BetterScholar BetterScholar
12
Role
Title
Level Year L/R
🐜 Variant of TREM2 associated with the risk of Alzheimer's disease.
24 auth. Thorlákur Jónsson, H. Stefánsson, S. Steinberg, I. Jónsdóttir, Pálmi V. Jónsson, J. Snaedal, Sigurbjorn Bjornsson, J. Huttenlocher, A. Levey, J. Lah, ... D. Rujescu, H. Hampel, I. Giegling, O. Andreassen, K. Engedal, I. Ulstein, S. Djurovic, C. Ibrahim-Verbaas, A. Hofman, M. Ikram, C. V. van Duijn, U. Thorsteinsdóttir, A. Kong, K. Stefánsson
11 2013
11
🐜
🐜 A mutation in APP protects against Alzheimer’s disease and age-related cognitive decline
27 auth. Thorlákur Jónsson, J. Atwal, S. Steinberg, J. Snaedal, P. Jonsson, Sigurbjorn Bjornsson, H. Stefánsson, P. Sulem, D. Gudbjartsson, Janice A. Maloney, Kwame Hoyte, Amy Gustafson, Yichin Liu, Yanmei Lu, T. Bhangale, ... R. Graham, J. Huttenlocher, G. Bjornsdottir, O. Andreassen, E. Jönsson, A. Palotie, T. Behrens, O. Magnusson, A. Kong, U. Thorsteinsdóttir, R. Watts, K. Stefánsson
10 2012
10
🐜
🐜 Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy.
175 auth. S. Lesage, Valérie Drouet, E. Majounie, V. Deramecourt, Maxime Jacoupy, A. Nicolas, F. Cormier‐Dequaire, S. Hassoun, C. Pujol, S. Ciura, Z. Erpapazoglou, T. Usenko, C. Maurage, M. Sahbatou, S. Liebau, ... Jinhui Ding, B. Bilgiç, M. Emre, N. Erginel-Unaltuna, G. Guven, F. Tison, C. Tranchant, M. Vidailhet, J. Corvol, P. Krack, A. Leutenegger, M. Nalls, D. Hernandez, P. Heutink, J. R. Gibbs, J. Hardy, N. Wood, T. Gasser, A. Durr, J. Deleuze, M. Tazir, A. Destée, E. Lohmann, E. Kabashi, A. Singleton, O. Corti, A. Brice, Y. Agid, M. Anheim, A. Bonnet, M. Borg, E. Broussolle, P. Damier, A. Dürr, F. Durif, S. Klebe, Miguel Ángel Martínez, P. Pollak, O. Rascol, M. Vérin, F. Viallet, J. Corvol, S. Arepalli, R. Barker, Y. Ben-Shlomo, D. Berg, F. Bettella, K. Bhatia, Rob M.A. de Bie, A. Biffi, Bastiaan R. Bloem, Z. Bochdanovits, M. Bonin, J. Bras, K. Brockmann, J. Brooks, D. Burn, G. Charlesworth, Honglei Chen, P. Chinnery, Sean B. Chong, C. Clarke, M. Cookson, C. Counsell, J. Dartigues, P. Deloukas, G. Deuschl, D. Dexter, Karin D. van Dijk, Allissa Dillman, Jing Dong, F. Durif, S. Edkins, V. Escott-Price, J. Evans, T. Foltynie, Jianjun Gao, M. Gardner, A. Goate, Emma V. Gray, Rita Guerreiro, C. Harris, Jacobus J. van Hilten, A. Hofman, A. Hollenbeck, P. Holmans, J. Holton, M. Hu, Xuemei Huang, H. Huber, G. Hudson, S. Hunt, J. Huttenlocher, T. Illig, Pálmi V. Jónsson, L. Kilarski, I. Jansen, J. Lambert, C. Langford, A. Lees, P. Lichtner, P. Limousin, G. Lopez, D. Lorenz, S. Lubbe, C. Lungu, Miguel Ángel Martínez, W. Mätzler, A. McNeill, C. Moorby, Matthew Moore, K. Morrison, E. Mudanohwo, S. O'sullivan, M. Owen, J. Pearson, J. Perlmutter, H. Petursson, V. Plagnol, B. Post, Simon C. Potter, B. Ravina, T. Révész, O. Riess, F. Rivadeneira, P. Rizzu, M. Ryten, M. Saad, J. Simón-Sánchez, S. Sawcer, A. Schapira, H. Scheffer, C. Schulte, M. Sharma, K. Shaw, U. Sheerin, I. Shoulson, J. Shulman, E. Sidransky, C. Spencer, H. Stefánsson, K. Stefánsson, J. Stockton, A. Strange, K. Talbot, C. Tanner, Avazeh Tashakkori-Ghanbaria, D. Trabzuni, B. Traynor, A. Uitterlinden, D. Velseboer, R. Walker, Bart van de Warrenburg, M. Wickremaratchi, C. Williams-Gray, S. Winder-Rhodes, I. Wurster, N. Williams, H. Morris, A. Singleton
8 2016
8
🐜
🐜 Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson’s disease
137 auth. L. Robak, I. Jansen, J. V. van Rooij, A. Uitterlinden, R. Kraaij, J. Jankovic, P. Heutink, J. Shulman, M. Nalls, Vincent Plagnol, Dena G. Hernandez, M. Sharma, U. Sheerin, M. Saad, J. Simón-Sánchez, ... C. Schulte, S. Lesage, S. Sveinbjörnsdóttir, S. Arepalli, Roger A Barker, Yoav Ben-, H. Berendse, Daniela Berg, K. Bhatia, R. D. de Bie, Alessandro Biffi, B. Bloem, Z. Bochdanovits, Michael Bonin, J. Bras, K. Brockmann, J. Brooks, David J. Burn, E. Majounie, G. Charlesworth, C. Lungu, Honglei Chen, P. Chinnery, Sean B. Chong, Carl E. Clarke, M. Cookson, J. Mark Cooper, J. Corvol, Carl Counsell, P. Damier, J. Dartigues, P. Deloukas, Günther Deuschl, David Dexter, K. van Dijk, Allissa Dillman, F. Durif, A. Dürr, S. Edkins, J. Evans, T. Foltynie, Jing Dong, M. Gardner, J. Raphael Gibbs, Alison M. Goate, Emma V. Gray, Rita Guerreiro, C. Harris, J. J. van Hilten, A. Hofman, A. Hollenbeck, J. Holton, Michele T M Hu, Xuemei Huang, I. Wurster, W. Mätzler, G. Hudson, Sarah E. Hunt, J. Huttenlocher, T. Illig, Pálmi V. Jónsson, J. Lambert, C. Langford, A. Lees, P. Lichtner, P. Limousin, G. Lopez, D. Lorenz, A. McNeill, C. Moorby, Matthew Moore, Huw R Morris, K. Morrison, V. Escott-Price, E. Mudanohwo, S. O'sullivan, J. Pearson, J. Perlmutter, H. Petursson, Pierre Pollak, Bart Post, Simon C. Potter, Bernard Ravina, T. Révész, Olaf Riess, F. Rivadeneira, P. Rizzu, M. Ryten, S. Sawcer, A. Schapira, Hans Scheffer, K. Shaw, Ira Shoulson, Joshua M. Shulman, E. Sidransky, Colin Smith, C. Spencer, H. Stefánsson, F. Bettella, J. Stockton, A. Strange, Kevin Talbot, C. Tanner, Avazeh Tashakkori-Ghanbaria, François Tison, D. Trabzuni, B. Traynor, D. Velseboer, M. Vidailhet, R. Walker, Bart P C van de Warrenburg, M. Wickremaratchi, N. Williams, C. Williams-Gray, S. Winder-Rhodes, K. Stefansson, Miguel Ángel Martínez, N. Wood, John A Hardy, A. Brice, Thomas Gasser, Andrew B. Singleton
8 2017
8
🐜
🐜 Variant of TREM 2 Associated with the Risk of Alzheimer ’ s Disease
23 auth. Thorlákur Jónsson, H. Stefánsson, S. Steinberg, I. Jónsdóttir, P. Jonsson, J. Snaedal, Sigurbjorn Bjornsson, J. Huttenlocher, A. Levey, J. Lah, ... D. Rujescu, H. Hampel, I. Giegling, O. Andreassen, K. Engedal, I. Ulstein, S. Djurovic, C. Ibrahim-Verbaas, A. Hofman, M. Ikram, C. Duijn, U. Thorsteinsdóttir, K. Stefánsson
8 2012
8
🐜
🐜 A Two-Stage Meta-Analysis Identifies Several New Loci for Parkinson's Disease
100 auth. V. Plagnol, M. Nalls, J. Bras, D. Hernandez, M. Sharma, U. Sheerin, M. Saad, J. Simón-Sánchez, C. Schulte, S. Lesage, S. Sveinbjörnsdóttir, P. Amouyel, S. Arepalli, R. Barker, C. Bellinguez, ... Y. Ben-Shlomo, H. Berendse, D. Berg, K. Bhatia, R. D. Bie, A. Biffi, B. Bloem, Z. Bochdanovits, M. Bonin, K. Brockmann, J. Brooks, D. Burn, G. Charlesworth, Honglei Chen, P. Chinnery, Sean B. Chong, C. Clarke, M. Cookson, J. Cooper, J. Corvol, C. Counsell, P. Damier, J. Dartigues, P. Deloukas, G. Deuschl, D. Dexter, K. D. Dijk, Allissa Dillman, F. Durif, A. Durr, S. Edkins, J. Evans, T. Foltynie, C. Freeman, Jianjun Gao, M. Gardner, J. Gibbs, A. Goate, Emma V. Gray, R. Guerreiro, Ó. Gústafsson, C. Harris, G. Hellenthal, J. V. Hilten, A. Hofman, A. Hollenbeck, J. Holton, M. Hu, Xuemei Huang, H. Huber, G. Hudson, S. Hunt, J. Huttenlocher, T. Illig, P. Jonsson, C. Langford, A. Lees, P. Lichtner, P. Limousin, G. Lopez, D. Lorenz, A. McNeill, C. Moorby, Matthew Moore, H. Morris, K. Morrison, E. Mudanohwo, S. O'sullivan, J. Pearson, R. Pearson, J. Perlmutter, H. Petursson, M. Pirinen, P. Pollak, B. Post, Simon C. Potter, B. Ravina, T. Révész, O. Riess, F. Rivadeneira, P. Rizzu, M. Ryten, S. Sawcer, P. Heutink, N. Wood
8 2011
8
🐜
🐜 Common variants at VRK2 and TCF4 conferring risk of schizophrenia.
83 auth. S. Steinberg, Simone de Jong, O. Andreassen, T. Werge, A. Børglum, O. Mors, P. B. Mortensen, Ó. Gústafsson, Ó. Gústafsson, J. Costas, Olli Pietiläinen, D. Demontis, S. Papiol, J. Huttenlocher, M. Mattheisen, ... R. Breuer, E. Vassos, I. Giegling, Gillian Fraser, N. Walker, A. Tuulio-Henriksson, J. Suvisaari, J. Lönnqvist, T. Paunio, I. Agartz, I. Melle, S. Djurovic, E. Strengman, G. Jürgens, B. Glenthøj, L. Terenius, D. Hougaard, T. Ørntoft, C. Wiuf, M. Didriksen, M. V. Hollegaard, M. Nordentoft, R. Winkel, G. Kenis, L. Abramova, Kaleda Vg, M. Arrojo, J. Sanjuán, C. Arango, S. Sperling, M. Rossner, M. Ribolsi, Valentina Magni, A. Siracusano, C. Christiansen, L. Kiemeney, J. Veldink, L. H. V. D. Berg, A. Ingason, P. Muglia, R. Murray, M. Nöthen, E. Sigurdsson, H. Pétursson, U. Thorsteinsdóttir, A. Kong, I. Rubino, M. Hert, J. Réthelyi, I. Bitter, Erik G. Jönsson, V. Golimbet, Á. Carracedo, H. Ehrenreich, N. Craddock, M. J. Owen, M. O’Donovan, M. Ruggeri, S. Tosato, L. Peltonen, R. Ophoff, D. Collier, D. S. Clair, M. Rietschel, S. Cichon, H. Stefánsson, D. Rujescu, K. Stefánsson
7 2011
7
🐜
🐜 Common variant at 16p11.2 conferring risk of psychosis
131 auth. S. Steinberg, S. D. Jong, M. Mattheisen, J. Costas, D. Demontis, S. Jamain, O. Pietiläinen, Kuang Lin, S. Papiol, J. Huttenlocher, E. Sigurdsson, E. Vassos, I. Giegling, R. Breuer, Gillian Fraser, ... N. Walker, I. Melle, S. Djurovic, I. Agartz, A. Tuulio-Henriksson, J. Suvisaari, J. Lönnqvist, T. Paunio, L. Olsen, T. Hansen, A. Ingason, M. Pirinen, E. Strengman, D. Hougaard, T. Ørntoft, M. Didriksen, M. Hollegaard, M. Nordentoft, L. Abramova, Kaleda Vg, M. Arrojo, J. Sanjuán, C. Arango, B. Étain, F. Bellivier, A. Méary, F. Schürhoff, A. Szöke, M. Ribolsi, Valentina Magni, A. Siracusano, S. Sperling, M. Rossner, Claus Christiansen, L. Kiemeney, B. Franke, L. Berg, J. Veldink, S. Curran, P. Bolton, M. Poot, W. Staal, K. Rehnström, H. Kilpinen, C. Freitag, Jobst Meyer, P. Magnusson, E. Saemundsen, I. Martsenkovsky, I. Bikshaieva, I. Martsenkovska, O. Vashchenko, M. Raleva, K. Paketchieva, B. Stefanovski, N. Durmishi, M. Milovancevic, D. L. Toševski, T. Silagadze, N. Naneishvili, N. Mikeladze, S. Surguladze, J. Vincent, A. Farmer, P. Mitchell, Adam Wright, P. Schofield, J. Fullerton, G. Montgomery, N. Martin, I. Rubino, R. Winkel, G. Kenis, M. Hert, J. Réthelyi, I. Bitter, L. Terenius, E. Jönsson, S. Bakker, J. Os, A. Jablensky, M. Leboyer, E. Bramon, J. Powell, Robin M. Murray, A. Corvin, M. Gill, D. Morris, F. O’Neill, K. Kendler, B. Riley, N. Craddock, M. Owen, M. O’Donovan, U. Thorsteinsdóttir, A. Kong, H. Ehrenreich, Á. Carracedo, V. Golimbet, O. Andreassen, A. Børglum, O. Mors, P. Mortensen, T. Werge, R. Ophoff, Markus M. Noethen, M. Rietschel, S. Cichon, M. Ruggeri, S. Tosato, A. Palotie, D. Clair, D. Rujescu, D. Collier, H. Stefánsson, K. Stefánsson
6 2014
6
🐜
🐜 Discovery and functional prioritization of Parkinson’s disease candidate genes from large-scale whole exome sequencing
166 auth. Iris E. Jansen, Hui Ye, S. Heetveld, M. Lechler, Helen Michels, Renée Seinstra, S. Lubbe, Valérie Drouet, S. Lesage, E. Majounie, J. R. Gibbs, Mike A. Nalls, M. Ryten, J. Botía, J. Vandrovcova, ... J. Simón-Sánchez, Melissa Castillo-Lizardo, P. Rizzu, Cornelis Blauwendraat, Amit K. Chouhan, Yarong Li, Puja Yogi, N. Amin, C. V. van Duijn, Mike A. Nalls, V. Plagnol, D. Hernandez, M. Sharma, U. Sheerin, M. Saad, Javier SimónSánchez, C. Schulte, S. Lesage, S. Sveinbjörnsdóttir, S. Arepalli, R. Barker, Y. Ben-Shlomo, H. Berendse, D. Berg, K. Bhatia, R. D. de Bie, A. Biffi, B. Bloem, Z. Bochdanovits, M. Bonin, J. Bras, K. Brockmann, J. Brooks, D. Burn, E. Majounie, S. Lubbe, Iris E. Jansen, Ryan Price, A. Nicolas, G. Charlesworth, C. Lungu, Honglei Chen, P. Chinnery, Sean B. Chong, C. Clarke, M. Cookson, J. Cooper, J. Corvol, C. Counsell, P. Damier, J. Dartigues, P. Deloukas, G. Deuschl, D. Dexter, K. van Dijk, Allissa Dillman, F. Durif, A. Dürr, S. Edkins, J. Evans, T. Foltynie, Jing Dong, M. Gardner, J. R. Gibbs, A. Goate, Emma V. Gray, Rita Guerreiro, C. Harris, J. J. van Hilten, A. Hofman, A. Hollenbeck, J. Holton, M. Hu, I. Wurster, W. Mätzler, G. Hudson, S. Hunt, J. Huttenlocher, T. Illig, Pálmi V. Jónsson, J. Lambert, C. Langford, A. Lees, P. Lichtner, P. Limousin, G. Lopez, D. Lorenz, A. McNeill, C. Moorby, Matthew Moore, Huw R Morris, K. Morrison, V. Escott-Price, E. Mudanohwo, S. O'sullivan, J. Pearson, J. Perlmutter, H. Petursson, P. Pollak, B. Post, Simon C. Potter, B. Ravina, T. Révész, O. Riess, F. Rivadeneira, P. Rizzu, M. Ryten, S. Sawcer, A. Schapira, H. Scheffer, K. Shaw, I. Shoulson, Joshua M. Shulman, E. Sidransky, Colin Smith, C. Spencer, H. Stefánsson, F. Bettella, J. Stockton, A. Strange, K. Talbot, C. Tanner, Avazeh Tashakkori-Ghanbaria, F. Tison, D. Trabzuni, B. Traynor, A. Uitterlinden, D. Velseboer, M. Vidailhet, R. Walker, Bart P C van de Warrenburg, M. Wickremaratchi, N. Williams, C. Williams-Gray, S. Winder-Rhodes, K. Stefánsson, Miguel Ángel Martínez, N. Wood, J. Hardy, Peter Heutink, A. Brice, T. Gasser, A. Singleton, Huw R Morris, A. Brice, A. Singleton, Della C. David, E. Nollen, S. Jain, Joshua M. Shulman, Peter Heutink
6 2017
6
🐜
🐜 Truncating mutations in RBM12 are associated with psychosis
20 auth. S. Steinberg, Steinunn Gudmundsdottir, Gardar Sveinbjornsson, J. Suvisaari, T. Paunio, M. Torniainen-Holm, M. Frigge, G. Jónsdóttir, J. Huttenlocher, S. Arnarsdottir, ... O. Ingimarsson, M. Haraldsson, Thorarinn Tyrfingsson, T. Thorgeirsson, A. Kong, G. Norddahl, D. Gudbjartsson, E. Sigurdsson, H. Stefánsson, K. Stefánsson
6 2017
6
🐜
🦁 Heterozygote carriers for CNVs in PARK2 are at increased risk of Parkinson's disease.
8 auth. J. Huttenlocher, H. Stefánsson, S. Steinberg, Hafdis T Helgadottir, S. Sveinbjörnsdóttir, O. Riess, ... P. Bauer, K. Stefánsson
5 2015
5
🦁
🐜 Spinocerebellar ataxia type 36 exists in diverse populations and can be caused by a short hexanucleotide GGCCTG repeat expansion
21 auth. M. Obayashi, G. Stevanin, M. Synofzik, M. Monin, C. Duyckaerts, N. Sato, N. Streichenberger, A. Vighetto, V. Desestret, C. Tesson, ... H. Wichmann, T. Illig, J. Huttenlocher, Y. Kita, Y. Izumi, H. Mizusawa, L. Schöls, T. Klopstock, A. Brice, K. Ishikawa, A. Dürr
5 2014
5
🐜