|
🐜
|
Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of kabuki syndrome patients
41 auth.
L. Micale,
Bartolomeo Augello,
C. Fusco,
A. Selicorni,
M. N. Loviglio,
M. Silengo,
A. Reymond,
B. Gumiero,
F. Zucchetti,
E. V. D’Addetta,
E. Belligni,
Alessia Calcagni’,
M. Digilio,
B. Dallapiccola,
F. Faravelli,
...
F. Forzano,
M. Accadia,
A. Bonfante,
M. Clementi,
C. Daolio,
S. Douzgou,
P. Ferrari,
R. Fischetto,
L. Garavelli,
E. Lapi,
T. Mattina,
D. Melis,
M. Patricelli,
M. Priolo,
P. Prontera,
A. Renieri,
M. Mencarelli,
G. Scarano,
M. D. Monica,
B. Toschi,
L. Turolla,
A. Vancini,
A. Zatterale,
O. Gabrielli,
L. Zelante,
G. Merla
|
6 |
2011 |
6
🐜
|
|
🦁
|
Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes
206 auth.
M. N. Loviglio,
M. Leleu,
K. Männik,
K. Männik,
M. Passeggeri,
G. Giannuzzi,
I. V. D. Werf,
Sebastian M. Waszak,
Sebastian M. Waszak,
Sebastian M. Waszak,
M. Zazhytska,
I. Roberts-Caldeira,
N. Gheldof,
E. Migliavacca,
E. Migliavacca,
...
A. Alfaiz,
A. Alfaiz,
L. Hippolyte,
A. Maillard,
M. N. Loviglio,
K. Männik,
K. Männik,
I. V. D. Werf,
G. Giannuzzi,
M. Zazhytska,
N. Gheldof,
E. Migliavacca,
E. Migliavacca,
A. Alfaiz,
A. Alfaiz,
I. Roberts-Caldeira,
L. Hippolyte,
A. Maillard,
A. Ferrarini,
Florence Niel Butschi,
Florence Niel Butschi,
B. Conrad,
B. Conrad,
M. Addor,
M. Addor,
M. Belfiore,
M. Belfiore,
K. Roetzer,
K. Roetzer,
A. Dijck,
B. Blaumeiser,
R. Kooy,
F. Roelens,
A. Dheedene,
B. D. Chiaie,
B. Menten,
A. Oostra,
J. Caberg,
M. Carter,
B. Kellam,
D. Stavropoulos,
C. Marshall,
S. Scherer,
R. Weksberg,
C. Cytrynbaum,
A. Bassett,
Chelsea Lowther,
J. Gillis,
S. MacKay,
I. Bache,
L. Ousager,
M. Smerdel,
J. Graakjaer,
S. Kjaergaard,
A. Metspalu,
M. Mathieu,
D. Bonneau,
A. Guichet,
P. Parent,
C. Férec,
M. Gérard,
G. Plessis,
J. Lespinasse,
A. Masurel,
N. Marle,
L. Faivre,
P. Callier,
V. Layet,
N. L. Meur,
C. L. Goff,
B. Duban‐Bedu,
S. Sukno,
O. Boute,
J. Andrieux,
P. Blanchet,
D. Geneviève,
J. Puechberty,
A. Schneider,
B. Leheup,
P. Jonveaux,
S. Mercier,
A. David,
C. Caignec,
L. Pontual,
E. Pipiras,
A. Jacquette,
B. Keren,
B. Gilbert-Dussardier,
F. Bilan,
A. Goldenberg,
P. Chambon,
A. Toutain,
M. Till,
D. Sanlaville,
B. Leube,
B. Royer-Pokora,
H. Grabe,
C. Schmidt,
C. Schurmann,
G. Homuth,
G. Thorleifsson,
U. Thorsteinsdóttir,
L. Bernardini,
A. Novelli,
L. Micale,
G. Merla,
M. Zollino,
F. Mari,
C. L. Rizzo,
A. Renieri,
M. Silengo,
A. V. Silfhout,
M. Schouten,
R. Pfundt,
N. Leeuw,
F. Vansenne,
S. Maas,
D. Barge-Schaapveld,
A. C. Knegt,
B. Stadheim,
O. Rødningen,
G. Houge,
S. Price,
L. Hawkes,
Carolyn Campbell,
U. Kini,
J. Vogt,
R. Walters,
A. Blakemore,
J. Gusella,
Yiping Shen,
D. Scott,
C. Bacino,
K. Tsuchiya,
R. Ladda,
S. Sell,
A. Asamoah,
A. Hamati,
J. Rosenfeld,
L. Shaffer,
Elyse B Mitchell,
Jennelle C Hodge,
J. Beckmann,
J. Beckmann,
S. Jacquemont,
A. Reymond,
Lisa J Ewans,
D. Mowat,
Jan Walker,
D. Amor,
H. Esch,
P. Leroy,
J. Bamforth,
Deepti Babu,
B. Isidor,
N. Didonato,
K. Hackmann,
M. Passeggeri,
A. Haeringen,
Rosemarie Smith,
S. Ellingwood,
D. Farber,
V. Puri,
N. Zadeh,
D. Weaver,
Mandy Miller,
T. Wilks,
C. Jorgez,
D. Lafayette,
A. Dijck,
R. Kooy,
D. Sanlaville,
J. Rosenfeld,
L. Shaffer,
J. Andrieux,
C. Marshall,
S. Scherer,
Y. Shen,
J. Gusella,
U. Thorsteinsdóttir,
G. Thorleifsson,
E. Dermitzakis,
E. Dermitzakis,
B. Deplancke,
B. Deplancke,
J. Beckmann,
J. Beckmann,
J. Rougemont,
J. Rougemont,
S. Jacquemont,
A. Reymond
|
6 |
2016 |
6
🦁
|
|
🦁
|
Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes
206 auth.
M. N. Loviglio,
M. Leleu,
K. Männik,
K. Männik,
M. Passeggeri,
G. Giannuzzi,
I. V. D. Werf,
Sebastian M. Waszak,
Sebastian M. Waszak,
Sebastian M. Waszak,
M. Zazhytska,
I. Roberts-Caldeira,
N. Gheldof,
E. Migliavacca,
E. Migliavacca,
...
A. Alfaiz,
A. Alfaiz,
L. Hippolyte,
A. Maillard,
M. N. Loviglio,
K. Männik,
K. Männik,
I. V. D. Werf,
G. Giannuzzi,
M. Zazhytska,
N. Gheldof,
E. Migliavacca,
E. Migliavacca,
A. Alfaiz,
A. Alfaiz,
I. Roberts-Caldeira,
L. Hippolyte,
A. Maillard,
A. Ferrarini,
Florence Niel Butschi,
Florence Niel Butschi,
B. Conrad,
B. Conrad,
M. Addor,
M. Addor,
M. Belfiore,
M. Belfiore,
K. Roetzer,
K. Roetzer,
A. Dijck,
B. Blaumeiser,
R. Kooy,
F. Roelens,
A. Dheedene,
B. D. Chiaie,
B. Menten,
A. Oostra,
J. Caberg,
M. Carter,
B. Kellam,
D. Stavropoulos,
C. Marshall,
S. Scherer,
R. Weksberg,
C. Cytrynbaum,
A. Bassett,
Chelsea Lowther,
J. Gillis,
S. MacKay,
I. Bache,
L. Ousager,
M. Smerdel,
J. Graakjaer,
S. Kjaergaard,
A. Metspalu,
M. Mathieu,
D. Bonneau,
A. Guichet,
P. Parent,
C. Férec,
M. Gérard,
G. Plessis,
J. Lespinasse,
A. Masurel,
N. Marle,
L. Faivre,
P. Callier,
V. Layet,
N. L. Meur,
C. L. Goff,
B. Duban‐Bedu,
S. Sukno,
O. Boute,
J. Andrieux,
P. Blanchet,
D. Geneviève,
J. Puechberty,
A. Schneider,
B. Leheup,
P. Jonveaux,
S. Mercier,
A. David,
C. Caignec,
L. Pontual,
E. Pipiras,
A. Jacquette,
B. Keren,
B. Gilbert-Dussardier,
F. Bilan,
A. Goldenberg,
P. Chambon,
A. Toutain,
M. Till,
D. Sanlaville,
B. Leube,
B. Royer-Pokora,
H. Grabe,
C. Schmidt,
C. Schurmann,
G. Homuth,
G. Thorleifsson,
U. Thorsteinsdóttir,
L. Bernardini,
A. Novelli,
L. Micale,
G. Merla,
M. Zollino,
F. Mari,
C. L. Rizzo,
A. Renieri,
M. Silengo,
A. V. Silfhout,
M. Schouten,
R. Pfundt,
N. Leeuw,
F. Vansenne,
S. Maas,
D. Barge-Schaapveld,
A. C. Knegt,
B. Stadheim,
O. Rødningen,
G. Houge,
S. Price,
L. Hawkes,
Carolyn Campbell,
U. Kini,
J. Vogt,
R. Walters,
A. Blakemore,
J. Gusella,
Yiping Shen,
D. Scott,
C. Bacino,
K. Tsuchiya,
R. Ladda,
S. Sell,
A. Asamoah,
A. Hamati,
J. Rosenfeld,
L. Shaffer,
Elyse B Mitchell,
Jennelle C Hodge,
J. Beckmann,
J. Beckmann,
S. Jacquemont,
A. Reymond,
Lisa J Ewans,
D. Mowat,
Jan Walker,
D. Amor,
H. Esch,
P. Leroy,
J. Bamforth,
Deepti Babu,
B. Isidor,
N. Didonato,
K. Hackmann,
M. Passeggeri,
A. Haeringen,
Rosemarie Smith,
S. Ellingwood,
D. Farber,
V. Puri,
N. Zadeh,
D. Weaver,
Mandy Miller,
T. Wilks,
C. Jorgez,
D. Lafayette,
A. Dijck,
R. Kooy,
D. Sanlaville,
J. Rosenfeld,
L. Shaffer,
J. Andrieux,
C. Marshall,
S. Scherer,
Y. Shen,
J. Gusella,
U. Thorsteinsdóttir,
G. Thorleifsson,
E. Dermitzakis,
E. Dermitzakis,
B. Deplancke,
B. Deplancke,
J. Beckmann,
J. Beckmann,
J. Rougemont,
J. Rougemont,
S. Jacquemont,
A. Reymond
|
6 |
2016 |
6
🦁
|
|
🐢
|
Supravalvular Aortic Stenosis: Elastin Arteriopathy
G. Merla,
N. Brunetti‐Pierri,
Pasquale Piccolo,
L. Micale,
M. N. Loviglio
|
6 |
2012 |
6
🐢
|
|
🐜
|
A Potential Contributory Role for Ciliary Dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 Pathology.
21 auth.
E. Migliavacca,
C. Golzio,
K. Männik,
Ian Blumenthal,
Edwin C. T. Oh,
L. Harewood,
J. Kosmicki,
M. N. Loviglio,
G. Giannuzzi,
L. Hippolyte,
...
A. Maillard,
A. Alfaiz,
M. V. van Haelst,
J. Andrieux,
J. Gusella,
M. Daly,
J. Beckmann,
S. Jacquemont,
M. Talkowski,
N. Katsanis,
A. Reymond
|
5 |
2015 |
5
🐜
|
|
🦁
|
The Immune Signaling Adaptor LAT Contributes to the Neuroanatomical Phenotype of 16p11.2 BP2-BP3 CNVs.
13 auth.
M. N. Loviglio,
T. Arbogast,
A. Jønch,
Stephan C. Collins,
K. Popadin,
Camille S. Bonnet,
G. Giannuzzi,
A. Maillard,
S. Jacquemont,
B. Yalcin,
...
N. Katsanis,
C. Golzio,
A. Reymond
|
4 |
2017 |
4
🦁
|
|
🦁
|
Identification of a RAI1-associated disease network through integration of exome sequencing, transcriptomics, and 3D genomics
23 auth.
M. N. Loviglio,
C. Beck,
Janson J. White,
M. Leleu,
T. Harel,
N. Guex,
A. Niknejad,
W. Bi,
Ed S. Chen,
I. Crespo,
...
Jiong Yan,
W. Charng,
Shen Gu,
P. Fang,
Z. Coban-Akdemir,
C. Shaw,
S. Jhangiani,
D. Muzny,
R. Gibbs,
J. Rougemont,
I. Xenarios,
J. Lupski,
A. Reymond
|
4 |
2016 |
4
🦁
|
|
🐜
|
A Fish-Specific Transposable Element Shapes the Repertoire of p53 Target Genes in Zebrafish
11 auth.
L. Micale,
M. N. Loviglio,
M. Manzoni,
C. Fusco,
Bartolomeo Augello,
E. Migliavacca,
...
G. Cotugno,
E. Monti,
G. Borsani,
A. Reymond,
G. Merla
|
4 |
2012 |
4
🐜
|
