|
🐜
|
Syndromic true hermaphroditism due to an R‐spondin1 (RSPO1) homozygous mutation
13 auth.
Sara Tomaselli,
F. Megiorni,
C. De Bernardo,
A. Felici,
G. Marrocco,
G. Maggiulli,
B. Grammatico,
D. Remotti,
P. Saccucci,
Felipe Valentini,
...
M. C. Mazzilli,
S. Majore,
P. Grammatico
|
7 |
2008 |
7
🐜
|
|
🐜
|
NF1 gene mutations represent the major molecular event underlying neurofibromatosis-Noonan syndrome.
18 auth.
A. De Luca,
I. Bottillo,
A. Sarkozy,
C. Carta,
C. Neri,
E. Bellacchio,
A. Schirinzi,
E. Conti,
G. Zampino,
A. Battaglia,
...
S. Majore,
M. Rinaldi,
M. Carella,
B. Marino,
A. Pizzuti,
M. Digilio,
M. Tartaglia,
B. Dallapiccola
|
7 |
2005 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Spectrum of mutations in the renin–angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis
55 auth.
O. Gribouval,
V. Moriniére,
Audrey Pawtowski,
C. Arrondel,
S. Sallinen,
C. Saloranta,
C. Clericuzio,
G. Viot,
J. Tantau,
S. Blesson,
S. Cloarec,
M. Machet,
D. Chitayat,
C. Thauvin,
N. Laurent,
...
J. Sampson,
Jonathan A. Bernstein,
A. Clémenson,
F. Prieur,
L. Daniel,
A. Levy‐Mozziconacci,
K. Lachlan,
J. Alessandri,
F. Cartault,
J. Rivière,
N. Picard,
C. Baumann,
A. Delezoide,
Maria Belar Ortega,
N. Chassaing,
P. Labrune,
Sui Yu,
H. Firth,
D. Wellesley,
M. Bitzan,
A. Alfares,
N. Braverman,
L. Krogh,
J. Tolmie,
H. Gaspar,
B. Doray,
S. Majore,
D. Bonneau,
S. Triau,
C. Loirat,
A. David,
D. Bartholdi,
A. Peleg,
D. Brackman,
R. Stone,
R. Deberardinis,
P. Corvol,
A. Michaud,
C. Antignac,
M. Gubler
|
6 |
2012 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Novel TMEM67 mutations and genotype‐phenotype correlates in meckelin‐related ciliopathies
32 auth.
M. Iannicelli,
F. Brancati,
S. Mougou-Zerelli,
A. Mazzotta,
Sophie Thomas,
Nadia Elkhartoufi,
L. Travaglini,
C. Gomes,
Gian Luigi Ardissino,
E. Bertini,
E. Boltshauser,
P. Castorina,
S. D'Arrigo,
R. Fischetto,
B. Leroy,
...
P. Loget,
M. Bonnière,
L. Starck,
J. Tantau,
B. Gentilin,
S. Majore,
Dominika Swistun,
E. Flori,
F. Lalatta,
C. Pantaleoni,
J. Penzien,
P. Grammatico,
the International JSRD Study Group,
B. Dallapiccola,
J. Gleeson,
T. Attié-Bitach,
E. Valente
|
6 |
2010 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Human RSPO1/R-spondin1 Is Expressed during Early Ovary Development and Augments β-Catenin Signaling
8 auth.
Sara Tomaselli,
F. Megiorni,
Lin Lin,
M. C. Mazzilli,
D. Gerrelli,
S. Majore,
...
P. Grammatico,
J. Achermann
|
6 |
2011 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Mutation analysis of the NSD1 gene in a group of 59 patients with congenital overgrowth
22 auth.
M. Cecconi,
F. Forzano,
D. Milani,
S. Cavani,
C. Baldo,
A. Selicorni,
C. Pantaleoni,
M. Silengo,
G. Ferrero,
G. Scarano,
...
M. Della Monica,
R. Fischetto,
P. Grammatico,
S. Majore,
G. Zampino,
L. Memo,
E. L. Cordisco,
G. Neri,
M. Pierluigi,
F. Bricarelli,
M. Grasso,
F. Faravelli
|
6 |
2005 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Schimke immunoosseous dysplasia: suggestions of genetic diversity
61 auth.
J. Clewing,
H. Fryssira,
David Goodman,
S. Smithson,
E. Sloan,
S. Lou,
Y. Huang,
Kunho Choi,
T. Lücke,
H. Alpay,
J. André,
Y. Asakura,
Nathalie Biebuyck-Gougé,
R. Bogdanović,
D. Bonneau,
...
C. Cancrini,
P. Cochat,
Sandra Cockfield,
L. Collard,
I. Cordeiro,
V. Cormier-Daire,
K. Cransberg,
K. Cutka,
G. Deschênes,
J. Ehrich,
S. Fründ,
H. Georgaki,
E. Guillén-Navarro,
B. Hinkelmann,
M. Kanariou,
B. Kasap,
S. Kilic,
Guiliana Lama,
P. Lamfers,
C. Loirat,
S. Majore,
D. Milford,
D. Morin,
N. Özdemir,
B. Pontz,
W. Proesmans,
S. Psoni,
H. Reichenbach,
Silke Reif,
C. Rusu,
J. Saraiva,
O. Sakallıoğlu,
Beate E. Schmidt,
L. Shoemaker,
S. Sigaudy,
Graham C. Smith,
F. Sotsiou,
N. Stajic,
A. Stein,
A. Stray-Pedersen,
D. Taha,
S. Taque,
J. Tizard,
M. Tsimaratos,
N. Wong,
C. Boerkoel
|
5 |
2007 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Screening of mutations in the CFTR gene in 1195 couples entering assisted reproduction technique programs
23 auth.
L. Stuppia,
I. Antonucci,
F. Binni,
Alessandra Brandi,
N. Grifone,
A. Colosimo,
M. Santo,
V. Gatta,
G. Gelli,
V. Guida,
...
S. Majore,
G. Calabrese,
C. Palka,
A. Ravani,
R. Rinaldi,
G. Tiboni,
E. Ballone,
A. Venturoli,
A. Ferlini,
I. Torrente,
P. Grammatico,
E. Calzolari,
B. Dallapiccola
|
5 |
2005 |
5
🐜
|
|
🐜
|
6q Terminal Deletion Syndrome Associated with a Distinctive EEG and Clinical Pattern: A Report of Five Cases
16 auth.
M. Elia,
P. Striano,
M. Fichera,
R. Gaggero,
L. Castiglia,
O. Galesi,
M. Malacarne,
M. Pierluigi,
C. Amato,
S. Musumeci,
...
C. Romano,
S. Majore,
P. Grammatico,
F. Zara,
S. Striano,
F. Faravelli
|
5 |
2006 |
5
🐜
|
