|
🐜
|
Maternal uniparental disomy for chromosome 14.
179 auth.
M. Oette,
M. Stone,
H. Scholl,
P. C. Issa,
Monika Fleckenstein,
S. Schmitz-Valckenberg,
F. Holz,
Olaf Strauss,
J. Schulzke,
M. Fromm,
Tommie V. McCarthy,
M. Schiller,
Stephan Grabbe,
C. Sunderkötter,
G. Almogy,
...
A. Rivkind,
Hideaki Kato,
J. Finley,
J. Uhl,
J. Kopitz,
M. Cantz,
P. Giampietro,
I. Harting,
Nicole Wolf,
Jürgen Grabbe,
R. Beynon,
R. Quinlivan,
C. Sewry,
Naoto Kuroda,
Cengiz Korkmaz,
A. Bleyer,
T. Hart,
M. Bisceglia,
C. Galliani,
S. Pfister,
O. Witt,
Alexander A. C. Leung,
J. Hellemans,
G. Mortier,
M. Schmitt,
Markus Pfister,
Hans-Peter Zenner,
M. Riemenschneider,
G. Reifenberger,
Julian F.B. Mercer,
S. Fontaine,
I. Moll,
B. Kone,
S. Dahl,
P. Schwarz,
Jiang Li,
V. Gieselmann,
D. Geneviève,
M. Merrer,
J. Schnog,
V. Gerdes,
K. Beyer,
Elardus Erasmus,
L. J. Mienie,
J. Bubeník,
J. Šímová,
Thorsten Buch,
A. Schulz,
I. Förster,
Shirley Hodgson,
Holger Sudhoff,
P. Goadsby,
K. Jurkat-Rott,
F. Lehmann‐Horn,
J. Logan,
B. McGuinness,
M. Melaragno,
M. Galera,
H. R. Hegde,
H. Jalanko,
M. Molnár,
D. Liolitsa,
C. Dejthevaporn,
M. Hanna,
J. Finsterer,
Yukichi Goto,
Lucia K. Ma,
Patrick T. S. Ma,
T. Nishikimi,
Siobhan D. Ma,
A. Rozelle,
E. Chakravarty,
S. Bornstein,
S. Schinner,
M. Duran,
W. Robson,
Christine Liang,
J. Schaffer,
C. Plesa,
F. Nicolini,
E. Sibley,
V. Oji,
H. Traupe,
D. Bailey,
H. Mairbäurl,
P. Bärtsch,
Alexander A. C. Leung,
J. Fong,
Michael Beck,
S. Hofmann,
Leena Bruckner‐Tuderman,
D. Metze,
R. Hämäläinen,
A. Lehesjoki,
M. Lipsanen-Nyman,
C. Stratakis,
F. Marini,
A. Falchetti,
M. Brandi,
Christian Bender Koch,
C. Stratakis,
Michael Briggs,
W. Wuyts,
F. Vanhoenacker,
W. Hul,
H. Tumani,
K. Figura,
T. Dierks,
Bernhard Schmidt,
L. Busetto,
G. Enzi,
T. Klockgether,
Ioannis D. Stefanidis,
G. Hadjigeorgiou,
K. Zerres,
S. Rudnik-Schöneborn,
H. Gdynia,
A. Sperfeld,
E. Hoffman,
R. Yaou,
Gisèle Bonne,
D. Récan-Budiartha,
P. Hackman,
B. Udd,
Wolfgang Dietmaier,
Arndt Hartmann,
D. Prié,
C. Silve,
B. Grandchamp,
G. Friedlander,
A. G. Engel,
W. Kempf,
R. Dummer,
G. Burg,
D. Cilloni,
G. Saglio,
U. Schuler,
U. Bacher,
C. Haferlach,
Susanne Schnittger,
T. Haferlach,
R. Sauve,
Deepak Kamat,
S. Makoni,
R. Sabina,
Benjamin D. Tyrrell,
J. Ezekowitz,
W. Schillinger,
G. Hasenfuß,
K. Bonney,
D. Engman,
T. Klopstock,
F. Asmus,
T. Gasser,
D. Zand,
E. Zackai,
F. Schaeffel,
A. Oldfors,
N. Darín,
T. Martinsson,
U. Knirsch,
G. Stoltenburg‐Didinger,
O. Raheem,
T. Suominen
|
7 |
1991 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile myofibromatosis.
28 auth.
J. Martignetti,
Lifeng Tian,
Dong Li,
M. Ramirez,
O. Camacho‐Vanegas,
S. Camacho,
Yiran Guo,
D. Zand,
A. Bernstein,
S. Masur,
Cecilia Kim,
F. Otieno,
C. Hou,
Nada Abdel-Magid,
Ben Tweddale,
...
D. Metry,
J. Fournet,
E. Papp,
E. McPherson,
Carrie A. Zabel,
G. Vaksmann,
C. Morisot,
B. Keating,
P. Sleiman,
J. Cleveland,
D. Everman,
E. Zackai,
H. Hakonarson
|
7 |
2013 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database
48 auth.
Matthew Bower,
R. Salomon,
J. Allanson,
C. Antignac,
F. Benedicenti,
E. Benetti,
G. Binenbaum,
U. Jensen,
P. Cochat,
S. Decramer,
J. Dixon,
R. Drouin,
Marni J. Falk,
Holly A. Feret,
R. Gise,
...
A. Hunter,
Kisha D Johnson,
R. Kumar,
M. Lavocat,
Laura S Martin,
V. Moriniére,
D. Mowat,
L. Murer,
Hiep T Nguyen,
G. Peretz-Amit,
E. Pierce,
E. Place,
N. Rodig,
A. Salerno,
S. Sastry,
Tadashi Sato,
J. Sayer,
Gerard C. P. Schaafsma,
L. Shoemaker,
D. Stockton,
W. Tan,
R. Tenconi,
P. Vanhille,
A. Vats,
Xinjing Wang,
B. Warman,
R. Weleber,
S. White,
Carolyn Wilson-Brackett,
D. Zand,
M. Eccles,
L. Schimmenti,
L. Heidet
|
6 |
2012 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Retinoic acid‐mediated down‐regulation of Oct3/4 coincides with the loss of promoter occupancy in vivo.
9 auth.
S. Minucci,
V. Botquin,
Y. Yeom,
A. Dey,
I. Sylvester,
D. Zand,
...
K. Ohbo,
K. Ozato,
H. Schöler
|
6 |
1996 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Milk alkali syndrome.
179 auth.
M. Oette,
M. Stone,
H. Scholl,
P. C. Issa,
Monika Fleckenstein,
S. Schmitz-Valckenberg,
F. Holz,
Olaf Strauss,
J. Schulzke,
M. Fromm,
Tommie V. McCarthy,
M. Schiller,
Stephan Grabbe,
C. Sunderkötter,
G. Almogy,
...
A. Rivkind,
Hideaki Kato,
J. Finley,
J. Uhl,
J. Kopitz,
M. Cantz,
P. Giampietro,
I. Harting,
Nicole Wolf,
Jürgen Grabbe,
R. Beynon,
R. Quinlivan,
C. Sewry,
Naoto Kuroda,
C. Korkmaz,
A. Bleyer,
T. Hart,
M. Bisceglia,
C. Galliani,
S. Pfister,
O. Witt,
AlexanderK. C Leung,
J. Hellemans,
G. Mortier,
M. Schmitt,
Markus Pfister,
H. Zenner,
M. Riemenschneider,
G. Reifenberger,
Julian F.B. Mercer,
S. Fontaine,
I. Moll,
B. Kone,
S. Dahl,
P. Schwarz,
Jiang Li,
V. Gieselmann,
D. Geneviève,
M. Merrer,
J. Schnog,
V. Gerdes,
K. Beyer,
Elardus Erasmus,
L. J. Mienie,
J. Bubeník,
J. Šímová,
Thorsten Buch,
A. Schulz,
I. Förster,
Shirley Hodgson,
Holger Sudhoff,
P. Goadsby,
K. Jurkat-Rott,
F. Lehmann‐Horn,
J. Logan,
B. McGuinness,
M. Melaragno,
M. Galera,
H. R. Hegde,
H. Jalanko,
M. Molnár,
D. Liolitsa,
C. Dejthevaporn,
M. Hanna,
J. Finsterer,
Yukichi Goto,
Lucia K. Ma,
Patrick T. S. Ma,
T. Nishikimi,
Siobhan D. Ma,
A. Rozelle,
E. Chakravarty,
Stefan R. Bornstein,
S. Schinner,
M. Duran,
W. Robson,
Christine Liang,
J. Schaffer,
C. Plesa,
F. Nicolini,
E. Sibley,
V. Oji,
H. Traupe,
D. Bailey,
H. Mairbäurl,
P. Bärtsch,
Alexander A. C. Leung,
J. Fong,
Michael Beck,
S. Hofmann,
Leena Bruckner‐Tuderman,
D. Metze,
R. Hämäläinen,
A. Lehesjoki,
M. Lipsanen-Nyman,
C. Stratakis,
F. Marini,
A. Falchetti,
M. Brandi,
Christian Bender Koch,
C. Stratakis,
Michael Briggs,
W. Wuyts,
F. Vanhoenacker,
W. Hul,
H. Tumani,
K. Figura,
T. Dierks,
Bernhard Schmidt,
L. Busetto,
G. Enzi,
T. Klockgether,
Ioannis D. Stefanidis,
G. Hadjigeorgiou,
K. Zerres,
S. Rudnik-Schöneborn,
H. Gdynia,
A. Sperfeld,
E. Hoffman,
R. Yaou,
Gisèle Bonne,
D. Récan-Budiartha,
P. Hackman,
B. Udd,
W. Dietmaier,
Arndt Hartmann,
D. Prié,
C. Silve,
B. Grandchamp,
G. Friedlander,
A. G. Engel,
W. Kempf,
R. Dummer,
G. Burg,
D. Cilloni,
G. Saglio,
U. Schuler,
U. Bacher,
C. Haferlach,
Susanne Schnittger,
T. Haferlach,
R. Sauve,
Deepak Kamat,
S. Makoni,
R. Sabina,
Benjamin D. Tyrrell,
J. Ezekowitz,
W. Schillinger,
G. Hasenfuß,
K. Bonney,
D. Engman,
T. Klopstock,
F. Asmus,
T. Gasser,
D. Zand,
E. Zackai,
F. Schaeffel,
A. Oldfors,
N. Darín,
T. Martinsson,
U. Knirsch,
G. Stoltenburg‐Didinger,
O. Raheem,
T. Suominen
|
6 |
2002 |
6
🐜
|
|
🐬
|
Hemin-induced transcriptional activation of the HSP70 gene during erythroid maturation in K562 cells is due to a heat shock factor-mediated stress response.
N. Theodorakis,
D. Zand,
P. Kotzbauer,
G. T. Williams,
R. Morimoto
|
6 |
1989 |
6
🐬
|
|
🐜
|
Consistent chromosome abnormalities identify novel polymicrogyria loci in 1p36.3, 2p16.1–p23.1, 4q21.21–q22.1, 6q26–q27, and 21q2
18 auth.
W. Dobyns,
G. Mirzaa,
S. Christian,
Kristin S. Petras,
Jessica A. Roseberry,
G. Clark,
C. Curry,
D. McDonald-McGinn,
L. Medne,
E. Zackai,
...
J.A. Parsons,
D. Zand,
F. Hisama,
Christopher A. Walsh,
R. Leventer,
C. L. Martin,
M. Gajecka,
L. Shaffer
|
6 |
2008 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Mesenteric lipodystrophy.
179 auth.
M. Oette,
M. Stone,
H. Scholl,
P. C. Issa,
Monika Fleckenstein,
S. Schmitz-Valckenberg,
F. Holz,
Olaf Strauss,
J. Schulzke,
M. Fromm,
Tommie V. McCarthy,
M. Schiller,
Stephan Grabbe,
C. Sunderkötter,
G. Almogy,
...
A. Rivkind,
Hideaki Kato,
J. Finley,
J. Uhl,
J. Kopitz,
M. Cantz,
P. Giampietro,
I. Harting,
Nicole Wolf,
Jürgen Grabbe,
R. Beynon,
R. Quinlivan,
C. Sewry,
Naoto Kuroda,
C. Korkmaz,
A. Bleyer,
T. Hart,
M. Bisceglia,
C. Galliani,
S. Pfister,
O. Witt,
Alexander A. C. Leung,
J. Hellemans,
G. Mortier,
M. Schmitt,
Markus Pfister,
H. Zenner,
M. Riemenschneider,
G. Reifenberger,
Julian F.B. Mercer,
S. Fontaine,
I. Moll,
B. Kone,
S. Dahl,
P. Schwarz,
Jiang Li,
V. Gieselmann,
D. Geneviève,
M. Merrer,
J. Schnog,
V. Gerdes,
K. Beyer,
Elardus Erasmus,
L. J. Mienie,
J. Bubeník,
J. Šímová,
Thorsten Buch,
A. Schulz,
I. Förster,
Shirley Hodgson,
Holger Sudhoff,
P. Goadsby,
K. Jurkat-Rott,
F. Lehmann‐Horn,
J. Logan,
B. McGuinness,
M. Melaragno,
M. Galera,
H. R. Hegde,
H. Jalanko,
M. Molnár,
D. Liolitsa,
C. Dejthevaporn,
M. Hanna,
J. Finsterer,
Yukichi Goto,
Lucia K. Ma,
Patrick T. S. Ma,
T. Nishikimi,
Siobhan D. Ma,
A. Rozelle,
E. Chakravarty,
S. Bornstein,
S. Schinner,
M. Duran,
W. Robson,
Christine Liang,
J. Schaffer,
C. Plesa,
F. Nicolini,
E. Sibley,
V. Oji,
H. Traupe,
D. Bailey,
H. Mairbäurl,
P. Bärtsch,
Alexander A. C. Leung,
J. Fong,
Michael Beck,
S. Hofmann,
Leena Bruckner‐Tuderman,
D. Metze,
R. Hämäläinen,
A. Lehesjoki,
M. Lipsanen-Nyman,
C. Stratakis,
F. Marini,
A. Falchetti,
M. Brandi,
Christian Bender Koch,
C. Stratakis,
Michael Briggs,
W. Wuyts,
F. Vanhoenacker,
W. Hul,
H. Tumani,
K. Figura,
T. Dierks,
Bernhard Schmidt,
L. Busetto,
G. Enzi,
T. Klockgether,
Ioannis D. Stefanidis,
G. Hadjigeorgiou,
K. Zerres,
S. Rudnik-Schöneborn,
H. Gdynia,
A. Sperfeld,
E. Hoffman,
R. Yaou,
Gisèle Bonne,
D. Récan-Budiartha,
P. Hackman,
B. Udd,
Wolfgang Dietmaier,
Arndt Hartmann,
D. Prié,
C. Silve,
B. Grandchamp,
G. Friedlander,
A. G. Engel,
W. Kempf,
R. Dummer,
G. Burg,
D. Cilloni,
G. Saglio,
U. Schuler,
U. Bacher,
C. Haferlach,
Susanne Schnittger,
T. Haferlach,
R. Sauve,
Deepak Kamat,
S. Makoni,
R. Sabina,
Benjamin D. Tyrrell,
J. Ezekowitz,
W. Schillinger,
G. Hasenfuß,
K. Bonney,
D. Engman,
T. Klopstock,
F. Asmus,
T. Gasser,
D. Zand,
E. Zackai,
F. Schaeffel,
A. Oldfors,
N. Darín,
T. Martinsson,
U. Knirsch,
G. Stoltenburg‐Didinger,
O. Raheem,
T. Suominen
|
6 |
1993 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Biallelic Mutations in MITF Cause Coloboma, Osteopetrosis, Microphthalmia, Macrocephaly, Albinism, and Deafness.
13 auth.
A. George,
D. Zand,
R. Hufnagel,
Ruchi Sharma,
Y. Sergeev,
Janet M. Legare,
G. Rice,
Jessica Scott Schwoerer,
M. Rius,
L. Tetri,
...
D. Gamm,
K. Bharti,
B. Brooks
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Digital facial dysmorphology for genetic screening: Hierarchical constrained local model using ICA
8 auth.
Qian Zhao,
K. Okada,
K. Rosenbaum,
Lindsay Kehoe,
D. Zand,
R. Sze,
...
M. Summar,
M. Linguraru
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
