|
🐜
|
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
65 auth.
K. Karczewski,
L. Francioli,
G. Tiao,
Beryl B. Cummings,
Jessica Alföldi,
Qingbo S. Wang,
Ryan L. Collins,
Kristen M. Laricchia,
A. Ganna,
Daniel P Birnbaum,
L. Gauthier,
H. Brand,
M. Solomonson,
N. Watts,
Daniel Rhodes,
...
M. Singer-Berk,
E. England,
Eleanor G. Seaby,
J. Kosmicki,
R. Walters,
K. Tashman,
Y. Farjoun,
E. Banks,
T. Poterba,
Arcturus Wang,
C. Seed,
N. Whiffin,
Jessica X. Chong,
K. Samocha,
E. Pierce-Hoffman,
Zachary Zappala,
A. O’Donnell-Luria,
E. Minikel,
B. Weisburd,
M. Lek,
J. Ware,
C. Vittal,
Irina M. Armean,
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
S. Donnelly,
S. Ferriera,
S. Gabriel,
Jeff Gentry,
N. Gupta,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
Christopher Llanwarne,
Ruchi Munshi,
Sam Novod,
Nikelle Petrillo,
David Roazen,
Valentín Ruano-Rubio,
A. Saltzman,
M. Schleicher,
José Soto,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
Gordon Wade,
M. Talkowski,
B. Neale,
M. Daly,
D. MacArthur
|
12 |
2020 |
12
🐜
|
|
🐜
|
Variation across 141,456 human exomes and genomes reveals the spectrum of loss-of-function intolerance across human protein-coding genes
64 auth.
K. Karczewski,
L. Francioli,
G. Tiao,
Beryl B. Cummings,
Jessica Alföldi,
Qingbo S. Wang,
Ryan L. Collins,
Kristen M. Laricchia,
A. Ganna,
Daniel P Birnbaum,
L. Gauthier,
H. Brand,
M. Solomonson,
N. Watts,
Daniel Rhodes,
...
M. Singer-Berk,
Eleanor G. Seaby,
J. Kosmicki,
R. Walters,
K. Tashman,
Y. Farjoun,
E. Banks,
T. Poterba,
Arcturus Wang,
C. Seed,
N. Whiffin,
Jessica X. Chong,
K. Samocha,
E. Pierce-Hoffman,
Zachary Zappala,
A. O’Donnell-Luria,
E. Minikel,
B. Weisburd,
M. Lek,
J. Ware,
C. Vittal,
Irina M. Armean,
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
S. Donnelly,
S. Ferriera,
S. Gabriel,
Jeff Gentry,
N. Gupta,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
Christopher Llanwarne,
Ruchi Munshi,
Sam Novod,
Nikelle Petrillo,
David Roazen,
Valentín Ruano-Rubio,
A. Saltzman,
M. Schleicher,
José Soto,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
Gordon Wade,
M. Talkowski,
B. Neale,
M. Daly,
D. MacArthur
|
10 |
2019 |
10
🐜
|
|
🐜
|
A structural variation reference for medical and population genetics
183 auth.
Ryan L. Collins,
H. Brand,
K. Karczewski,
Xuefang Zhao,
Jessica Alföldi,
L. Francioli,
A. Khera,
Chelsea Lowther,
L. Gauthier,
Harold Wang,
N. Watts,
M. Solomonson,
Alexander Baumann,
Ruchi Munshi,
Mark Walker,
...
Christopher W. Whelan,
Yongqing Huang,
Ted Brookings,
Ted Sharpe,
M. Stone,
E. Valkanas,
Jack M. Fu,
G. Tiao,
Kristen M. Laricchia,
Valentín Ruano-Rubio,
C. Stevens,
N. Gupta,
C. Cusick,
L. Margolin,
Irina M. Armean,
E. Banks,
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
Beryl B. Cummings,
M. Daly,
S. Donnelly,
Y. Farjoun,
S. Ferriera,
S. Gabriel,
Jeff Gentry,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
Christopher Llanwarne,
E. Minikel,
B. Neale,
Sam Novod,
A. O’Donnell-Luria,
Nikelle Petrillo,
T. Poterba,
David Roazen,
A. Saltzman,
K. Samocha,
M. Schleicher,
C. Seed,
José Soto,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
C. Vittal,
Gordon Wade,
Arcturus Wang,
Qingbo S. Wang,
J. Ware,
B. Weisburd,
N. Whiffin,
C. Salinas,
C. Albert,
D. Ardissino,
G. Atzmon,
J. Barnard,
L. Beaugerie,
E. Benjamin,
M. Boehnke,
L. Bonnycastle,
E. Bottinger,
D. Bowden,
M. Bown,
J. Chambers,
J. Chan,
D. Chasman,
Judy H. Cho,
M. Chung,
Bruce M Cohen,
A. Correa,
D. Dabelea,
D. Darbar,
R. Duggirala,
J. Dupuis,
P. Ellinor,
R. Elosúa,
J. Erdmann,
T. Esko,
M. Färkkilä,
J. Florez,
A. Franke,
G. Getz,
Benjamin Glaser,
S. Glatt,
David B. Goldstein,
Clicerio Gonzalez,
L. Groop,
Christopher A. Haiman,
Craig Hanis,
Matthew Harms,
M. Hiltunen,
M. Holi,
C. Hultman,
M. Kallela,
J. Kaprio,
S. Kathiresan,
Bong-Jo Kim,
Y. J. Kim,
G. Kirov,
J. Kooner,
S. Koskinen,
H. Krumholz,
S. Kugathasan,
S. Kwak,
M. Laakso,
T. Lehtimäki,
R. Loos,
S. Lubitz,
Ronald C. W. Ma,
D. MacArthur,
J. Marrugat,
K. Mattila,
S. Mccarroll,
M. McCarthy,
D. McGovern,
R. McPherson,
J. Meigs,
O. Melander,
A. Metspalu,
P. M. Nilsson,
M. O’Donovan,
D. Öngür,
L. Orozco,
M. Owen,
C. Palmer,
A. Palotie,
K. Park,
C. Pato,
A. Pulver,
N. Rahman,
A. Remes,
J. Rioux,
S. Ripatti,
D. Roden,
D. Saleheen,
V. Salomaa,
N. Samani,
J. Scharf,
H. Schunkert,
M. B. Shoemaker,
P. Sklar,
H. Soininen,
H. Sokol,
T. Spector,
P. Sullivan,
J. Suvisaari,
E. Tai,
Y. Teo,
Tuomi Tiinamaija,
Ming Tsuang,
D. Turner,
Teresa Tusié-Luna,
E. Vartiainen,
H. Watkins,
R. Weersma,
M. Wessman,
James G. Wilson,
R. Xavier,
K. Taylor,
Henry J. Lin,
S. Rich,
W. Post,
Y. Chen,
J. Rotter,
C. Nusbaum,
A. Philippakis,
E. Lander,
M. Talkowski
|
9 |
2020 |
9
🐜
|
|
🐜
|
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation
169 auth.
Beryl B. Cummings,
K. Karczewski,
J. Kosmicki,
Eleanor G. Seaby,
N. Watts,
M. Singer-Berk,
Jonathan M. Mudge,
J. Karjalainen,
F. Satterstrom,
A. O’Donnell-Luria,
T. Poterba,
C. Seed,
M. Solomonson,
Jessica Alföldi,
Jessica Alföldi,
...
Irina M. Armean,
E. Banks,
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
Ryan L. Collins,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
Beryl B. Cummings,
M. Daly,
S. Donnelly,
Y. Farjoun,
S. Ferriera,
L. Francioli,
S. Gabriel,
L. Gauthier,
Jeff Gentry,
N. Gupta,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
K. Karczewski,
Kristen M. Laricchia,
Christopher Llanwarne,
E. Minikel,
Ruchi Munshi,
B. Neale,
Sam Novod,
A. O’Donnell-Luria,
Nikelle Petrillo,
David Roazen,
Valentín Ruano-Rubio,
A. Saltzman,
K. Samocha,
M. Schleicher,
José Soto,
G. Tiao,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
C. Vittal,
Gordon Wade,
Arcturus Wang,
Qingbo S. Wang,
J. Ware,
B. Weisburd,
N. Whiffin,
C. Salinas,
C. Albert,
D. Ardissino,
G. Atzmon,
J. Barnard,
L. Beaugerie,
E. Benjamin,
M. Boehnke,
L. Bonnycastle,
E. Bottinger,
D. Bowden,
M. Bown,
J. Chambers,
J. Chan,
D. Chasman,
Judy H. Cho,
M. Chung,
Bruce M Cohen,
A. Correa,
D. Dabelea,
D. Darbar,
R. Duggirala,
J. Dupuis,
P. Ellinor,
R. Elosúa,
J. Erdmann,
T. Esko,
M. Färkkilä,
J. Florez,
A. Franke,
G. Getz,
Benjamin Glaser,
S. Glatt,
David B. Goldstein,
Clicerio Gonzalez,
L. Groop,
C. Haiman,
Craig Hanis,
Matthew Harms,
M. Hiltunen,
M. Holi,
C. Hultman,
M. Kallela,
J. Kaprio,
S. Kathiresan,
Bong-Jo Kim,
Y. J. Kim,
G. Kirov,
J. Kooner,
S. Koskinen,
H. Krumholz,
S. Kugathasan,
S. Kwak,
M. Laakso,
T. Lehtimäki,
R. Loos,
S. Lubitz,
Ronald C. W. Ma,
D. MacArthur,
J. Marrugat,
K. Mattila,
S. Mccarroll,
M. McCarthy,
D. McGovern,
R. McPherson,
J. Meigs,
O. Melander,
A. Metspalu,
P. M. Nilsson,
M. O’Donovan,
D. Ongur,
L. Orozco,
M. Owen,
C. Palmer,
A. Palotie,
K. Park,
C. Pato,
A. Pulver,
N. Rahman,
A. Remes,
J. Rioux,
S. Ripatti,
D. Roden,
D. Saleheen,
V. Salomaa,
N. Samani,
J. Scharf,
H. Schunkert,
M. B. Shoemaker,
P. Sklar,
H. Soininen,
H. Sokol,
T. Spector,
P. Sullivan,
J. Suvisaari,
E. Tai,
Y. Teo,
Tuomi Tiinamaija,
Ming Tsuang,
D. Turner,
Teresa Tusié-Luna,
E. Vartiainen,
M. Vawter,
H. Watkins,
R. Weersma,
M. Wessman,
James G. Wilson,
R. Xavier,
M. Daly,
D. MacArthur
|
7 |
2020 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation
167 auth.
E. Minikel,
K. Karczewski,
H. Martin,
Beryl B. Cummings,
N. Whiffin,
Daniel Rhodes,
Jessica Alföldi,
R. Trembath,
D. V. van Heel,
M. Daly,
Jessica Alföldi,
Irina M. Armean,
E. Banks,
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
...
Ryan L. Collins,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
M. Daly,
S. Donnelly,
Y. Farjoun,
S. Ferriera,
L. Francioli,
S. Gabriel,
L. Gauthier,
Jeff Gentry,
N. Gupta,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
K. Karczewski,
Kristen M. Laricchia,
Christopher Llanwarne,
E. Minikel,
Ruchi Munshi,
B. Neale,
Sam Novod,
A. O’Donnell-Luria,
Nikelle Petrillo,
T. Poterba,
David Roazen,
Valentín Ruano-Rubio,
A. Saltzman,
K. Samocha,
M. Schleicher,
C. Seed,
M. Solomonson,
José Soto,
G. Tiao,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
C. Vittal,
Gordon Wade,
Arcturus Wang,
Qingbo S. Wang,
James S. Ware,
N. Watts,
B. Weisburd,
C. A. Aguilar Salinas,
C. Albert,
D. Ardissino,
G. Atzmon,
J. Barnard,
L. Beaugerie,
E. Benjamin,
M. Boehnke,
L. Bonnycastle,
E. Bottinger,
D. Bowden,
M. Bown,
J. Chambers,
J. Chan,
D. Chasman,
Judy H. Cho,
M. Chung,
Bruce M Cohen,
A. Correa,
D. Dabelea,
D. Darbar,
R. Duggirala,
J. Dupuis,
P. Ellinor,
R. Elosúa,
J. Erdmann,
T. Esko,
M. Färkkilä,
J. Florez,
A. Franke,
G. Getz,
Benjamin Glaser,
S. Glatt,
David B. Goldstein,
Clicerio Gonzalez,
L. Groop,
C. Haiman,
Craig Hanis,
Matthew Harms,
M. Hiltunen,
M. Holi,
C. Hultman,
M. Kallela,
J. Kaprio,
S. Kathiresan,
Bong-Jo Kim,
Y. J. Kim,
G. Kirov,
J. Kooner,
S. Koskinen,
H. Krumholz,
S. Kugathasan,
S. Kwak,
M. Laakso,
T. Lehtimäki,
R. Loos,
S. Lubitz,
Ronald C. W. Ma,
D. MacArthur,
J. Marrugat,
K. Mattila,
S. Mccarroll,
M. McCarthy,
D. McGovern,
R. McPherson,
J. Meigs,
O. Melander,
A. Metspalu,
P. M. Nilsson,
M. O’Donovan,
D. Ongur,
L. Orozco,
M. Owen,
C. Palmer,
A. Palotie,
K. Park,
C. Pato,
A. Pulver,
N. Rahman,
A. Remes,
J. Rioux,
S. Ripatti,
D. Roden,
D. Saleheen,
V. Salomaa,
N. Samani,
J. Scharf,
H. Schunkert,
M. B. Shoemaker,
P. Sklar,
H. Soininen,
H. Sokol,
T. Spector,
P. Sullivan,
J. Suvisaari,
E. Tai,
Y. Teo,
Tuomi Tiinamaija,
Ming Tsuang,
Teresa Dan Turner,
Teresa Tusié-Luna,
E. Vartiainen,
James S. Ware,
H. Watkins,
R. Weersma,
M. Wessman,
James G. Wilson,
R. Xavier,
S. Schreiber,
D. MacArthur
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals
177 auth.
N. Whiffin,
K. Karczewski,
Xiaolei Zhang,
S. Chothani,
M. Smith,
D. Evans,
Angharad M. Roberts,
N. Quaife,
S. Schafer,
O. Rackham,
Jessica Alföldi,
A. O’Donnell-Luria,
L. Francioli,
Jessica Alföldi,
Irina M. Armean,
...
E. Banks,
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
Ryan L. Collins,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
Beryl B. Cummings,
M. Daly,
S. Donnelly,
Y. Farjoun,
S. Ferriera,
L. Francioli,
S. Gabriel,
L. Gauthier,
Jeff Gentry,
N. Gupta,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
K. Karczewski,
Kristen M. Laricchia,
Christopher Llanwarne,
E. Minikel,
Ruchi Munshi,
B. Neale,
Sam Novod,
A. O’Donnell-Luria,
Nikelle Petrillo,
T. Poterba,
David Roazen,
Valentín Ruano-Rubio,
A. Saltzman,
K. Samocha,
M. Schleicher,
C. Seed,
M. Solomonson,
José Soto,
G. Tiao,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
C. Vittal,
Gordon Wade,
Arcturus Wang,
Qingbo S. Wang,
J. Ware,
N. Watts,
B. Weisburd,
N. Whiffin,
C. Salinas,
T. Ahmad,
C. Albert,
D. Ardissino,
G. Atzmon,
J. Barnard,
L. Beaugerie,
E. Benjamin,
M. Boehnke,
L. Bonnycastle,
E. Bottinger,
D. Bowden,
M. Bown,
J. Chambers,
J. Chan,
D. Chasman,
Judy H. Cho,
M. Chung,
Bruce M Cohen,
A. Correa,
D. Dabelea,
M. Daly,
D. Darbar,
R. Duggirala,
J. Dupuis,
P. Ellinor,
R. Elosúa,
J. Erdmann,
T. Esko,
M. Färkkilä,
J. Florez,
A. Franke,
G. Getz,
B. Glaser,
S. Glatt,
D. Goldstein,
Clicerio Gonzalez,
L. Groop,
C. Haiman,
C. Hanis,
M. Harms,
M. Hiltunen,
M. Holi,
C. Hultman,
M. Kallela,
J. Kaprio,
S. Kathiresan,
Bong-Jo Kim,
Y. J. Kim,
G. Kirov,
J. Kooner,
S. Koskinen,
H. Krumholz,
S. Kugathasan,
S. Kwak,
M. Laakso,
T. Lehtimäki,
R. Loos,
S. Lubitz,
R. Ma,
D. MacArthur,
J. Marrugat,
K. Mattila,
S. Mccarroll,
M. McCarthy,
D. McGovern,
R. McPherson,
J. Meigs,
O. Melander,
A. Metspalu,
B. Neale,
P. Nilsson,
M. O’Donovan,
D. Ongur,
L. Orozco,
M. Owen,
C. Palmer,
A. Palotie,
K. Park,
C. Pato,
A. Pulver,
N. Rahman,
A. Remes,
J. Rioux,
S. Ripatti,
D. Roden,
D. Saleheen,
V. Salomaa,
N. Samani,
J. Scharf,
H. Schunkert,
M. B. Shoemaker,
P. Sklar,
H. Soininen,
H. Soko,
T. Spector,
P. Sullivan,
J. Suvisaari,
E. Tai,
Y. Teo,
Tuomi Tiinamaija,
M. Tsuang,
D. Turner,
Teresa Tusié-Luna,
E. Vartiainen,
J. Ware,
H. Watkins,
R. Weersma,
M. Wessman,
James G. Wilson,
R. Xavier,
S. Cook,
P. Barton,
D. MacArthur,
J. Ware
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes
160 auth.
Qingbo S. Wang,
E. Pierce-Hoffman,
Beryl B. Cummings,
Jessica Alföldi,
L. Francioli,
L. Gauthier,
Andrew J. Hill,
A. O’Donnell-Luria,
Irina M. Armean,
E. Banks,
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
Ryan L. Collins,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
...
M. Daly,
S. Donnelly,
Y. Farjoun,
S. Ferriera,
Stacey Gabriel,
Jeff Gentry,
Namrata Gupta,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
Kristen M. Laricchia,
Christopher Llanwarne,
E. Minikel,
Ruchi Munshi,
B. Neale,
Sam Novod,
Nikelle Petrillo,
T. Poterba,
David Roazen,
Valentín Ruano-Rubio,
A. Saltzman,
K. Samocha,
M. Schleicher,
C. Seed,
M. Solomonson,
José Soto,
G. Tiao,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
C. Vittal,
Gordon Wade,
Arcturus Wang,
James S. Ware,
N. Watts,
B. Weisburd,
N. Whiffin,
C. A. Aguilar Salinas,
Tariq Ahmad,
Christine M. Albert,
Diego Ardissino,
Gilad Atzmon,
John Barnard,
L. Beaugerie,
Emelia J. Benjamin,
M. Boehnke,
L. Bonnycastle,
Erwin P. Bottinger,
Don Bowden,
M. J. Bown,
J. Chambers,
Juliana C N Chan,
Daniel I. Chasman,
Judy H. Cho,
Mina K. Chung,
Bruce M Cohen,
Adolfo Correa,
Dana Dabelea,
D. Darbar,
R. Duggirala,
Jose C Dupuis,
P. Ellinor,
R. Elosua,
Jeanette Erdmann,
T. Esko,
Martti A Färkkilä,
J. Florez,
A. Franke,
G. Getz,
Benjamin Glaser,
S. Glatt,
David B. Goldstein,
Clicerio Gonzalez,
L. Groop,
Christopher A. Haiman,
Craig Hanis,
Matthew Harms,
M. Hiltunen,
M. Holi,
C. Hultman,
M. Kallela,
J. Kaprio,
S. Kathiresan,
Bong-Jo Kim,
Y. J. Kim,
G. Kirov,
J. Kooner,
S. Koskinen,
H. Krumholz,
S. Kugathasan,
S. Kwak,
M. Laakso,
T. Lehtimäki,
R. Loos,
S. Lubitz,
Ronald C. W. Ma,
J. Marrugat,
K. Mattila,
S. McCarroll,
M. McCarthy,
D. McGovern,
Ruth McPherson,
James B. Meigs,
Olle Melander,
A. Metspalu,
Peter M. Nilsson,
M. O’Donovan,
D. Ongur,
L. Orozco,
Michael J. Owen,
Colin N. A. Palmer,
A. Palotie,
K. Park,
C. Pato,
A. Pulver,
Nazneen Rahman,
A. Remes,
J. Rioux,
S. Ripatti,
D. Roden,
D. Saleheen,
V. Salomaa,
Nilesh J. Samani,
Jeremiah Scharf,
H. Schunkert,
M. B. Shoemaker,
P. Sklar,
H. Soininen,
H. Sokol,
T. Spector,
P. Sullivan,
J. Suvisaari,
E. Tai,
Y. Teo,
Tuomi Tiinamaija,
Ming Tsuang,
D. Turner,
Teresa Tusié-Luna,
Erkki Vartiainen,
H. Watkins,
R. Weersma,
M. Wessman,
James G. Wilson,
R. Xavier,
M. Vawter,
K. Karczewski,
D. MacArthur
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
The effect of LRRK2 loss-of-function variants in humans
219 auth.
N. Whiffin,
Irina M. Armean,
A. Kleinman,
Jamie L. Marshall,
E. Minikel,
J. Goodrich,
N. Quaife,
J. Cole,
Qingbo S. Wang,
K. Karczewski,
Beryl B. Cummings,
L. Francioli,
Kristen M. Laricchia,
Anna Guan,
B. Alipanahi,
...
Peter Morrison,
Marco A. S. Baptista,
Kalpana M. Merchant,
Jessica Alföldi,
Irina M. Armean,
E. Banks,
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
Ryan L. Collins,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
Beryl B. Cummings,
M. Daly,
S. Donnelly,
Y. Farjoun,
S. Ferriera,
L. Francioli,
S. Gabriel,
L. Gauthier,
Jeff Gentry,
N. Gupta,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
K. Karczewski,
Kristen M. Laricchia,
Christopher Llanwarne,
Ruchi Munshi,
B. Neale,
Sam Novod,
A. O’Donnell-Luria,
Nikelle Petrillo,
T. Poterba,
David Roazen,
Valentín Ruano-Rubio,
A. Saltzman,
K. Samocha,
M. Schleicher,
C. Seed,
M. Solomonson,
José Soto,
G. Tiao,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
C. Vittal,
Gordon Wade,
Arcturus Wang,
Qingbo S. Wang,
James S. Ware,
N. Watts,
B. Weisburd,
N. Whiffin,
C. Aguilar-Salinas,
C. Albert,
D. Ardissino,
G. Atzmon,
J. Barnard,
L. Beaugerie,
E. Benjamin,
M. Boehnke,
L. Bonnycastle,
E. Bottinger,
D. Bowden,
M. Bown,
J. Chambers,
J. Chan,
D. Chasman,
Judy H. Cho,
M. Chung,
Bruce M Cohen,
A. Correa,
D. Dabelea,
D. Darbar,
R. Duggirala,
J. Dupuis,
P. Ellinor,
R. Elosúa,
J. Erdmann,
T. Esko,
M. Färkkilä,
J. Florez,
A. Franke,
G. Getz,
Benjamin Glaser,
S. Glatt,
David B. Goldstein,
Clicerio Gonzalez,
L. Groop,
C. Haiman,
Craig Hanis,
Matthew Harms,
M. Hiltunen,
M. Holi,
C. Hultman,
M. Kallela,
J. Kaprio,
S. Kathiresan,
Bong-Jo Kim,
Y. J. Kim,
G. Kirov,
J. Kooner,
S. Koskinen,
H. Krumholz,
S. Kugathasan,
S. Kwak,
M. Laakso,
T. Lehtimäki,
R. Loos,
S. Lubitz,
Ronald C. W. Ma,
D. MacArthur,
J. Marrugat,
K. Mattila,
S. Mccarroll,
M. McCarthy,
D. McGovern,
R. McPherson,
J. Meigs,
O. Melander,
A. Metspalu,
P. M. Nilsson,
M. O’Donovan,
D. Ongur,
L. Orozco,
M. Owen,
C. Palmer,
A. Palotie,
K. Park,
C. Pato,
A. Pulver,
N. Rahman,
A. Remes,
John D. Riou,
S. Ripatti,
D. Roden,
D. Saleheen,
V. Salomaa,
N. Samani,
J. Scharf,
H. Schunkert,
M. B. Shoemaker,
P. Sklar,
H. Soininen,
H. Sokol,
T. Spector,
P. Sullivan,
J. Suvisaari,
E. Tai,
Y. Teo,
Tuomi Tiinamaija,
Ming Tsuang,
D. Turner,
Teresa Tusié-Luna,
E. Vartiainen,
H. Watkins,
R. Weersma,
M. Wessman,
James G. Wilson,
R. Xavier,
James S. Ware,
A. Havulinna,
Bozenna Iliadou,
Jung-Jin Lee,
G. Nadkarni,
Cole Whiteman,
M. Agee,
A. Auton,
R. Bell,
K. Bryc,
S. Elson,
P. Fontanillas,
N. Furlotte,
B. Hicks,
D. Hinds,
K. Huber,
E. Jewett,
Yunxuan Jiang,
Keng-Han Lin,
N. Litterman,
M. Mcintyre,
K. McManus,
J. Mountain,
E. Noblin,
C. Northover,
S. Pitts,
G. D. Poznik,
J. Sathirapongsasuti,
J. Shelton,
S. Shringarpure,
C. Tian,
J. Tung,
V. Vacic,
Xin Wang,
C. H. Wilson,
M. Daly,
T. Esko,
C. Hultman,
R. Loos,
L. Milani,
C. Pato,
M. Pato,
D. Saleheen,
Jessica Alföldi,
P. Cannon,
D. MacArthur
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
65 auth.
K. Karczewski,
L. Francioli,
G. Tiao,
Beryl B. Cummings,
Jessica Alföldi,
Qingbo S. Wang,
Ryan L. Collins,
Kristen M. Laricchia,
A. Ganna,
Daniel P Birnbaum,
L. Gauthier,
H. Brand,
M. Solomonson,
N. Watts,
Daniel Rhodes,
...
M. Singer-Berk,
E. England,
Eleanor G. Seaby,
J. Kosmicki,
R. Walters,
K. Tashman,
Y. Farjoun,
E. Banks,
T. Poterba,
Arcturus Wang,
C. Seed,
N. Whiffin,
Jessica X. Chong,
K. Samocha,
E. Pierce-Hoffman,
Zachary Zappala,
A. O’Donnell-Luria,
E. Minikel,
B. Weisburd,
M. Lek,
J. Ware,
C. Vittal,
Irina M. Armean,
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
S. Donnelly,
S. Ferriera,
S. Gabriel,
Jeff Gentry,
N. Gupta,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
Christopher Llanwarne,
Ruchi Munshi,
Sam Novod,
Nikelle Petrillo,
David Roazen,
Valentín Ruano-Rubio,
A. Saltzman,
M. Schleicher,
José Soto,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
Gordon Wade,
M. Talkowski,
B. Neale,
M. Daly,
D. MacArthur
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans
66 auth.
Sanna Gudmundsson,
K. Karczewski,
L. Francioli,
G. Tiao,
Beryl B. Cummings,
Jessica Alföldi,
Qingbo S. Wang,
Ryan L. Collins,
Kristen M. Laricchia,
A. Ganna,
Daniel P Birnbaum,
L. Gauthier,
H. Brand,
M. Solomonson,
N. Watts,
...
Daniel Rhodes,
M. Singer-Berk,
E. England,
Eleanor G. Seaby,
J. Kosmicki,
R. Walters,
K. Tashman,
Y. Farjoun,
E. Banks,
T. Poterba,
Arcturus Wang,
C. Seed,
N. Whiffin,
Jessica X. Chong,
K. Samocha,
E. Pierce-Hoffman,
Zachary Zappala,
A. O’Donnell-Luria,
E. Minikel,
B. Weisburd,
M. Lek,
J. Ware,
C. Vittal,
Irina M. Armean,
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
S. Donnelly,
S. Ferriera,
S. Gabriel,
Jeff Gentry,
N. Gupta,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
Christopher Llanwarne,
Ruchi Munshi,
Sam Novod,
Nikelle Petrillo,
David Roazen,
Valentín Ruano-Rubio,
A. Saltzman,
M. Schleicher,
José Soto,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
Gordon Wade,
M. Talkowski,
B. Neale,
M. Daly,
D. MacArthur
|
5 |
2021 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation
168 auth.
E. Minikel,
K. Karczewski,
H. Martin,
Beryl B. Cummings,
N. Whiffin,
Daniel Rhodes,
Jessica Alföldi,
R. Trembath,
D. V. van Heel,
M. Daly,
Jessica Alföldi,
Irina M. Armean,
E. Banks,
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
...
Ryan L. Collins,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
M. Daly,
S. Donnelly,
Y. Farjoun,
S. Ferriera,
L. Francioli,
S. Gabriel,
L. Gauthier,
Jeff Gentry,
N. Gupta,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
K. Karczewski,
Kristen M. Laricchia,
Christopher Llanwarne,
E. Minikel,
Ruchi Munshi,
B. Neale,
Sam Novod,
A. O’Donnell-Luria,
Nikelle Petrillo,
T. Poterba,
David Roazen,
Valentín Ruano-Rubio,
A. Saltzman,
K. Samocha,
M. Schleicher,
C. Seed,
M. Solomonson,
José Soto,
G. Tiao,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
C. Vittal,
Gordon Wade,
Arcturus Wang,
Qingbo S. Wang,
James S. Ware,
N. Watts,
B. Weisburd,
C. A. Aguilar Salinas,
C. Albert,
D. Ardissino,
Gilad Atzmon,
J. Barnard,
L. Beaugerie,
E. Benjamin,
M. Boehnke,
L. Bonnycastle,
E. Bottinger,
D. Bowden,
M. Bown,
J. Chambers,
J. Chan,
D. Chasman,
Judy H. Cho,
M. Chung,
Bruce M Cohen,
A. Correa,
D. Dabelea,
D. Darbar,
R. Duggirala,
J. Dupuis,
P. Ellinor,
R. Elosúa,
J. Erdmann,
T. Esko,
M. Färkkilä,
J. Florez,
A. Franke,
G. Getz,
Benjamin Glaser,
S. Glatt,
David B. Goldstein,
Clicerio Gonzalez,
L. Groop,
Christopher A. Haiman,
Craig Hanis,
Matthew Harms,
M. Hiltunen,
M. Holi,
C. Hultman,
M. Kallela,
J. Kaprio,
S. Kathiresan,
Bong-Jo Kim,
Y. J. Kim,
G. Kirov,
J. Kooner,
S. Koskinen,
H. Krumholz,
S. Kugathasan,
S. Kwak,
M. Laakso,
T. Lehtimäki,
R. Loos,
S. Lubitz,
Ronald C. W. Ma,
D. MacArthur,
J. Marrugat,
K. Mattila,
S. Mccarroll,
M. McCarthy,
D. McGovern,
R. McPherson,
J. Meigs,
O. Melander,
A. Metspalu,
P. M. Nilsson,
M. O’Donovan,
D. Ongur,
L. Orozco,
M. Owen,
C. Palmer,
A. Palotie,
K. Park,
C. Pato,
A. Pulver,
Nazneen Rahman,
A. Remes,
J. Rioux,
S. Ripatti,
D. Roden,
D. Saleheen,
V. Salomaa,
N. Samani,
J. Scharf,
H. Schunkert,
M. B. Shoemaker,
P. Sklar,
H. Soininen,
H. Sokol,
T. Spector,
Patrick F. Sullivan,
J. Suvisaari,
E. Tai,
Y. Teo,
Tuomi Tiinamaija,
Ming Tsuang,
Teresa Dan Turner,
Teresa Tusié-Luna,
E. Vartiainen,
M. Vawter,
James S. Ware,
H. Watkins,
R. Weersma,
M. Wessman,
James G. Wilson,
R. Xavier,
S. Schreiber,
D. MacArthur
|
2 |
2020 |
2
🐜
|
|
🐜
|
Author Correction: Landscape of multi-nucleotide variants in 125,748 human exomes and 15,708 genomes
159 auth.
Qingbo S. Wang,
E. Pierce-Hoffman,
Beryl B. Cummings,
Jessica Alföldi,
L. Francioli,
L. Gauthier,
Andrew J. Hill,
A. O’Donnell-Luria,
Irina M. Armean,
E. Banks,
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
Ryan L. Collins,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
...
M. J. Daly,
S. Donnelly,
Y. Farjoun,
S. Ferriera,
S. Gabriel,
Jeff Gentry,
N. Gupta,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
Kristen M. Laricchia,
Christopher Llanwarne,
E. Minikel,
Ruchi Munshi,
B. Neale,
Sam Novod,
Nikelle Petrillo,
T. Poterba,
David Roazen,
Valentín Ruano-Rubio,
A. Saltzman,
K. Samocha,
M. Schleicher,
C. Seed,
M. Solomonson,
José Soto,
G. Tiao,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
C. Vittal,
Gordon Wade,
Arcturus Wang,
J. Ware,
N. Watts,
B. Weisburd,
N. Whiffin,
C. A. Aguilar Salinas,
C. Albert,
D. Ardissino,
Gilad Atzmon,
J. Barnard,
L. Beaugerie,
E. Benjamin,
M. Boehnke,
L. Bonnycastle,
E. Bottinger,
D. Bowden,
M. Bown,
J. Chambers,
J. Chan,
D. Chasman,
Judy H. Cho,
M. Chung,
Bruce M Cohen,
A. Correa,
D. Dabelea,
D. Darbar,
R. Duggirala,
J. Dupuis,
P. Ellinor,
R. Elosúa,
J. Erdmann,
T. Esko,
M. Färkkilä,
J. Florez,
A. Franke,
G. Getz,
Benjamin Glaser,
S. Glatt,
David B. Goldstein,
Clicerio Gonzalez,
L. Groop,
Christopher A. Haiman,
Craig Hanis,
Matthew Harms,
M. Hiltunen,
M. Holi,
C. Hultman,
M. Kallela,
J. Kaprio,
S. Kathiresan,
Bong-Jo Kim,
Y. J. Kim,
G. Kirov,
J. Kooner,
S. Koskinen,
H. Krumholz,
S. Kugathasan,
S. Kwak,
M. Laakso,
T. Lehtimäki,
R. Loos,
S. Lubitz,
Ronald C. W. Ma,
J. Marrugat,
K. Mattila,
S. Mccarroll,
M. McCarthy,
D. McGovern,
R. McPherson,
J. Meigs,
O. Melander,
A. Metspalu,
P. M. Nilsson,
M. O’Donovan,
D. Ongur,
L. Orozco,
M. Owen,
C. Palmer,
A. Palotie,
K. Park,
C. Pato,
A. Pulver,
Nazneen Rahman,
A. Remes,
J. Rioux,
S. Ripatti,
D. Roden,
D. Saleheen,
V. Salomaa,
N. Samani,
J. Scharf,
H. Schunkert,
M. B. Shoemaker,
P. Sklar,
H. Soininen,
H. Sokol,
T. Spector,
Patrick F. Sullivan,
J. Suvisaari,
E. Tai,
Y. Teo,
Tuomi Tiinamaija,
Ming Tsuang,
D. Turner,
Teresa Tusié-Luna,
E. Vartiainen,
H. Watkins,
R. Weersma,
M. Wessman,
James G. Wilson,
R. Xavier,
M. Vawter,
K. Karczewski,
D. MacArthur
|
1 |
2021 |
1
🐜
|
|
🐜
|
Characterising the loss-of-function impact of 5’ untranslated region variants in 15,708 individuals
167 auth.
N. Whiffin,
K. Karczewski,
Xiaolei Zhang,
S. Chothani,
M. Smith,
D. Evans,
Angharad M. Roberts,
N. Quaife,
S. Schafer,
O. Rackham,
Jessica Alföldi,
A. O’Donnell-Luria,
L. Francioli,
Irina M. Armean,
E. Banks,
...
Louis Bergelson,
K. Cibulskis,
Ryan L. Collins,
K. Connolly,
Miguel Covarrubias,
Beryl B. Cummings,
M. Daly,
S. Donnelly,
Y. Farjoun,
S. Ferriera,
S. Gabriel,
L. Gauthier,
Jeff Gentry,
N. Gupta,
Thibault Jeandet,
D. Kaplan,
Kristen M. Laricchia,
Christopher Llanwarne,
E. Minikel,
Ruchi Munshi,
B. Neale,
Sam Novod,
Nikelle Petrillo,
T. Poterba,
David Roazen,
Valentín Ruano-Rubio,
A. Saltzman,
K. Samocha,
M. Schleicher,
C. Seed,
M. Solomonson,
José Soto,
G. Tiao,
Kathleen M. Tibbetts,
C. Tolonen,
C. Vittal,
Gordon Wade,
Arcturus Wang,
Qingbo S. Wang,
N. Watts,
B. Weisburd,
C. A. Aguilar Salinas,
C. Albert,
D. Ardissino,
G. Atzmon,
J. Barnard,
L. Beaugerie,
E. Benjamin,
M. Boehnke,
L. Bonnycastle,
E. Bottinger,
D. Bowden,
M. Bown,
J. Chambers,
J. Chan,
D. Chasman,
Judy H. Cho,
M. Chung,
Bruce M Cohen,
A. Correa,
D. Dabelea,
D. Darbar,
R. Duggirala,
J. Dupuis,
P. Ellinor,
R. Elosúa,
J. Erdmann,
T. Esko,
M. Färkkilä,
J. Florez,
A. Franke,
G. Getz,
Benjamin Glaser,
S. Glatt,
David B. Goldstein,
Clicerio Gonzalez,
L. Groop,
Christopher A. Haiman,
Craig Hanis,
Matthew Harms,
M. Hiltunen,
M. Holi,
C. Hultman,
M. Kallela,
J. Kaprio,
S. Kathiresan,
Bong-Jo Kim,
Y. J. Kim,
G. Kirov,
J. Kooner,
S. Koskinen,
H. Krumholz,
S. Kugathasan,
S. Kwak,
M. Laakso,
T. Lehtimäki,
R. Loos,
S. Lubitz,
Ronald C. W. Ma,
J. Marrugat,
K. Mattila,
S. Mccarroll,
M. McCarthy,
D. McGovern,
R. McPherson,
J. Meigs,
O. Melander,
A. Metspalu,
P. M. Nilsson,
M. O’Donovan,
D. Ongur,
L. Orozco,
M. Owen,
C. Palmer,
A. Palotie,
K. Park,
C. Pato,
A. Pulver,
N. Rahman,
A. Remes,
J. Rioux,
S. Ripatti,
D. Roden,
D. Saleheen,
V. Salomaa,
N. Samani,
J. Scharf,
H. Schunkert,
M. B. Shoemaker,
P. Sklar,
H. Soininen,
H. Sokol,
T. Spector,
Patrick F. Sullivan,
J. Suvisaari,
E. Tai,
Y. Teo,
Tuomi Tiinamaija,
Ming Tsuang,
D. Turner,
Teresa Tusié-Luna,
E. Vartiainen,
H. Watkins,
R. Weersma,
M. Wessman,
James G. Wilson,
R. Xavier,
M. Vawter,
S. Cook,
P. Barton,
D. MacArthur,
J. Ware
|
0 |
2020 |
0
🐜
|
