|
🐜
|
Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses
109 auth.
S. Laurie,
W. Steyaert,
E. de Boer,
K. Polavarapu,
Nika Schuermans,
Anna K. Sommer,
German Demidov,
Kornelia Ellwanger,
Ida Paramonov,
Coline Thomas,
Stefan Aretz,
Jonathan Baets,
Elisa Benetti,
Gemma Bullich,
Patrick F. Chinnery,
...
Jill Clayton-Smith,
Enzo Cohen,
D. Danis,
J. de Sainte Agathe,
A. Denommé-Pichon,
J. Díaz-Manera,
S. Efthymiou,
Laurence Faivre,
Marcos Fernández-Callejo,
Mallory Freeberg,
J. Garcia-Pelaez,
Lena Guillot-Noel,
Tobias B. Haack,
Mike Hanna,
H. Hengel,
R. Horváth,
H. Houlden,
Adam Jackson,
Lennart F. Johansson,
M. Johari,
E. Kamsteeg,
Melanie Kellner,
Tjitske Kleefstra,
Didier Lacombe,
H. Lochmüller,
Estrella López-Martín,
A. Macaya,
A. Marcé-Grau,
A. Maver,
Heba Morsy,
F. Muntoni,
F. Musacchia,
Isabelle Nelson,
Vincenzo Nigro,
Catarina Olimpio,
Carla Oliveira,
Jaroslava Paulasová Schwabová,
Martje G. Pauly,
B. Peterlin,
S. Peters,
R. Pfundt,
G. Piluso,
D. Piscia,
Manuel Posada,
S. Reich,
Alessandra Renieri,
L. Ryba,
K. Šablauskas,
Marco Savarese,
L. Schöls,
Leon Schütz,
V. Steinke-Lange,
G. Stevanin,
Volker Straub,
Marc Sturm,
M. Swertz,
M. Tartaglia,
Iris B A W Te Paske,
Rachel Thompson,
A. Torella,
Christina Trainor,
Bjarne Udd,
Liedewei Van de Vondel,
B. P. van de Warrenburg,
J. van Reeuwijk,
Jana Vandrovcova,
A. Vitobello,
J. Vos,
E. Vyhnálková,
Robin Wijngaard,
C. Wilke,
D. William,
Jishu Xu,
B. Yaldiz,
Luca Zalatnai,
B. Zurek,
Anthony J Brookes,
Teresinha Evangelista,
Christian Gilissen,
H. Graessner,
N. Hoogerbrugge,
Stephan Ossowski,
O. Riess,
Rebecca Schüle,
M. Synofzik,
A. Verloes,
L. Matalonga,
Han G. Brunner,
Katja Lohmann,
R. D. de Voer,
Ana Töpf,
L. Vissers,
S. Beltrán,
A. Hoischen
|
2 |
2025 |
2
🐜
|
