🐜
|
Medical Sequencing of Candidate Genes for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate
18 auth.
A. R. Vieira,
Joseph R Avila,
S. Daack-Hirsch,
E. Dragan,
T. Félix,
F. Rahimov,
Jill Harrington,
R. R. Schultz,
Yoriko Watanabe,
Marla K. Johnson,
...
Jennifer Fang,
Sarah O'Brien,
I. Orioli,
E. Castilla,
D. FitzPatrick,
R. Jiang,
M. Marazita,
J. Murray
|
8 |
2005 |
8 🐜
|
🐢
|
Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders.
S. Brustolin,
R. Giugliani,
T. Félix
|
7 |
2010 |
7 🐢
|
🐜
|
The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study
41 auth.
Philippe M. Campeau,
Dalia Kasperavičiūtė,
James T. Lu,
L. Burrage,
Choel Kim,
M. Hori,
B. Powell,
F. Stewart,
T. Félix,
J. van den Ende,
M. Wiśniewska,
H. Kayserili,
P. Rump,
S. Nampoothiri,
S. Aftimos,
...
A. Mey,
L. D. Nair,
M. Begleiter,
I. De Bie,
G. Meenakshi,
Mitzi L. Murray,
G. Repetto,
M. Golabi,
E. Blair,
Alison M. Male,
F. Giuliano,
A. Kariminejad,
W. Newman,
S. Bhaskar,
Jonathan E. Dickerson,
B. Kerr,
S. Banka,
J. Giltay,
D. Wieczorek,
A. Tostevin,
Joanna Wiszniewska,
S. Cheung,
R. Hennekam,
R. Gibbs,
Brendan H. Lee,
S. Sisodiya
|
7 |
2014 |
7 🐜
|
🐜
|
Genome Scan, Fine-Mapping, and Candidate Gene Analysis of Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate Reveals Phenotype-Specific Differences in Linkage and Association Results
19 auth.
M. Marazita,
A. Lidral,
J. Murray,
L. Field,
B. Maher,
Toby Goldstein McHenry,
M. Cooper,
M. Govil,
S. Daack-Hirsch,
Bridget M. Riley,
...
A. Jugessur,
T. Félix,
Lina Morene,
M. Mansilla,
A. R. Vieira,
K. Doheny,
E. Pugh,
Consuelo Valencia-Ramírez,
M. Arcos-Burgos
|
7 |
2009 |
7 🐜
|
🐜
|
A noncoding expansion in EIF4A3 causes Richieri-Costa-Pereira syndrome, a craniofacial disorder associated with limb defects.
18 auth.
Francine P Favaro,
L. Alvizi,
R. Zechi-Ceide,
D. Bertola,
T. Félix,
J. de Souza,
S. Raskin,
S. Twigg,
Andrea M J Weiner,
Pablo Armas,
...
E. Margarit,
N. Calcaterra,
G. Andersen,
S. McGowan,
A. Wilkie,
A. Richieri‐Costa,
M. D. de Almeida,
M. Passos-Bueno
|
6 |
2014 |
6 🐜
|
🐜
|
TBC1D24 genotype–phenotype correlation
59 auth.
S. Balestrini,
M. Milh,
C. Castiglioni,
Kevin Lüthy,
M. Finelli,
P. Verstreken,
A. Cardon,
B. Stražišar,
J. Holder,
G. Lesca,
M. Mancardi,
A. Poulat,
G. Repetto,
S. Banka,
L. Bilo,
...
Laura E. Birkeland,
Friedrich Bosch,
K. Brockmann,
J. Cross,
D. Doummar,
T. Félix,
F. Giuliano,
M. Hori,
I. Hüning,
H. Kayserili,
U. Kini,
M. Lees,
G. Meenakshi,
L. Mewasingh,
A. Pagnamenta,
S. Peluso,
A. Mey,
G. Rice,
J. Rosenfeld,
Jenny C. Taylor,
M. Troester,
C. Stanley,
D. Ville,
M. Walkiewicz,
A. Falace,
A. Fassio,
J. Lemke,
S. Biskup,
J. Tardif,
N. Ajeawung,
A. Tolun,
M. Corbett,
J. Gécz,
Z. Afawi,
K. Howell,
Karen L. Oliver,
S. Berkovic,
I. Scheffer,
F. D. de Falco,
P. Oliver,
P. Striano,
F. Zara,
P. Campeau,
S. Sisodiya
|
6 |
2016 |
6 🐜
|
🐜
|
TBC1D24 genotype–phenotype correlation
59 auth.
S. Balestrini,
M. Milh,
C. Castiglioni,
Kevin Lüthy,
M. Finelli,
P. Verstreken,
A. Cardon,
B. Stražišar,
J. Holder,
G. Lesca,
M. Mancardi,
A. Poulat,
G. Repetto,
S. Banka,
L. Bilo,
...
Laura E. Birkeland,
Friedrich Bosch,
K. Brockmann,
J. Cross,
D. Doummar,
T. Félix,
F. Giuliano,
M. Hori,
I. Hüning,
H. Kayserili,
U. Kini,
M. Lees,
G. Meenakshi,
L. Mewasingh,
A. Pagnamenta,
S. Peluso,
A. Mey,
G. Rice,
J. Rosenfeld,
Jenny C. Taylor,
M. Troester,
C. Stanley,
D. Ville,
M. Walkiewicz,
A. Falace,
A. Fassio,
J. Lemke,
S. Biskup,
J. Tardif,
N. Ajeawung,
A. Tolun,
M. Corbett,
J. Gécz,
Z. Afawi,
K. Howell,
Karen L. Oliver,
S. Berkovic,
I. Scheffer,
F. D. de Falco,
P. Oliver,
P. Striano,
F. Zara,
P. Campeau,
S. Sisodiya
|
6 |
2016 |
6 🐜
|
🐜
|
An etiologic regulatory mutation in IRF6 with loss- and gain-of-function effects.
17 auth.
W. Fakhouri,
F. Rahimov,
C. Attanasio,
Evelyn N. Kouwenhoven,
Renata L Ferreira De Lima,
T. Félix,
Larissa Nitschke,
David Huver,
Julie Barrons,
Y. Kousa,
...
E. Leslie,
L. Pennacchio,
H. van Bokhoven,
A. Visel,
Huiqing Zhou,
J. Murray,
B. Schutte
|
6 |
2014 |
6 🐜
|
🐜
|
The role of methylenetetrahydrofolate reductase in acute lymphoblastic leukemia in a Brazilian mixed population.
10 auth.
Crisiane Wais Zanrosso,
A. Hatagima,
M. Emerenciano,
Flávio Ramos,
Alexandre Figueiredo,
T. Félix,
...
S. L. Segal,
R. Giugliani,
M. Muniz,
M. Pombo-de-Oliveira
|
5 |
2006 |
5 🐜
|
🐜
|
Thalidomide, a current teratogen in South America
23 auth.
E. Castilla,
P. Ashton-Prolla,
E. Barreda-Mejia,
D. Brunoni,
D. Cavalcanti,
J. Correa-Neto,
J. Delgadillo,
M. G. Dutra,
T. Félix,
Á. Giraldo,
...
N. Juárez,
J. López-Camelo,
J. Nazer,
I. Orioli,
J. Paz,
M. Pessoto,
J. M. Pina-Neto,
R. Quadrelli,
M. Rittler,
S. Rueda,
M. Saltos,
O. Sánchez,
L. Schüler
|
5 |
1996 |
5 🐜
|