|
🐜
|
The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities.
46 auth.
Jessica X. Chong,
K. Buckingham,
S. Jhangiani,
C. D. Boehm,
N. Sobreira,
Joshua D. Smith,
Tanya M. Harrell,
M. McMillin,
W. Wiszniewski,
T. Gambin,
Z. Akdemir,
K. Doheny,
Alan F. Scott,
D. Avramopoulos,
A. Chakravarti,
...
J. Hoover-Fong,
Debra J. H. Mathews,
P. D. Witmer,
H. Ling,
K. Hetrick,
Lee Watkins,
Karynne E. Patterson,
F. Reinier,
E. Blue,
D. Muzny,
Martin Kircher,
K. Bilguvar,
F. López-Giráldez,
V. Sutton,
H. Tabor,
H. Tabor,
Suzanne M. Leal,
M. Gunel,
S. Mane,
Richard A. Gibbs,
E. Boerwinkle,
E. Boerwinkle,
A. Hamosh,
J. Shendure,
J. R. Lupski,
R. Lifton,
R. Lifton,
D. Valle,
D. Nickerson,
M. Bamshad,
M. Bamshad
|
9 |
2015 |
9
🐜
|
|
🐜
|
GJB2 mutations and degree of hearing loss: a multicenter study.
64 auth.
R. Snoeckx,
P. Huygen,
D. Feldmann,
S. Marlin,
F. Denoyelle,
J. Waligóra,
M. Mueller‐Malesińska,
A. Pollak,
R. Płoski,
A. Murgia,
E. Orzan,
P. Castorina,
U. Ambrosetti,
E. Nowakowska-Szyrwińska,
J. Bal,
...
W. Wiszniewski,
A. Janecke,
D. Nekahm-Heis,
P. Seeman,
O. Bendová,
M. Kenna,
Anna Frangulov,
H. Rehm,
M. Tekin,
A. İncesulu,
H. Dahl,
D. du Sart,
L. Jenkins,
D. Lucas,
M. Bitner-Glindzicz,
K. Avraham,
Z. Brownstein,
I. del Castillo,
F. Moreno,
N. Blin,
M. Pfister,
I. Sziklai,
T. Tóth,
P. M. Kelley,
E. Cohn,
L. Van Maldergem,
P. Hilbert,
A. Roux,
M. Mondain,
L. Hoefsloot,
C. Cremers,
T. Löppönen,
H. Löppönen,
A. Parving,
K. Grønskov,
I. Schrijver,
Joseph Roberson,
F. Gualandi,
A. Martini,
G. Lina-Granade,
N. Pallares‐Ruiz,
C. Correia,
G. Fialho,
K. Cryns,
N. Hilgert,
P. H. Van de Heyning,
C. Nishimura,
Richard J. H. Smith,
G. Van Camp
|
9 |
2005 |
9
🐜
|
|
🐜
|
A Drosophila Genetic Resource of Mutants to Study Mechanisms Underlying Human Genetic Diseases
43 auth.
Shinya Yamamoto,
Manish Jaiswal,
W. Charng,
T. Gambin,
E. Karaca,
G. Mirzaa,
W. Wiszniewski,
Héctor Sandoval,
Nele A. Haelterman,
B. Xiong,
Ke Zhang,
Vafa Bayat,
G. David,
Tongchao Li,
Kuchuan Chen,
...
Upasana Gala,
T. Harel,
D. Pehlivan,
S. Penney,
L. Vissers,
J. Ligt,
S. Jhangiani,
Y. Xie,
S. Tsang,
Y. Parman,
Merve Sivaci,
E. Battaloğlu,
D. Muzny,
Ying-Wooi Wan,
Zhandong Liu,
Alexander T Lin-Moore,
R. Clark,
C. Curry,
Nichole Link,
Karen L. Schulze,
E. Boerwinkle,
W. Dobyns,
R. Allikmets,
R. Gibbs,
Rui Chen,
J. Lupski,
M. Wangler,
H. Bellen
|
8 |
2014 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Whole-Genome Sequencing for Optimized Patient Management
15 auth.
M. Bainbridge,
W. Wiszniewski,
David R. Murdock,
J. Friedman,
C. Gonzaga‐Jauregui,
I. Newsham,
J. Reid,
J. Fink,
M. Morgan,
M. Gingras,
...
D. Muzny,
Linh D. Hoang,
S. Yousaf,
J. Lupski,
R. Gibbs
|
8 |
2011 |
8
🐜
|
|
🐜
|
COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis
42 auth.
L. Watkin,
B. Jessen,
W. Wiszniewski,
T. Vece,
Max Jan,
Youbao Sha,
M. Thamsen,
R. Santos-Cortez,
Kwanghyuk Lee,
T. Gambin,
L. Forbes,
Christopher S. Law,
A. Stray-Pedersen,
M. Cheng,
E. Mace,
...
Mark S. Anderson,
Dongfang Liu,
Ling Fung Paul Tang,
S. Nicholas,
Karen Nahmod,
G. Makedonas,
D. Canter,
P. Kwok,
J. Hicks,
K. Jones,
S. Penney,
S. Jhangiani,
M. Rosenblum,
S. Dell,
M. Waterfield,
F. Papa,
D. Muzny,
N. Zaitlen,
S. Leal,
C. Gonzaga‐Jauregui,
E. Boerwinkle,
E. Boerwinkle,
N. Eissa,
R. Gibbs,
J. Lupski,
J. Orange,
A. Shum
|
8 |
2015 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease
66 auth.
E. Karaca,
T. Harel,
D. Pehlivan,
S. Jhangiani,
T. Gambin,
Z. Akdemir,
C. Gonzaga‐Jauregui,
Serkan Erdin,
Serkan Erdin,
Y. Bayram,
I. Campbell,
J. Hunter,
M. M. Atik,
H. Esch,
Bo Yuan,
...
W. Wiszniewski,
S. Işıkay,
G. Yeşil,
O. O. Yuregir,
S. Bozdoğan,
H. Aslan,
H. Aydin,
T. Tos,
A. Aksoy,
D. Vivo,
Preti Jain,
B. Geçkinli,
O. Sezer,
D. Gul,
B. Durmaz,
O. Cogulu,
F. Ozkinay,
V. Topçu,
S. Candan,
A. Çebi,
M. Ikbal,
E. Gulec,
A. Gezdirici,
Erkan Koparir,
F. Ekici,
S. Coşkun,
S. Çiçek,
K. Karaer,
A. Koparir,
M. B. Duz,
Emre Kırat,
Elif Fenercioğlu,
H. Ulucan,
M. Seven,
T. Guran,
N. Elcioglu,
M. Yıldırım,
D. Aktaş,
M. Alikaşifoğlu,
M. Ture,
T. Yakut,
J. Overton,
A. Yuksel,
M. Ozen,
D. Muzny,
D. Adams,
E. Boerwinkle,
E. Boerwinkle,
W. Chung,
R. Gibbs,
J. Lupski
|
8 |
2015 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Exome Sequence Analysis Suggests that Genetic Burden Contributes to Phenotypic Variability and Complex Neuropathy.
34 auth.
C. Gonzaga‐Jauregui,
T. Harel,
T. Gambin,
M. Kousi,
L. Griffin,
Ludmila Francescatto,
B. Ozes,
E. Karaca,
S. Jhangiani,
M. Bainbridge,
Kim S Lawson,
D. Pehlivan,
Y. Okamoto,
Marjorie A. Withers,
P. Mancias,
...
A. Slavotinek,
P. J. Reitnauer,
M. T. Goksungur,
M. Shy,
T. Crawford,
M. Koenig,
J. Willer,
Brittany N. Flores,
Igor Pediaditrakis,
O. Us,
W. Wiszniewski,
Y. Parman,
A. Antonellis,
D. Muzny,
N. Katsanis,
E. Battaloğlu,
E. Boerwinkle,
R. Gibbs,
J. Lupski
|
7 |
2015 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
93 auth.
A. Stray-Pedersen,
H. Sorte,
P. Samarakoon,
T. Gambin,
Ivan K. Chinn,
Zeynep Coban Akdemir,
H. C. Erichsen,
L. Forbes,
Shen Gu,
Bo Yuan,
S. Jhangiani,
D. Muzny,
O. Rødningen,
Y. Sheng,
S. Nicholas,
...
L. Noroski,
F. Seeborg,
C. Davis,
D. Canter,
E. Mace,
T. Vece,
C. Allen,
H. Abhyankar,
Philip M Boone,
C. Beck,
W. Wiszniewski,
B. Fevang,
P. Aukrust,
G. Tjønnfjord,
T. Gedde-Dahl,
H. Hjorth-Hansen,
I. Dybedal,
I. Nordøy,
S. Jørgensen,
T. Abrahamsen,
Torstein Øverland,
A. Bechensteen,
V. Skogen,
L. Osnes,
M. Kulseth,
T. Prescott,
C. Rustad,
K. Heimdal,
J. Belmont,
N. Rider,
J. Chinen,
Tram N. Cao,
Eric A. Smith,
M. S. Caldirola,
L. Bezrodnik,
S. L. Lugo Reyes,
F. E. Espinosa Rosales,
Nina Denisse Guerrero-Cursaru,
L. A. Pedroza,
Cecilia Poli,
J. Franco,
C. M. Trujillo Vargas,
J. C. Aldave Becerra,
N. Wright,
T. Issekutz,
A. Issekutz,
J. Abbott,
J. Caldwell,
D. Bayer,
Alice Y. Chan,
A. Aiuti,
C. Cancrini,
E. Holmberg,
C. West,
Magnus Burstedt,
E. Karaca,
G. Yeşil,
H. Artaç,
Y. Bayram,
M. M. Atik,
M. Eldomery,
Mohammad S. Ehlayel,
S. Jolles,
B. Flatø,
A. Bertuch,
I. C. Hanson,
V. Zhang,
L. Wong,
Jianhong Hu,
M. Walkiewicz,
Yaping Yang,
C. Eng,
E. Boerwinkle,
R. Gibbs,
W. Shearer,
R. Lyle,
J. Orange,
J. Lupski
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Molecular Diagnostic Experience of Whole-Exome Sequencing in Adult Patients
24 auth.
J. Posey,
J. Rosenfeld,
Regis A. James,
M. Bainbridge,
Z. Niu,
Xia Wang,
S. Dhar,
W. Wiszniewski,
Z. Akdemir,
T. Gambin,
...
F. Xia,
R. Person,
M. Walkiewicz,
C. Shaw,
V. Sutton,
A. Beaudet,
D. Muzny,
C. Eng,
Yaping Yang,
R. Gibbs,
J. Lupski,
E. Boerwinkle,
E. Boerwinkle,
S. Plon
|
7 |
2015 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases
55 auth.
M. Eldomery,
M. Eldomery,
Z. Coban-Akdemir,
T. Harel,
J. Rosenfeld,
T. Gambin,
T. Gambin,
A. Stray-Pedersen,
S. Küry,
S. Mercier,
D. Lessel,
J. Denecke,
W. Wiszniewski,
W. Wiszniewski,
S. Penney,
...
Pengfei Liu,
W. Bi,
S. Lalani,
S. Lalani,
Christian P. Schaaf,
Christian P. Schaaf,
M. Wangler,
M. Wangler,
C. Bacino,
C. Bacino,
Richard A. Lewis,
Richard A. Lewis,
L. Potocki,
L. Potocki,
Brett H. Graham,
Brett H. Graham,
John W. Belmont,
John W. Belmont,
F. Scaglia,
F. Scaglia,
Jordan S. Orange,
Jordan S. Orange,
S. Jhangiani,
T. Chiang,
H. Doddapaneni,
Jianhong Hu,
D. Muzny,
F. Xia,
A. Beaudet,
E. Boerwinkle,
E. Boerwinkle,
C. Eng,
S. Plon,
V. R. Sutton,
V. R. Sutton,
Richard A. Gibbs,
Richard A. Gibbs,
J. Posey,
Yaping Yang,
J. Lupski
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases
55 auth.
M. Eldomery,
M. Eldomery,
Z. Coban-Akdemir,
T. Harel,
J. Rosenfeld,
T. Gambin,
T. Gambin,
A. Stray-Pedersen,
S. Küry,
S. Mercier,
D. Lessel,
J. Denecke,
W. Wiszniewski,
W. Wiszniewski,
S. Penney,
...
Pengfei Liu,
W. Bi,
S. Lalani,
S. Lalani,
Christian P. Schaaf,
Christian P. Schaaf,
M. Wangler,
M. Wangler,
C. Bacino,
C. Bacino,
Richard A. Lewis,
Richard A. Lewis,
L. Potocki,
L. Potocki,
Brett H. Graham,
Brett H. Graham,
John W. Belmont,
John W. Belmont,
F. Scaglia,
F. Scaglia,
Jordan S. Orange,
Jordan S. Orange,
S. Jhangiani,
T. Chiang,
H. Doddapaneni,
Jianhong Hu,
D. Muzny,
F. Xia,
A. Beaudet,
E. Boerwinkle,
E. Boerwinkle,
C. Eng,
S. Plon,
V. R. Sutton,
V. R. Sutton,
Richard A. Gibbs,
Richard A. Gibbs,
J. Posey,
Yaping Yang,
J. Lupski
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
