|
🐜
|
The Translational Landscape of the Human Heart
56 auth.
S. V. Heesch,
Franziska Witte,
Valentin Schneider-Lunitz,
J. Schulz,
E. Adami,
Allison B. Faber,
Marieluise Kirchner,
H. Maatz,
S. Blachut,
Clara Sandmann,
M. Kanda,
Catherine L. Worth,
S. Schafer,
Lorenzo Calviello,
Rhys Merriott,
...
Giannino Patone,
O. Hummel,
E. Wyler,
B. Obermayer,
M. Mücke,
E. Lindberg,
Franziska Trnka,
Sebastian Memczak,
M. Schilling,
L. Felkin,
P. Barton,
N. Quaife,
K. Vanezis,
S. Diecke,
Masaya Mukai,
N. Mah,
Su-Jun Oh,
A. Kurtz,
C. Schramm,
D. Schwinge,
M. Sebode,
M. Harakalova,
F. Asselbergs,
A. Vink,
R. Weger,
S. Viswanathan,
A. Widjaja,
Anna Gärtner-Rommel,
H. Milting,
C. Remedios,
C. Knosalla,
Philipp Mertins,
M. Landthaler,
M. Vingron,
W. Linke,
J. Seidman,
C. Seidman,
N. Rajewsky,
U. Ohler,
S. Cook,
N. Hubner
|
8 |
2019 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Trans-ancestry meta-analyses identify rare and common variants associated with blood pressure and hypertension
216 auth.
P. Surendran,
F. Drenos,
R. Young,
H. Warren,
J. Cook,
A. Manning,
N. Grarup,
X. Sim,
D. Barnes,
K. Witkowska,
James R. Staley,
James R. Staley,
James R. Staley,
V. Tragante,
T. Tukiainen,
...
H. Yaghootkar,
N. Masca,
Daniel F. Freitag,
T. Ferreira,
O. Giannakopoulou,
A. Tinker,
M. Harakalova,
E. Mihailov,
Chunyu Liu,
A. Kraja,
S. F. Nielsen,
A. Rasheed,
M. Samuel,
Wei Zhao,
L. Bonnycastle,
A. Jackson,
Narisu Narisu,
A. Swift,
L. Southam,
J. Marten,
J. Huyghe,
A. Stančáková,
C. Fava,
Therése Ohlsson,
Angela Matchan,
K. Stirrups,
J. Bork-Jensen,
A. Gjesing,
J. Kontto,
M. Perola,
S. Shaw-Hawkins,
A. Havulinna,
He Zhang,
L. Donnelly,
C. Groves,
N. W. Rayner,
M. Neville,
N. Robertson,
Andrianos M. Yiorkas,
K. Herzig,
E. Kajantie,
Weihua Zhang,
Sara M. Willems,
L. Lannfelt,
G. Malerba,
N. Soranzo,
E. Trabetti,
N. Verweij,
E. Evangelou,
A. Moayyeri,
A. Vergnaud,
C. Nelson,
A. Poveda,
T. Varga,
M. Caslake,
A. Craen,
S. Trompet,
J. Luan,
R. Scott,
S. Harris,
D. Liewald,
R. Marioni,
C. Menni,
Aliki-Eleni Farmaki,
G. Hallmans,
F. Renström,
J. Huffman,
M. Hassinen,
S. Burgess,
S. Burgess,
S. Burgess,
R. Vasan,
J. Felix,
M. Uría-Nickelsen,
A. Mälarstig,
Dermot F. Reilly,
M. Hoek,
T. Vogt,
Honghuang Lin,
W. Lieb,
M. Traylor,
Hugh Markus,
H. Highland,
A. Justice,
E. Marouli,
J. Lindström,
M. Uusitupa,
P. Komulainen,
T. Lakka,
R. Rauramaa,
O. Polašek,
I. Rudan,
O. Rolandsson,
P. Franks,
G. Dedoussis,
T. Spector,
P. Jousilahti,
S. Männistö,
I. Deary,
J. Starr,
C. Langenberg,
N. Wareham,
Morris J. Brown,
A. Dominiczak,
J. Connell,
J. Jukema,
N. Sattar,
I. Ford,
C. Packard,
T. Esko,
R. Mägi,
A. Metspalu,
R. D. Boer,
P. Meer,
P. Harst,
G. Gambaro,
E. Ingelsson,
L. Lind,
P. D. Bakker,
M. Numans,
I. Brandslund,
C. Christensen,
Eva R. B. Petersen,
Eeva Korpi-Hyovalti,
H. Oksa,
J. Chambers,
J. Kooner,
A. Blakemore,
S. Franks,
M. Järvelin,
L. Husemoen,
A. Linneberg,
T. Skaaby,
B. Thuesen,
F. Karpe,
J. Tuomilehto,
A. Doney,
Andrew D. Morris,
C. Palmer,
O. Holmen,
K. Hveem,
C. Willer,
T. Tuomi,
L. Groop,
Annemari Käräjämäki,
A. Palotie,
S. Ripatti,
V. Salomaa,
Dewan S. Alam,
A. Majumder,
E. Angelantonio,
Rajiv Chowdhury,
M. McCarthy,
N. Poulter,
A. Stanton,
P. Sever,
P. Amouyel,
D. Arveiler,
S. Blankenberg,
J. Ferrières,
F. Kee,
K. Kuulasmaa,
M. Müller-Nurasyid,
G. Veronesi,
J. Virtamo,
P. Deloukas,
P. Elliott,
E. Zeggini,
S. Kathiresan,
O. Melander,
J. Kuusisto,
M. Laakso,
S. Padmanabhan,
D. Porteous,
C. Hayward,
Generation Scotland,
F. Collins,
K. Mohlke,
T. Hansen,
O. Pedersen,
M. Boehnke,
H. Stringham,
P. Frossard,
C. Newton‐Cheh,
M. Tobin,
M. Tobin,
B. Nordestgaard,
M. Caulfield,
A. Mahajan,
Andrew P Morris,
M. Tomaszewski,
N. Samani,
D. Saleheen,
F. Asselbergs,
C. Lindgren,
J. Danesh,
L. Wain,
L. Wain,
A. Butterworth,
J. Howson,
P. Munroe
|
8 |
2016 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness
35 auth.
S. Wortmann,
F. Vaz,
T. Gardeitchik,
L. Vissers,
G. Renkema,
J. Schuurs-Hoeijmakers,
W. Kulik,
M. Lammens,
Christin Christin,
L. Kluijtmans,
R. Rodenburg,
L. Nijtmans,
A. Grünewald,
C. Klein,
J. Gerhold,
...
T. Kozicz,
P. Hasselt,
M. Harakalova,
W. Kloosterman,
I. Barić,
E. Pronicka,
S. K. Uçar,
Karin Naess,
K. Singhal,
Z. Krūmiņa,
C. Gilissen,
H. Bokhoven,
J. Veltman,
J. Smeitink,
D. Lefeber,
J. N. Spelbrink,
J. N. Spelbrink,
R. Wevers,
E. Morava,
A. Brouwer
|
7 |
2012 |
7
🐜
|
|
🦁
|
Dominant missense mutations in ABCC9 cause Cantú syndrome
31 auth.
M. Harakalova,
J. J. T. V. Harssel,
P. Terhal,
Stef van Lieshout,
K. Duran,
I. Renkens,
D. Amor,
L. Wilson,
E. Kirk,
C. Turner,
D. Shears,
S. García-Miñaúr,
M. Lees,
A. Ross,
H. Venselaar,
...
G. Vriend,
H. Takanari,
M. Rook,
M. A. Heyden,
F. Asselbergs,
H. Breur,
M. Swinkels,
I. Scurr,
S. Smithson,
N. Knoers,
J. V. D. Smagt,
I. Nijman,
W. Kloosterman,
M. Haelst,
G. Haaften,
E. Cuppen
|
7 |
2012 |
7
🦁
|
|
🐜
|
Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization.
23 auth.
P. V. van Hasselt,
S. Ferdinandusse,
G. Monroe,
Jos P. N. Ruiter,
M. Turkenburg,
M. Geerlings,
K. Duran,
M. Harakalova,
B. van der Zwaag,
Ardeshir A. Monavari,
...
I. Okur,
M. J. Sharrard,
M. Cleary,
Nuala O'Connell,
V. Walker,
M. Rubio-Gozalbo,
M. D. De Vries,
G. Visser,
R. Houwen,
Jasper J. van der Smagt,
N. Verhoeven-Duif,
R. J. Wanders,
G. van Haaften
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
|
🦁
|
X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face
17 auth.
M. Harakalova,
M. H. van den Boogaard,
R. Sinke,
Stef van Lieshout,
Marc C van Tuil,
K. Duran,
I. Renkens,
P. Terhal,
C. D. de Kovel,
I. Nijman,
...
M. V. van Haelst,
N. Knoers,
G. van Haaften,
W. Kloosterman,
R. Hennekam,
E. Cuppen,
H. K. Ploos van Amstel
|
6 |
2012 |
6
🦁
|
|
🐜
|
Effect of equal daily doses achieved by different power densities of low-level laser therapy at 635 nm on open skin wound healing in normal and corticosteroid-treated rats
9 auth.
P. Gál,
M. Mokry,
B. Vidinský,
R. Kilík,
Filip Depta,
M. Harakalova,
...
F. Longauer,
Š. Mozes̆,
J. Sabó
|
6 |
2009 |
6
🐜
|
|
🦁
|
Multiplexed array-based and in-solution genomic enrichment for flexible and cost-effective targeted next-generation sequencing
12 auth.
M. Harakalova,
M. Mokry,
B. Hrdličková,
I. Renkens,
K. Duran,
Henk van Roekel,
...
N. Lansu,
M. V. Roosmalen,
E. D. Bruijn,
I. Nijman,
W. Kloosterman,
E. Cuppen
|
6 |
2011 |
6
🦁
|
|
🐜
|
Proteomic and Functional Studies Reveal Detyrosinated Tubulin as Treatment Target in Sarcomere Mutation-Induced Hypertrophic Cardiomyopathy
19 auth.
M. Schuldt,
J. Pei,
M. Harakalova,
L. Dorsch,
S. Schlossarek,
M. Mokry,
J. Knol,
T. Pham,
T. Schelfhorst,
S. Piersma,
...
C. D. dos Remedios,
M. Dalinghaus,
M. Michels,
F. Asselbergs,
M. Moutin,
L. Carrier,
C. Jiménez,
J. van der Velden,
D. Kuster
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Joubert syndrome: genotyping a Northern European patient cohort
12 auth.
H. Kroes,
G. Monroe,
B. van der Zwaag,
K. Duran,
C. D. de Kovel,
M. V. van Roosmalen,
...
M. Harakalova,
I. Nijman,
W. Kloosterman,
R. Giles,
N. Knoers,
G. van Haaften
|
6 |
2015 |
6
🐜
|
