|
🐜
|
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders
238 auth.
V. Salpietro,
C. Dixon,
Hui Guo,
O. Bello,
J. Vandrovcova,
S. Efthymiou,
R. Maroofian,
G. Heimer,
L. Burglen,
S. Valence,
E. Torti,
Moritz Hacke,
J. Rankin,
Huma Tariq,
E. Colin,
...
V. Procaccio,
P. Striano,
K. Mankad,
A. Lieb,
Sharon Chen,
Laura Pisani,
C. Bettencourt,
R. Männikkö,
A. Manole,
A. Brusco,
E. Grosso,
G. Ferrero,
J. Armstrong-Moron,
S. Gueden,
O. Bar-Yosef,
M. Tzadok,
K. Monaghan,
Teresa Santiago-Sim,
R. Person,
M. Cho,
R. Willaert,
Y. Yoo,
J. Chae,
Yingting Quan,
Huidan Wu,
Tianyun Wang,
R. Bernier,
K. Xia,
Alyssa Blesson,
Mahim Jain,
M. Motazacker,
B. Jaeger,
Amy L. Schneider,
Katja E. Boysen,
Alison M. Muir,
Candace T. Myers,
R. Gavrilova,
Lauren B. Gunderson,
Laura E. Schultz-Rogers,
E. Klee,
D. Dyment,
M. Osmond,
M. Parellada,
C. Llorente,
J. González-Peñas,
Á. Carracedo,
A. van Haeringen,
C. Ruivenkamp,
C. Nava,
D. Heron,
R. Nardello,
M. Iacomino,
C. Minetti,
A. Skabar,
Antonella Fabretto,
M. Hanna,
E. Bugiardini,
I. Hostettler,
B. O’Callaghan,
Alaa Khan,
Andrea Cortese,
Emer O’connor,
W. Y. Yau,
Thomas Bourinaris,
R. Kaiyrzhanov,
V. Chelban,
Monika J. Madej,
M. Diana,
M. Vari,
M. Pedemonte,
Claudio Bruno,
G. Balagura,
Marcello Scala,
C. Fiorillo,
L. Nobili,
Nancy T. Malintan,
M. N. Zanetti,
Shyam S. Krishnakumar,
G. Lignani,
J. Jepson,
P. Broda,
Simona Baldassari,
P. Rossi,
Floriana Fruscione,
F. Madia,
M. Traverso,
Patrizia De-Marco,
B. Pérez-Dueñas,
F. Munell,
Y. Kriouile,
Mohamed El-Khorassani,
B. Karashova,
D. Avdjieva,
H. Kathom,
R. Tincheva,
Lionel Van-Maldergem,
W. Nachbauer,
S. Boesch,
A. Gagliano,
E. Amadori,
J. Goraya,
T. Sultan,
S. Kirmani,
S. Ibrahim,
F. Jan,
J. Mine,
S. Banu,
P. Veggiotti,
G. Zuccotti,
Michel D. Ferrari,
A. M. van den Maagdenberg,
A. Verrotti,
G. Marseglia,
S. Savasta,
M. A. Soler,
C. Scuderi,
E. Borgione,
R. Chimenz,
E. Gitto,
V. Dipasquale,
A. Sallemi,
M. Fusco,
C. Cuppari,
M. Cutrupi,
M. Ruggieri,
A. Cama,
V. Capra,
N. Mencacci,
Richard S. Boles,
Neerja Gupta,
M. Kabra,
S. Papacostas,
E. Zamba-Papanicolaou,
E. Dardiotis,
S. Maqbool,
N. Rana,
Osama M Atawneh,
Shen-Yang Lim,
Farooq Shaikh,
G. Koutsis,
M. Breza,
D. Coviello,
Y. Dauvilliers,
I. Alkhawaja,
Mariam Alkhawaja,
Fuad Al-Mutairi,
T. Stojkovic,
Veronica Ferrucci,
M. Zollo,
F. Alkuraya,
M. Kinali,
Hamed Sherifa,
H. Benrhouma,
I. Turki,
M. Tazir,
M. Obeid,
S. Bakhtadze,
N. Saadi,
M. Zaki,
C. Triki,
F. Benfenati,
S. Gustincich,
Majdi Kara,
V. Belcastro,
N. Specchio,
G. Capovilla,
E. Karimiani,
A. Salih,
N. Okubadejo,
O. Ojo,
O. Oshinaike,
O. Oguntunde,
K. Wahab,
A. Bello,
S. Abubakar,
Y. Obiabo,
E. Nwazor,
O. Ekenze,
U. Williams,
A. Iyagba,
L. Taiwo,
M. Komolafe,
Konstantin Senkevich,
Chingiz Shashkin,
Nazira Zharkynbekova,
Kairgali Koneyev,
Ganieva Manizha,
Maksudjon Isrofilov,
Ulviyya Guliyeva,
K. Salayev,
Samson Khachatryan,
S. Rossi,
Gabriella Silvestri,
Nourelhoda A. Haridy,
L. Ramenghi,
G. Xiromerisiou,
E. David,
M. Aguennouz,
L. Fidani,
C. Spanaki,
A. Tucci,
M. Raspall-Chaure,
M. Chez,
A. Tsai,
E. Fassi,
M. Shinawi,
J. Constantino,
Rita De Zorzi,
Sara Fortuna,
F. Kok,
B. Keren,
D. Bonneau,
Murim Choi,
B. Benzeev,
F. Zara,
H. Mefford,
I. Scheffer,
J. Clayton-Smith,
A. Macaya,
J. Rothman,
E. Eichler,
D. Kullmann,
H. Houlden
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment
84 auth.
Vincenzo Salpietro,
Nancy T. Malintan,
I. Llano-Rivas,
Christine G Spaeth,
S. Efthymiou,
P. Striano,
J. Vandrovcova,
M. Cutrupi,
R. Chimenz,
E. David,
G. Di Rosa,
A. Marcé-Grau,
M. Raspall-Chaure,
E. Martín‐Hernández,
F. Zara,
...
C. Minetti,
Vincenzo Salpietro,
S. Efthymiou,
Y. Kriouile,
M. El Khorassani,
M. Aguennouz,
B. Karashova,
D. Avdjieva,
H. Kathom,
R. Tincheva,
L. Van Maldergem,
W. Nachbauer,
S. Boesch,
L. Arning,
D. Timmann,
B. Cormand,
B. Pérez-Dueñas,
G. Di Rosa,
E. Pironti,
J. Goraya,
T. Sultan,
S. Kirmani,
S. Ibrahim,
F. Jan,
J. Mine,
S. Banu,
P. Veggiotti,
Michel D. Ferrari,
A. Verrotti,
G. Marseglia,
S. Savasta,
B. Garavaglia,
C. Scuderi,
E. Borgione,
V. Dipasquale,
M. Cutrupi,
S. Portaro,
B. M. Sánchez,
M. Pineda-Marfa,
F. Munell,
A. Macaya,
Richard S. Boles,
G. Heimer,
S. Papacostas,
A. Manole,
Nancy T. Malintan,
M. N. Zanetti,
M. Hanna,
James E. Rothman,
D. Kullmann,
H. Houlden,
O. Bello,
Rita De Zorzi,
Sara Fortuna,
A. Dauber,
Mariam Alkhawaja,
T. Sultan,
K. Mankad,
A. Vitobello,
Q. Thomas,
F. T. Mau-Them,
L. Faivre,
F. Martínez-Azorín,
C. Prada,
A. Macaya,
D. Kullmann,
James E. Rothman,
Shyam S. Krishnakumar,
H. Houlden
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐜
|
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′‐phosphate supplementation
144 auth.
V. Chelban,
M. Wilson,
J. Warman Chardon,
J. Vandrovcova,
M. N. Zanetti,
E. Zamba-Papanicolaou,
S. Efthymiou,
S. Pope,
M. Conte,
Giancarlo Abis,
Yo-Tsen Liu,
Eloise Tribollet,
Nourelhoda A. Haridy,
J. Botía,
M. Ryten,
...
Paschalis Nicolaou,
A. Minaidou,
K. Christodoulou,
K. Kernohan,
Alison J Eaton,
M. Osmond,
Yoko A. Ito,
P. Bourque,
J. Jepson,
O. Bello,
F. Bremner,
C. Cordivari,
M. Reilly,
M. Foiani,
A. Heslegrave,
H. Zetterberg,
S. Heales,
N. Wood,
James E. Rothman,
K. Boycott,
P. Mills,
P. Clayton,
H. Houlden,
Y. Kriouile,
M. Khorassani,
M. Aguennouz,
S. Groppa,
Blagovesta Marinova Karashova,
L. Van Maldergem,
W. Nachbauer,
S. Boesch,
L. Arning,
D. Timmann,
B. Cormand,
B. Pérez-Dueñas,
G. Di Rosa,
J. Goraya,
T. Sultan,
J. Mine,
D. Avdjieva,
H. Kathom,
R. Tincheva,
S. Banu,
M. Pineda-Marfa,
P. Veggiotti,
Michel D. Ferrari,
A. M. van den Maagdenberg,
A. Verrotti,
G. Marseglia,
S. Savasta,
M. García-Silva,
A. M. Ruiz,
Barbara H. Garavaglia,
E. Borgione,
S. Portaro,
B. M. Sánchez,
Richard S. Boles,
S. Papacostas,
M. Vikelis,
James E. Rothman,
P. Giunti,
H. Houlden,
V. Chelban,
V. Salpietro,
E. Oconnor,
S. Efthymiou,
D. Kullmann,
R. Kaiyrzhanov,
Roisin Sullivan,
Alaa Khan,
W. Y. Yau,
I. Hostettler,
E. Papanicolaou,
E. Dardiotis,
S. Maqbool,
Shahnaz Ibrahim,
S. Kirmani,
N. Rana,
Osama M Atawneh,
Shen-Yang Lim,
Farooq Shaikh,
G. Koutsis,
M. Breza,
S. Mangano,
C. Scuderi,
Giovanna Morello,
T. Stojkovic,
E. Torti,
M. Zollo,
G. Heimer,
Y. Dauvilliers,
P. Striano,
I. Al-Khawaja,
Fuad Al-Mutairi,
F. Alkuraya,
Hamed Sherifa,
M. Rizig,
N. Okubadejo,
O. Ojo,
O. Oshinaike,
K. Wahab,
A. Bello,
S. Abubakar,
Y. Obiabo,
E. Nwazor,
O. Ekenze,
U. Williams,
A. Iyagba,
L. Taiwo,
M. Komolafe,
O. Oguntunde,
S. Pchelina,
Konstantin Senkevich,
Nourelhoda A. Haridy,
Chingiz Shashkin,
Nazira Zharkynbekova,
Kairgali Koneyev,
Ganieva Manizha,
Maksudjon Isrofilov,
Ulviyya Guliyeva,
K. Salayev,
Samson Khachatryan,
S. Rossi,
Gabriella Silvestri,
Thomas Bourinaris,
G. Xiromerisiou,
L. Fidani,
C. Spanaki,
A. Tucci
|
5 |
2019 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination
94 auth.
S. Efthymiou,
V. Salpietro,
Nancy T. Malintan,
M. Poncelet,
Y. Kriouile,
Sara Fortuna,
Rita De Zorzi,
K. Payne,
Lindsay B. Henderson,
A. Cortese,
S. Maddirevula,
Nadia Alhashmi,
S. Wiethoff,
M. Ryten,
J. Botía,
...
V. Provitera,
M. Schuelke,
J. Vandrovcova,
S. Groppa,
B. Karashova,
W. Nachbauer,
S. Boesch,
L. Arning,
D. Timmann,
B. Cormand,
B. Pérez-Dueñas,
J. Goraya,
T. Sultan,
J. Mine,
D. Avdjieva,
H. Kathom,
R. Tincheva,
S. Banu,
M. Pineda-Marfa,
P. Veggiotti,
M. Ferrari,
A. M. van den Maagdenberg,
A. Verrotti,
G. Marseglia,
S. Savasta,
M. García-Silva,
A. M. Ruiz,
B. Garavaglia,
E. Borgione,
S. Portaro,
B. M. Sánchez,
R. Boles,
S. Papacostas,
M. Vikelis,
J. Rothman,
D. Kullmann,
E. Papanicolaou,
E. Dardiotis,
S. Maqbool,
S. Ibrahim,
S. Kirmani,
N. Rana,
Osama M Atawneh,
Shen-Yang Lim,
Farooq Shaikh,
G. Koutsis,
M. Breza,
S. Mangano,
C. Scuderi,
Giovanna Morello,
T. Stojkovic,
M. Zollo,
G. Heimer,
Y. Dauvilliers,
C. Minetti,
I. Al-Khawaja,
Fuad Al-Mutairi,
Sherif Hamed,
M. Pipis,
C. Bettencourt,
S. Rinaldi,
L. Walsh,
E. Torti,
V. Iodice,
Maryam Najafi,
E. G. Karimiani,
R. Maroofian,
K. Siquier-Pernet,
N. Boddaert,
P. de Lonlay,
Vincent Cantagrel,
M. Aguennouz,
M. El Khorassani,
M. Schmidts,
F. Alkuraya,
S. Edvardson,
M. Nolano,
J. Devaux,
H. Houlden
|
5 |
2019 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Medicines Acceptability in Hospitalized Children: An Ongoing Need for Age-Appropriate Formulations
10 auth.
Thibault Vallet,
Omar Elhamdaoui,
A. Berraho,
L. O. Cherkaoui,
Y. Kriouile,
C. Mahraoui,
...
N. Mouane,
A. Pensé-Lhéritier,
F. Ruiz,
Y. Bensouda
|
4 |
2020 |
4
🐜
|
|
🐜
|
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease
168 auth.
E. Calì,
Sheng-Jia Lin,
C. Rocca,
Yavuz Şahin,
Aisha Al Shamsi,
S. El Chehadeh,
M. Châabouni,
K. Mankad,
Evangelia P. Galanaki,
S. Efthymiou,
S. Sudhakar,
Alkyoni Athanasiou-Fragkouli,
T. Çelik,
N. Narlı,
S. Bianca,
...
D. Murphy,
Francisco Martins De Carvalho Moreira,
Michael G. Hannah,
E. Bugiardini,
Y. Kriouile,
M. El Khorassani,
M. Aguennouz,
S. Groppa,
B. Karashova,
G. Di Rosa,
J. Goraya,
T. Sultan,
D. Avdjieva,
H. Kathom,
R. Tincheva,
S. Banu,
P. Veggiotti,
A. Verrotti,
S. Savasta,
A. M. Ruiz,
B. Garavaglia,
E. Borgione,
S. Papacostas,
Chiara Compagnoni,
A. Piccirilli,
M. Vikelis,
V. Chelban,
R. Kaiyrzhanov,
A. Cortese,
Roisin Sullivan,
E. Papanicolaou,
E. Dardiotis,
S. Maqbool,
S. Ibrahim,
S. Kirmani,
N. Rana,
Osama M Atawneh,
Shen-Yang Lim,
Farooq Shaikh,
A. Scardamaglia,
G. Koutsis,
S. Mangano,
C. Scuderi,
Giovanna Morello,
M. Zollo,
G. Heimer,
P. Striano,
I. Al-Khawaja,
Fuad Al-Mutairi,
F. Alkuraya,
M. Rizig,
Chingiz Shashkin,
Nazira Zharkynbekova,
Kairgali Koneyev,
Ganieva Manizha,
Maksudjon Isrofilov,
Ulviyya Guliyeva,
K. Salayev,
Samson Khachatryan,
G. Xiromerisiou,
C. Spanaki,
A. Tucci,
C. Fiorillo,
Federico Rissotto,
F. Munell,
A. Gagliano,
F. Jan,
R. Chimenz,
E. Gitto,
C. Cuppari,
C. Romeo,
F. Magrinelli,
Neerja Gupta,
M. Kabra,
H. Benrhouma,
M. Tazir,
Luca Zagaroli,
C. Caloisi,
C. Fabiano,
Gabriella Bottone,
G. Farello,
S. di Fabio,
M. Obeid,
Sophia Bakhtadze,
N. Saadi,
M. Zaki,
C. Triki,
Majdi Kara,
V. Belcastro,
N. Specchio,
E. G. Karimiani,
A. Salih,
L. Ramenghi,
E. David,
R. Currò,
M. Iezzi,
G. Iapadre,
G. Nanni,
Giovanna Scorrano,
M. F. Fiorile,
F. Brancati,
Giovanna Di Falco,
Luana Mandarà,
Giuseppe Barrano,
M. Elia,
G. Terrone,
F. Operto,
M. Valenzise,
Ylenia Della Rocca,
F. Zazzeroni,
E. Alesse,
F. Manti,
S. Galosi,
Francesca Nardecchia,
V. Leuzzi,
E. Pironti,
Greta Amore,
G. Ceravolo,
Faisal Zafar,
E. Ullah,
Erum Afzal,
Iram Javed,
F. Rahman,
M. M. Ahmed,
P. Parisi,
P. Borgia,
G. D. Mangano,
F. Chiarelli,
Queen Square Genomics,
Andrea Accogli,
C. Petree,
Kevin Huang,
K. Monastiri,
Masoud Edizadeh,
R. Nardello,
M. Ognibene,
P. de Marco,
M. Ruggieri,
F. Zara,
P. Striano,
Yavuz Şahin,
L. Al-Gazali,
Marie-Thérèse Abi Wardé,
B. Gérard,
G. Zifarelli,
C. Beetz,
Sara Fortuna,
M. Soler,
E. Valente,
G. Varshney,
R. Maroofian,
V. Salpietro,
H. Houlden
|
2 |
2022 |
2
🐜
|
|
🐜
|
Clinical and molecular report of novel GALC mutations in Moroccan patient with Krabbe disease: case report
7 auth.
M. Zerkaoui,
I. Ratbi,
B. Castellotti,
C. Gellera,
J. Lyahyai,
Y. Kriouile,
...
A. Sefiani
|
2 |
2015 |
2
🐜
|
|
🐜
|
Tay-Sachs Disease: Two Novel Rare HEXA Mutations from Pakistan and Morocco
10 auth.
Farah Bibi,
A. Ullah,
Thomas Bourinaris,
S. Efthymiou,
Y. Kriouile,
T. Sultan,
...
S. Haider,
V. Salpietro,
H. Houlden,
G. Kaukab Raja
|
2 |
2021 |
2
🐜
|
