|
🐜
|
Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure underpinning obesity
401 auth.
V. Turcot,
Yingchang Lu,
H. Highland,
C. Schurmann,
A. Justice,
R. Fine,
J. Bradfield,
T. Esko,
Ayush Giri,
M. Graff,
Xiuqing Guo,
A. Hendricks,
T. Karaderi,
Adelheid Lempradl,
A. Locke,
...
A. Mahajan,
E. Marouli,
S. Sivapalaratnam,
K. Young,
T. Alfred,
M. Feitosa,
N. Masca,
A. Manning,
C. Medina-Gomez,
Poorva Mudgal,
M. Ng,
A. Reiner,
S. Vedantam,
Sara M. Willems,
T. Winkler,
G. Abecasis,
K. Aben,
Dewan S. Alam,
Sameer E. Alharthi,
M. Allison,
P. Amouyel,
F. Asselbergs,
P. Auer,
B. Balkau,
L. Bang,
I. Barroso,
L. Bastarache,
M. Benn,
S. Bergmann,
L. Bielak,
M. Blüher,
M. Boehnke,
H. Boeing,
E. Boerwinkle,
C. Böger,
J. Bork-Jensen,
M. Bots,
E. Bottinger,
D. Bowden,
I. Brandslund,
G. Breen,
M. Brilliant,
L. Broer,
M. Brumat,
A. Burt,
A. Butterworth,
P. Campbell,
S. Cappellani,
D. Carey,
E. Catamo,
M. Caulfield,
J. Chambers,
D. Chasman,
Y. Chen,
Rajiv Chowdhury,
C. Christensen,
Audrey Y. Chu,
M. Cocca,
F. Collins,
J. Cook,
J. Corley,
Jordi Corominas Galbany,
A. Cox,
David S. Crosslin,
G. Cuéllar-Partida,
Angela D'eustacchio,
J. Danesh,
G. Davies,
P. D. Bakker,
M. C. Groot,
R. Mutsert,
I. Deary,
G. Dedoussis,
E. Demerath,
M. Heijer,
A. I. Hollander,
H. M. Ruijter,
J. Dennis,
J. Denny,
E. di Angelantonio,
F. Drenos,
Mengmeng Du,
M. Dubé,
A. Dunning,
D. Easton,
T. Edwards,
D. Ellinghaus,
P. Ellinor,
P. Elliott,
E. Evangelou,
Aliki-Eleni Farmaki,
I. Farooqi,
J. Faul,
S. Fauser,
Shuang Feng,
E. Ferrannini,
J. Ferrières,
J. Florez,
I. Ford,
M. Fornage,
O. Franco,
A. Franke,
P. Franks,
N. Friedrich,
R. Frikke-Schmidt,
T. Galesloot,
W. Gan,
I. Gandin,
P. Gasparini,
J. Gibson,
V. Giedraitis,
A. Gjesing,
P. Gordon-Larsen,
Mathias Gorski,
H. Grabe,
S. Grant,
N. Grarup,
H. Griffiths,
M. Grove,
V. Gudnason,
S. Gustafsson,
J. Haessler,
H. Hakonarson,
Anke R. Hammerschlag,
T. Hansen,
K. Harris,
T. Harris,
A. Hattersley,
C. Have,
C. Hayward,
Liang He,
N. Heard-Costa,
A. Heath,
I. Heid,
Ø. Helgeland,
J. Hernesniemi,
A. Hewitt,
O. Holmen,
G. K. Hovingh,
J. Howson,
Yao Hu,
Paul L. Huang,
J. Huffman,
M. Ikram,
E. Ingelsson,
A. Jackson,
J. Jansson,
G. Jarvik,
G. Jensen,
Yucheng Jia,
S. Johansson,
M. Jørgensen,
T. Jørgensen,
J. Jukema,
Bratati Kahali,
R. Kahn,
M. Kähönen,
P. Kamstrup,
S. Kanoni,
J. Kaprio,
Maria Karaleftheri,
S. Kardia,
F. Karpe,
S. Kathiresan,
F. Kee,
L. Kiemeney,
Eric Kim,
Hidetoshi Kitajima,
P. Komulainen,
J. Kooner,
C. Kooperberg,
T. Korhonen,
P. Kovacs,
H. Kuivaniemi,
Z. Kutalik,
K. Kuulasmaa,
J. Kuusisto,
M. Laakso,
T. Lakka,
D. Lamparter,
E. Lange,
L. Lange,
C. Langenberg,
E. Larson,
N. Lee,
T. Lehtimäki,
C. Lewis,
Huaixing Li,
Jin Li,
R. Li-Gao,
Honghuang Lin,
Keng-Hung Lin,
Li-An Lin,
Xu Lin,
L. Lind,
J. Lindström,
A. Linneberg,
Ching‐Ti Liu,
Dajiang J. Liu,
Yongmei Liu,
K. S. Lo,
A. Lophatananon,
A. Lotery,
A. Loukola,
J. Luan,
S. Lubitz,
L. Lyytikäinen,
S. Männistö,
G. Marenne,
A. Mazul,
M. McCarthy,
R. Mckean-Cowdin,
S. Medland,
K. Meidtner,
L. Milani,
Vanisha Mistry,
P. Mitchell,
K. Mohlke,
L. Moilanen,
M. Moitry,
G. Montgomery,
D. Mook-Kanamori,
C. Moore,
Trevor A. Mori,
A. Morris,
A. Morris,
M. Müller-Nurasyid,
P. Munroe,
M. Nalls,
Narisu Narisu,
C. Nelson,
M. Neville,
S. F. Nielsen,
K. Nikus,
P. Njølstad,
B. Nordestgaard,
D. Nyholt,
J. O’Connel,
M. O’Donoghue,
Loes M. Olde Loohuis,
R. Ophoff,
K. Owen,
C. Packard,
S. Padmanabhan,
C. Palmer,
Nicholette D. Palmer,
G. Pasterkamp,
A. Patel,
A. Pattie,
O. Pedersen,
P. Peissig,
G. Peloso,
C. Pennell,
M. Perola,
James A. Perry,
J. Perry,
T. Pers,
T. Person,
A. Peters,
E. B. Petersen,
P. Peyser,
A. Pirie,
O. Polašek,
T. Polderman,
H. Puolijoki,
O. Raitakari,
A. Rasheed,
R. Rauramaa,
Dermot F. Reilly,
F. Renström,
M. Rheinberger,
P. Ridker,
J. Rioux,
M. Rivas,
David J. Roberts,
N. Robertson,
A. Robino,
O. Rolandsson,
I. Rudan,
K. Ruth,
D. Saleheen,
V. Salomaa,
N. Samani,
Y. Sapkota,
N. Sattar,
R. Schoen,
P. Schreiner,
M. Schulze,
R. Scott,
Marcelo P. Segura-Lepe,
Svati H. Shah,
W. Sheu,
X. Sim,
A. J. Slater,
K. Small,
A. Smith,
L. Southam,
T. Spector,
Elizabeth K. Speliotes,
J. Starr,
K. Stefánsson,
V. Steinthorsdottir,
K. Stirrups,
K. Strauch,
H. Stringham,
M. Stumvoll,
Liang Sun,
P. Surendran,
A. Swift,
H. Tada,
K. Tansey,
J. Tardif,
K. Taylor,
A. Teumer,
Deborah J. Thompson,
G. Thorleifsson,
U. Thorsteinsdóttir,
B. Thuesen,
A. Tönjes,
G. Tromp,
S. Trompet,
E. Tsafantakis,
J. Tuomilehto,
A. Tybjaerg-hansen,
J. Tyrer,
R. Uher,
A. Uitterlinden,
M. Uusitupa,
S. W. Laan,
C. Duijn,
N. Leeuwen,
J. van Setten,
M. Vanhala,
A. Varbo,
T. Varga,
R. Varma,
D. V. Velez Edwards,
S. Vermeulen,
G. Veronesi,
H. Vestergaard,
V. Vitart,
T. Vogt,
U. Völker,
D. Vuckovic,
L. Wagenknecht,
M. Walker,
L. Wallentin,
Feijie Wang,
Carol A. Wang,
Shuai Wang,
Yiqin Wang,
E. Ware,
N. Wareham,
H. Warren,
D. Waterworth,
J. Wessel,
H. White,
C. Willer,
James G. Wilson,
D. Witte,
A. Wood,
Ying Wu,
H. Yaghootkar,
Jie Yao,
P. Yao,
L. Yerges-Armstrong,
R. Young,
E. Zeggini,
Xiaowei Zhan,
Weihua Zhang,
J. Zhao,
Wei Zhao,
Wei Zhao,
W. Zhou,
K. Zondervan,
J. Rotter,
J. Pospisilik,
F. Rivadeneira,
I. Borecki,
P. Deloukas,
T. Frayling,
G. Lettre,
K. North,
C. Lindgren,
J. Hirschhorn,
R. Loos
|
8 |
2017 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Dominant inheritance of a novel integrin β3 mutation associated with a hereditary macrothrombocytopenia and platelet dysfunction in two Italian families
13 auth.
P. Gresele,
E. Falcinelli,
S. Giannini,
P. D'Adamo,
Angela D'eustacchio,
Teresa Corazzi,
A. Mezzasoma,
F. di Bari,
G. Guglielmini,
L. Cecchetti,
...
P. Noris,
C. Balduini,
A. Savoia
|
6 |
2009 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Subclinical alteration of the cervical–vaginal microbiome in women with idiopathic infertility
7 auth.
G. Campisciano,
F. Florian,
Angela D'eustacchio,
D. Stanković,
G. Ricci,
F. De Seta,
...
M. Comar
|
6 |
2017 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity
401 auth.
V. Turcot,
Yingchang Lu,
H. Highland,
C. Schurmann,
A. Justice,
R. Fine,
J. Bradfield,
T. Esko,
Ayush Giri,
M. Graff,
Xiuqing Guo,
A. Hendricks,
T. Karaderi,
Adelheid Lempradl,
A. Locke,
...
A. Mahajan,
E. Marouli,
S. Sivapalaratnam,
K. Young,
T. Alfred,
M. Feitosa,
N. Masca,
A. Manning,
C. Medina-Gomez,
Poorva Mudgal,
M. Ng,
A. Reiner,
S. Vedantam,
Sara M. Willems,
T. Winkler,
G. Abecasis,
K. Aben,
Dewan S. Alam,
Sameer E. Alharthi,
M. Allison,
P. Amouyel,
F. Asselbergs,
P. Auer,
B. Balkau,
L. Bang,
I. Barroso,
L. Bastarache,
M. Benn,
S. Bergmann,
L. Bielak,
M. Blüher,
M. Boehnke,
H. Boeing,
E. Boerwinkle,
Carsten A. Böger,
J. Bork-Jensen,
M. Bots,
E. Bottinger,
D. Bowden,
I. Brandslund,
G. Breen,
M. Brilliant,
L. Broer,
M. Brumat,
A. Burt,
A. Butterworth,
P. Campbell,
S. Cappellani,
D. Carey,
E. Catamo,
M. Caulfield,
J. Chambers,
D. Chasman,
Yii-Derr Chen,
Rajiv Chowdhury,
C. Christensen,
Audrey Y. Chu,
M. Cocca,
F. Collins,
J. Cook,
J. Corley,
Jordi Corominas Galbany,
A. Cox,
David S. Crosslin,
G. Cuéllar-Partida,
Angela D'eustacchio,
J. Danesh,
G. Davies,
P. D. Bakker,
M. C. H. Groot,
R. Mutsert,
I. Deary,
G. Dedoussis,
E. Demerath,
M. Heijer,
A. I. Hollander,
H. D. Ruijter,
J. Dennis,
Josh C. Denny,
E. di Angelantonio,
F. Drenos,
Mengmeng Du,
M. Dubé,
A. Dunning,
D. Easton,
T. Edwards,
D. Ellinghaus,
P. Ellinor,
P. Elliott,
E. Evangelou,
Aliki-Eleni Farmaki,
I. Farooqi,
J. Faul,
S. Fauser,
Shuang Feng,
E. Ferrannini,
J. Ferrières,
J. Florez,
I. Ford,
M. Fornage,
O. Franco,
A. Franke,
P. Franks,
N. Friedrich,
R. Frikke-Schmidt,
T. Galesloot,
W. Gan,
I. Gandin,
Paolo Gasparini,
J. Gibson,
V. Giedraitis,
A. Gjesing,
P. Gordon-Larsen,
Mathias Gorski,
H. Grabe,
S. Grant,
N. Grarup,
H. Griffiths,
M. Grove,
V. Gudnason,
S. Gustafsson,
J. Haessler,
H. Hakonarson,
Anke R. Hammerschlag,
T. Hansen,
K. Harris,
T. Harris,
A. Hattersley,
C. Have,
C. Hayward,
Liang He,
N. Heard-Costa,
A. Heath,
I. Heid,
Ø. Helgeland,
J. Hernesniemi,
A. Hewitt,
O. Holmen,
G. K. Hovingh,
J. Howson,
Yao Hu,
Paul L. Huang,
J. Huffman,
M. Ikram,
E. Ingelsson,
A. Jackson,
J. Jansson,
G. Jarvik,
G. Jensen,
Yucheng Jia,
S. Johansson,
M. Jørgensen,
T. Jørgensen,
J. Jukema,
Bratati Kahali,
R. Kahn,
M. Kähönen,
P. Kamstrup,
S. Kanoni,
J. Kaprio,
Maria Karaleftheri,
S. Kardia,
F. Karpe,
S. Kathiresan,
F. Kee,
L. Kiemeney,
Eric Kim,
Hidetoshi Kitajima,
P. Komulainen,
J. Kooner,
C. Kooperberg,
T. Korhonen,
P. Kovacs,
H. Kuivaniemi,
Z. Kutalik,
K. Kuulasmaa,
J. Kuusisto,
M. Laakso,
T. Lakka,
D. Lamparter,
E. Lange,
L. Lange,
C. Langenberg,
E. Larson,
N. Lee,
T. Lehtimäki,
Cora E. Lewis,
Huaixing Li,
Jin Li,
R. Li-Gao,
Honghuang Lin,
Keng-Hung Lin,
L. Lin,
Xu Lin,
L. Lind,
J. Lindström,
A. Linneberg,
Ching‐Ti Liu,
Dajiang J. Liu,
Yongmei Liu,
K. S. Lo,
A. Lophatananon,
A. Lotery,
A. Loukola,
J. Luan,
S. Lubitz,
L. Lyytikäinen,
S. Männistö,
G. Marenne,
A. Mazul,
M. McCarthy,
R. Mckean-Cowdin,
S. Medland,
K. Meidtner,
L. Milani,
Vanisha Mistry,
Paul A. Mitchell,
K. Mohlke,
L. Moilanen,
M. Moitry,
G. Montgomery,
D. Mook-Kanamori,
C. Moore,
Trevor A. Mori,
A. Morris,
A. Morris,
M. Müller-Nurasyid,
P. Munroe,
M. Nalls,
Narisu Narisu,
C. Nelson,
M. Neville,
S. F. Nielsen,
K. Nikus,
P. Njølstad,
B. Nordestgaard,
D. Nyholt,
J. O’Connel,
M. O’Donoghue,
Loes M. Olde Loohuis,
R. Ophoff,
K. Owen,
C. Packard,
S. Padmanabhan,
C. Palmer,
Nicholette D. Palmer,
G. Pasterkamp,
A. Patel,
A. Pattie,
O. Pedersen,
P. Peissig,
G. Peloso,
C. Pennell,
M. Perola,
James A. Perry,
J. Perry,
T. Pers,
T. Person,
Annette Peters,
Eva R. B. Petersen,
P. Peyser,
A. Pirie,
O. Polašek,
T. Polderman,
H. Puolijoki,
O. Raitakari,
A. Rasheed,
R. Rauramaa,
Dermot F. Reilly,
F. Renström,
M. Rheinberger,
P. Ridker,
J. Rioux,
M. Rivas,
David J. Roberts,
N. Robertson,
A. Robino,
O. Rolandsson,
I. Rudan,
K. Ruth,
D. Saleheen,
V. Salomaa,
N. Samani,
Y. Sapkota,
N. Sattar,
R. Schoen,
P. Schreiner,
M. Schulze,
R. Scott,
Marcelo P. Segura-Lepe,
Svati H. Shah,
W. Sheu,
X. Sim,
A. J. Slater,
K. Small,
A. Smith,
L. Southam,
T. Spector,
Elizabeth K. Speliotes,
J. Starr,
K. Stefánsson,
V. Steinthorsdottir,
K. Stirrups,
K. Strauch,
H. Stringham,
M. Stumvoll,
Liang Sun,
P. Surendran,
A. Swift,
H. Tada,
K. Tansey,
J. Tardif,
K. Taylor,
A. Teumer,
Deborah J. Thompson,
G. Thorleifsson,
U. Thorsteinsdóttir,
B. Thuesen,
A. Tönjes,
G. Tromp,
S. Trompet,
E. Tsafantakis,
J. Tuomilehto,
A. Tybjaerg-hansen,
J. Tyrer,
R. Uher,
A. Uitterlinden,
M. Uusitupa,
S. W. Laan,
C. M. Duijn,
N. Leeuwen,
J. van Setten,
M. Vanhala,
A. Varbo,
T. Varga,
Rohit Varma,
D. V. Velez Edwards,
S. Vermeulen,
G. Veronesi,
H. Vestergaard,
V. Vitart,
T. Vogt,
U. Völker,
D. Vuckovic,
L. Wagenknecht,
Mark Walker,
L. Wallentin,
Feijie Wang,
Carol A. Wang,
Shuai Wang,
Yiqin Wang,
E. Ware,
N. Wareham,
H. Warren,
D. Waterworth,
J. Wessel,
H. White,
C. Willer,
James G. Wilson,
D. Witte,
A. Wood,
Ying Wu,
H. Yaghootkar,
Jie Yao,
P. Yao,
L. Yerges-Armstrong,
R. Young,
E. Zeggini,
Xiaowei Zhan,
Weihua Zhang,
Jinghua Zhao,
Wei Zhao,
Wei Zhao,
Wei Zhou,
K. Zondervan,
J. Rotter,
J. Pospisilik,
F. Rivadeneira,
I. Borecki,
P. Deloukas,
T. Frayling,
G. Lettre,
K. North,
C. Lindgren,
J. Hirschhorn,
R. Loos
|
6 |
2017 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Association Analysis of Bitter Receptor Genes in Five Isolated Populations Identifies a Significant Correlation between TAS2R43 Variants and Coffee Liking
15 auth.
N. Pirastu,
M. Kooyman,
M. Traglia,
A. Robino,
Sara M. Willems,
G. Pistis,
P. D'Adamo,
N. Amin,
Angela D'eustacchio,
L. Navarini,
...
C. Sala,
L. Karssen,
C. V. van Duijn,
D. Toniolo,
P. Gasparini
|
5 |
2014 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Linkage Study and Exome Sequencing Identify a BDP1 Mutation Associated with Hereditary Hearing Loss
11 auth.
G. Girotto,
Khalid Abdulhadi,
A. Buniello,
D. Vozzi,
Danilo Licastro,
Angela D'eustacchio,
...
D. Vuckovic,
M. Alkowari,
K. Steel,
R. Badii,
P. Gasparini
|
5 |
2013 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Hereditary hearing loss: a 96 gene targeted sequencing protocol reveals novel alleles in a series of Italian and Qatari patients.
9 auth.
D. Vozzi,
A. Morgan,
D. Vuckovic,
Angela D'eustacchio,
Khalid Abdulhadi,
E. Rubinato,
...
R. Badii,
Paolo Gasparini,
G. Girotto
|
5 |
2014 |
5
🐜
|
|
🐜
|
A novel deletion mutation involving TMEM38B in a patient with autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
7 auth.
E. Rubinato,
A. Morgan,
Angela D'eustacchio,
V. Pecile,
G. Gortani,
P. Gasparini,
...
F. Faletra
|
5 |
2014 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Molecular Diagnosis of Usher Syndrome: Application of Two Different Next Generation Sequencing-Based Procedures
18 auth.
Danilo Licastro,
M. Mutarelli,
I. Peluso,
K. Neveling,
Nienke Wieskamp,
Rossella Rispoli,
D. Vozzi,
E. Athanasakis,
Angela D'eustacchio,
Mariateresa Pizzo,
...
F. D'Amico,
C. Ziviello,
F. Simonelli,
Antonella Fabretto,
H. Scheffer,
P. Gasparini,
S. Banfi,
V. Nigro
|
5 |
2012 |
5
🐜
|
