|
🐜
|
Recurrent distal 7q11.23 deletion including HIP1 and YWHAG identified in patients with intellectual disabilities, epilepsy, and neurobehavioral problems.
32 auth.
M. Ramocki,
M. Ramocki,
M. Bartnik,
P. Szafranski,
K. Kołodziejska,
Z. Xia,
J. Bravo,
G. Miller,
Diana L. Rodriguez,
Diana L. Rodriguez,
C. Williams,
P. Bader,
E. Szczepanik,
Tomasz Mazurczak,
D. Antczak-Marach,
...
J. Coldwell,
Cigdem I. Akman,
Cigdem I. Akman,
Karen McAlmon,
Karen McAlmon,
Melinda Cohen,
J. McGrath,
E. Roeder,
Jennifer M. Mueller,
Sung-Hae L. Kang,
C. Bacino,
Ankita Patel,
E. Bocian,
C. Shaw,
S. Cheung,
T. Mazurczak,
P. Stankiewicz
|
6 |
2010 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Application of array comparative genomic hybridization in 102 patients with epilepsy and additional neurodevelopmental disorders
26 auth.
M. Bartnik,
E. Szczepanik,
K. Derwinska,
B. Wiśniowiecka-Kowalnik,
T. Gambin,
Maciej Sykulski,
Kamila Ziemkiewicz,
M. Kędzior,
M. Gos,
D. Hoffman-Zacharska,
T. Mazurczak,
Anetta Jeziorek,
D. Antczak-Marach,
Mariola Rudzka-Dybała,
H. Mazurkiewicz,
...
Alicja Goszczańska-Ciuchta,
Zofia Zalewska-Miszkurka,
I. Terczyńska,
Małgorzata Sobierajewicz,
C. Shaw,
A. Gambin,
H. Mierzewska,
T. Mazurczak,
E. Obersztyn,
E. Bocian,
P. Stankiewicz
|
5 |
2012 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Next-generation sequencing study reveals the broader variant spectrum of hereditary spastic paraplegia and related phenotypes
10 auth.
Ewelina Elert‐Dobkowska,
I. Stępniak,
W. Krysa,
K. Ziora-Jakutowicz,
M. Rakowicz,
A. Sobańska,
...
J. Pilch,
D. Antczak-Marach,
J. Zaremba,
A. Sułek
|
5 |
2019 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Comprehensive genomic analysis of patients with disorders of cerebral cortical development
37 auth.
W. Wiszniewski,
Paweł Gawliński,
T. Gambin,
M. Bekiesińska-Figatowska,
E. Obersztyn,
D. Antczak-Marach,
Z. Akdemir,
T. Harel,
E. Karaca,
M. Jurek,
K. Sobecka,
B. Nowakowska,
M. Kruk,
I. Terczyńska,
Alicja Goszczańska-Ciuchta,
...
Mariola Rudzka-Dybała,
E. Jamroz,
A. Pyrkosz,
A. Jakubiuk-Tomaszuk,
P. Iwanowski,
D. Gieruszczak-Bialek,
M. Piotrowicz,
M. Sąsiadek,
Iwona Kochanowska,
B. Gurda,
B. Steinborn,
M. Dawidziuk,
Jennifer Castañeda,
P. Własienko,
Natalia Bezniakow,
S. Jhangiani,
D. Hoffman-Zacharska,
J. Bal,
E. Szczepanik,
E. Boerwinkle,
R. Gibbs,
J. Lupski
|
5 |
2018 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Intrathecal Infusion of Autologous Adipose-Derived Regenerative Cells in Autoimmune Refractory Epilepsy: Evaluation of Safety and Efficacy
11 auth.
E. Szczepanik,
H. Mierzewska,
D. Antczak-Marach,
Anna Figiel-Dąbrowska,
I. Terczyńska,
J. Tryfon,
...
N. Krzesniak,
B. Noszczyk,
E. Sawicka,
K. Domanska-Janik,
A. Sarnowska
|
4 |
2020 |
4
🐜
|
|
🐜
|
Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly
47 auth.
M. Dawidziuk,
T. Gambin,
Ewelina Bukowska-Olech,
D. Antczak-Marach,
M. Badura-Stronka,
P. Buda,
Edyta Budzyńska,
Jennifer Castañeda,
T. Chilarska,
E. Czyżyk,
A. Eckersdorf-Mastalerz,
Jolanta Fijak-Moskal,
D. Gieruszczak-Bialek,
Ewelina Głodek-Brzozowska,
Alicja Goszczańska-Ciuchta,
...
Malgorzata Grzeszykowska-Podymniak,
B. Gurda,
A. Jakubiuk-Tomaszuk,
E. Jamroz,
M. Janeczko,
Dominika Jedlińska-Pijanowska,
M. Jurek,
Dagmara Karolewska,
Adela Kazmierczak,
Teresa Kleist,
Iwona Kochanowska,
M. Krajewska-Walasek,
Katarzyna Kufel,
A. Kutkowska-Kaźmierczak,
Agata Lipiec,
Dorota Maksym-Gąsiorek,
A. Materna-Kiryluk,
H. Mazurkiewicz,
M. Milewski,
Tatsiana Pavina-Guglas,
Aleksandra Pietrzyk,
R. Posmyk,
A. Pyrkosz,
Mariola Rudzka-Dybała,
R. Ślęzak,
M. Wiśniewska,
Zofia Zalewska-Miszkurka,
E. Szczepanik,
E. Obersztyn,
M. Bekiesińska-Figatowska,
Paweł Gawliński,
W. Wiszniewski
|
3 |
2021 |
3
🐜
|
|
🐢
|
Pneumococcal Meningitis and its Sequelae – A Devastating CNS Disease
8 auth.
M. Bekiesińska-Figatowska,
A. Duczkowska,
M. Duczkowski,
H. Brągoszewska,
J. Mądzik,
Beata Iwanowska,
...
A. Romaniuk-Doroszewska,
D. Antczak-Marach
|
1 |
2020 |
1
🐢
|
