|
🐜
|
Large-scale proteomics and phosphoproteomics of urinary exosomes.
8 auth.
Patricia A. Gonzales,
T. Pisitkun,
J. Hoffert,
D. Tchapyjnikov,
R. Star,
R. Kleta,
...
N. Wang,
M. Knepper
|
9 |
2009 |
9
🐜
|
|
🐢
|
Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.
30 auth.
D. Bockenhauer,
S. Feather,
H. Stanescu,
S. Bandulik,
A. Zdebik,
M. Reichold,
J. Tobin,
E. Lieberer,
C. Sterner,
G. Landouré,
R. Arora,
T. Sirimanna,
Dorothy A. Thompson,
J. Cross,
W. V. van’t Hoff,
...
Omar Al Masri,
K. Tullus,
S. Yeung,
Y. Anikster,
E. Klootwijk,
M. Hubank,
M. Dillon,
D. Heitzmann,
M. Arcos-Burgos,
M. Knepper,
A. Dobbie,
W. Gahl,
R. Warth,
E. Sheridan,
R. Kleta
|
9 |
2009 |
9
🐢
|
|
🐢
|
Risk HLA-DQA1 and PLA(2)R1 alleles in idiopathic membranous nephropathy.
29 auth.
H. Stanescu,
M. Arcos-Burgos,
A. Medlar,
D. Bockenhauer,
Anna Kottgen,
L. Dragomirescu,
C. Voinescu,
N. Patel,
K. Pearce,
M. Hubank,
H. Stephens,
V. Laundy,
S. Padmanabhan,
A. Zawadzka,
J. Hofstra,
...
M. Coenen,
M. den Heijer,
L. Kiemeney,
D. Bacq-Daian,
B. Stengel,
S. Powis,
P. Brenchley,
J. Feehally,
A. Rees,
H. Dębiec,
J. Wetzels,
P. Ronco,
P. Mathieson,
R. Kleta
|
8 |
2011 |
8
🐢
|
|
🐜
|
Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C
20 auth.
G. Landouré,
A. Zdebik,
Tara L. Martinez,
Barrington G. Burnett,
H. Stanescu,
H. Inada,
Yijun Shi,
A. Taye,
L. Kong,
C. Munns,
...
Shelly S Choo,
C. Phelps,
R. Paudel,
H. Houlden,
C. Ludlow,
M. Caterina,
R. Gaudet,
R. Kleta,
K. Fischbeck,
C. Sumner
|
8 |
2010 |
8
🐜
|
|
🐜
|
ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption.
45 auth.
S. Ashraf,
H. Gee,
S. Woerner,
Letian X. Xie,
V. Vega-Warner,
S. Lovric,
H. Fang,
Xuewen Song,
D. Cattran,
C. Avila-Casado,
A. Paterson,
P. Nitschké,
C. Bôle-Feysot,
P. Cochat,
J. Esteve-Rudd,
...
Birgit Haberberger,
Susan J Allen,
Weibin Zhou,
R. Airik,
E. Otto,
M. Barua,
M. Al-Hamed,
J. Kari,
Jonathan Evans,
A. Bierzynska,
M. Saleem,
D. Böckenhauer,
R. Kleta,
S. E. El desoky,
D. Hacıhamdioğlu,
F. Gok,
J. Washburn,
R. Wiggins,
Murim Choi,
R. Lifton,
S. Levy,
Zhe Han,
L. Salviati,
H. Prokisch,
David S. Williams,
M. Pollak,
C. Clarke,
Y. Pei,
C. Antignac,
F. Hildebrandt
|
8 |
2013 |
8
🐜
|
|
🐜
|
A common variant of the latrophilin 3 gene, LPHN3, confers susceptibility to ADHD and predicts effectiveness of stimulant medication.
51 auth.
M. Arcos-Burgos,
M. Jain,
M. Acosta,
S. Shively,
H. Stanescu,
D. Wallis,
S. Domené,
J. I. Velez,
J. D. Karkera,
J. Balog,
K. Berg,
R. Kleta,
W. Gahl,
E. Roessler,
R. Long,
...
J. Lie,
David Pineda,
A. Londoño,
J. Palacio,
A. Arbeláez,
F. Lopera,
J. Elia,
H. Hakonarson,
S. Johansson,
P. Knappskog,
J. Haavik,
M. Ribasés,
B. Cormand,
M. Bayés,
M. Casas,
J. Ramos-Quiroga,
A. Hervás,
B. Maher,
S. Faraone,
C. Seitz,
C. Freitag,
H. Pálmason,
Jobst Meyer,
M. Romanos,
S. Walitza,
U. Hemminger,
A. Warnke,
J. Romanos,
T. Renner,
C. Jacob,
K. Lesch,
J. Swanson,
A. Vortmeyer,
J. Bailey-Wilson,
F. Castellanos,
M. Muenke
|
8 |
2010 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Antiphospholipase A2 receptor antibody titer and subclass in idiopathic membranous nephropathy.
9 auth.
J. Hofstra,
H. Dębiec,
C. Short,
Timotheé Pellé,
R. Kleta,
P. Mathieson,
...
P. Ronco,
P. Brenchley,
J. Wetzels
|
8 |
2012 |
8
🐜
|
|
🐜
|
NT5E mutations and arterial calcifications.
21 auth.
Cynthia St Hilaire,
S. G. Ziegler,
T. Markello,
Alfredo Brusco,
C. Groden,
Fred Gill,
Hannah Carlson-Donohoe,
Robert J. Lederman,
Marcus Y. Chen,
Dan Yang,
...
Michael P. Siegenthaler,
C. Arduino,
Cecilia Mancini,
Bernard Freudenthal,
H. Stanescu,
A. Zdebik,
R. K. Chaganti,
Robert L. Nussbaum,
R. Kleta,
William A. Gahl,
Manfred Boehm
|
8 |
2011 |
8
🐜
|
|
🦁
|
Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder
27 auth.
R. Kleta,
E. Romeo,
Z. Ristic,
T. Ohura,
C. Stuart,
M. Arcos-Burgos,
M. Dave,
C. Wagner,
S. Camargo,
S. Inoue,
Norio Matsuura,
A. Helip‐Wooley,
D. Bockenhauer,
R. Warth,
I. Bernardini,
...
G. Visser,
T. Eggermann,
Philip Lee,
A. Chairoungdua,
P. Jutabha,
E. Babu,
Sirinun Nilwarangkoon,
N. Anzai,
Y. Kanai,
F. Verrey,
W. Gahl,
A. Koizumi
|
8 |
2004 |
8
🦁
|
|
🐜
|
NBEAL2 is mutated in Gray Platelet Syndrome and is required for biogenesis of platelet alpha-granules
24 auth.
M. Gunay-Aygun,
T. Falik-Zaccai,
T. Vilboux,
Yifat Zivony-Elboum,
F. Gumruk,
M. Çetin,
M. Khayat,
C. Boerkoel,
N. Kfir,
Y. Huang,
...
D. Maynard,
H. Dorward,
Katherine Berger,
R. Kleta,
Y. Anikster,
M. Arat,
A. Freiberg,
B. Kehrel,
K. Jurk,
P. Cruz,
J. Mullikin,
J. White,
M. Huizing,
W. Gahl
|
8 |
2011 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Tissue-Specific Amino Acid Transporter Partners ACE2 and Collectrin Differentially Interact With Hartnup Mutations
12 auth.
S. Camargo,
D. Singer,
V. Makrides,
K. Huggel,
K. M. Pos,
C. Wagner,
...
K. Kuba,
U. Danilczyk,
F. Skovby,
R. Kleta,
J. Penninger,
F. Verrey
|
8 |
2008 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Enabling Genomic Revolution in Africa
245 auth.
C. Rotimi,
A. Abayomi,
A. Abimiku,
V. Adabayeri,
C. Adebamowo,
E. Adebiyi,
A. Ademola,
A. Adeyemo,
D. Adu,
D. Affolabi,
Godfred Agongo,
S. Ajayi,
S. Akarolo-Anthony,
R. Akinyemi,
Albert Akpalu,
...
M. Alberts,
Orlando Alonso Betancourt,
A. Alzohairy,
G. Ameni,
O. Amodu,
G. Anabwani,
K. Andersen,
F. Arogundade,
O. Arulogun,
D. Asogun,
R. Bakare,
N. Balde,
M. Baniecki,
C. Beiswanger,
Alia Benkahla,
L. Bethke,
Micheal Boehnke,
V. Boima,
J. Brandful,
A. Brooks,
F. Brosius,
Chester W. Brown,
B. Bucheton,
David Burke,
Barrington G. Burnett,
Stacy D. Carrington-Lawrence,
N. Carstens,
J. Chisi,
A. Christoffels,
R. Cooper,
H. Cordell,
N. Crowther,
Talishiea Croxton,
J. de Vries,
L. Derr,
P. Donkor,
S. Doumbia,
A. Duncanson,
I. Ekem,
Ahmed El Sayed,
M. Engel,
J. Enyaru,
D. Everett,
Faisal M. Fadlelmola,
Eyitayo Fakunle,
K. Fischbeck,
Anne Fischer,
O. Folarin,
J. Gamieldien,
R. Garry,
S. Gaseitsiwe,
R. Gbadegesin,
A. Ghansah,
Maria Giovanni,
Parham Goesbeck,
F. Gómez-Olivé,
Donald S. Grant,
R. Grewal,
M. Guyer,
N. Hanchard,
C. Happi,
S. Hazelhurst,
B. Hennig,
C. Hertz-,
Fowler,
Winston A Hide,
Friedhelm Hilderbrandt,
C. Hugo-Hamman,
M. Ibrahim,
Regina James,
Y. Jaufeerally-Fakim,
C. Jenkins,
U. Jentsch,
Pan‐pan Jiang,
M. Joloba,
V. Jongeneel,
F. Joubert,
Mukthar Kader,
K. Kahn,
P. Kaleebu,
S. Kapiga,
S. Kassim,
I. Kasvosve,
J. Kayondo,
B. Keavney,
A. Kekitiinwa,
S. H. Khan,
P. Kimmel,
M. King,
R. Kleta,
M. Koffi,
J. Kopp,
M. Kretzler,
Judit Kumuthini,
Samuel Kyobe,
C. Kyobutungi,
D. Lackland,
K. Lacourciere,
G. Landouré,
R. Lawlor,
T. Lehner,
M. Lesosky,
N. Levitt,
K. Littler,
Z. Lombard,
J. Loring,
S. Lyantagaye,
A. MacLeod,
Ebony B. Madden,
C. Mahomva,
J. Makani,
M. Mamven,
M. Marape,
G. Mardon,
P. Marshall,
D. Martin,
D. Masiga,
R. Mason,
M. Mate-kole,
E. Matovu,
Mary T Mayige,
B. Mayosi,
J. Mbanya,
S. McCurdy,
M. McCarthy,
H. McIlleron,
S. Mc'ligeyo,
C. Merle,
A. Mocumbi,
C. Mondo,
J. V. Moran,
A. Motala,
M. Moxey-Mims,
W. Mpoloka,
C. Msefula,
T. Mthiyane,
Nicola Mulder,
Gebregziabher Mulugeta,
D. Mumba,
J. Musuku,
Mohammad Nagdee,
O. Nash,
D. Ndiaye,
A. Nguyen,
M. Nicol,
O. Nkomazana,
S. Norris,
B. Nsangi,
A. Nyarko,
M. Nyirenda,
Eileen Obe,
Reginald Obiakor,
A. Oduro,
S. Ofori-Acquah,
O. Ogah,
S. Ogendo,
K. Ohene‐Frempong,
A. Ojo,
T. Olanrewaju,
J. Oli,
C. Osafo,
O. Ouwe Missi Oukem-Boyer,
B. Ovbiagele,
A. Owen,
M. Owolabi,
L. Owolabi,
E. Owusu-Dabo,
G. Paré,
R. Parekh,
H. Patterton,
M. Penno,
Jane L. Peterson,
R. Pieper,
J. Plange-Rhule,
M. Pollak,
Julia Puzak,
R. Ramesar,
M. Ramsay,
R. Rasooly,
S. Reddy,
P. Sabeti,
K. Sagoe,
T. Salako,
O. Samassékou,
M. Sandhu,
O. Sankoh,
F. Sarfo,
M. Sarr,
G. Shaboodien,
I. Sidibé,
G. Simo,
M. Simuunza,
L. Smeeth,
E. Sobngwi,
H. Soodyall,
H. Sorgho,
Oumou Sow Bah,
S. Srinivasan,
Dan J Stein,
E. Susser,
C. Swanepoel,
Godfred Tangwa,
Andrew M Tareila,
Ozlem Tastan Bishop,
B. Tayo,
Nicki Tiffin,
H. Tinto,
E. Tobin,
S. Tollman,
M. Traore,
M. Treadwell,
Jennifer Troyer,
Masego Tsimako-Johnstone,
V. Tukei,
I. Ulasi,
Nzovu K Ulenga,
Beverley A van Rooyen,
A. Wachinou,
Salina P. Waddy,
Alisha N. Wade,
M. Wayengera,
J. Whitworth,
L. Wideroff,
C. Winkler,
S. Winnicki,
A. Wonkam,
Mengistu Yewondwos,
T. Sen,
N. Yozwiak,
H. Zar
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
