|
🐜
|
Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer’s disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing
468 auth.
B. Kunkle,
B. Grenier‐Boley,
R. Sims,
J. Bis,
V. Damotte,
A. Naj,
A. Boland,
M. Vronskaya,
S. J. van der Lee,
A. Amlie-Wolf,
C. Bellenguez,
A. Frizatti,
V. Chouraki,
E. Martin,
K. Sleegers,
...
N. Badarinarayan,
J. Jakobsdóttir,
K. Hamilton-Nelson,
S. Moreno-Grau,
R. Olaso,
R. Raybould,
Yuning Chen,
A. Kuzma,
M. Hiltunen,
T. Morgan,
S. Ahmad,
B. Vardarajan,
J. Epelbaum,
P. Hoffmann,
M. Boada,
G. Beecham,
Jean-Guillaume Garnier,
D. Harold,
A. Fitzpatrick,
O. Valladares,
Marie-Laure Moutet,
A. Gerrish,
A. Smith,
L. Qu,
D. Bacq,
N. Denning,
X. Jian,
Yi Zhao,
M. Del Zompo,
Nick C Fox,
S. Choi,
I. Mateo,
J. T. Hughes,
H. Adams,
J. Malamon,
F. Sánchez‐garcía,
Y. Patel,
Jennifer A. Brody,
B. Dombroski,
M. Naranjo,
M. Daniilidou,
G. Eiriksdottir,
Shubhabrata Mukherjee,
D. Wallon,
J. Uphill,
T. Aspelund,
L. Cantwell,
F. Garzia,
D. Galimberti,
E. Hofer,
Mariusz Butkiewicz,
B. Fin,
E. Scarpini,
C. Sarnowski,
W. Bush,
S. Meslage,
J. Kornhuber,
Charles C. White,
Yuenjoo Song,
R. Barber,
S. Engelborghs,
S. Sordon,
D. Voijnovic,
P. Adams,
R. Vandenberghe,
M. Mayhaus,
L. Cupples,
M. Albert,
P. D. de Deyn,
W. Gu,
J. Himali,
D. Beekly,
A. Squassina,
A. Hartmann,
A. Orellana,
D. Blacker,
E. Rodríguez-Rodríguez,
S. Lovestone,
M. Garcia,
R. Doody,
Carmen Munoz-Fernadez,
R. Sussams,
Honghuang Lin,
T. Fairchild,
Y. A. Benito,
C. Holmes,
Hata Karamujić‐Čomić,
M. Frosch,
H. Thonberg,
W. Maier,
G. Roschupkin,
B. Ghetti,
V. Giedraitis,
A. Kawalia,
Shuo Li,
R. Huebinger,
L. Kilander,
S. Moebus,
I. Hernández,
M. Kamboh,
R. Brundin,
J. Turton,
Qiong Yang,
M. Katz,
L. Concari,
J. Lord,
A. Beiser,
C. Keene,
S. Helisalmi,
I. Kloszewska,
W. Kukull,
A. Koivisto,
A. Lynch,
L. Tárraga,
E. Larson,
A. Haapasalo,
B. Lawlor,
T. Mosley,
R. Lipton,
V. Solfrizzi,
M. Gill,
W. Longstreth,
T. Montine,
V. Frisardi,
M. Diez-Fairen,
F. Rivadeneira,
R. Petersen,
V. Deramecourt,
I. Álvarez,
F. Salani,
A. Ciaramella,
E. Boerwinkle,
E. Reiman,
N. Fievet,
J. Rotter,
J. Reisch,
O. Hanon,
C. Cupidi,
A. G. Andre Uitterlinden,
D. Royall,
C. Dufouil,
R. Maletta,
I. de Rojas,
M. Sano,
A. Brice,
R. Cecchetti,
P. George-Hyslop,
K. Ritchie,
M. Tsolaki,
D. Tsuang,
B. Dubois,
D. Craig,
Chuang‐Kuo Wu,
H. Soininen,
D. Avramidou,
R. Albin,
L. Fratiglioni,
A. Germanou,
L. Apostolova,
L. Keller,
M. Koutroumani,
S. Arnold,
F. Panza,
O. Gkatzima,
S. Asthana,
D. Hannequin,
P. Whitehead,
C. Atwood,
P. Caffarra,
H. Hampel,
I. Quintela,
Á. Carracedo,
L. Lannfelt,
D. Rubinsztein,
L. Barnes,
F. Pasquier,
L. Frölich,
S. Barral,
B. McGuinness,
T. Beach,
J. Johnston,
J. Becker,
P. Passmore,
E. Bigio,
J. Schott,
T. Bird,
J. Warren,
B. Boeve,
Michelle K. Lupton,
J. Bowen,
P. Proitsi,
A. Boxer,
J. Powell,
J. Burke,
J. Kauwe,
J. Burns,
M. Mancuso,
J. Buxbaum,
U. Bonuccelli,
N. Cairns,
A. McQuillin,
C. Cao,
G. Livingston,
C. Carlson,
N. Bass,
C. Carlsson,
J. Hardy,
R. Carney,
J. Bras,
M. Carrasquillo,
R. Guerreiro,
M. Allen,
H. Chui,
E. Fisher,
C. Masullo,
E. Crocco,
C. DeCarli,
G. Bisceglio,
M. Dick,
Li Ma,
R. Duara,
N. Graff-Radford,
Denis A. Evans,
A. Hodges,
K. Faber,
M. Scherer,
K. Fallon,
M. Riemenschneider,
D. Fardo,
R. Heun,
M. Farlow,
H. Kölsch,
S. Ferris,
M. Leber,
T. Foroud,
I. Heuser,
D. Galasko,
I. Giegling,
M. Gearing,
M. Hüll,
D. Geschwind,
J. Gilbert,
J. Morris,
R. Green,
K. Mayo,
J. Growdon,
T. Feulner,
R. Hamilton,
L. Harrell,
D. Drichel,
L. Honig,
T. Cushion,
M. Huentelman,
P. Hollingworth,
C. Hulette,
B. Hyman,
R. Marshall,
G. Jarvik,
A. Meggy,
E. Abner,
G. Menzies,
Lee‐way Jin,
G. Leonenko,
L. Real,
G. Jun,
C. Baldwin,
D. Grozeva,
A. Karydas,
G. Russo,
J. Kaye,
R. Kim,
F. Jessen,
N. Kowall,
B. Vellas,
J. Kramer,
E. Vardy,
F. LaFerla,
K. Jöckel,
J. Lah,
M. Dichgans,
J. Leverenz,
D. Mann,
A. Levey,
S. Pickering-Brown,
A. Lieberman,
N. Klopp,
K. Lunetta,
H. Wichmann,
C. Lyketsos,
K. Morgan,
D. Marson,
K. Brown,
F. Martiniuk,
C. Medway,
D. Mash,
M. Nöthen,
E. Masliah,
N. Hooper,
W. McCormick,
A. Daniele,
S. McCurry,
A. Bayer,
A. McDavid,
J. Gallacher,
A. Mckee,
H. van den Bussche,
M. Mesulam,
C. Brayne,
B. Miller,
S. Riedel-Heller,
C. Miller,
Joshua W. Miller,
A. Al-Chalabi,
J. Morris,
C. Shaw,
A. Myers,
J. Wiltfang,
S. O'Bryant,
J. Olichney,
V. Álvarez,
J. Parisi,
A. Singleton,
H. Paulson,
J. Collinge,
W. Perry,
S. Mead,
E. Peskind,
D. Cribbs,
M. Rossor,
A. Pierce,
N. Ryan,
W. Poon,
B. Nacmias,
H. Potter,
S. Sorbi,
J. Quinn,
E. Sacchinelli,
A. Raj,
G. Spalletta,
M. Raskind,
C. Caltagirone,
P. Bossù,
M. D. Orfei,
B. Reisberg,
R. Clarke,
C. Reitz,
A. Smith,
J. Ringman,
D. Warden,
E. Roberson,
G. Wilcock,
E. Rogaeva,
A. Bruni,
H. Rosen,
M. Gallo,
R. Rosenberg,
Y. Ben-Shlomo,
M. Sager,
P. Mecocci,
A. Saykin,
P. Pastor,
M. Cuccaro,
J. Vance,
J. Schneider,
L. S. Schneider,
S. Slifer,
W. Seeley,
Amanda G. Smith,
J. Sonnen,
S. Spina,
R. Stern,
R. Swerdlow,
Mitchell Tang,
R. Tanzi,
J. Trojanowski,
J. Troncoso,
V. V. Van Deerlin,
L. V. Van Eldik,
H. Vinters,
J. Vonsattel,
S. Weintraub,
K. Welsh-Bohmer,
K. Wilhelmsen,
J. Williamson,
T. Wingo,
R. Woltjer,
C. Wright,
Chang-En Yu,
Lei Yu,
Y. Saba,
A. Pilotto,
M. Bullido,
O. Peters,
P. Crane,
D. Bennett,
P. Bosco,
E. Coto,
V. Boccardi,
P. D. De Jager,
A. Lleó,
N. Warner,
O. Lopez,
M. Ingelsson,
P. Deloukas,
Carlos Cruchaga,
C. Graff,
R. Gwilliam,
M. Fornage,
A. Goate,
P. Sánchez-Juan,
P. Kehoe,
N. Amin,
N. Ertekin-Taner,
C. Berr,
S. Debette,
S. Love,
L. Launer,
S. Younkin,
J. Dartigues,
C. Corcoran,
M. Ikram,
D. Dickson,
G. Nicolas,
D. Campion,
J. Tschanz,
H. Schmidt,
H. Hakonarson,
J. Clarimón,
R. Munger,
R. Schmidt,
L. Farrer,
C. van Broeckhoven,
Michael C. O’Donovan,
A. Destefano,
L. Jones,
J. Haines,
J. Deleuze,
M. Owen,
V. Gudnason,
R. Mayeux,
V. Escott-Price,
B. Psaty,
A. Ramírez,
Li-San Wang,
A. Ruiz,
C. V. van Duijn,
P. Holmans,
S. Seshadri,
Julie Williams,
P. Amouyel,
G. Schellenberg,
J. Lambert,
M. Pericak-Vance
|
10 |
2019 |
10
🐜
|
|
🐜
|
TUBA1A mutations cause wide spectrum lissencephaly (smooth brain) and suggest that multiple neuronal migration pathways converge on alpha tubulins
13 auth.
Ravinesh A. Kumar,
D. Pilz,
Timothy D. Babatz,
T. Cushion,
K. Harvey,
M. Topf,
L. Yates,
S. Robb,
G. Uyanik,
G. Mancini,
...
M. Rees,
R. Harvey,
W. Dobyns
|
7 |
2010 |
7
🐜
|
|
🦁
|
Overlapping cortical malformations and mutations in TUBB2B and TUBA1A.
14 auth.
T. Cushion,
W. Dobyns,
J. Mullins,
N. Stoodley,
S. Chung,
A. Fry,
U. Hehr,
R. Gunny,
A. Aylsworth,
P. Prabhakar,
...
G. Uyanik,
J. Rankin,
M. Rees,
D. Pilz
|
7 |
2013 |
7
🦁
|
|
🦁
|
De novo mutations in the beta-tubulin gene TUBB2A cause simplified gyral patterning and infantile-onset epilepsy.
12 auth.
T. Cushion,
A. Paciorkowski,
D. Pilz,
J. Mullins,
Laurie E. Seltzer,
R. Marion,
...
Emily Tuttle,
Dalia H. Ghoneim,
S. Christian,
S. Chung,
M. Rees,
W. Dobyns
|
6 |
2014 |
6
🦁
|
|
🐢
|
Tubulin genes and malformations of cortical development.
8 auth.
R. Romaniello,
F. Arrigoni,
A. Fry,
M. Bassi,
M. Rees,
R. Borgatti,
...
D. Pilz,
T. Cushion
|
6 |
2018 |
6
🐢
|
|
🐬
|
The genetics of lissencephaly
A. Fry,
T. Cushion,
D. Pilz
|
6 |
2014 |
6
🐬
|
|
🐜
|
Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes.
14 auth.
R. Oegema,
T. Cushion,
Ian G. Phelps,
S. Chung,
J. Dempsey,
S. Collins,
Jonathan G. L. Mullins,
T. Dudding,
H. Gill,
A. Green,
...
W. Dobyns,
G. Ishak,
M. Rees,
D. Doherty
|
6 |
2015 |
6
🐜
|
|
🐜
|
De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria
41 auth.
A. Fry,
K. Fawcett,
N. Zelnik,
Hongjie Yuan,
B. Thompson,
L. Shemer-Meiri,
T. Cushion,
H. Mugalaasi,
David Sims,
N. Stoodley,
S. Chung,
M. Rees,
C. Patel,
L. Brueton,
V. Layet,
...
F. Giuliano,
M. Kerr,
E. Banne,
V. Meiner,
T. Lerman-Sagie,
K. Helbig,
Laura H. Kofman,
K. M. Knight,
Wenjuan Chen,
V. Kannan,
Chun Hu,
Hirofumi Kusumoto,
Jin Zhang,
Sharon A. Swanger,
Gil H. Shaulsky,
G. Mirzaa,
Alison M. Muir,
H. Mefford,
W. Dobyns,
A. Mackenzie,
J. Mullins,
J. Lemke,
N. Bahi-Buisson,
S. Traynelis,
H. Iago,
D. Pilz
|
6 |
2018 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Author Correction: Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer’s disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing
468 auth.
B. Kunkle,
B. Grenier‐Boley,
R. Sims,
J. Bis,
V. Damotte,
A. Naj,
A. Boland,
M. Vronskaya,
S. J. van der Lee,
A. Amlie-Wolf,
C. Bellenguez,
A. Frizatti,
V. Chouraki,
E. Martin,
K. Sleegers,
...
N. Badarinarayan,
J. Jakobsdóttir,
K. Hamilton-Nelson,
S. Moreno-Grau,
R. Olaso,
R. Raybould,
Yuning Chen,
A. Kuzma,
M. Hiltunen,
T. Morgan,
S. Ahmad,
B. Vardarajan,
J. Epelbaum,
P. Hoffmann,
M. Boada,
G. Beecham,
Jean-Guillaume Garnier,
D. Harold,
A. Fitzpatrick,
O. Valladares,
Marie-Laure Moutet,
A. Gerrish,
A. Smith,
L. Qu,
D. Bacq,
N. Denning,
X. Jian,
Yi Zhao,
M. Del Zompo,
Nick C Fox,
S. Choi,
I. Mateo,
J. T. Hughes,
H. Adams,
J. Malamon,
F. Sánchez‐garcía,
Y. Patel,
Jennifer A. Brody,
B. Dombroski,
M. Naranjo,
M. Daniilidou,
G. Eiriksdottir,
Shubhabrata Mukherjee,
D. Wallon,
J. Uphill,
T. Aspelund,
L. Cantwell,
F. Garzia,
D. Galimberti,
E. Hofer,
Mariusz Butkiewicz,
B. Fin,
E. Scarpini,
C. Sarnowski,
W. Bush,
S. Meslage,
J. Kornhuber,
Charles C. White,
Yuenjoo Song,
R. Barber,
S. Engelborghs,
S. Sordon,
D. Voijnovic,
P. Adams,
R. Vandenberghe,
M. Mayhaus,
L. Cupples,
M. Albert,
P. D. de Deyn,
W. Gu,
J. Himali,
D. Beekly,
A. Squassina,
A. Hartmann,
A. Orellana,
D. Blacker,
E. Rodríguez-Rodríguez,
S. Lovestone,
M. Garcia,
R. Doody,
Carmen Munoz-Fernadez,
R. Sussams,
Honghuang Lin,
T. Fairchild,
Y. A. Benito,
C. Holmes,
Hata Karamujić‐Čomić,
M. Frosch,
H. Thonberg,
W. Maier,
Gennady V. Roshchupkin,
B. Ghetti,
V. Giedraitis,
A. Kawalia,
Shuo Li,
R. Huebinger,
L. Kilander,
S. Moebus,
I. Hernández,
M. Kamboh,
R. Brundin,
J. Turton,
Qiong Yang,
M. Katz,
L. Concari,
J. Lord,
A. Beiser,
C. Keene,
S. Helisalmi,
I. Kloszewska,
W. Kukull,
A. Koivisto,
A. Lynch,
L. Tárraga,
E. Larson,
A. Haapasalo,
B. Lawlor,
T. Mosley,
R. Lipton,
V. Solfrizzi,
M. Gill,
W. Longstreth,
T. Montine,
V. Frisardi,
M. Diez-Fairen,
F. Rivadeneira,
R. Petersen,
V. Deramecourt,
I. Álvarez,
F. Salani,
A. Ciaramella,
E. Boerwinkle,
E. Reiman,
N. Fievet,
J. Rotter,
J. Reisch,
O. Hanon,
C. Cupidi,
A. Uitterlinden,
D. Royall,
C. Dufouil,
R. Maletta,
I. de Rojas,
M. Sano,
A. Brice,
R. Cecchetti,
P. George-Hyslop,
K. Ritchie,
M. Tsolaki,
D. Tsuang,
B. Dubois,
D. Craig,
Chuang‐Kuo Wu,
H. Soininen,
D. Avramidou,
R. Albin,
L. Fratiglioni,
A. Germanou,
L. Apostolova,
L. Keller,
M. Koutroumani,
S. Arnold,
F. Panza,
O. Gkatzima,
S. Asthana,
D. Hannequin,
P. Whitehead,
C. Atwood,
P. Caffarra,
H. Hampel,
I. Quintela,
Á. Carracedo,
L. Lannfelt,
D. Rubinsztein,
L. Barnes,
F. Pasquier,
L. Frölich,
S. Barral,
B. McGuinness,
T. Beach,
J. Johnston,
J. Becker,
P. Passmore,
E. Bigio,
J. Schott,
T. Bird,
J. Warren,
B. Boeve,
Michelle K. Lupton,
J. Bowen,
P. Proitsi,
A. Boxer,
J. Powell,
J. Burke,
J. Kauwe,
J. Burns,
M. Mancuso,
J. Buxbaum,
U. Bonuccelli,
N. Cairns,
A. McQuillin,
C. Cao,
G. Livingston,
C. Carlson,
N. Bass,
C. Carlsson,
J. Hardy,
R. Carney,
J. Bras,
M. Carrasquillo,
R. Guerreiro,
M. Allen,
H. Chui,
E. Fisher,
C. Masullo,
E. Crocco,
C. DeCarli,
G. Bisceglio,
M. Dick,
Li Ma,
R. Duara,
N. Graff-Radford,
Denis A. Evans,
A. Hodges,
K. Faber,
M. Scherer,
K. Fallon,
M. Riemenschneider,
D. Fardo,
R. Heun,
M. Farlow,
H. Kölsch,
S. Ferris,
M. Leber,
T. Foroud,
I. Heuser,
D. Galasko,
I. Giegling,
M. Gearing,
M. Hüll,
D. Geschwind,
J. Gilbert,
J. Morris,
R. Green,
K. Mayo,
J. Growdon,
T. Feulner,
R. Hamilton,
L. Harrell,
D. Drichel,
L. Honig,
T. Cushion,
M. Huentelman,
P. Hollingworth,
C. Hulette,
B. Hyman,
R. Marshall,
G. Jarvik,
A. Meggy,
E. Abner,
G. Menzies,
Lee‐way Jin,
G. Leonenko,
L. Real,
G. Jun,
C. Baldwin,
D. Grozeva,
A. Karydas,
G. Russo,
J. Kaye,
R. Kim,
F. Jessen,
N. Kowall,
B. Vellas,
J. Kramer,
E. Vardy,
F. LaFerla,
K. Jöckel,
J. Lah,
M. Dichgans,
J. Leverenz,
D. Mann,
A. Levey,
S. Pickering-Brown,
A. Lieberman,
N. Klopp,
K. Lunetta,
H. Wichmann,
C. Lyketsos,
K. Morgan,
D. Marson,
K. Brown,
F. Martiniuk,
C. Medway,
D. Mash,
M. Nöthen,
E. Masliah,
N. Hooper,
W. McCormick,
A. Daniele,
S. McCurry,
A. Bayer,
A. McDavid,
J. Gallacher,
A. Mckee,
H. van den Bussche,
M. Mesulam,
C. Brayne,
B. Miller,
S. Riedel-Heller,
C. Miller,
Joshua W. Miller,
A. Al-Chalabi,
J. Morris,
C. Shaw,
A. Myers,
J. Wiltfang,
S. O'Bryant,
J. Olichney,
V. Álvarez,
J. Parisi,
A. Singleton,
H. Paulson,
J. Collinge,
W. Perry,
S. Mead,
E. Peskind,
D. Cribbs,
M. Rossor,
A. Pierce,
N. Ryan,
W. Poon,
B. Nacmias,
H. Potter,
S. Sorbi,
J. Quinn,
E. Sacchinelli,
A. Raj,
G. Spalletta,
M. Raskind,
C. Caltagirone,
P. Bossù,
M. D. Orfei,
B. Reisberg,
R. Clarke,
C. Reitz,
A. Smith,
J. Ringman,
D. Warden,
E. Roberson,
G. Wilcock,
E. Rogaeva,
A. Bruni,
H. Rosen,
M. Gallo,
R. Rosenberg,
Y. Ben-Shlomo,
M. Sager,
P. Mecocci,
A. Saykin,
P. Pastor,
M. Cuccaro,
J. Vance,
J. Schneider,
L. S. Schneider,
S. Slifer,
W. Seeley,
Amanda G. Smith,
J. Sonnen,
S. Spina,
R. Stern,
R. Swerdlow,
Mitchell Tang,
R. Tanzi,
J. Trojanowski,
J. Troncoso,
V. V. Van Deerlin,
L. V. Van Eldik,
H. Vinters,
J. Vonsattel,
S. Weintraub,
K. Welsh-Bohmer,
K. Wilhelmsen,
J. Williamson,
T. Wingo,
R. Woltjer,
C. Wright,
Chang-En Yu,
Lei Yu,
Y. Saba,
A. Pilotto,
M. Bullido,
O. Peters,
P. Crane,
D. Bennett,
P. Bosco,
E. Coto,
V. Boccardi,
P. D. De Jager,
A. Lleó,
N. Warner,
O. Lopez,
M. Ingelsson,
P. Deloukas,
Carlos Cruchaga,
C. Graff,
R. Gwilliam,
M. Fornage,
A. Goate,
P. Sánchez-Juan,
P. Kehoe,
N. Amin,
N. Ertekin-Taner,
C. Berr,
S. Debette,
S. Love,
L. Launer,
S. Younkin,
J. Dartigues,
C. Corcoran,
M. Ikram,
D. Dickson,
G. Nicolas,
D. Campion,
J. Tschanz,
H. Schmidt,
H. Hakonarson,
J. Clarimón,
R. Munger,
R. Schmidt,
L. Farrer,
C. van Broeckhoven,
M. O’Donovan,
A. Destefano,
L. Jones,
J. Haines,
J. Deleuze,
M. Owen,
V. Gudnason,
R. Mayeux,
V. Escott-Price,
B. Psaty,
A. Ramírez,
Li-San Wang,
A. Ruiz,
C. V. van Duijn,
P. Holmans,
S. Seshadri,
Julie Williams,
P. Amouyel,
G. Schellenberg,
J. Lambert,
M. Pericak-Vance
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Genotype-phenotype correlations in hyperekplexia: apnoeas, learning difficulties and speech delay.
9 auth.
R. Thomas,
S. Chung,
S. Wood,
T. Cushion,
C. Drew,
C. L. Hammond,
...
J. Vanbellinghen,
J. Mullins,
M. Rees
|
6 |
2013 |
6
🐜
|
|
🐜
|
The biophysical, molecular, and anatomical landscape of pigeon CRY4: A candidate light-based quantal magnetosensor
21 auth.
Tobias Hochstoeger,
Tarek Al Said,
Dante Maestre,
Florian Walter,
Alexandra Vilceanu,
M. Pedron,
T. Cushion,
William Snider,
Simon Nimpf,
Gregory C Nordmann,
...
Lukas Landler,
Nathaniel B. Edelman,
Lennard Kruppa,
G. Dürnberger,
K. Mechtler,
Stefan Schuechner,
E. Ogris,
E. P. Malkemper,
S. Weber,
E. Schleicher,
D. Keays
|
5 |
2020 |
5
🐜
|
