|
🐜
|
Genome-wide association study identifies six new loci influencing pulse pressure and mean arterial pressure
224 auth.
L. Wain,
G. Verwoert,
P. O’Reilly,
Gang Shi,
T. Johnson,
Andrew D. Johnson,
M. Bochud,
K. Rice,
P. Henneman,
A. Smith,
G. Ehret,
N. Amin,
M. Larson,
V. Mooser,
D. Hadley,
...
M. Dörr,
J. Bis,
T. Aspelund,
T. Esko,
A. Janssens,
J. Zhao,
S. Heath,
M. Laan,
Jingyuan Fu,
G. Pistis,
J. Luan,
P. Arora,
G. Lucas,
N. Pirastu,
I. Pichler,
A. Jackson,
R. Webster,
Feng Zhang,
J. Peden,
H. Schmidt,
Toshiko Tanaka,
H. Campbell,
W. Igl,
Y. Milaneschi,
Jouke-Jan Hotteng,
V. Vitart,
D. Chasman,
S. Trompet,
J. Bragg-Gresham,
B. Alizadeh,
J. Chambers,
Xiuqing Guo,
T. Lehtimäki,
Brigitte Kühnel,
Lorna M. Lopez,
O. Polašek,
M. Boban,
C. Nelson,
A. Morrison,
Vasyl Pihur,
S. Ganesh,
A. Hofman,
S. Kundu,
F. Mattace-Raso,
F. Rivadeneira,
E. Sijbrands,
A. Uitterlinden,
Shih-Jen Hwang,
R. Vasan,
Thomas J. Wang,
S. Bergmann,
P. Vollenweider,
G. Waeber,
J. Laitinen,
A. Pouta,
P. Zitting,
W. McArdle,
H. Kroemer,
U. Völker,
H. Völzke,
N. Glazer,
K. Taylor,
T. Harris,
Helene Alavere,
T. Haller,
Aime Keis,
Mari-Liis Tammesoo,
Y. Aulchenko,
I. Barroso,
K. Khaw,
P. Galan,
S. Hercberg,
M. Lathrop,
S. Eyheramendy,
E. Org,
S. Sõber,
Xiaowen Lu,
I. Nolte,
B. Penninx,
T. Corre,
C. Masciullo,
C. Sala,
L. Groop,
B. Voight,
O. Melander,
C. O’Donnell,
V. Salomaa,
A. d'Adamo,
Antonella Fabretto,
F. Faletra,
Sheila Ulivi,
M. F. Del Greco,
M. Facheris,
F. Collins,
R. Bergman,
J. Beilby,
J. Hung,
A. Musk,
M. Mangino,
So-Youn Shin,
N. Soranzo,
H. Watkins,
A. Goel,
A. Hamsten,
Pierre Gider,
M. Loitfelder,
M. Zeginigg,
D. Hernandez,
S. Najjar,
P. Navarro,
S. Wild,
A. Corsi,
A. Singleton,
E. D. de Geus,
G. Willemsen,
A. Parker,
L. Rose,
B. Buckley,
D. Stott,
M. Orrù,
M. Uda,
M. M. van der Klauw,
Weihua Zhang,
Xinzhong Li,
J. Scott,
Y. Chen,
G. Burke,
M. Kähönen,
J. Viikari,
A. Döring,
T. Meitinger,
G. Davies,
J. Starr,
V. Emilsson,
A. Plump,
J. Lindeman,
P. ’. ’t Hoen,
I. König,
J. Felix,
R. Clarke,
J. Hopewell,
H. Ongen,
M. Breteler,
S. Debette,
A. Destefano,
M. Fornage,
G. Mitchell,
N. Smith,
H. Hólm,
K. Stefánsson,
G. Thorleifsson,
U. Thorsteinsdóttir,
N. Samani,
Michael H. Preuss,
I. Rudan,
C. Hayward,
I. Deary,
H. Wichmann,
O. Raitakari,
W. Palmas,
J. Kooner,
R. Stolk,
J. Jukema,
A. Wright,
D. Boomsma,
S. Bandinelli,
U. Gyllensten,
James F. Wilson,
L. Ferrucci,
R. Schmidt,
M. Farrall,
T. Spector,
L. Palmer,
J. Tuomilehto,
A. Pfeufer,
P. Gasparini,
D. Siscovick,
D. Altshuler,
R. Loos,
D. Toniolo,
H. Snieder,
C. Gieger,
P. Meneton,
N. Wareham,
B. Oostra,
A. Metspalu,
L. Launer,
R. Rettig,
D. Strachan,
J. Beckmann,
J. Witteman,
J. Erdmann,
K. W. van Dijk,
E. Boerwinkle,
M. Boehnke,
P. Ridker,
M. Jarvelin,
A. Chakravarti,
G. Abecasis,
V. Gudnason,
C. Newton‐Cheh,
D. Levy,
P. Munroe,
B. Psaty,
M. Caulfield,
D. Rao,
M. Tobin,
P. Elliott,
C. V. van Duijn
|
8 |
2011 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Type I interferon-mediated autoinflammation due to DNase II deficiency
57 auth.
M. Rodero,
Alessandra Tesser,
E. Bartok,
G. Rice,
E. Della Mina,
Marine Depp,
Benoît Beitz,
V. Bondet,
N. Cagnard,
D. Duffy,
M. Dussiot,
M. Frémond,
M. Gattorno,
F. Guillem,
Naoki Kitabayashi,
...
F. Porcheray,
F. Rieux-Laucat,
L. Seabra,
C. Uggenti,
S. Volpi,
L. Zeef,
M. Alyanakian,
J. Beltrand,
A. Bianco,
N. Boddaert,
C. Brouzes,
S. Candon,
R. Caorsi,
M. Charbit,
M. Fabre,
F. Faletra,
M. Girard,
A. Harroche,
Evelyn Hartmann,
D. Lasne,
A. Marcuzzi,
B. Neven,
P. Nitschké,
T. Pascreau,
S. Pastore,
C. Picard,
P. Picco,
E. Piscianz,
M. Polak,
P. Quartier,
M. Rabant,
G. Stocco,
A. Taddio,
F. Uettwiller,
E. Valencic,
D. Vozzi,
G. Hartmann,
W. Barchet,
O. Hermine,
B. Bader-Meunier,
A. Tommasini,
Y. Crow
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Evidence of Inbreeding Depression on Human Height
93 auth.
R. McQuillan,
N. Eklund,
N. Pirastu,
M. Kuningas,
Brian P. McEvoy,
T. Esko,
T. Corre,
G. Davies,
M. Kaakinen,
L. Lyytikäinen,
K. Kristiansson,
A. Havulinna,
Martin Gögele,
V. Vitart,
A. Tenesa,
...
Y. Aulchenko,
C. Hayward,
Å. Johansson,
M. Boban,
Sheila Ulivi,
A. Robino,
V. Boraska,
W. Igl,
Sarah H Wild,
L. Zgaga,
N. Amin,
E. Theodoratou,
O. Polašek,
G. Girotto,
Lorna M. Lopez,
C. Sala,
J. Lahti,
T. Laatikainen,
I. Prokopenko,
M. Kals,
J. Viikari,
Jian Yang,
A. Pouta,
K. Estrada,
A. Hofman,
N. Freimer,
Nicholas G. Martin,
M. Kähönen,
L. Milani,
M. Heliövaara,
E. Vartiainen,
K. Räikkönen,
C. Masciullo,
J. Starr,
Andrew A. Hicks,
Laura Esposito,
I. Kolčić,
S. Farrington,
B. Oostra,
T. Zemunik,
Harry Campbell,
M. Kirin,
Marina Pehlić,
F. Faletra,
D. Porteous,
G. Pistis,
E. Widén,
V. Salomaa,
S. Koskinen,
K. Fischer,
T. Lehtimäki,
Andrew C. Heath,
M. McCarthy,
F. Rivadeneira,
G. Montgomery,
H. Tiemeier,
Anna-Liisa Hartikainen,
P. Madden,
P. D'Adamo,
N. Hastie,
U. Gyllensten,
Alan F. Wright,
C. V. van Duijn,
Malcolm G Dunlop,
I. Rudan,
Paolo Gasparini,
P. Pramstaller,
I. Deary,
D. Toniolo,
Jenny Casey Eriksson,
A. Jula,
O. Raitakari,
A. Metspalu,
M. Perola,
M. Järvelin,
A. Uitterlinden,
P. Visscher,
James F. Wilson
|
6 |
2012 |
6
🐜
|
|
🐜
|
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
114 auth.
F. C. Radio,
Kaifang Pang,
A. Ciolfi,
M. Levy,
A. Hernandez-Garcia,
L. Pedace,
F. Pantaleoni,
Zhandong Liu,
E. de Boer,
A. Jackson,
A. Bruselles,
H. McConkey,
E. Stellacci,
S. Lo Cicero,
M. Motta,
...
R. Carrozzo,
M. Dentici,
K. McWalter,
Megha Desai,
K. Monaghan,
A. Telegrafi,
C. Philippe,
A. Vitobello,
M. Au,
Katheryn L. Grand,
P. Sanchez-Lara,
Joanne Baez,
K. Lindstrom,
Peggy Kulch,
Jessica Sebastian,
Suneeta Madan‐Khetarpal,
C. Roadhouse,
J. MacKenzie,
B. Monteleone,
Carol J. Saunders,
July K Jean Cuevas,
L. Cross,
Dihong Zhou,
T. Hartley,
S. Sawyer,
F. Monteiro,
Tania Vertemati Secches,
F. Kok,
Laura E. Schultz-Rogers,
Erica L. Macke,
E. Morava,
E. Klee,
J. Kemppainen,
M. Iascone,
A. Selicorni,
R. Tenconi,
D. Amor,
L. Pais,
L. Gallacher,
P. Turnpenny,
K. Stals,
S. Ellard,
S. Cabet,
G. Lesca,
J. Pascal,
K. Steindl,
S. Ravid,
K. Weiss,
Alison M R Castle,
M. Carter,
Louisa Kalsner,
B. D. de Vries,
B. V. van Bon,
M. Wevers,
R. Pfundt,
A. Stegmann,
B. Kerr,
H. Kingston,
K. Chandler,
Willow Sheehan,
Abdallah F Elias,
D. Shinde,
Meghan C Towne,
N. Robin,
Dana H. Goodloe,
A. Vanderver,
O. Sherbini,
Krista K. Bluske,
R. T. Hagelstrom,
C. Zanus,
F. Faletra,
L. Musante,
E. Kurtz-Nelson,
Rachel K. Earl,
B. Anderlid,
G. Morin,
M. V. van Slegtenhorst,
K. Diderich,
A. Brooks,
J. Gribnau,
R. Boers,
Teresa Robert Finestra,
L. Carter,
A. Rauch,
P. Gasparini,
K. Boycott,
T. S. Barakat,
J. Graham,
L. Faivre,
S. Banka,
Tianyun Wang,
E. Eichler,
M. Priolo,
B. Dallapiccola,
L. Vissers,
B. Sadikovic,
D. Scott,
J. Holder,
M. Tartaglia
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Altered germinal center reaction and abnormal B cell peripheral maturation in PI3KR1-mutated patients presenting with HIGM-like phenotype.
19 auth.
V. Lougaris,
F. Faletra,
G. Lanzi,
D. Vozzi,
A. Marcuzzi,
E. Valencic,
E. Piscianz,
A. Bianco,
Martina Girardelli,
M. Baronio,
...
C. Loganes,
A. Fasth,
F. Salvini,
A. Trizzino,
D. Moratto,
F. Facchetti,
S. Giliani,
A. Plebani,
A. Tommasini
|
5 |
2015 |
5
🐜
|
|
🦁
|
Autosomal recessive stickler syndrome due to a loss of function mutation in the COL9A3 gene
7 auth.
F. Faletra,
A. d'Adamo,
I. Bruno,
E. Athanasakis,
S. Biskup,
L. Esposito,
...
P. Gasparini
|
5 |
2014 |
5
🦁
|
|
🐢
|
A novel deletion mutation involving TMEM38B in a patient with autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
7 auth.
E. Rubinato,
A. Morgan,
Angela D'eustacchio,
V. Pecile,
G. Gortani,
P. Gasparini,
...
F. Faletra
|
5 |
2014 |
5
🐢
|
|
🐜
|
Next generation sequencing in nonsyndromic intellectual disability: From a negative molecular karyotype to a possible causative mutation detection
11 auth.
E. Athanasakis,
Danilo Licastro,
F. Faletra,
Antonella Fabretto,
Savina Dipresa,
D. Vozzi,
...
A. Morgan,
A. d'Adamo,
V. Pecile,
X. Biarnés,
P. Gasparini
|
5 |
2014 |
5
🐜
|
|
🐜
|
TGM5 mutations impact epidermal differentiation in acral peeling skin syndrome.
11 auth.
M. Pigors,
D. Kiritsi,
Cristina Cobzaru,
A. Schwieger-Briel,
J. Suárez,
F. Faletra,
...
H. Aho,
L. Mäkelä,
J. Kern,
L. Bruckner-Tuderman,
C. Has
|
5 |
2012 |
5
🐜
|
