|
🐜
|
Mutations in ANKRD26 are responsible for a frequent form of inherited thrombocytopenia: analysis of 78 patients from 21 families.
22 auth.
P. Noris,
S. Perrotta,
M. Seri,
A. Pecci,
C. Gnan,
G. Loffredo,
N. Pujol-Moix,
M. Zecca,
F. Scognamiglio,
D. De Rocco,
...
F. Punzo,
Federica Melazzini,
S. Scianguetta,
M. Casale,
C. Marconi,
T. Pippucci,
G. Amendola,
L. Notarangelo,
C. Klersy,
E. Civaschi,
C. Balduini,
A. Savoia
|
8 |
2011 |
8
🐜
|
|
🐜
|
ACE2 gene variants may underlie interindividual variability and susceptibility to COVID-19 in the Italian population
138 auth.
E. Benetti,
R. Tita,
O. Spiga,
A. Ciolfi,
Giovanni Birolo,
A. Bruselles,
Gabriella Doddato,
Annarita Giliberti,
C. Marconi,
F. Musacchia,
T. Pippucci,
A. Torella,
A. Trezza,
Floriana Valentino,
M. Baldassarri,
...
A. Brusco,
R. Asselta,
M. Bruttini,
S. Furini,
M. Seri,
V. Nigro,
G. Matullo,
M. Tartaglia,
F. Mari,
E. Frullanti,
C. Fallerini,
Sergio Daga,
Susanna Croci,
S. Amitrano,
F. Fava,
F. Montagnani,
Laura Di Sarno,
A. Tommasi,
Maria Palmieri,
A. Emiliozzi,
M. Fabbiani,
B. Rossetti,
G. Zanelli,
L. Bergantini,
M. D'alessandro,
P. Cameli,
D. Bennet,
Federico Anedda,
S. Marcantonio,
S. Scolletta,
F. Franchi,
M. Mazzei,
E. Conticini,
L. Cantarini,
B. Frediani,
D. Tacconi,
M. Feri,
R. Scala,
Genni Spargi,
Marta Corridi,
C. Nencioni,
G. P. Caldarelli,
Maurizio Spagnesi,
P. Piacentini,
M. Bandini,
E. Desanctis,
A. Canaccini,
Chiara Spertilli,
A. Donati,
Luca Guidelli,
L. Croci,
A. Verzuri,
Valentina Anemoli,
A. Ognibene,
M. Vaghi,
A. d’Arminio Monforte,
E. Merlini,
M. Mondelli,
S. Mantovani,
S. Ludovisi,
M. Girardis,
S. Venturelli,
M. Sita,
A. Cossarizza,
A. Antinori,
A. Vergori,
S. Rusconi,
M. Siano,
A. Gabrieli,
A. Riva,
D. Francisci,
E. Schiaroli,
P. Scotton,
F. Andretta,
S. Panese,
R. Scaggiante,
S. Parisi,
F. Castelli,
M. E. Quiros-Roldan,
Paola Magro,
C. Minardi,
Deborah Castelli,
Itala Polesini,
M. Della Monica,
C. Piscopo,
M. Capasso,
R. Russo,
I. Andolfo,
A. Iolascon,
M. Carella,
M. Castori,
G. Merla,
F. Aucella,
P. Raggi,
Carmen Marciano,
Rita Perna,
M. Bassetti,
A. di Biagio,
M. Sanguinetti,
L. Masucci,
C. Gabbi,
S. Valente,
S. Guerrini,
I. Meloni,
M. Mencarelli,
C. L. Rizzo,
E. Bargagli,
M. Mandalà,
A. Giorli,
L. Salerni,
G. Fiorentino,
P. Zucchi,
P. Parravicini,
E. Menatti,
S. Baratti,
Tullio Trotta,
Ferdinando Giannattasio,
Gabriella Coiro,
F. Lena,
D. Coviello,
C. Mussini,
A. Renieri,
A. Pinto
|
7 |
2020 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in the 5' UTR of ANKRD26, the ankirin repeat domain 26 gene, cause an autosomal-dominant form of inherited thrombocytopenia, THC2.
23 auth.
T. Pippucci,
A. Savoia,
S. Perrotta,
N. Pujol-Moix,
P. Noris,
G. Castegnaro,
A. Pecci,
C. Gnan,
F. Punzo,
C. Marconi,
...
S. Gherardi,
G. Loffredo,
D. De Rocco,
S. Scianguetta,
S. Barozzi,
P. Magini,
V. Bozzi,
L. Dezzani,
M. Di Stazio,
M. Ferraro,
G. Perini,
M. Seri,
C. Balduini
|
7 |
2011 |
7
🐜
|
|
🐜
|
ANKRD26-related thrombocytopenia and myeloid malignancies.
29 auth.
P. Noris,
R. Favier,
M. Alessi,
A. Geddis,
S. Kunishima,
P. Heller,
P. Giordano,
K. Niederhoffer,
J. Bussel,
G. Podda,
N. Vianelli,
R. Kersseboom,
A. Pecci,
C. Gnan,
C. Marconi,
...
A. Auvrignon,
W. Cohen,
Jennifer C. Yu,
A. Iguchi,
Allison Miller Imahiyerobo,
F. Boehlen,
Dorsaf Ghalloussi,
D. De Rocco,
P. Magini,
E. Civaschi,
G. Biino,
M. Seri,
A. Savoia,
C. Balduini
|
7 |
2013 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Clinical and pathogenic features of ETV6-related thrombocytopenia with predisposition to acute lymphoblastic leukemia
22 auth.
Federica Melazzini,
Flavia Palombo,
A. Balduini,
D. De Rocco,
C. Marconi,
P. Noris,
C. Gnan,
T. Pippucci,
V. Bozzi,
M. Faleschini,
...
S. Barozzi,
M. Doubek,
C. D. Di Buduo,
K. S. Kozubík,
L. Radová,
G. Loffredo,
Š. Pospíšilová,
C. Alfano,
M. Seri,
C. Balduini,
A. Pecci,
A. Savoia
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Analysis of 339 pregnancies in 181 women with 13 different forms of inherited thrombocytopenia
65 auth.
P. Noris,
N. Schlegel,
C. Klersy,
P. Heller,
E. Civaschi,
N. Pujol-Moix,
F. Fabris,
R. Favier,
P. Gresele,
V. Latger‐Cannard,
A. Cuker,
P. Nurden,
A. Greinacher,
M. Cattaneo,
E. De Candia,
...
A. Pecci,
M. Hurtaud-Roux,
Ana C Glembotsky,
E. Muñiz-Díaz,
M. Randi,
N. Trillot,
L. Bury,
T. Lecompte,
C. Marconi,
A. Savoia,
C. Balduini,
Sophie Bayart,
A. Bauters,
Schéhérazade Benabdallah-Guedira,
F. Boehlen,
J. Borg,
R. Bottega,
J. Bussel,
D. De Rocco,
E. de Maistre,
M. Faleschini,
E. Falcinelli,
S. Ferrari,
A. Ferster,
T. Fierro,
D. Fleury,
P. Fontana,
C. James,
F. Lanza,
V. Le Cam Duchez,
G. Loffredo,
P. Magini,
D. Martin‐Coignard,
F. Ménard,
S. Mercier,
A. Mezzasoma,
P. Minuz,
I. Nichele,
L. Notarangelo,
T. Pippucci,
G. Podda,
C. Pouymayou,
A. Rigouzzo,
B. Royer,
P. Sié,
V. Siguret,
Catherine Trichet,
A. Tucci,
B. Saposnik,
D. Veneri
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
|
🦁
|
A novel missense mutation in ANO5/TMEM16E is causative for gnathodiaphyseal dyplasia in a large Italian pedigree
14 auth.
C. Marconi,
P. B. Binello,
G. Badiali,
E. Caci,
R. Cusano,
Joseph Garibaldi,
T. Pippucci,
A. Merlini,
C. Marchetti,
K. Rhoden,
...
L. Galietta,
F. Lalatta,
P. Balbi,
M. Seri
|
5 |
2012 |
5
🦁
|
|
🐜
|
ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization.
16 auth.
R. Bottega,
C. Marconi,
M. Faleschini,
G. Baj,
C. Cagioni,
A. Pecci,
T. Pippucci,
U. Ramenghi,
S. Pardini,
L. Ngu,
...
C. Baronci,
S. Kunishima,
C. Balduini,
M. Seri,
A. Savoia,
P. Noris
|
5 |
2015 |
5
🐜
|
|
🐜
|
FA2H‐related disorders: a novel c.270+3A>T splice‐site mutation leads to a complex neurodegenerative phenotype
11 auth.
C. Garone,
T. Pippucci,
D. Cordelli,
R. Zuntini,
G. Castegnaro,
C. Marconi,
...
C. Graziano,
V. Marchiani,
A. Verrotti,
M. Seri,
E. Franzoni
|
5 |
2011 |
5
🐜
|
|
🦁
|
5’UTR point substitutions and N-terminal truncating mutations of ANKRD26 in acute myeloid leukemia
13 auth.
C. Marconi,
I. Canobbio,
V. Bozzi,
T. Pippucci,
G. Simonetti,
Federica Melazzini,
Silvia Angori,
G. Martinelli,
G. Saglio,
M. Torti,
...
I. Pastan,
M. Seri,
A. Pecci
|
5 |
2017 |
5
🦁
|
