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Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications
114 auth.
I. Perea-Romero,
G. Gordo,
I. Iancu,
M. Del Pozo-Valero,
B. Almoguera,
F. Blanco-Kelly,
E. Carreño,
B. Jimenez-Rolando,
R. López-Rodríguez,
I. Lorda‐Sánchez,
I. Martín-Mérida,
Lucía Pérez de Ayala,
R. Riveiro-Alvarez,
E. Rodríguez‐Pinilla,
S. Tahsin-Swafiri,
...
M. Trujillo-Tiebas,
A. Bustamante-Aragonés,
Rocio Cardero-Merlo,
R. Fernández-Sánchez,
J. Gallego-Merlo,
I. Garcia-Vara,
A. Gimenez-Pardo,
Laura Horcajada-Burgos,
Fernando Infantes-Barbero,
E. Lantero,
M. López-Martínez,
Andrea Martínez-Ramas,
Lorena Ondo,
M. Rodríguez de Alba,
C. Sánchez-Jimeno,
C. Vélez-Monsalve,
C. Villaverde,
O. Zurita,
Domingo Aguilera-Garcia,
J. Aguirre-Lambán,
A. Arteche,
D. Cantalapiedra,
Patricia Fernández-San José,
L. Galbis-Martínez,
M. García-Hoyos,
Carlos Lombardía,
M. López-Molina,
R. Pérez-Carro,
L. R. J. da Silva,
C. Ramos,
R. Sánchez‐Alcudia,
I. Sánchez-Navarro,
Sorina D. Tatu,
E. Vallespín,
E. Aller,
S. Bernal,
M. J. Gamundi,
G. García-García,
I. Hernan,
T. Jaijo,
G. Antiñolo,
M. Baiget,
M. Carballo,
J. Millán,
D. Valverde,
R. Allikmets,
S. Banfi,
F. Cremers,
R. Collin,
E. de Baere,
H. Hakonarson,
S. Kohl,
C. Rivolta,
D. Sharon,
M. C. Alonso-Cerezo,
M. Ballesta-Martínez,
S. Beltran,
Carmen Benito López,
J. Catalá-Mora,
C. Catalli,
Carmen Cotarelo-Pérez,
M. Fernández-Burriel,
Ana Fontalba-Romero,
Enrique Galán‐Gómez,
M. García-Barcina,
L. M. Garcia-Cruz,
B. Gener,
Belén Gil-Fournier,
N. Govea,
E. Guillén-Navarro,
I. Hernando Acero,
C. Irigoyen,
S. Izquierdo-Álvarez,
I. Llano-Rivas,
M. López-Aríztegui,
V. López‐González,
F. López‐Grondona,
L. Martorell,
Pilar Mendez-Perez,
M. Moreno-Igoa,
R. Oancea-Ionescu,
F. Palau-Martinez,
G. Perez de Nanclares,
F. Ramos-Fuentes,
R. Rodríguez-López,
Montserrat Rodríguez-Pedreira,
Lydia Rodriguez-Peña,
Berta Rodriguez-Sanchez,
J. Rosell,
N. Roselló,
Raquel Sáez-Villaverde,
A. Santana,
I. Valenzuela-Palafoll,
E. Villota-Deleu,
B. García‐Sandoval,
P. Mínguez,
A. Avila-Fernandez,
M. Cortón,
C. Ayuso
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6 |
2021 |
6
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Genomic Landscape of Sporadic Retinitis Pigmentosa: Findings from 877 Spanish Cases.
16 auth.
I. Martín-Mérida,
A. Avila-Fernandez,
M. Del Pozo-Valero,
F. Blanco-Kelly,
O. Zurita,
R. Pérez-Carro,
Domingo Aguilera-Garcia,
R. Riveiro-Alvarez,
A. Arteche,
M. Trujillo-Tiebas,
...
S. Tahsin-Swafiri,
E. Rodríguez‐Pinilla,
I. Lorda‐Sánchez,
B. García‐Sandoval,
M. Cortón,
C. Ayuso
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5 |
2019 |
5
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Toward the Mutational Landscape of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: A Comprehensive Analysis of 258 Spanish Families.
13 auth.
I. Martín-Mérida,
Domingo Aguilera-Garcia,
Jose P Fernandez-San,
F. Blanco-Kelly,
O. Zurita,
B. Almoguera,
B. García‐Sandoval,
A. Avila-Fernandez,
A. Arteche,
P. Mínguez,
...
M. Carballo,
M. Cortón,
C. Ayuso
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5 |
2018 |
5
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Analysis of the PRPF31 Gene in Spanish Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Patients: A Novel Genomic Rearrangement.
13 auth.
I. Martín-Mérida,
R. Sánchez‐Alcudia,
Patricia Fernández-San José,
F. Blanco-Kelly,
R. Pérez-Carro,
Luciana Rodriguez-Jacy da Silva,
B. Almoguera,
B. García‐Sandoval,
M. López-Molina,
A. Avila-Fernandez,
...
M. Carballo,
M. Cortón,
C. Ayuso
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4 |
2017 |
4
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Expanded phenotypic spectrum of retinopathies associated with autosomal recessive and dominant mutations in PROM1.
13 auth.
M. Del Pozo-Valero,
I. Martín-Mérida,
B. Jimenez-Rolando,
A. Arteche,
A. Avila-Fernandez,
F. Blanco-Kelly,
R. Riveiro-Alvarez,
C. van Cauwenbergh,
E. de Baere,
C. Rivolta,
...
B. García‐Sandoval,
M. Cortón,
C. Ayuso
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4 |
2019 |
4
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Genotype-phenotype correlations in a Spanish cohort of 506 families with bi-allelic ABCA4 pathogenic variants.
18 auth.
M. Del Pozo-Valero,
R. Riveiro-Alvarez,
F. Blanco-Kelly,
J. Aguirre-Lambán,
I. Martín-Mérida,
I. Iancu,
S. Swafiri,
I. Lorda‐Sánchez,
E. Rodríguez‐Pinilla,
M. Trujillo-Tiebas,
...
B. Jimenez-Rolando,
E. Carreño,
I. Mahíllo-Fernández,
C. Rivolta,
M. Cortón,
A. Avila-Fernandez,
B. García‐Sandoval,
C. Ayuso
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4 |
2020 |
4
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Prioritizing variants of uncertain significance for reclassification using a rule-based algorithm in inherited retinal dystrophies
12 auth.
I. Iancu,
A. Avila-Fernandez,
A. Arteche,
M. Trujillo-Tiebas,
R. Riveiro-Alvarez,
B. Almoguera,
...
I. Martín-Mérida,
M. Del Pozo-Valero,
I. Perea-Romero,
M. Cortón,
P. Mínguez,
C. Ayuso
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4 |
2021 |
4
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Unravelling the pathogenic role and genotype-phenotype correlation of the USH2A p.(Cys759Phe) variant among Spanish families
13 auth.
R. Pérez-Carro,
F. Blanco-Kelly,
L. Galbis-Martínez,
G. García-García,
E. Aller,
B. García‐Sandoval,
P. Mínguez,
M. Cortón,
I. Mahíllo-Fernández,
I. Martín-Mérida,
...
A. Avila-Fernandez,
J. M. Millán,
C. Ayuso
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4 |
2018 |
4
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