|
🐜
|
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
106 auth.
F. Hamdan,
Candace T. Myers,
P. Cossette,
P. Lemay,
D. Spiegelman,
A. Laporte,
Christina Nassif,
Ousmane Diallo,
Jean Monlong,
Maxime Cadieux-Dion,
Sylvia Dobrzeniecka,
C. Meloche,
K. Retterer,
M. Cho,
J. Rosenfeld,
...
W. Bi,
C. Massicotte,
M. Miguet,
L. Brunga,
Brigid M. Regan,
Kelly Mo,
C. Tam,
Amy L. Schneider,
Georgie Hollingsworth,
D. FitzPatrick,
A. Donaldson,
N. Canham,
E. Blair,
B. Kerr,
A. Fry,
R. Thomas,
Joss Shelagh,
J. Hurst,
H. Brittain,
Moira Blyth,
R. Lebel,
E. Gerkes,
Laura Davis‐Keppen,
Q. Stein,
W. Chung,
S. J. Dorison,
P. Benke,
E. Fassi,
N. Corsten‐Janssen,
E. Kamsteeg,
F. T. Mau-Them,
A. Bruel,
A. Verloes,
K. Õunap,
M. Wojcik,
Dara V. F. Albert,
S. Venkateswaran,
Tyson L. Ware,
Dean L Jones,
Yu‐Chi Liu,
S. Mohammad,
P. Bizargity,
C. Bacino,
V. Leuzzi,
S. Martinelli,
B. Dallapiccola,
M. Tartaglia,
Lubov Blumkin,
K. Wierenga,
Gabriela Purcarin,
J. O’Byrne,
S. Stockler,
A. Lehman,
B. Keren,
Marie-Christine Nouguès,
C. Mignot,
S. Auvin,
C. Nava,
S. Hiatt,
M. Bebin,
Yunru Shao,
F. Scaglia,
S. Lalani,
R. Frye,
I. Jarjour,
S. Jacques,
Renée-Myriam Boucher,
Emilie M Riou,
M. Srour,
L. Carmant,
A. Lortie,
P. Major,
P. Diadori,
F. Dubeau,
G. D'anjou,
G. Bourque,
S. Berkovic,
L. Sadleir,
Philippe M. Campeau,
Z. Kibar,
R. Lafreniére,
S. Girard,
S. Mercimek-Mahmutoglu,
C. Boelman,
G. Rouleau,
I. Scheffer,
H. Mefford,
D. Andrade,
E. Rossignol,
B. Minassian,
J. Michaud
|
8 |
2017 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of rare disorders with congenital anomalies and/or intellectual disability: substantial interest of prospective annual reanalysis
25 auth.
S. Nambot,
J. Thevenon,
P. Kuentz,
Y. Duffourd,
É. Tisserant,
A. Bruel,
Anne-Laure Mosca-Boidron,
A. Masurel‐Paulet,
D. Lehalle,
N. Jean-Marçais,
M. Lefebvre,
Pierre Vabres,
S. E. Chehadeh-Djebbar,
C. Philippe,
F. T. Mau-Them,
...
J. St‐Onge,
T. Jouan,
M. Chevarin,
C. Poé,
V. Carmignac,
A. Vitobello,
P. Callier,
J. Rivière,
L. Faivre,
C. Thauvin-Robinet
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment
84 auth.
Vincenzo Salpietro,
Nancy T. Malintan,
I. Llano-Rivas,
Christine G Spaeth,
S. Efthymiou,
P. Striano,
J. Vandrovcova,
M. Cutrupi,
R. Chimenz,
E. David,
G. Di Rosa,
A. Marcé-Grau,
M. Raspall-Chaure,
E. Martín‐Hernández,
F. Zara,
...
C. Minetti,
Vincenzo Salpietro,
S. Efthymiou,
Y. Kriouile,
M. El Khorassani,
M. Aguennouz,
B. Karashova,
D. Avdjieva,
H. Kathom,
R. Tincheva,
L. Van Maldergem,
W. Nachbauer,
S. Boesch,
L. Arning,
D. Timmann,
B. Cormand,
B. Pérez-Dueñas,
G. Di Rosa,
E. Pironti,
J. Goraya,
T. Sultan,
S. Kirmani,
S. Ibrahim,
F. Jan,
J. Mine,
S. Banu,
P. Veggiotti,
Michel D. Ferrari,
A. Verrotti,
G. Marseglia,
S. Savasta,
B. Garavaglia,
C. Scuderi,
E. Borgione,
V. Dipasquale,
M. Cutrupi,
S. Portaro,
B. M. Sánchez,
M. Pineda-Marfa,
F. Munell,
A. Macaya,
Richard S. Boles,
G. Heimer,
S. Papacostas,
A. Manole,
Nancy T. Malintan,
M. N. Zanetti,
M. Hanna,
James E. Rothman,
D. Kullmann,
H. Houlden,
O. Bello,
Rita De Zorzi,
Sara Fortuna,
A. Dauber,
Mariam Alkhawaja,
T. Sultan,
K. Mankad,
A. Vitobello,
Q. Thomas,
F. T. Mau-Them,
L. Faivre,
F. Martínez-Azorín,
C. Prada,
A. Macaya,
D. Kullmann,
James E. Rothman,
Shyam S. Krishnakumar,
H. Houlden
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐬
|
Circulating Cell Free Tumor DNA Detection as a Routine Tool for Lung Cancer Patient Management
J. Vendrell,
F. T. Mau-Them,
Benoît Béganton,
S. Godreuil,
P. Coopman,
J. Solassol
|
6 |
2017 |
6
🐬
|
|
🐜
|
POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4
28 auth.
E. Sanchez,
B. Laplace-Builhé,
F. T. Mau-Them,
E. Richard,
A. Goldenberg,
Tomi L. Toler,
T. Guignard,
V. Gatinois,
M. Vincent,
C. Blanchet,
A. Boland,
M. Bihoreau,
J. Deleuze,
R. Olaso,
Walton Nephi,
...
H. Lüdecke,
J. Verheij,
F. Moreau-Lenoir,
F. Denoyelle,
J. Rivière,
J. Laplanche,
M. Willing,
G. Captier,
F. Apparailly,
D. Wieczorek,
C. Collet,
F. Djouad,
D. Geneviève
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐜
|
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
64 auth.
H. Olson,
N. Jean-Marçais,
E. Yang,
D. Heron,
K. Tatton-Brown,
P. A. Zwaag,
E. Bijlsma,
Bryan L. Krock,
Bryan L. Krock,
E. Backer,
E. Kamsteeg,
M. Sinnema,
Margot R. F. Reijnders,
D. Bearden,
Amber Begtrup,
...
A. Telegrafi,
R. Lunsing,
L. Burglen,
L. Burglen,
G. Lesca,
G. Lesca,
G. Lesca,
M. Cho,
Lacey Smith,
B. Sheidley,
Christelle Moufawad Achkar,
P. Pearl,
A. Poduri,
Cara M Skraban,
Jennifer M. Tarpinian,
Addie I. Nesbitt,
Addie I. Nesbitt,
D. F. Putte,
C. Ruivenkamp,
P. Rump,
N. Chatron,
N. Chatron,
N. Chatron,
I. Sabatier,
J. Bellescize,
L. Guibaud,
D. Sweetser,
Jessica L. Waxler,
K. Wierenga,
J. Donadieu,
V. Narayanan,
K. Ramsey,
C. Nava,
J. Rivière,
A. Vitobello,
F. T. Mau-Them,
C. Philippe,
A. Bruel,
Y. Duffourd,
Laurel Thomas,
Stefan H. Lelieveld,
J. Schuurs-Hoeijmakers,
H. Brunner,
H. Brunner,
B. Keren,
J. Thevenon,
L. Faivre,
G. Thomas,
C. Thauvin-Robinet
|
5 |
2018 |
5
🐜
|
|
🦁
|
Expanding the phenotype of IQSEC2 mutations: truncating mutations in severe intellectual disability
20 auth.
F. T. Mau-Them,
M. Willems,
B. Albrecht,
E. Sanchez,
J. Puechberty,
S. Endele,
A. Schneider,
N. Pallares,
C. Missirian,
F. Rivier,
...
M. Girard,
M. Holder,
S. Manouvrier,
I. Touitou,
G. Lefort,
P. Sarda,
A. Moncla,
S. Drunat,
D. Wieczorek,
D. Geneviève
|
5 |
2013 |
5
🦁
|
|
🐜
|
Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development.
25 auth.
Ekaterina L Ivanova,
F. T. Mau-Them,
S. Riazuddin,
K. Kahrizi,
V. Laugel,
E. Schaefer,
A. De Saint Martin,
Karen Runge,
Z. Iqbal,
M. Spitz,
M. Laura,
N. Drouot,
B. Gérard,
J. Deleuze,
A. D. de Brouwer,
...
A. Razzaq,
H. Dollfus,
M. Assir,
P. Nitchké,
M. Hinckelmann,
H. Ropers,
S. Riazuddin,
H. Najmabadi,
H. van Bokhoven,
J. Chelly
|
5 |
2017 |
5
🐜
|
|
🐜
|
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns
85 auth.
Hannah Stamberger,
T. Hammer,
E. Gardella,
D. R. Vlaskamp,
B. Bertelsen,
S. Mandelstam,
I. D. de Lange,
Jing Zhang,
Candace T. Myers,
C. Fenger,
Z. Afawi,
Edith P Almanza Fuerte,
D. Andrade,
Yunus Balcik,
B. Ben Zeev,
...
M. Bennett,
S. Berkovic,
B. Isidor,
A. Bouman,
E. Brilstra,
Ø. Busk,
A. Cairns,
R. Caumes,
N. Chatron,
R. Dale,
C. D. de Geus,
P. Edery,
D. Gill,
Jacob Bie Granild-Jensen,
Lauren B. Gunderson,
B. Gunning,
G. Heimer,
J. R. Helle,
M. Hildebrand,
Georgie Hollingsworth,
Volodymyr Kharytonov,
E. Klee,
B. Koeleman,
D. Koolen,
C. Korff,
S. Küry,
G. Lesca,
D. Lev,
R. Leventer,
M. Mackay,
Erica L. Macke,
M. McEntagart,
S. Mohammad,
P. Monin,
Martino Montomoli,
E. Morava,
S. Moutton,
Alison M. Muir,
E. Parrini,
P. Procopis,
E. Ranza,
L. Reed,
P. Reif,
F. Rosenow,
M. Rossi,
L. Sadleir,
Tara R. Sadoway,
H. J. Schelhaas,
Amy L. Schneider,
K. Shah,
R. Shalev,
S. Sisodiya,
T. Smol,
C. Stumpel,
K. Stuurman,
J. Symonds,
F. T. Mau-Them,
N. Verbeek,
J. Verhoeven,
G. Wallace,
Keren Yosovich,
Y. Zarate,
A. Zerem,
S. Zuberi,
R. Guerrini,
H. Mefford,
C. Patel,
Yuehua Zhang,
R. Møller,
I. Scheffer
|
5 |
2020 |
5
🐜
|
