. Northover, S. Pitts, J. Sathirapongsasuti, O. Sazonova, J. Shelton, S. Shringarpure, C. Tian, J. Tung, V. Vacic, C. H. Wilson
7 2017
7
🐜
🐜 Nine loci for ocular axial length identified through genome-wide association studies, including shared loci with refractive error.
109 auth. Ching-Yu Cheng, M. Schache, M. Ikram, T. Young, J. Guggenheim, V. Vitart, S. Macgregor, V. Verhoeven, V. Barathi, Jiemin Liao, P. Hysi, J. Bailey-Wilson, Beate St Pourcain, J. Kemp, George Mcmahon, ... N. Timpson, David M. Evans, G. Montgomery, A. Mishra, Y. X. Wang, Jie-Jin Wang, E. Rochtchina, O. Polašek, A. Wright, N. Amin, E. V. van Leeuwen, James F. Wilson, C. Pennell, C. V. van Duijn, P. D. de Jong, J. Vingerling, Xiaoping Zhou, Peng Chen, Ruoying Li, W. Tay, Yingfeng Zheng, Merwyn Chew, K. Burdon, J. Craig, S. Iyengar, R. Igo, J. Lass, E. Chew, T. Haller, E. Mihailov, A. Metspalu, J. Wedenoja, Claire L. Simpson, R. Wojciechowski, René Höhn, A. Mirshahi, T. Zeller, N. Pfeiffer, K. Lackner, T. Bettecken, T. Meitinger, K. Oexle, Aharon Wegner, M. Pirastu, L. Portas, A. Nag, K. Williams, Ekaterina Yonova-Doing, R. Klein, B. Klein, S. M. Hosseini, A. Paterson, K. Makela, T. Lehtimaki, Mika Kahonen, O. Raitakari, N. Yoshimura, F. Matsuda, L. J. Chen, C. Pang, S. Yip, M. Yap, A. Meguro, N. Mizuki, H. Inoko, P. Foster, J. Zhao, E. Vithana, E. Tai, Q. Fan, Liang Xu, H. Campbell, B. Fleck, I. Rudan, T. Aung, A. Hofman, A. Uitterlinden, G. Bencic, C. Khor, H. Forward, O. Pärssinen, P. Mitchell, F. Rivadeneira, A. Hewitt, Cathy Williams, B. Oostra, Y. Teo, C. Hammond, D. Stambolian, D. Mackey, C. Klaver, T. Wong, S. Saw, P. Baird
7 2013
7
🐜
🐜 Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study
111 auth. M. Zech, R. Jech, S. Boesch, M. Škorvánek, Sandrina Weber, M. Wagner, Chen Zhao, A. Jochim, J. Necpál, Yasemin Dincer, K. Vill, F. Distelmaier, M. Stoklosa, M. Krenn, S. Grunwald, ... T. Bock-Bierbaum, A. Fečíková, P. Havránková, J. Roth, I. Příhodová, Miriam Adamovičová, O. Ulmanová, K. Bechyně, P. Danhofer, Branislav Veselý, V. Han, P. Pavelekova, Z. Gdovinová, Tobias Mantel, Tobias Meindl, A. Sitzberger, S. Schröder, A. Blaschek, T. Roser, Michaela V. Bonfert, E. Haberlandt, B. Plecko, Birgit Leineweber, S. Berweck, T. Herberhold, B. Langguth, J. Švantnerová, M. Minár, Gonzalo Alonso Ramos-Rivera, M. Wojcik, S. Pajusalu, K. Õunap, U. Schatz, L. Pölsler, I. Milenkovic, F. Laccone, V. Pilshofer, R. Colombo, S. Patzer, A. Iuso, Julia Vera, M. Troncoso, Fang Fang, H. Prokisch, Friederike Wilbert, M. Eckenweiler, E. Graf, D. Westphal, K. Riedhammer, T. Brunet, B. Alhaddad, Riccardo Berutti, T. Strom, M. Hecht, M. Baumann, M. Wolf, A. Telegrafi, R. Person, Francisca Millan Zamora, Lindsay B. Henderson, D. Weise, T. Musacchio, J. Volkmann, Anna Szuto, J. Becker, K. Cremer, T. Sycha, F. Zimprich, V. Kraus, C. Makowski, P. Gonzalez-Alegre, T. Bardakjian, L. Ozelius, A. Vetro, R. Guerrini, E. Maier, I. Borggraefe, A. Kuster, S. Wortmann, A. Hackenberg, R. Steinfeld, B. Assmann, C. Staufner, T. Opladen, E. Růžička, R. Cohn, D. Dyment, W. Chung, H. Engels, A. Ceballos-Baumann, R. Płoski, O. Daumke, B. Haslinger, V. Mall, K. Oexle, J. Winkelmann
7 2020
7
🐜