|
🐜
|
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders
238 auth.
V. Salpietro,
C. Dixon,
Hui Guo,
O. Bello,
J. Vandrovcova,
S. Efthymiou,
R. Maroofian,
G. Heimer,
L. Burglen,
S. Valence,
E. Torti,
Moritz Hacke,
J. Rankin,
Huma Tariq,
E. Colin,
...
V. Procaccio,
P. Striano,
K. Mankad,
A. Lieb,
Sharon Chen,
Laura Pisani,
C. Bettencourt,
R. Männikkö,
A. Manole,
A. Brusco,
E. Grosso,
G. Ferrero,
J. Armstrong-Moron,
S. Gueden,
O. Bar-Yosef,
M. Tzadok,
K. Monaghan,
Teresa Santiago-Sim,
R. Person,
M. Cho,
R. Willaert,
Y. Yoo,
J. Chae,
Yingting Quan,
Huidan Wu,
Tianyun Wang,
R. Bernier,
K. Xia,
Alyssa Blesson,
Mahim Jain,
M. Motazacker,
B. Jaeger,
Amy L. Schneider,
Katja E. Boysen,
Alison M. Muir,
Candace T. Myers,
R. Gavrilova,
Lauren B. Gunderson,
Laura E. Schultz-Rogers,
E. Klee,
D. Dyment,
M. Osmond,
M. Parellada,
C. Llorente,
J. González-Peñas,
Á. Carracedo,
A. van Haeringen,
C. Ruivenkamp,
C. Nava,
D. Heron,
R. Nardello,
M. Iacomino,
C. Minetti,
A. Skabar,
Antonella Fabretto,
M. Hanna,
E. Bugiardini,
I. Hostettler,
B. O’Callaghan,
Alaa Khan,
Andrea Cortese,
Emer O’connor,
W. Y. Yau,
Thomas Bourinaris,
R. Kaiyrzhanov,
V. Chelban,
Monika J. Madej,
M. Diana,
M. Vari,
M. Pedemonte,
Claudio Bruno,
G. Balagura,
Marcello Scala,
C. Fiorillo,
L. Nobili,
Nancy T. Malintan,
M. N. Zanetti,
Shyam S. Krishnakumar,
G. Lignani,
J. Jepson,
P. Broda,
Simona Baldassari,
P. Rossi,
Floriana Fruscione,
F. Madia,
M. Traverso,
Patrizia De-Marco,
B. Pérez-Dueñas,
F. Munell,
Y. Kriouile,
Mohamed El-Khorassani,
B. Karashova,
D. Avdjieva,
H. Kathom,
R. Tincheva,
Lionel Van-Maldergem,
W. Nachbauer,
S. Boesch,
A. Gagliano,
E. Amadori,
J. Goraya,
T. Sultan,
S. Kirmani,
S. Ibrahim,
F. Jan,
J. Mine,
S. Banu,
P. Veggiotti,
G. Zuccotti,
Michel D. Ferrari,
A. M. van den Maagdenberg,
A. Verrotti,
G. Marseglia,
S. Savasta,
M. A. Soler,
C. Scuderi,
E. Borgione,
R. Chimenz,
E. Gitto,
V. Dipasquale,
A. Sallemi,
M. Fusco,
C. Cuppari,
M. Cutrupi,
M. Ruggieri,
A. Cama,
V. Capra,
N. Mencacci,
Richard S. Boles,
Neerja Gupta,
M. Kabra,
S. Papacostas,
E. Zamba-Papanicolaou,
E. Dardiotis,
S. Maqbool,
N. Rana,
Osama M Atawneh,
Shen-Yang Lim,
Farooq Shaikh,
G. Koutsis,
M. Breza,
D. Coviello,
Y. Dauvilliers,
I. Alkhawaja,
Mariam Alkhawaja,
Fuad Al-Mutairi,
T. Stojkovic,
Veronica Ferrucci,
M. Zollo,
F. Alkuraya,
M. Kinali,
Hamed Sherifa,
H. Benrhouma,
I. Turki,
M. Tazir,
M. Obeid,
S. Bakhtadze,
N. Saadi,
M. Zaki,
C. Triki,
F. Benfenati,
S. Gustincich,
Majdi Kara,
V. Belcastro,
N. Specchio,
G. Capovilla,
E. Karimiani,
A. Salih,
N. Okubadejo,
O. Ojo,
O. Oshinaike,
O. Oguntunde,
K. Wahab,
A. Bello,
S. Abubakar,
Y. Obiabo,
E. Nwazor,
O. Ekenze,
U. Williams,
A. Iyagba,
L. Taiwo,
M. Komolafe,
Konstantin Senkevich,
Chingiz Shashkin,
Nazira Zharkynbekova,
Kairgali Koneyev,
Ganieva Manizha,
Maksudjon Isrofilov,
Ulviyya Guliyeva,
K. Salayev,
Samson Khachatryan,
S. Rossi,
Gabriella Silvestri,
Nourelhoda A. Haridy,
L. Ramenghi,
G. Xiromerisiou,
E. David,
M. Aguennouz,
L. Fidani,
C. Spanaki,
A. Tucci,
M. Raspall-Chaure,
M. Chez,
A. Tsai,
E. Fassi,
M. Shinawi,
J. Constantino,
Rita De Zorzi,
Sara Fortuna,
F. Kok,
B. Keren,
D. Bonneau,
Murim Choi,
B. Benzeev,
F. Zara,
H. Mefford,
I. Scheffer,
J. Clayton-Smith,
A. Macaya,
J. Rothman,
E. Eichler,
D. Kullmann,
H. Houlden
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification
87 auth.
L. Schottlaender,
R. Abeti,
Z. Jaunmuktane,
C. Macmillan,
V. Chelban,
B. O’Callaghan,
J. McKinley,
R. Maroofian,
S. Efthymiou,
Alkyoni Athanasiou-Fragkouli,
R. Forbes,
M. Soutar,
J. Livingston,
Bernardett Kalmar,
O. Swayne,
...
G. Hotton,
S. Groppa,
B. Karashova,
W. Nachbauer,
S. Boesch,
L. Arning,
D. Timmann,
B. Cormand,
B. Pérez-Dueñas,
G. Di Rosa,
J. Goraya,
T. Sultan,
J. Mine,
D. Avdjieva,
H. Kathom,
R. Tincheva,
S. Banu,
M. Pineda-Marfa,
P. Veggiotti,
M. Ferrari,
A. Verrotti,
G. Marseglia,
S. Savasta,
M. García-Silva,
A. M. Ruiz,
B. Garavaglia,
E. Borgione,
S. Portaro,
B. M. Sánchez,
R. Boles,
S. Papacostas,
M. Vikelis,
E. Papanicolaou,
E. Dardiotis,
S. Maqbool,
S. Ibrahim,
S. Kirmani,
N. Rana,
Osama M Atawneh,
G. Koutsis,
M. Breza,
S. Mangano,
C. Scuderi,
Giovanna Morello,
T. Stojkovic,
M. Zollo,
G. Heimer,
Y. Dauvilliers,
P. Striano,
I. Al-Khawaja,
Fuad Al-Mutairi,
Hamed Sherifa,
A. Pittman,
J. R. Mendes de Oliveira,
Maria De Grandis,
A. Richard-Loendt,
F. Launchbury,
Juri Althonayan,
G. McDonnell,
A. Carr,
Suliman Khan,
C. Beetz,
A. Bişgin,
Sevcan Tuğ Bozdoğan,
Amber Begtrup,
E. Torti,
L. Greensmith,
P. Giunti,
P. Morrison,
S. Brandner,
M. Aurrand-Lions,
H. Houlden
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5′‐phosphate supplementation
144 auth.
V. Chelban,
M. Wilson,
J. Warman Chardon,
J. Vandrovcova,
M. N. Zanetti,
E. Zamba-Papanicolaou,
S. Efthymiou,
S. Pope,
M. Conte,
Giancarlo Abis,
Yo-Tsen Liu,
Eloise Tribollet,
Nourelhoda A. Haridy,
J. Botía,
M. Ryten,
...
Paschalis Nicolaou,
A. Minaidou,
K. Christodoulou,
K. Kernohan,
Alison J Eaton,
M. Osmond,
Yoko A. Ito,
P. Bourque,
J. Jepson,
O. Bello,
F. Bremner,
C. Cordivari,
M. Reilly,
M. Foiani,
A. Heslegrave,
H. Zetterberg,
S. Heales,
N. Wood,
James E. Rothman,
K. Boycott,
P. Mills,
P. Clayton,
H. Houlden,
Y. Kriouile,
M. Khorassani,
M. Aguennouz,
S. Groppa,
Blagovesta Marinova Karashova,
L. Van Maldergem,
W. Nachbauer,
S. Boesch,
L. Arning,
D. Timmann,
B. Cormand,
B. Pérez-Dueñas,
G. Di Rosa,
J. Goraya,
T. Sultan,
J. Mine,
D. Avdjieva,
H. Kathom,
R. Tincheva,
S. Banu,
M. Pineda-Marfa,
P. Veggiotti,
Michel D. Ferrari,
A. M. van den Maagdenberg,
A. Verrotti,
G. Marseglia,
S. Savasta,
M. García-Silva,
A. M. Ruiz,
Barbara H. Garavaglia,
E. Borgione,
S. Portaro,
B. M. Sánchez,
Richard S. Boles,
S. Papacostas,
M. Vikelis,
James E. Rothman,
P. Giunti,
H. Houlden,
V. Chelban,
V. Salpietro,
E. Oconnor,
S. Efthymiou,
D. Kullmann,
R. Kaiyrzhanov,
Roisin Sullivan,
Alaa Khan,
W. Y. Yau,
I. Hostettler,
E. Papanicolaou,
E. Dardiotis,
S. Maqbool,
Shahnaz Ibrahim,
S. Kirmani,
N. Rana,
Osama M Atawneh,
Shen-Yang Lim,
Farooq Shaikh,
G. Koutsis,
M. Breza,
S. Mangano,
C. Scuderi,
Giovanna Morello,
T. Stojkovic,
E. Torti,
M. Zollo,
G. Heimer,
Y. Dauvilliers,
P. Striano,
I. Al-Khawaja,
Fuad Al-Mutairi,
F. Alkuraya,
Hamed Sherifa,
M. Rizig,
N. Okubadejo,
O. Ojo,
O. Oshinaike,
K. Wahab,
A. Bello,
S. Abubakar,
Y. Obiabo,
E. Nwazor,
O. Ekenze,
U. Williams,
A. Iyagba,
L. Taiwo,
M. Komolafe,
O. Oguntunde,
S. Pchelina,
Konstantin Senkevich,
Nourelhoda A. Haridy,
Chingiz Shashkin,
Nazira Zharkynbekova,
Kairgali Koneyev,
Ganieva Manizha,
Maksudjon Isrofilov,
Ulviyya Guliyeva,
K. Salayev,
Samson Khachatryan,
S. Rossi,
Gabriella Silvestri,
Thomas Bourinaris,
G. Xiromerisiou,
L. Fidani,
C. Spanaki,
A. Tucci
|
5 |
2019 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination
94 auth.
S. Efthymiou,
V. Salpietro,
Nancy T. Malintan,
M. Poncelet,
Y. Kriouile,
Sara Fortuna,
Rita De Zorzi,
K. Payne,
Lindsay B. Henderson,
A. Cortese,
S. Maddirevula,
Nadia Alhashmi,
S. Wiethoff,
M. Ryten,
J. Botía,
...
V. Provitera,
M. Schuelke,
J. Vandrovcova,
S. Groppa,
B. Karashova,
W. Nachbauer,
S. Boesch,
L. Arning,
D. Timmann,
B. Cormand,
B. Pérez-Dueñas,
J. Goraya,
T. Sultan,
J. Mine,
D. Avdjieva,
H. Kathom,
R. Tincheva,
S. Banu,
M. Pineda-Marfa,
P. Veggiotti,
M. Ferrari,
A. M. van den Maagdenberg,
A. Verrotti,
G. Marseglia,
S. Savasta,
M. García-Silva,
A. M. Ruiz,
B. Garavaglia,
E. Borgione,
S. Portaro,
B. M. Sánchez,
R. Boles,
S. Papacostas,
M. Vikelis,
J. Rothman,
D. Kullmann,
E. Papanicolaou,
E. Dardiotis,
S. Maqbool,
S. Ibrahim,
S. Kirmani,
N. Rana,
Osama M Atawneh,
Shen-Yang Lim,
Farooq Shaikh,
G. Koutsis,
M. Breza,
S. Mangano,
C. Scuderi,
Giovanna Morello,
T. Stojkovic,
M. Zollo,
G. Heimer,
Y. Dauvilliers,
C. Minetti,
I. Al-Khawaja,
Fuad Al-Mutairi,
Sherif Hamed,
M. Pipis,
C. Bettencourt,
S. Rinaldi,
L. Walsh,
E. Torti,
V. Iodice,
Maryam Najafi,
E. G. Karimiani,
R. Maroofian,
K. Siquier-Pernet,
N. Boddaert,
P. de Lonlay,
Vincent Cantagrel,
M. Aguennouz,
M. El Khorassani,
M. Schmidts,
F. Alkuraya,
S. Edvardson,
M. Nolano,
J. Devaux,
H. Houlden
|
5 |
2019 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Early-infantile onset epilepsy and developmental delay caused by bi-allelic GAD1 variants
80 auth.
C. Neuray,
R. Maroofian,
Marcello Scala,
T. Sultan,
G. Pai,
M. Mojarrad,
Heba El Khashab,
Leigh D. deHoll,
W. Yue,
H. Alsaif,
M. N. Zanetti,
O. Bello,
R. Person,
Atieh Eslahi,
Zaynab Khazaei,
...
M. Feizabadi,
S. Efthymiou,
S. Groppa,
B. Karashova,
W. Nachbauer,
S. Boesch,
L. Arning,
D. Timmann,
B. Cormand,
B. Pérez-Dueñas,
G. Di Rosa,
J. Goraya,
T. Sultan,
J. Mine,
D. Avdjieva,
H. Kathom,
R. Tincheva,
S. Banu,
M. Pineda-Marfa,
P. Veggiotti,
Michel D. Ferrari,
A. Verrotti,
G. Marseglia,
S. Savasta,
M. García-Silva,
Alfons Macaya Ruiz,
B. Garavaglia,
E. Borgione,
S. Portaro,
B. M. Sánchez,
R. Boles,
S. Papacostas,
M. Vikelis,
E. Papanicolaou,
E. Dardiotis,
S. Maqbool,
Shahnaz Ibrahim,
S. Kirmani,
N. Rana,
Osama M Atawneh,
G. Koutsis,
M. Breza,
S. Mangano,
C. Scuderi,
Giovanna Morello,
T. Stojkovic,
M. Zollo,
G. Heimer,
Y. Dauvilliers,
P. Striano,
I. Al-Khawaja,
Fuad Al-Mutairi,
Hamed Sherifa,
H. El-Bassyouni,
D. Soliman,
S. Tekeş,
L. Ozer,
V. Baltacı,
Suliman Khan,
C. Beetz,
K. Amr,
V. Salpietro,
Y. Jamshidi,
F. Alkuraya,
H. Houlden
|
5 |
2020 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
38 auth.
T. Nguyen,
Y. Murakami,
S. Mobilio,
M. Niceta,
G. Zampino,
C. Philippe,
S. Moutton,
M. Zaki,
Kiely N. James,
D. Musaev,
Weiyi Mu,
K. Barañano,
Jessica Nance,
J. Rosenfeld,
N. Braverman,
...
A. Ciolfi,
F. Millan,
R. Person,
A. Bruel,
C. Thauvin-Robinet,
A. Ververi,
C. Devile,
Alison M. Male,
S. Efthymiou,
R. Maroofian,
H. Houlden,
S. Maqbool,
F. Rahman,
N. Baratang,
J. Rousseau,
A. St‐Denis,
Matthew J. Elrick,
I. Anselm,
Lance H Rodan,
M. Tartaglia,
J. Gleeson,
T. Kinoshita,
Philippe M. Campeau
|
5 |
2020 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
106 auth.
M. Wiessner,
R. Maroofian,
Meng-Yuan Ni,
A. Pedroni,
Juliane S. Müller,
R. Stucka,
C. Beetz,
S. Efthymiou,
F. Santorelli,
Ahmed Alfares,
Changlian Zhu,
Anna Uhrová Mészárosová,
E. Alehabib,
S. Bakhtiari,
A. Janecke,
...
M. G. Otero,
Jin Yun Helen Chen,
J. Peterson,
T. Strom,
P. de Jonghe,
T. Deconinck,
W. De Ridder,
Jonathan De Winter,
R. Pasquariello,
I. Ricca,
M. Alfadhel,
B. P. van de Warrenburg,
R. Portier,
C. Bergmann,
S. Ghasemi Firouzabadi,
S. Jin,
K. Bilguvar,
S. Hamed,
Mohammed Abdelhameed,
Nourelhoda A. Haridy,
S. Maqbool,
F. Rahman,
Najwa Anwar,
J. Carmichael,
A. Pagnamenta,
N. Wood,
F. Tran Mau-Them,
T. Haack,
M. Di Rocco,
I. Ceccherini,
M. Iacomino,
F. Zara,
V. Salpietro,
Marcello Scala,
M. Rusmini,
Yiran Xu,
Yinghong Wang,
Yasuhiro Suzuki,
K. Koh,
Haitian Nan,
H. Ishiura,
S. Tsuji,
L. Lambert,
E. Schmitt,
E. Lacaze,
H. Küpper,
David Dredge,
Cara M Skraban,
A. Goldstein,
M. Willis,
Katheryn L. Grand,
J. Graham,
R. Lewis,
F. Millan,
Ö. Duman,
N. Dündar,
G. Uyanik,
L. Schöls,
P. Nürnberg,
G. Nürnberg,
Andrea Catala Bordes,
P. Seeman,
M. Kuchař,
H. Darvish,
A. Rebelo,
Filipa Bouçanova,
Jean‐Jacques Médard,
R. Chrast,
M. Auer-Grumbach,
F. Alkuraya,
H. Shamseldin,
Saeed Al Tala,
Jamileh Rezazadeh Varaghchi,
Maryam Najafi,
S. Deschner,
D. Gläser,
Wolfgang Hüttel,
M. Kruer,
E. Kamsteeg,
Y. Takiyama,
S. Züchner,
J. Baets,
M. Synofzik,
R. Schüle,
R. Horvath,
H. Houlden,
Luca Bartesaghi,
Hwei-Jen Lee,
Konstantinos Ampatzis,
T. Pierson,
J. Senderek
|
4 |
2021 |
4
🐜
|
|
🐜
|
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
29 auth.
L. Pottie,
Christin S. Adamo,
A. Beyens,
Steffen Lütke,
Piyanoot Tapaneeyaphan,
Adelbert De Clercq,
P. Salmon,
R. De Rycke,
A. Gezdirici,
E. Gulec,
Naz Khan,
J. Urquhart,
W. Newman,
K. Metcalfe,
S. Efthymiou,
...
R. Maroofian,
Najwa Anwar,
S. Maqbool,
F. Rahman,
I. Altweijri,
Monerah Alsaleh,
S. M. Abdullah,
M. Al-Owain,
M. Hashem,
H. Houlden,
F. Alkuraya,
P. Sips,
G. Sengle,
B. Callewaert
|
4 |
2021 |
4
🐜
|
